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Dificuldade de acesso ao tratamento Famílias de pacientes com doenças genéticas, algumas muito raras, sofrem com a dificuldade de acesso aos tratamentos, quando eles existem 13 Mar 2010 - 18h07min O pequeno auditório está lotado. Num breve momento, mães e pais lembram a angústia das expectativas frustradas, da dificuldade de encontrar uma escola para os filhos e o sentimento de que, mesmo diagnosticados com doenças genéticas, algumas muito raras, as crianças são um presente divino. É o primeiro encontro do ano para um dos grupos de famílias atendidas pela Associação Cearense de Profissionais atuantes em Doenças Genéticas, pacientes, familiares e voluntários (ACDG). A entidade existe desde 2001. Atualmente, há 779 pessoas com cadastro na ACDG, o que excede muito a capacidade de atendimento dos profissionais envolvidos no projeto. Apenas 300 pacientes conseguem acessar o serviço. ``A gente aprende a dar valor às pequenas coisas. A minha outra filha andou com dez meses, mas com essa, todo dia é uma vitória``, compartilha uma das mães. Algumas doenças genéticas trazem consequências perversas para a qualidade de vida das crianças e progridem para deficiência mental, perda de mobilidade e problemas no sistema cardíaco e respiratório. ``Temos uma menina com Doença de Niemann Pick que é única no País. Ela é dependente de aparelho de ventilação mecânica. Temos várias crianças nessa situação, a maioria com doenças genéticas``, conta a geneticista clínica Erlane Marques Ribeiro, que também é medica do Hospital Infantil Albert Sabin e uma das fundadoras da ACDG. Luta na Justiça Além das consultas médicas e de trabalhos especializados de terapia ocupacional e psicopedagogia, um dos setores mais movimentados da associação é a procura por auxílio jurídico. Como o Sistema Único de Saúde (SUS) não prevê o custeio de muitos dos medicamentos necessários para os tratamentos das doenças genéticas mais raras, as famílias precisam ingressar com ações judiciais para fazer valer o direito dos filhos à saúde. Dependendo do caso, o custeio cai sobre o Estado ou a União. Somente por meio da ACDG, 33 crianças e adolescentes procuraram a Justiça em busca de tratamento desde 2007. A maior parte delas tem a Doença de Gaucher, mas existem casos de Síndrome de Eisenmenger, Síndrome Parkinsoniana, Síndrome de Hunter, leucinose, fenilcetonúria, Niemann Pick tipo C e mucopolissacaridoses. A advogada da ACDG, Mônica Aderaldo, explica que conseguir a liminar na Justiça cobrando a compra dos medicamentos é até rápido. A demora vem na efetivação da medida por parte do Estado. ``Existe um trâmite burocrático muito grande. União e Estado abrem um processo para solicitar a compra do medicamento. Quando a gente diz que eles estão oito meses sem cumprir a medida, dizem que o remédio chegou, mas não foi entregue``, exemplifica a advogada. Os tratamentos conhecidos são de alto custo. Para os pacientes com mucopolissacaridose, também conhecida como MPS, por exemplo, chega a R$ 30 mil por mês. Como os medicamentos, a criança pode ter uma vida relativamente normal. Sem eles, tem expectativa de 20 anos de vida. ``Tem uma criança aqui que a gente fez o diagnóstico precoce, porque tinha um irmão já afetado. O menino não tinha doença cardíaca. Porém, quando chegou o remédio, ele já tinha problema cardíaco, que vai ficar com ele a vida toda``, ressalta a médica. Também faz parte da realidade dos pacientes, por questões burocráticas e até de interrupção de distribuição das empresas farmacêuticas, lapsos temporais sem os remédios que deixam a doença livre para evoluir. De acordo com Erlane Ribeiro, o prejuízo das quebras de tratamento é incalculável, já que os sintomas, depois de desenvolvidos, não regridem. E-Mais > O Hospital Infantil Albert Sabin é referência para o tratamento de crianças com doenças genéticas. > Para os pacientes que respiram com a ajuda de aparelhos, o hospital desenvolve um projeto em que a criança recebe em casa os equipamentos necessários da UTI e a própria mãe é treinada para cuidar dela. > Nesses casos, o hospital envia uma equipe para fazer o monitoramento da criança toda semana. > As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. > As MPS são um caso exemplar em relação à dificuldade de conseguir tratamento. Já existe medicamento para vários tipos da doença, mas eles não estão incluídos nos protocolos de atendimento do SUS. O tratamento é feito por meio de infusão, na veia do paciente. > De acordo com a Secretaria da Saúde do Estado (Sesa), quando começaram as primeiras demandas judiciais de medicamentos para tratamento de mucopolissacaridose no Ceará, entre 2006 e 2007, nenhum dos três medicamentos solicitados era sequer registrado na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Assim, era preciso fazer a importação, o que demora no mínimo de 60 a 90 dias. Mesmo hoje alguns desses produtos, embora já possuam registro na Anvisa, ainda não estão disponíveis para aquisição no mercado nacional, o que dificultaria as compras. > O Ministério da Saúde informa que ainda analisa aspectos técnicos e operacionais da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, instituída em 2009. A política garantiria o funcionamento dos serviços de genética no país, conforme as normas de funcionamento e financiamento no Sistema Único de Saúde (SUS). > O estudo deve estabelecer parâmetros de necessidades de serviços, regulação de atendimento e protocolos de atendimento para pessoas portadoras de alterações genéticas. >> Mais informações www.acdgceara.org.br

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O que há de genético no adoecer? O Ciência & Saúde fala da relação da carga genética com as doenças. Algumas são muito raras e requerem política específica do Governo para facilitar o acesso aos medicamentos Larissa Lima larissalima@opovo.com.br 13 Mar 2010 - 18h07min Genética não é tudo. Mas a Ciência segue, a cada dia, assumindo mais informações carregadas nos genes como determinantes na vida das pessoas. Características físicas, humor e até o número de parceiros sexuais seriam influenciados pelas combinações das bases dos nucleotídeos formadores do DNA. As pesquisas científicas também permitem identificar que algumas pessoas nascem com cargas genéticas mais pesadas que outras. Se as alterações nos genes podem contribuir para doenças bem comuns, como diabetes e hipertensão, também podem ocasionar síndromes raras, de tratamento desconhecido. O Ciência & Saúde dessa semana traz algumas linhas sobre o que há de genético no adoecer e mostra o que há de difícil e solidário no tratamento de quem nasce programado com uma doença rara. Também conta o caso do município cearense onde um raro defeito no metabolismo é dez vezes mais comum do que a média mundial. Para os especialistas, ainda há muito que estudar sobre como uma ou mais mutações podem mexer no organismo humano. Depois disso, precisam descobrir como tratar os efeitos negativos dessas variações. No Brasil, faz falta saber até mesmo qual a incidência das doenças genéticas. O último 28 de fevereiro marcou o Dia Mundial das Doenças Raras, sem comemorações por aqui. Legislação O tom das entidades brasileiras e dos profissionais que trabalham com a área é, na verdade, de cobrança pela efetivação de leis que poderiam garantir melhor atendimento especializado em genética no Sistema Único de Saúde (SUS) e agilizar os diagnósticos. Estima-se que 80% das doenças consideradas raras têm origem nos genes. Em alguns casos, a enfermidade é tão rara que não há interesse comercial da indústria farmacêutica em produzir medicamento específico. Em outros, o tratamento existe, mas não pode ser classificado como acessível. Consegui-lo pela rede pública ainda significa para a maioria desses pacientes enveredar por caminhos judiciais, numa busca por uma vida sem sequelas, ou pelo menos, mais digna.

HIPOPITUITARISMO

HIPOPITUITARISMO A glândula pituitária ou hipófise está localizada no interior da caixa craniana, numa estrutura óssea chamada sela túrcica. A produção dos hormônios hipofisiários é regulada por uma região do cérebro denominada hipotálamo. A hipófise é responsável pela produção de vários hormônios que atuam sobre várias glândulas e órgãos do corpo, e quando há deficiência desses hormônios ocorre o hipopituitarismo. Os principais hormônios da hipófise são o TSH (controla a tireóide), ACTH (controla as adrenais), FSH e LH (controlam os ovários nas mulheres e os testículos nos homens), GH (hormônio do crescimento), Prolactina (controla a lactação) e ADH (faz retenção de água no organismo). Importância Como a glândula hipófise influencia as demais glândulas do corpo, o hipopituitarismo pode comprometer várias funções importantes do organismo. Tipos/Causas: Tumores da glândula pituitária (adenomas), tumores cerebrais, aneurismas, apoplexia (hemorragia súbita no interior de um tumor), necrose da glândula após parto com hemorragia intensa (Síndrome de Sheehan), traumas, radiação, cirurgia. Existe também formas congênitas de hipopituitarismo. Sinais e Sintomas Dependem de quais hormônios estão deficientes: - Hormônio luteinizante (LH) e folículo-estimulante (FSH), que agem sobre as glândulas sexuais. No adulto, a falta de LH e FSH leva a perda dos pêlos pubianos e axilares, diminuição da libido, infertilidade e, na mulher, ausência da menstruação. Na infância, ocorre atraso da puberdade ou ausência da mesma, não se desenvolvendo adequadamente os caracteres sexuais. - Hormônio estimulante da tireóide (TSH): a sua deficiência leva aos sintomas do hipotireoidismo (ver tópico específico). - Hormônio estimulante da supra-renal (ACTH): a sua falta causa insuficiência adrenal (ver tópico específico). - Hormônio do crescimento (GH): na criança, sua deficiência causa baixa estatura; e no adulto, fraqueza, mudanças na composição corporal com obesidade leve a moderada, diminuição de massa muscular e osteopenia/osteoporose, depressão, indisposição e risco aumentado de doenças cardiovasculares. Evolução da doença Pacientes com tumores destrutivos podem desenvolver complicações relacionadas ao tumor ou ao seu tratamento, por cirurgia e/ou radioterapia. Pode ocorrer prejuízo da visão. As demais complicações dependem de quantos hormônios estão deficientes e da aderência do paciente ao tratamento e acompanhamento médico durante sua vida. Tratamento Deve ser realizada a reposição contínua dos hormônios deficientes por toda a vida. Prognóstico Em geral, a deficiência pluri-hormonal costuma trazer redução na qualidade e na expectativa de vida das pessoas afetadas. O que eu posso fazer para prevenir? Não há como prevenir a maioria das causas de hipopituitarismo, mas o paciente pode ter uma vida normal com o tratamento correto.

Pseudotumor Cerebral

Pseudotumor cerebral Nomes alternativos: hipertensão intracraniana benigna, hidropsia meníngea hipertensiva Definição: Processo benigno caracterizado pela pressão intracraniana aumentada, tamanho normal do ventrículo cerebral e ausência de sinais neurológicos focais. Causas, incidência e fatores de risco: Os principais sintomas do pseudotumor são resultado de uma pressão aumentada dentro do crânio (pressão intracraniana - PIC). Existem muitas causas diferentes para o pseudotumor cerebral e abaixo apresentamos uma pequena lista dessas causas. O mecanismo que causa a PIC aumentada não é muito bem compreendido. As prováveis causas incluem problema de absorção do LCR, edema cerebral aumentado ou volumes sangüíneo cerebral aumentados. Sintomas freqüentes do pseudotumor cerebral são: dor de cabeça, tonturas, náusea e vômitos. Alguns pacientes podem apresentar visão dupla (diplopia). Nos bebês, a pressão intracraniana aumentada se manifesta por meio de uma fontanela protuberante e, se o bebê for bem pequeno, as suturas cranianas se separam (o que pode ser percebido por meio dos dedos como uma brecha estreita entre as placas ósseas). Os quadros e as doenças associadas com o pseudotumor cerebral são: doença de Addison anemia por deficiência de ferro galactosemia Guillain-Barre hipoparatireoidismo hipofosfatasemia pseudohipoparatireoidismo roséola infantil tetraciclinas interrupção da terapia com corticosteróides deficiência de vitamina A hiperplasia adrenal congênita superdosagem de vitamina A trombose do seio lateral síndrome de Wiskott-Aldrich doença de Lyme