AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

Estudando Raras


O que é uma doença rara?

Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. É o caso da talassemia, uma anemia de origem genética, que é rara no Nordeste da Europa, mas é frequente na região Mediterrânea. A “doença Periódica” é rara em França embora seja comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras.

Quantas doenças raras são conhecidas?

Existem milhares de doenças raras. Atualmente são conhecidas seis a sete mil doenças e regularmente são descritas novas doenças na literatura médica. O número de doenças raras depende também da precisão da definição do que constitui uma doença. Até ao momento, no campo da medicina, uma doença foi definida como uma alteração do estado de saúde, apresentando-se como um padrão único de sintomas com um único tratamento. Que o padrão seja considerado único, depende inteiramente da precisão da nossa análise. Quanto mais precisa a nossa análise, mais se notam certas nuances. Esta complexidade é refletida em várias classificações disponibilizadas pela Orphanet.

Quais são as origens e as características das doenças raras?

Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem por exemplo doenças infecciosas muito raras, bem como doenças auto-imunes e cancros raros. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide.

Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças?

O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos, cientistas e políticos não estavam conscientes das doenças raras e até muito recentemente não existiam programas políticos e de investigação científica no campo das doenças raras. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e prolongar a sua esperança de vida. Têm sido feitos progressos fantásticos em algumas doenças, o que indica que não é tempo de desistir, mas sim de intensificar o esforço na investigação e na solidariedade social.
Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. Questões específicas são igualmente levantadas no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, ligação efetiva entre os hospitais e centros de saúde, bem como na integração profissional e social e na independência. As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar. Estas pessoas são as que têm mais dificuldades em receber apoio apropriado.

Qual o progresso previsto para o diagnóstico e tratamento de doenças raras?

Para todas as doenças raras, a ciência consegue fornecer algumas respostas. Centenas de doenças raras podem agora ser diagnosticadas através de um simples teste biológico. O conhecimento da história natural destas doenças é otimizado pela criação de registos para algumas delas. Os investigadores estão cada vez mais a trabalhar através de redes, de forma a partilharem os resultados da sua investigação e avançando mais eficientemente. São levantadas mais esperanças com perspetivas oferecidas pelas legislações Europeia e nacionais (em muitos países Europeus) no campo das doenças raras.

33 comentários:

Anônimo disse...

Descobri que tenhio hidrosadenite há um ano. JKa vou para a segunda cirurgia, nunca tenho um esclarecimento preciso, estou com medo. (maralyah@hotmail.com)

Ana Vilhena disse...

boa noite! tenho um filho com 13m e aos 5m numas analises ao sangue descobrimos q ele tinha as transaminases muito elevadas.foi encaminhado para consulta de gastroenterologia e para as doenças metabólicas, pois os medicos julgam tratar-se de uma doença metabólica que ainda n foi diagnosticada, pois todas as análises de genética efectuadas n provaram tratar-se desse tipo de doença. no entanto, os medicos afirmam que as oscilações dos valores das transaminases,algum atraso motor no desenvolvimento e o baixo peso (7400gr) tendo em conta, a idade, são indicativos de uma determinada doença mitocondrial, sendo por isso necessário realizar uma biopsia ao fígado.será que algum medico me poderá ajudar no sentido de me informar sobre q tipo de doença se trata, uma vez que os medicos portugueses que tem seguido o meu filho, não me forneceram qualquer informação acerca da mesma, nem falaram sobre os tipos de tratamento que podem haver nestes casos, ou nao. obrigada pela atenção que este assunto possa merecer da Vossa parte.Aguardo ansiosamente, uma resposta da Vossa parte, se possivel.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Oi
Quem trabalha com doença mitocondrial em Portugal é a Dra. Laura Vilarinho.
Instituto Jacinto de Magalhães
Praça Pedro Nunes, 88
4099-028 Porto, Portugal
Informações Gerais:
(+351) 226 070 300
(+351) 226 070 399
genetica@igm.min-saude.pt

ELISIANE / RS disse...

BOA NOITE,GOSTARIA DE RECEBER UMA INFORMAÇÃO. TENHO UMA FILHA QUE NASCEU COM UMA SÉRIE DE PROBLEMAS, ELA TEM HERNIA DIAFRAGMÁTICA, QUE JÁ FOI CORRIGIDO COM CIRURGIA LOGO APÓS SEU NASCIMENTO, TEM CRANIOSTENOSSE DO LADO ESQUERDO, UMA PEQUENA FISSURA LABIAL E UMA HÉRNIA UMBILICAL. ELA TEM 1 ANO E 4 MESES E SUPER ESPERTA, ESTÁ QUASE CAMINHANDO E FALA QUASE TUDO O QUE PEDIMOS PARA ELA REPETIR. TRATAMOS ELA DESDE QUE NASCEU ESTÁ QUASE FAZENDO A CIRURGIA PARA CORRIGIR A CRANIOSTENOSSE E DEPOIS VAI FAZER A CORREÇÃO DO LABIO. O PESSOAL DA GENETICA QUE TRATA ELA FALARAM QUE ELA TEM A SÍNDROME CRANIO FRONTO NASAL. E EU GOSTARIA DE SABER A DESCRIÇÃO DESTA SINDROME E O QUE ELA PODE AINDA AFETAR, POIS PESQUISEI E NÃO ENCONTREI QUASE NADA DE INFORMAÇÕES. POR FAVOR ME AJUDEM AONDE POSSO ENCONTRAR IN FORMAÇÕES E O QUE POSSO FAZER PELA MINHA PRINCESA. OBRIGADA E UM FORTE ABRAÇO.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

POR favor melhor fonte de diagnostico preciso é seu medico ,a titulo de informação por favor acesse nosso parceiro somente a constatação de todos os sintomas e sinas

A descrição desta sindrome deve ser encaminhada ao seu medico para ver se trata-se do mesmo caso , IMPORTANTE SOMENTE A TITULO DE INFORMAÇÃO AS DOENÇAS RARAS SAO MAIS DE 8000 MUITAS DELAS COM SINTOMAS SEMELHANTES

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=EN

Trambaioli disse...

Olá meu nome é Suélen tenho 25 anos e sou portadora de polimiosite com suspeita de lupus faço meu tratamento a 3 ano com metrotexato e predinisona gostaria de saber se existe algum estudo de gravidez com polimiosite , pois pretendo engravidar no próximo ano.

Trambaioli disse...

Olá meu nome é Suélen tenho 25 anos sou portadora de polimiosite com suspeita de lupus tomo predinisona e metrotexato , quero saber se existe algum estudo sobre portadoras de polimiosite gravidas, pois pretendo engravidar no próximo ano , aguardo retorno.

Shirly Oliveira disse...

OLÁ, BOA TARDE...
QUANDO MEU FILHO TINHA 1 ANO E 7 MESES, DEVIDO UMA FEBRE LEVEI-O AO HOSPITAL SÃO LUIZ - SP, FIZERAM VÁRIOS EXAMES DE SANGUE E CONTATARAM QUE OS EXAMES RELACIONADOS AO FIGADO DERAM TODOS ALTERADOS E COM UMA IMUNIDADE MUITO BAIXA PEDIRAM QUE FICASSE EM CASA POR MAIS OU MENOS 15 DIAS SEM TER CONTATOS NENHUM COM QUAQUER PESSOA DOENTE.PEDIRAM PARA LEVAR ELE EM UM GASTRO PEDIATRICO E ASSIM O FIZ, LEVEI E ELE ME INFORMOU QUE ELE TALVEZ ESTIVESSE COM UMA HEPATITE VIRAL E QUE TINHA QUE FICAR OBSERVANDO E FAZENDO EXAMES PARA VÊ SE VOLTAVA AO NORMAL. PASSOU-SE UNS 4 MESES E NADA DOS EXAMES BAIXA, E LOGO DEPOIS O LUCAS COMEÇOU UMA COCEIRA NO CORPO TODO DESESPERADA LEVEI EM 4 DERMATOLOGISTAS E TODOS FALARAM QUE NÃO ERA NENHAM DOENÇA DE PELE, O ULTIMO DERMATO PEDIU PARA EU LEVAR EM UM HEMATOLOGISTA. UM CERTO DIA EM CASA PESQUISANDO NA INTERNET ENCONTREI O SITE DA DOUTORA HELOISA QUINTELA, E MANDEI UM EMAIL CONTANDO O CASO DO MEU FILHO, E PERGUNTEI SE DOENÇAS NO FIGADO DAVAM COCEIRAS E ELA ME RETORNOU O EMAIL ME CONFIRMANDO QUE REALMENTE DAR, E ME O TELEFONE DO INSTITUTO DA CRIANÇA DE SÃO PAULO, LEVEI ELE LÁ COM TODOS OS RESULTADOS EXAMES QUE ELE HAVIA REALIZADO E A EQUPE DE HEPATOLOGISTA SOLICITOU A BIOPSIA DO FIGADO E CONSTATARAM MAS NÃO FECHARAM O DIAGNOSTICO DE CEP (COLANGITE ESCLEROSANTE PRIMARIA) E PARTIR DAI ELE COMEÇOU A SER MEDICADO COM URSACOL DE 150MG E RIFAMPICINA DE 20MG E AGORA ELE SÓ TOMAR O URSACOL MAS GOSTARIA MAIS INFORMAÇOES SOBRE ESTÁ DOENÇA NO CASO DO MEU FILHO COMO NÃO ESTÁ CONFIRMADO O QUE DEVO FAZER??? SE DEVO PROCURAR OUTRA OPINIÃO??? ME AJUDEM...

Anônimo disse...

Olá meu nome é Martinha tenho 33 anos de idade, e só em maio de de dois mil onze recebi o diagnstico de fibrodisplasia ossificante progressiva uma doença rara, q afeta uma a cada dois milhões de pessoas, não tem cura e nem tratamento, e dez por cento dos médicos não o conhece.
Eu moro no ceará e vivo pela a fé, pois não recebo nenhma assistencia médica.

Lis disse...

Olá...ha pouco mais de 5 meses descobri que tenho Vasculopatia Livedóide e estou fazendo um tratamento com Reuquinol desde então...mas até agora não tive melhoras, as lesões continuam e dói muito...tenho isso ha 3 anos.
Gostaria de saber algum tratamento mais rápido,pois esse (Reuquinol)além de ser um processo vagaroso,talvez ñ seja o tratamento certo.
Obrigada...

Isabel disse...

Olá, meu sobrinho foi diagnosticado com a esclerose tuberosa... aqui em Pernambuco há poucas possibilidades de tratamento. Ele está com um tumor no cérebro. No entanto, não optaram pela cirurgia e nem pelo teste de uma nova droga em São Paulo. Quais as possibilidades de sobrevivência? ele hoje tem 4 anos. Estamos desesperados sem respostas. Obrigada!

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

A ENTIDADE QUE TRABALHA A MAIS DE 15 ANOS COM ESCLEROSE TUBEROSA FICA EM MINAS GERAIS E PODE DAR TODO O ACONSELHAMENTO , O CONTATO É WWW.ABET.ORG.BR FONE 031 32211244
ENTRE EM CONTATO COM ELES POR FAVOR E BOA SORTE

Anônimo disse...

Oi, bom dia!
A pouco tempo descobrimos que meu primo de 4 anos possui uma doença chamada mucolipidose. os pais estão desesperados sem saber o que fazer, gostaria de saber se vocês conhecem um lugar ou uma forma de tratamento ou onde poderíamos conseguir uma solução por favor nos da um retorno. Obrigada, Vanessa- Serro.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

existem varios tipos de Mucolipidose vou passar o endereço de uam ong que cuida de um tipo delas mas pode dar informações sobre os outros ,entre em contato com http://www.abraphel.org.br/
Sr Valerio ou Andreia
Fone 81683388 diga que foi encaminhado pelo GEDR
boa sorte se nao ajudar retrne no email
estudandoraras.blogspot.com
marcos

Anônimo disse...

ola meu nome e isis meu filho tem telangectasis congenita gostari e informação sobre um especialista na area e sobre tratamentos ??? por favor!!!1

Anônimo disse...

meu filho tem telangectasia congenita preciso de um especialista por favor

Nathalia disse...

Olá..Meu nome é Nathália, sou estudante de medicina e estou fazendo uma pesquisa sobre POLINEUROPATIA SENSITIVO MOTORA COM COMPROMETIMENTO MIELINICO E AXIONAL ou Sindrome da Indiferença da dor..vocês tem algum material ou alguma informação sobre esta doença?
Grata.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=PT&diseaseGroup=+POLINEUROPATIA
RESPOSTA NATHALIA ACIMA

esta em que cidade gostaria de ser voluntaria do grupo ??

Anônimo disse...

Boa tarde meu nome e Renata tenho um filho de 1 ano e 2 meses ele apresenta um quadro de porencefalia, juntamente com hipoplasia de nervo óptico estrabismo nistagmo e hidronefrose gostaria de saber mas informações principalmente sobre a porencefalia. ele corre risco de morte quais as chances dele ter uma vida aparentemente normal.

Anônimo disse...

Tenho Síndrome de Sjogren e quero saber se tem alguma associação ou entidade em SP que reune portadores dessa sindrome, mantinha contato com a Lagrima Brasil do RJ que fechou o site por problemas financeiros para manter na crise de 2008, uma pena, lá tínhamos acesso a todas as novidades e avanços em relaçao a essa síndrome. Alguns a chamam de sindrome do olho seco, mas Sjogren não é só olho seco, ela compromete vários orgãos quando em esta em atividade, ja tive vários derrames de pleura e de pericárdio.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Ola obrigado pela postqgem realmente sjogren tem varias complicações e podem fazer parte de diagnosticos nossa indicação por ser uma doença ocular seria o grupo retina brasil o contato é
www.retinabrasil.org.br
presidente
maria julia araujo
email mariajulia.araujo@retinabrasil.org.br
so falar em nome do marcos do GEDR ela te orientara a melhor solução
abraços
Qual sua cidade ???´ e seu email
me passe

estudandoraras@hotmail.com

Elaine disse...

Boa noite. Meu filho nasceu com várias mal formações, criptorquidia, CIA no coração, pé torto....enfim. O Dr. Salmo Raskin acha que ele possui a síndrome gênito patelar. Não conseguimos mutas informações, nem casos relatados. Gostaria de ter contato com outras famílias. Gostaria de saber se vocês conhecem a síndrome, se podem me dar alguma oirientação. Obrigada desde já. Elaine. elaineeck@gmail.com

Anônimo disse...

BOA NOITE!TENHO UM ANJO ENVIADO POR DEUS DE 4 ANOS COM UMA RARA SINDROME CHAMADA PALLESTER KILLIAN, GOSTARIA QUE ME FALASSEM UM POUCO MAIS SOBRE ELA PARA OBTER MAIS UMA LUZ PARA AJUDA-LO MAIS AINDA POIS O QUE SEI, É O QUE LÊ NOS SITES O QUE NA VERDADE NÃO É MUITO.DESDE JÁ AGRADEÇO URSULLA.(martinsursulla@gmail.com)

Maurício disse...

Boa Tarde,

Minha filhinha nasceu no dia 10 deste mês (parto normal). Minutos depois os médicos me alertaram sobre a hipotonia nos braços dela. Consultamos 3 pediatras, 1 ortopedista, 2 neuropediatras e 1 geneticista; nenhum deles já presenciou este tipo de quadro. É curioso pois acontece apenas nos membros superiores. Ela possui reflexo de apreensão, mas não flexiona os cotovelos ou levanta os braços. Nos últimos dias demonstrou uma pequena evolução, passou a oferecer resistência (tónus), principalmente quando vai tirar ou colocar a blusinha.
Os exames de tomografia, íons, pezinho, raio-x e orelhinha não apontaram qualquer problema.

Anônimo disse...

MEU NOME E JOELIA E TENHO UM SOBRINHO QUE FOI DIGNOSTICADO COM SINDROME DE WEST,QUANDO ELE TINHA 5 MESES ATUALMENTE ELE TEM 9 E UMA CRIANÇA MUITO ESPERTA,NAO PRECISOU DE FISIOTERAPIA,ELA FICA EM PE NO ANDA JA SENTA, FAZ BARULHINHOS,RI,TUDO Q ELE APRENDE E UMA GRANDE VITORIA,FAZ TRATAMENTO COM DEPAKENE 5 ML DE 12 EM 12 HORAS,GOSTARIA DE SABER SE ISSO PASSA COMPLETAMENTE,SE EXISTE ALGUEM QUE FOI CURADO 100% da sindrome e vive uma vida normal,gostaria tambem de saber o endereço ou telefone de um especialista ou instituição em sao luis - maranhao ou em teresina,piaui, queremos fazer o tudo para o bem estar dele.

presidencia estudandoraras disse...

Por favor passe seu email para resposta sobre a doença por aqui não é o canal adequado

presidencia estudandoraras disse...




Hoje em 11:14 AM




Arq.ª Ana Boufleur deixou um novo comentário sobre a sua postagem "Estudando Raras":

Bom dia. Perdi meu filho de 3 anos e 6 meses há 55 dias. Com 1 ano e 8 meses teve um abcesso hepático de uma bactéria muito rara, e desta vez, sepse por outra bactéria rara. Ao pesquisar as duas, descobri MUITAS semelhanças entre elas e vários sintomas de Imunodeficiência Comum Variável. Gostaria de informações de como posso pesquisar, que tipo de médico consultar ou se é possível obter um diagnóstico preciso do que ele tinha, se ao ter mais filhos isto poderá ocorrer novamente, etc.
Obrigada.

presidencia estudandoraras disse...

http://www.gedrbrasil.com/2014/04/pioderma-gangrenoso.html

por favor acessar o link

presidencia estudandoraras disse...

Olá, meu nome é Rita, e a 8 meses fui diagnosticada com Pioderma Gangrenoso após 5 biópsias só que todos os outros exames para descobrir a causa não aparece doença nenhuma, já consultei e fiz todos os exames possíveis com Gastro, Hematos, e nada, fiz exame de medula óssea e nada, podem me ajudar, não sei mais o que fazer. me trato com dermatologistas em Porto Alegre, Rio Grande do Sul,ta dificil conviver com isso.

presidencia estudandoraras disse...

TEMSO 15 TIPSO DE DOENÇAS RARAS RELACIONADAS COM ARTROGRIPOSE , POR FAVRO ENTRE EM CONTATO COM NOSSO EMAIL PARA QUE EU POSSA ENCAMINHAR MAIS INFORMAÇÕES E DEIXE UM CONTATO SENAO E IMPOSSIVEL RESPONDER
Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial (Artrogripose múltipla congénita)
Artrogripose - escoliose grave (Artrogripose múltipla congénita)
Artrogripose - oftalmoplegia - retinopatia (Artrogripose múltipla congénita)
Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
Artrogripose múltipla - face em assobio congénita
Artrogripose múltipla congénita
Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
Dismorfia digito-talar (Artrogripose múltipla congénita)
Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita
Síndrome de Beals (Artrogripose múltipla congénita)
Síndrome de Freeman-Sheldon (Artrogripose múltipla congénita)
Síndrome de Freeman-Sheldon variante (Artrogripose múltipla congénita)
Síndrome de Gordon (Artrogripose múltipla congénita)
Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante (Artrogripose múltipla congénita)
Trismo - pseudocamptodactilia (Artrogripose múltipla congénita)

presidencia estudandoraras disse...


Boa Tarde. Tenho Uma bebê linda de 4 meses, assim q ela nasceu foi diagnosticada com Artrogripose multipla congenita, Ela não dobra os joelhos e cotovelos e tem as mãos e pes tortos.. eu queria saber mais sobre artrogripose, como é feito o tratamento e se um dia ela podera ter os movimentos de braços pernas??

presidencia estudandoraras disse...

Olá, tenho doença de devic (neuromielite óptica). Ela é considerada uma doença rara?
Obrigada!

Neuromielite óptica (NMO) é uma doença desmielinizante inflamatória do espectro do sistema nervoso central envolvendo a neurite óptica (NO) unilateral ou bilateral e mielite aguda. NMO tem uma distribuição mundial, com uma prevalência de 1-2/100 000. Os pacientes apresentam episódios agudos e muitas vezes graves de cegueira e paraparesia ou tetraparesia, acompanhadas de disfunção sensorial e do esfíncter. Na maioria dos casos, as recaídas, seguido por uma recuperação parcial são observadas em alguns meses ou anos de diferença com episódios índice de NO e mielite seqüencial. As recaídas são mais comuns em mulheres mais afetadas pela doença do que os homens (90% dos casos, cerca de 40 anos). Menos freqüentemente, a evolução da doença é monofásica, com o índice de episódios quase simultâneo NO e mielite. Esta apresentação ocorre em indivíduos mais jovens, sem predominância de sexo. Raramente, os pacientes têm outros sintomas neurológicos, como náuseas e vômitos incontroláveis ​​devido à inflamação da medula espinhal, distúrbios do sono e endócrino devido ao envolvimento do hipotálamo e edema cerebral causando um confusão ou coma. Pessoas com NMO muitas vezes têm outras doenças autoimunes sistêmicas como lúpus eritematoso sistêmico (LES), a síndrome de Sjögren ou miastenia gravis auto-imune (ver estes termos). A etiologia não é conhecida, mas é provável que NMO é uma doença auto-imune com os auto-anticorpos contra aquaporina 4. Diagnóstico baseia-se principalmente nas manifestações clínicas. Durante os ataques mielite aguda, MRI também revelou lesões extensas na medula espinhal que se estende até, pelo menos, três segmentos vertebrais. Este e um MRI cerebral normal no início da doença, é possível diferenciar NMO de esclerose múltipla (EM) (qv). Quando o diagnóstico clínico é difícil e que os quatro anticorpos aquaporina estão presentes, a sua especificidade permite o diagnóstico em pacientes com um primeiro episódio de mielite transversa com danos atípico ou cérebro (chamado espectro NMO). Opticospinale asiática Setembro é uma forma de repetição da MS, tal como descrito no Japão, que alvejar seletivamente o nervo óptico e da medula espinhal. A presença alargada de um nível da medula espinhal durante episódios agudos de lesão mielite não é necessária para o diagnóstico. Muitos pacientes têm um diagnóstico com o NMO e autoanticorpos aquaporina-4, mas em alguns 01 de setembro é finalmente diagnosticada. O diagnóstico diferencial inclui MS, mielite idiopática (ver estes termos), viral, paraneoplásica ou associada a conjuntivo e isquêmico ou associada a neuropatias ópticas conjuntivos. Os episódios agudos são tratados com doses elevadas de corticosteróides por via intravenosa ou troca de plasma quando corticosteróides são ineficazes. Os tratamentos de longo prazo incluem imunossupressores (azatioprina, micofenolato de mofetil) associados às vezes com corticosteróides ou rituximab. O prognóstico é variável: recuperação total após um episódio agudo é possível, mas muitas vezes os déficits neurológicos, por vezes graves, podem persistir. Sem diagnóstico ou tratamento, a morte pode ocorrer em 30% dos casos durante os primeiros cinco anos após um episódio grave de mielite, resultando em insuficiência respiratória. Muitos pacientes perdem de vista (de um ou ambos os olhos) e ter uma paraparesia residual. O impacto do tratamento inicial com um agente eficaz a longo prazo é desconhecida, mas é actualmente considerado como um tratamento imunossupressor eficaz pode diminuir em 50% o número de ataques.

presidencia estudandoraras disse...


Gostaria de saber onde posso realizar acopanhamento para Miopatia Mitocondrial em São Paulo, já passei por mais de 10 médicos e tive diagnóticos horríveis e após realizar a biópsia muscular obtive este resultado, mas percebo que ainda falta conhecimento sobre a doença, preciso de ajuda!!!