Esse blog está ativo há
dois anos sem nenhum apoio político ou de quaisquer pessoa física ou jurídica.
Em 2006 tivemos o primeiro contato com uma doença rara que causou a
princípio curiosidade, depois de estudar um pouco para a criação de um projeto
de lei para divulgar e prevenir as doenças e outras síndromes e problemas raros
foram aparecendo dentro de nosso dia a dia, inicialmente o contato com a
síndrome de Olho Seco e depois com a Distrofia Muscular, fez com que a idéia de
divulgar algumas doenças para alunos e pessoas leigas, poderia dar certo, mas
qual o formato? Porém, somente depois de dois anos em 2009 no inicio de
fevereiro recebemos um convite para um seminário sobre doenças raras organizado
por universitários de Portugal, isso fez com que este trabalho fosse possível,
o formato seria aquele , mas quem poderia e gostaria de participar de um
projeto tão grande e difícil , a semente foi lançada no Seminário de Doenças
Hepáticas e Feridas em 16/05 com a colaboração de diversos alunos e
profissionais, onde começamos o trabalho do Grupo de Estudos Doenças Raras.
Obrigado a todos que
procuram informações, nosso objetivo é tentar ajudar na busca de entidades e
profissionais que possam ajudar na solução de duvidas e na formação de
profissionais na saúde e na Assistência social
12 comentários:
Descobri que tenhio hidrosadenite há um ano. JKa vou para a segunda cirurgia, nunca tenho um esclarecimento preciso, estou com medo. (maralyah@hotmail.com)
boa noite! tenho um filho com 13m e aos 5m numas analises ao sangue descobrimos q ele tinha as transaminases muito elevadas.foi encaminhado para consulta de gastroenterologia e para as doenças metabólicas, pois os medicos julgam tratar-se de uma doença metabólica que ainda n foi diagnosticada, pois todas as análises de genética efectuadas n provaram tratar-se desse tipo de doença. no entanto, os medicos afirmam que as oscilações dos valores das transaminases,algum atraso motor no desenvolvimento e o baixo peso (7400gr) tendo em conta, a idade, são indicativos de uma determinada doença mitocondrial, sendo por isso necessário realizar uma biopsia ao fígado.será que algum medico me poderá ajudar no sentido de me informar sobre q tipo de doença se trata, uma vez que os medicos portugueses que tem seguido o meu filho, não me forneceram qualquer informação acerca da mesma, nem falaram sobre os tipos de tratamento que podem haver nestes casos, ou nao. obrigada pela atenção que este assunto possa merecer da Vossa parte.Aguardo ansiosamente, uma resposta da Vossa parte, se possivel.
Oi
Quem trabalha com doença mitocondrial em Portugal é a Dra. Laura Vilarinho.
Instituto Jacinto de Magalhães
Praça Pedro Nunes, 88
4099-028 Porto, Portugal
Informações Gerais:
(+351) 226 070 300
(+351) 226 070 399
genetica@igm.min-saude.pt
BOA NOITE,GOSTARIA DE RECEBER UMA INFORMAÇÃO. TENHO UMA FILHA QUE NASCEU COM UMA SÉRIE DE PROBLEMAS, ELA TEM HERNIA DIAFRAGMÁTICA, QUE JÁ FOI CORRIGIDO COM CIRURGIA LOGO APÓS SEU NASCIMENTO, TEM CRANIOSTENOSSE DO LADO ESQUERDO, UMA PEQUENA FISSURA LABIAL E UMA HÉRNIA UMBILICAL. ELA TEM 1 ANO E 4 MESES E SUPER ESPERTA, ESTÁ QUASE CAMINHANDO E FALA QUASE TUDO O QUE PEDIMOS PARA ELA REPETIR. TRATAMOS ELA DESDE QUE NASCEU ESTÁ QUASE FAZENDO A CIRURGIA PARA CORRIGIR A CRANIOSTENOSSE E DEPOIS VAI FAZER A CORREÇÃO DO LABIO. O PESSOAL DA GENETICA QUE TRATA ELA FALARAM QUE ELA TEM A SÍNDROME CRANIO FRONTO NASAL. E EU GOSTARIA DE SABER A DESCRIÇÃO DESTA SINDROME E O QUE ELA PODE AINDA AFETAR, POIS PESQUISEI E NÃO ENCONTREI QUASE NADA DE INFORMAÇÕES. POR FAVOR ME AJUDEM AONDE POSSO ENCONTRAR IN FORMAÇÕES E O QUE POSSO FAZER PELA MINHA PRINCESA. OBRIGADA E UM FORTE ABRAÇO.
POR favor melhor fonte de diagnostico preciso é seu medico ,a titulo de informação por favor acesse nosso parceiro somente a constatação de todos os sintomas e sinas
A descrição desta sindrome deve ser encaminhada ao seu medico para ver se trata-se do mesmo caso , IMPORTANTE SOMENTE A TITULO DE INFORMAÇÃO AS DOENÇAS RARAS SAO MAIS DE 8000 MUITAS DELAS COM SINTOMAS SEMELHANTES
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=EN
Olá meu nome é Suélen tenho 25 anos e sou portadora de polimiosite com suspeita de lupus faço meu tratamento a 3 ano com metrotexato e predinisona gostaria de saber se existe algum estudo de gravidez com polimiosite , pois pretendo engravidar no próximo ano.
Olá meu nome é Suélen tenho 25 anos sou portadora de polimiosite com suspeita de lupus tomo predinisona e metrotexato , quero saber se existe algum estudo sobre portadoras de polimiosite gravidas, pois pretendo engravidar no próximo ano , aguardo retorno.
OLÁ, BOA TARDE...
QUANDO MEU FILHO TINHA 1 ANO E 7 MESES, DEVIDO UMA FEBRE LEVEI-O AO HOSPITAL SÃO LUIZ - SP, FIZERAM VÁRIOS EXAMES DE SANGUE E CONTATARAM QUE OS EXAMES RELACIONADOS AO FIGADO DERAM TODOS ALTERADOS E COM UMA IMUNIDADE MUITO BAIXA PEDIRAM QUE FICASSE EM CASA POR MAIS OU MENOS 15 DIAS SEM TER CONTATOS NENHUM COM QUAQUER PESSOA DOENTE.PEDIRAM PARA LEVAR ELE EM UM GASTRO PEDIATRICO E ASSIM O FIZ, LEVEI E ELE ME INFORMOU QUE ELE TALVEZ ESTIVESSE COM UMA HEPATITE VIRAL E QUE TINHA QUE FICAR OBSERVANDO E FAZENDO EXAMES PARA VÊ SE VOLTAVA AO NORMAL. PASSOU-SE UNS 4 MESES E NADA DOS EXAMES BAIXA, E LOGO DEPOIS O LUCAS COMEÇOU UMA COCEIRA NO CORPO TODO DESESPERADA LEVEI EM 4 DERMATOLOGISTAS E TODOS FALARAM QUE NÃO ERA NENHAM DOENÇA DE PELE, O ULTIMO DERMATO PEDIU PARA EU LEVAR EM UM HEMATOLOGISTA. UM CERTO DIA EM CASA PESQUISANDO NA INTERNET ENCONTREI O SITE DA DOUTORA HELOISA QUINTELA, E MANDEI UM EMAIL CONTANDO O CASO DO MEU FILHO, E PERGUNTEI SE DOENÇAS NO FIGADO DAVAM COCEIRAS E ELA ME RETORNOU O EMAIL ME CONFIRMANDO QUE REALMENTE DAR, E ME O TELEFONE DO INSTITUTO DA CRIANÇA DE SÃO PAULO, LEVEI ELE LÁ COM TODOS OS RESULTADOS EXAMES QUE ELE HAVIA REALIZADO E A EQUPE DE HEPATOLOGISTA SOLICITOU A BIOPSIA DO FIGADO E CONSTATARAM MAS NÃO FECHARAM O DIAGNOSTICO DE CEP (COLANGITE ESCLEROSANTE PRIMARIA) E PARTIR DAI ELE COMEÇOU A SER MEDICADO COM URSACOL DE 150MG E RIFAMPICINA DE 20MG E AGORA ELE SÓ TOMAR O URSACOL MAS GOSTARIA MAIS INFORMAÇOES SOBRE ESTÁ DOENÇA NO CASO DO MEU FILHO COMO NÃO ESTÁ CONFIRMADO O QUE DEVO FAZER??? SE DEVO PROCURAR OUTRA OPINIÃO??? ME AJUDEM...
Olá meu nome é Martinha tenho 33 anos de idade, e só em maio de de dois mil onze recebi o diagnstico de fibrodisplasia ossificante progressiva uma doença rara, q afeta uma a cada dois milhões de pessoas, não tem cura e nem tratamento, e dez por cento dos médicos não o conhece.
Eu moro no ceará e vivo pela a fé, pois não recebo nenhma assistencia médica.
Olá...ha pouco mais de 5 meses descobri que tenho Vasculopatia Livedóide e estou fazendo um tratamento com Reuquinol desde então...mas até agora não tive melhoras, as lesões continuam e dói muito...tenho isso ha 3 anos.
Gostaria de saber algum tratamento mais rápido,pois esse (Reuquinol)além de ser um processo vagaroso,talvez ñ seja o tratamento certo.
Obrigada...
Olá, meu sobrinho foi diagnosticado com a esclerose tuberosa... aqui em Pernambuco há poucas possibilidades de tratamento. Ele está com um tumor no cérebro. No entanto, não optaram pela cirurgia e nem pelo teste de uma nova droga em São Paulo. Quais as possibilidades de sobrevivência? ele hoje tem 4 anos. Estamos desesperados sem respostas. Obrigada!
A ENTIDADE QUE TRABALHA A MAIS DE 15 ANOS COM ESCLEROSE TUBEROSA FICA EM MINAS GERAIS E PODE DAR TODO O ACONSELHAMENTO , O CONTATO É WWW.ABET.ORG.BR FONE 031 32211244
ENTRE EM CONTATO COM ELES POR FAVOR E BOA SORTE
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