Anorexia sexual

Anorexia sexual é um termo usado para descrever uma perda de "apetite" para o romântico-sexual interação. No entanto, o termo é usado de forma ampla e pode ser melhor definida como um medo da intimidade a tal ponto que a pessoa tem grave ansiedade em torno do sexo com ie conteúdo emocional em um relacionamento íntimo. ^[ 1 ] Outros profissionais têm aplicado o termo em sua própria maneira . Na visão de alguns profissionais, corroborando o trabalho seminal de Carnes Patrick, há pessoas que parecem ter um vício sexual que se expressa através de uma variedade de comportamentos, tais como o uso compulsivo declubes de strip , prostitutas , ciberpornografia sites, etc, mas com mais precisão se encaixam na definição de anorexia sexual na medida em que parece faltar a capacidade de ter uma relação de natureza sexual além de uma experiência pagos ou anônimos. A pessoa não tem uma aversão ao sexo, mas a intimidade. Um viciado em sexo é mais provável que seja capaz de estar em um relacionamento mais íntimo e muitas vezes é casado ou em um relacionamento cometido quando decidir começar o tratamento para o seu vício. A anoréxica sexual pode ter um sociais fobia ou ser tão frágil emocionalmente que o risco de rejeição ou crítica é muito mais assustador do que ser isolado. Narcissistic traços são vistos frequentemente em ambos os anoréxicos sexual e viciados em sexo, mas na anoréxica sexual, os traços são considerada muito mais "frágil" e a dor da rejeição e críticas é muito mais dolorosa do que para o viciado em sexo.

O tratamento visa ajudar a pessoa a ver onde seus medos realmente somos e de ver o mundo em termos menos preto e branco. O paciente é encorajado a assumir riscos calculados com atividades sociais e pensamento distorcido é suavemente desafiados com fatos e da realidade. As metas para viciados em sexo e anoréxicos sexual é aprender a ter relações sexuais saudáveis ​​e obter as necessidades emocionais reuniu-se em formas diretas e estabelecer limites saudáveis.Esta é uma questão que requer tratamento contínuo em estágios planejados com o objetivo final de autonomia, independência e melhorou as relações sociais.

O conceito de "anorexia sexual" foi mencionado pela primeira vez pelo psicólogo Nathan Hare em 1975, em uma dissertação inédito apresentado em cumprimento parcial para um Ph.D. na Escola de Psicologia da Califórnia em San Francisco Professional. Ellen Goodman, o colunista nacionalmente sindicalizado, revelou o uso psiquiatra Sylvia Kaplan do conceito em 1981, o que foi rapidamente notado no editor de "Notas" na revista "Black Relacionamentos Masculino / Feminino."Um livro de Carnes psicólogo Patrick chamada "Anorexia Sexual" foi publicado em 1997. Ph.D. lebre dissertação sobre "Black relações homem-mulher" (1975), bem como a revista extinta chamada "Black Relacionamentos Masculino / Feminino" (1979-1982) estão disponíveis na Universidade Microfilmes, da Universidade de Michigan. Veja também Nathan e Julia Hare, "Sexual Anorexia," Crisis in Black Sexual Politics , publicado em 1989 por O Think Tank Negro, San Francisco, pp 137-140, ISBN 0-9613086-2. Julia Hare também usou-o num livro, "A Anorexia Sexual e Políticos da Mulher Negra" (Junho, 2008, ISBN 0-981-7999-09 ).

Leitura mais adicional

 

• Carnes, Patrick J. (Dezembro de 1998). "O caso de anorexia sexual: um relatório intercalar em 144 pacientes com distúrbios sexuais". Addiction Sexual e Compulsão 5 (4): 293-309. doi : 10.1080/10720169808402338 . ISSN  1072-0162 .
• Nelson, Laura (Junho 2003). "O vício sexual contra anorexia sexual e impacto da igreja". Addiction Sexual e Compulsão 10 (03/02): 179-191. doi :10.1080/10720160390230682 . ISSN  1072-0162 .

Referências

1. ^ Douglas Weiss Ph.D., Anorexia Sexual, além Sexual., Retenção Emocional e Espiritual (1998)

8p11.2 síndrome de deleção

8p11.2 síndrome de deleção é uma síndrome de genes contíguos caracterizada pela associação de esferocitose congênita, características dismórficas, retardo no crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico. Tem sido descrita em 8 pacientes até agora. Comum dismórficos incluem micrognatia, microcefalia, pré-auricular pits, palato ogival e orelhas anormais. Todos os pacientes, exceto um tem déficit intelectual. Em um paciente, a associação de anosmia foi sugestivo de síndrome de Kallmann (ver este termo). A síndrome é causada por deleções da parte proximal do braço curto do cromossomo 8 (8p21 para 8p11.1). As deleções podem ser detectadas citogeneticamente e seu tamanho é variável. A perda do gene anquirina-1 ( ANK1 ) resulta em esferocitose congênita. * Autor: Orphanet (Março 2011) *.

Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS )

Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é caracterizada por anomalias congênitas múltiplas, déficit intelectual e problemas comportamentais. SLOS é mais comum na Europa Central e Setentrional, com uma incidência estimada de cerca de 1 / 20000 a 1 / 40000 nascimentos. A doença está presente no nascimento, mas pode ser detectado mais tarde na infância ou na idade adulta em formas leves. Os pacientes apresentam retardo do crescimento e déficit intelectual. Problemas comportamentais incluem vários traços autistas, hiperatividade, comportamento autodestrutivo e distúrbios do sono. As anomalias estruturais do cérebro podem incluir hipoplasia ou ausência do corpo caloso, e holoprosencefalia. Microcefalia (80% dos casos), estreitamento bitemporal, ptose, uma ponte nasal ampla, raiz nasal curto, narinas antevertidas (90% dos casos), um queixo pequeno, e micrognatia são comuns características craniofacial. Ocasionalmente, o estrabismo, catarata e nistagmo são observados. Outras características clínicas incluem fenda palatina ou úvula bífida (1 / 3 dos pacientes), fotossensibilidade, rhizomelia e polidactilia pós-axial das mãos ou dos pés, sindactilia dos dedos 2 e 3 (95% dos casos), e curtas e polegares proximalmente colocado. Anomalias genitais (pênis pequeno, hipospádias, genitália ambígua) são freqüentes no sexo masculino (70% dos casos). Anomalias cardiovasculares (atrial e ventricular defeitos septais, persistência do canal arterial, canal atrioventricular) podem estar presentes. Anomalias gastrointestinais, incluindo alimentação pobre, refluxo gastroesofágico, estenose pilórica, má rotação, e aganglionose colônica são freqüentes. SLOS é devido a um erro inato da síntese de colesterol e é causada por mutações no DHCR7 gene (11q13.4), levando à deficiência da enzima beta-3 hydroxysterol-delta 7-redutase que converte 7-dehidrocolesterol (7DHC) ao colesterol. Transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado na detecção de níveis elevados de 7DHC no plasma ou tecidos. Análise de mutações confirma o diagnóstico. Exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, ecocardiograma) podem ser realizados para detectar malformações. O diagnóstico diferencial inclui lathosterolosis, desmosterolosis, Dubowitz síndrome, síndrome de Cornelia De Lange, óculo-digito-esôfago-duodenal síndrome, síndrome de Noonan, síndrome de Pallister-Hall, trissomia 13 e trissomia 18 (ver nestes termos), e pseudotrisomy 13. Diagnóstico pré-natal pode ser suspeitada em ultra-sonografia fetal e deve ser confirmada pela análise do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas amostras, as medições de conteúdo e análise de mutação 7DHC se DHCR7 mutações já foram identificadas na família.Gestão é sintomático ea maioria dos pacientes são tratados com suplementação de colesterol dietético. Ensaios clínicos de tratamento estão em andamento investigando o tratamento combinado com suplementação de colesterol e um inibidor da HMG CoA redutase (sinvastatina). A cirurgia é proposta em caso de problemas secundários devido a malformações. Prognóstico depende da gravidade da doença e sobre as malformações associadas. Malformações cardíacas e doenças cérebro pode ser letal. Algumas pessoas vivem na idade adulta. Indivíduos ligeiramente afectada pode ser capaz de viver e trabalhar em um ambiente doméstico grupo. * Autores: Drs. F. Porter e S. Bianconi (Novembro 

Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de 6-pyruvoyltetrahydropterin sintase.

6-pyruvoyl-tetrahydropterin sintase deficiência (DPT), uma desordem genética autossômica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia maligna devido à deficiência de tetrahidrobiopterina. Não só tetrahidrobiopterina hiperfenilalaninemia causar deficiência, também é responsável por defeito neurotransmissão de monoaminas por causa do mau funcionamento hidroxilases tirosina e triptofano, ambos os tetrahidrobiopterina-dependente hidroxilases.Deficiência DPT deve ser suspeitada em todos os recém-nascidos com um teste de triagem neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando hiperfenilalaninemia é moderada. A maneira mais eficaz para diagnosticar a doença é para medir os níveis pteridina na urina e para confirmar o resultado através da medição neurotransmissores 5-hidroxiindolacético ácido (5-HIAA) e de ácido homovanílico (HVA) no líquido cefalorraquidiano e com um teste de carga tetrahidrobiopterina-oral ( 20 mg / kg). Quando não tratada, a deficiência faz com que os sinais neurológicos com a idade de 4 ou 5 meses, embora os sinais clínicos são muitas vezes óbvios desde o nascimento. Os principais sintomas incluem retardo psicomotor, distúrbios do tônus, convulsões, sonolência, irritabilidade, movimentos anormais, hipertermia, hipersalivação e dificuldade para engolir. Tratamento tentativas de reduzir os níveis de phenylalaninemia volta ao normal (dieta com a ingestão restrita em fenilalanina ou prescrição de tetrahidrobiopterina) e para restaurar a neurotransmissão monoaminérgicos normal por administrar precursores (L-dopa/carbidopa e 5-hidroxitriptofano) .* Autor: Prof JL Dhondt, MD ( Fevereiro de 2005) *

6p subtelomere exclusão síndrome síndrome de microdeleção 6p25 Distal exclusão 6p Monossomia 6p25

6p monossomia distal é responsável por uma síndrome distinta cromossomo exclusão com uma imagem reconhecível clínicos, incluindo déficit intelectual, alterações oculares, perda auditiva, e dismorfismo facial. Exclusões pura têm sido descritos em menos de 10 pacientes. Alterações oculares afectam principalmente a câmara anterior do olho. Dismórficos incluem hipertelorismo, testa larga, down-fissuras palpebrais oblíquas, baixa de orelhas, terço médio da face hipoplasia, e micrognatia. Déficit intelectual é variável em gravidade. Pontos de interrupção estão dentro de bandas 6p24-pter subteloméricos e microdeleções são detectados por sondas específicas subteloméricos ou hibridização genômica comparativa (CGH-array) .* Autor: Orphanet (Dezembro de 2010) *.

Monossomia 6p22

6p22 síndrome de microdeleção é uma síndrome recentemente descrita associada a um fenótipo clínico variável, incluindo atraso de desenvolvimento, dismorfismo facial, pescoço curto e malformações diversas. Oito casos foram relatados até o momento. As características mais comuns incluem anomalias faciais olho: estrabismo, olhos profundamente set, e dobras epicanthic e anomalias do ouvido, como super-hélices dobradas e baixa de orelhas. Este microdeleção foi identificado por fluorescência in situ (FISH) ou hibridização genômica comparativa (CGH) microarray. Pacientes relataram ter exclusões de tamanho variável. A região crítica para o fenótipo deleção 6p22 é de 2,2 Mb e inclui 12 genes, a sua função ainda é desconhecida. * Autor: Orphanet (Março 2011) *.

Ministro da Saúde Parabeniza GEDR e ABRAMI pelo Primeiro Encontro Municipal de Miastenia Graves de São Paulo