AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sábado, 29 de junho de 2013

GEDRBRASIL APOIA PROFESSOR OROSCO NA ELEIÇÃO CONSELHO ESTADUAL PARA ASSUNTOS DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA
































VOÇE QUE VOTA , VOTA OROSCO COM O GEDR
O GEDR como é conhecido o Grupo de Estudos de Doenças Raras existe desde janeiro de 2009 e foi oficializado com o inicio das atividades na internet em maio daquele ano com o blog HTTP://estudandoraras.blogspot.com   que já recebeu mais de 870.000 visitas
Inicialmente concebido para ser um portal de informações municipais conseguiu alcançar destaque em todo o estado de São Paulo com a atuação do Professor Orosco como Coordenador de Assuntos Interdepartamentais Destinado a apoiar e fomentar políticas publicas para as doenças raras e as deficiência hoje alem de São Paulo atua em quase todo o Brasil
Paralelamente desde o primeiro momento a GEISER. Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras tornou-se um parceiro na troca de conteúdo motivando a realização do  Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras nas dependências da Câmara Municipal de São Paulo com presença de entidades de todo o Brasil , desta atividade originou-se o primeiro documento oficial de doenças raras que faz parte hoje das solicitações nacionais para atuação de políticas publicas no segmento anexado a consulta publica nacional sobre o tema com ênfase nas deficiências.
Sempre atuando na causa o Professor Orosco foi um dos idealizadores e realizadores da Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras no parque da juventude com a presença de 60 entidades e 2000 pessoas .

Em 2011 realizamos a segunda edição da caminhada, no parque na aclimação com a participação  de + de 4000 pessoas e tivemos como marco daquele ano o inicio de diversas entidades constituídas oficialmente ou como movimentos sociais que se motivaram a  organizar seus pacientes , necessidades  comuns  e trabalhos científicos  e de grande importância social  fortalecendo parcerias na área de  transplantes, renais crônicos,oncologia,nutrição em todo os aspectos e direito

Para 2012 nosso objetivo era iniciar uma caminhada para o interior de São Paulo e desta maneira pela intervenção direta do Professor Orosco fechamos uma parceria com o Conselho Estadual de Assuntos para a Pessoa com Deficiência e Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência, recebendo o precioso apoio da Dra Linamara  Batistella que entendeu que a doença rara tem sempre como consequência alguma deficiência e apoiar a causa do GEDRBRASIL   seria uma atribuição da secretaria como prevenção e orientação , esta parceria  possibilitou mais de 20 seminários no interior de São Paulo atendendo 7000 pessoas e iniciando  uma consultoria independente em permanente em dezenas de cidades como ;
Como exemplo em Santos o GEDR BAIXADA SANTISTA conta com um curso universitário sobre doenças raras junto a UNIP ,Parceria coma Câmara Municipal de Santos para  treinamento de alunos , Parceria com a secretaria de Saúde de Santos para treinamento de agentes de saúde em doenças rara e em breve um ambulatório multidisciplinar para atendimento aos pacientes da cidade com deficiência e doenças raras Também em 2012  foi iniciado através do trabalho de  marketing do grupo e o acesso aos direitos do paciente com a parceria com a AFAG Associação de Familiares Amigos e Portadores de Doenças Graves  presidida pela Dra Maria Cecilia J.B.M.Oliviera , notadamente uma das maiores entidades de pacientes  do pais,  que tomou a frente o trabalho dos outros estados  já consolidando ações conjuntas de rotina com a colocação de delegados em Pernambuco, Rio de Janeiro , Paraná, Minas Gerais , Rio Grande do Sul , Bahia,Brasilia, Alagoas e em breve Sergipe e Piauí.
O blog Estudandoraras  como movimento social   a AFAG e o SAUDEZEN  hoje são entidades  complementares que já em 2013 organizaram  mais uma vez o Dia Mundial de Doenças Raras  em 8  estados e mais de 20 cidades ,nesta edição tivemos a presença de 166 palestrantes e 5000 pessoas assistiram nossos seminários .
Temos uma agenda marcada de ações para todo o ano e para todos os públicos, leigos, cientistas, governos, estudantes e pacientes , alem de participações em congressos ,  feiras e eventos de terceiros como convidados e expositores.

Um novo caminho se abre para o GEDRBRASIL  também na área governamental federal e de educação e por tudo isso o Professor Orosco é nosso candidato

MARCOS ANTONIO TEIXEIRA
COORDENADOR NACIONAL DO GEDRBRASIL E BLOG ESTUDANDORARAS

CONSCIENTIZAÇÃO DA ESCLEROSE SISTÊMICA -ESCLERODERMIA











terça-feira, 25 de junho de 2013

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma acumulação de sulfatidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactosylceramides ou sulfogalactocerebrosides) no sistema nervoso e os rins. Existem três formas da doença: infantil tardia, juvenil e adulta. Sua incidência varia entre 0,5 e 1/50 000 (60%, sendo infantil tardia, juvenil 20-30% e 10-20% de adultos). A prevalência é estimada em 1 caso em 625 000. A forma infantil tardia é a mais frequente e começa a andar em torno de idade, com hipotonia, dificuldades de locomoção, atrofia óptica e regressão do motor precedente deficiência mental. O sistema nervoso periférico é sistematicamente afetado (velocidade de condução nervosa são reduzidas). A doença progride para um estado de descerebração, em poucos anos, com a morte ocorrendo dentro de 5 anos após o início dos sintomas. Sinais de acumulação sulfatide deve ser sistematicamente procurado, principalmente na urina (sulfatiduria). A forma juvenil começa em torno da idade de 4 ou 5, com o desenvolvimento intelectual detidos, seguida pela regressão motora, convulsões epilépticas e ataxia. A doença progride menos rapidamente do que a forma infantil, mas o resultado é sempre fatal, a maioria dos pacientes morrem antes dos 20 anos. Na forma adulta, o início pode ocorrer em torno de 15 anos de idade, mas muitas vezes a doença não é diagnosticada até a vida adulta. Os sinais clínicos incluem tanto desordens motoras ou psiquiátrico, mas a progressão é lenta. A doença pode se manifestar como convulsões epilépticas. Sulfatiduria está presente, mas em menor grau do que em formas de início mais cedo. Leucodistrofia metacromática é autossômica recessiva e resulta de uma incapacidade de metabolizar sulfato cerebrósido. Na maioria dos casos, a enzima é deficiente arilsulfatase A, o gene para o qual foi localizado no cromossoma 22 (22q). Na forma infantil tardia, a atividade de arilsulfatase A é muito baixo ou inexistente. Na forma juvenil, deficiência enzimática e sulfatiduria também estão presentes, mas menos acentuado do que na forma infantil, enquanto que na forma adulta, a actividade enzimática residual é encontrado. Em casos raros, foram encontradas mutações no gene que codifica para um activador envolvidas na hidrólise enzimática dos lípidos, chamado SAP-B, localizado no cromossoma 10 (10q21-22). Os sintomas clínicos da leucodistrofia metacromática, devido à deficiência de activador são idênticos aos encontrados nos leucodistrofia metacromática infantil ou juvenil.Arilsulfatase A é normal, mas sulfatide níveis são elevados. Triagem de indivíduos heterozigotos e diagnóstico pré-natal pode ser realizado. Não existe um tratamento específico disponível para esse transtorno. O transplante de medula óssea pode ser considerado para os indivíduos que sofrem de início juvenil ou formas infantis final antes do aparecimento dos sintomas, a fim de estabilizar as suas funções cognitivas, mas a sua eficácia não é justificada.Terapia enzimática substitutivo está atualmente investigados.

Perito avaliador (s)

CUIDADOR

Atualmente, não existem políticas públicas para oferecer o serviço de cuidador para pessoas que necessitam desse suporte. Além disso, a profissão não é
regulamentada e, ainda,  falta profissional adequado para executar esse tipo de trabalho". A observação foi feita pela deputada federal Mara Gabrilli (PSDB) durante audiência pública sobre o profissional cuidador para pessoas com deficiências e idosos, realizada nesta segunda feira na Câmara Municipal. A parlamentar é autora do Projeto de Lei 5765/2013, que determina a criação do auxílio de cuidador em tempo integral para pessoas com doenças graves raras, deficiências severas de mobilidade e idosos.

O PL foi protocolado nos Ministérios da Assistência Social e da Previdência. Segundo Mara Gabrilli, "a renda não deve ser o fator decisivo para uma pessoa ter ou não o auxílio de um cuidador. Mas sim que a gravidade da doença ou deficiência seja o primeiro critério a ser julgado. O que permite que uma pessoa de classe média, por exemplo, que seja contribuinte do INSS, também tenha acesso a esse profissional".

Já o Projeto de Lei 4815/2012, também de autoria da deputada Mara Gabrilli, prevê que o governo crie um  Serviço de Apoio Especializado para aqueles que comprovadamente   necessitam de um cuidador. Para a parlamentar, "isso melhoraria a qualidade de vida, daria mais autonomia para ir e vir  podendo estudar e trabalhar". "Eu mesma que, desde 1994, não tenho nenhum movimento do pescoço para baixo sem o apoio 24 horas de um cuidador, não teria condições de fazer absolutamente nada do que faço", completou.

Mara Gabrilli também discutiu na audiência pública a necessidade da profissão de cuidador se regulamentada o mais breve possível. Isso  porque, segundo ela, "esse profissional  acaba sendo contratado como empregado doméstico". Com a PEC das domésticas em discussão, o serviço se torna oneroso, fazendo com que muitas pessoas demitam por não terem condições de pagar. Mara Gabrilli deixou claro que "contratar um cuidador não é capricho, e sim uma necessidade".

Durante a  audiência pública, o vereador Andrea Matarazzo (PSDB) lembrou que a criação e regulamentação da profissão de cuidador foi uma das propostas do PSDB durante a campanha à prefeitura de São Paulo. "Vamos acompanhar de perto essa discussão para que possamos ter subsídios para criar o um Projeto de Lei que regulamente esse profissional  no município de São Paulo.

segunda-feira, 24 de junho de 2013

DIA DE APOIO AO PACIENTE DE ESCLEROSE MULTIPLA - 31/08