Retinite pigmentosa ou retinose pigmentar(ou retinitis pigmentosa, retinopathia pigmentosa, RP) é uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. O paciente que tem a doença perde pouco a pouco a visão, primeiro a visão noturna depois a visão mesmo durante o dia. A perda de percepção das cores e tonalidades em contrastes também acomete de forma gradual o paciente.
terça-feira, 16 de fevereiro de 2010
Síndrome de Oliver Adams
- Ausência de defeitos de membros, couro cabeludo eo crânio
- Aplasia cutânea congênita com o Terminal Transversa Limb Defects
- Defeitos do couro cabeludo com Distal Limb Redução de Anomalias
Adams-Oliver syndrome (AOS) is an extremely rare inherited disorder characterized by defects of the scalp and abnormalities of the fingers, toes, arms, and/or legs. Adams-Oliver syndrome (AOS) é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por defeitos do couro cabeludo e anormalidades dos dedos das mãos, dedos, braços e / ou pernas. The physical abnormalities associated with this disorder vary greatly among affected individuals. As anomalias físicas associadas com este transtorno variam muito entre os indivíduos afetados. Some cases may be very mild while others may be severe. Alguns casos podem ser muito suaves, enquanto outros podem ser graves. In infants with Adams-Oliver syndrome, scalp defects are present at birth (congenital) and may include one or multiple hairless scarred areas that may have abnormally wide (dilated) blood vessels directly under the affected skin. Em crianças com síndrome de Adams-Oliver, defeitos do couro cabeludo estão presentes ao nascimento (congênita) e pode incluir uma ou várias áreas sem pêlos cicatrizes que podem ter anormalmente larga (dilatação) dos vasos sanguíneos sob a pele diretamente afetados. In severe cases, an underlying defect of the bones of the skull may also be present. Em casos graves, um defeito subjacente dos ossos do crânio podem também estar presentes. In addition, infants with this disorder typically have malformations of the hands, arms, feet, and/or legs. Além disso, as crianças com esta doença geralmente têm malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas. These range from abnormally short (hypoplastic) fingers and toes to absent hands and/or lower legs. Estes vão desde dedos anormalmente curto (hipoplasia) e dedos ausentes para mãos e / ou pernas. In some cases, additional abnormalities may also be present. Em alguns casos, anormalidades adicionais podem também estar presentes. Most cases of AOS appear to follow autosomal dominant inheritance but autosomal recessive inheritance has also been reported. A maioria dos casos de AOS parecem seguir herança autossômica dominante, mas a herança autossômica recessiva também foi relatada.
ACTH deficiency
Geral
ACTH deficiency arises as a result of decreased or absent production of adrenocorticotropic ACTH deficiência surge como resultado da diminuição ou ausência de produção de ACTH
hormone (ACTH) by the pituitary gland. hormônio (ACTH) pela glândula pituitária. A decline in the concentration of ACTH in the blood Um declínio na concentração de ACTH no sangue
leads to a reduction in the secretion of adrenal hormones, resulting in adrenal leva a uma redução na secreção de hormônios supra-renais, resultando em adrenal
insufficiency (hypoadrenalism). (insuficiência hypoadrenalism). Adrenal insufficiency leads to weight loss, lack of Insuficiência adrenal leva à perda de peso, falta de
appetite (anorexia), weakness, nausea, vomiting, and low blood pressure (hypotension). apetite (anorexia), fraqueza, náuseas, vômitos e pressão arterial baixa (hipotensão).
Because these symptoms are so general, the diagnosis is sometimes delayed or missed Como esses sintomas são de modo geral, o diagnóstico é por vezes atrasado ou faltado
entirely. inteiramente. For that reason, some clinicians believe the disorder to be more common than Por essa razão, alguns médicos acreditam que a doença ser mais comum do que
previously thought. se pensava anteriormente.
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