Gastrosquise ,Defeitos da parede abdominal

Gastrosquise

Defeitos da parede abdominal, incluiu

Descrição

A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal que ocorre lateralmente para, e muitas vezes para a direita de um anel umbilical normalmente fechado. Órgãos viscerais que hérnia através do defeito não estão cobertas por uma membrana. Gastroschisis é distinta da onfalocelo ( 164750 ), o qual é caracterizado pela formação de hérnia do conteúdo abdominal, através da base do cordão umbilical; em onfalocele, as vísceras são cobertos por membranas (resumo por Mastroiacovo et al., 2007) . Ambos onfalocele e gastrosquise, quando eles ocorrem, sem outras malformações, são provavelmente multifactorial ( Baird e MacDonald, 1981 ).

Características Clínicas

Ocorrência de gastrosquise em SIBS foi relatado por Salinas et al. (1979) e por Lowry e Baird (1982) . Hershey et al. (1989) descreveu duas famílias com vários irmãos com defeitos da parede abdominal. Na primeira família, pais normais deu à luz gêmeos, idênticos (diamniotic monocoriônicos) com gastrosquise. Na segunda família, uma mãe normal, deu à luz um filho com onfalocele e, mais tarde, por um marido diferente, para uma menina natimorta com atresia parcial do cólon e uma menina nascidos vivos com gastrosquise. Em nenhum dos casos estavam lá anomalias associadas. A experiência sugere que alguns casos de gastrosquise e onfalocele pode ter a mesma base genética. A partir de um estudo de base populacional da onfalocele e gastrosquise, Yang et al. (1992) concluíram, contudo, que os dois são diferentes. Também foram encontradas diferenças consoante cada um foi um defeito isolado ou foi associado a vários outros defeitos congênitos. Mais de 50% das crianças com onfalocele tinham defeitos adicionais, mas apenas cerca de 15% das pessoas com gastrosquise fazer. Um modelo de herança autossômica recessiva foi encontrado para ser a explicação mais parcimoniosa para as famílias de crianças com onfalocele ou gastrosquise isolada. Torfs e Curry (1993) encontraram apenas seis relatórios publicados sobre a ocorrência familiar de gastrosquise. Eles relataram em uma avaliação de base populacional de ocorrência familiar. Na Califórnia, a prevalência de gastrosquise foi estimada em cerca de 2 / 10.000 nascimentos e ser maior nas mães mais jovens, raramente ocorrem em mães com mais de 30 anos de idade. Os machos foram os mais afetados do que as mulheres; M / F = 1,5. Em uma investigação das famílias dos 127 casos, encontraram seis (4,7%) em que houve um parente afetado. As relações dos afetados foram: sib, meios-irmãos (2), primo, prima em segundo grau, e tio-avô. Sib recorrência foi de 3,5%. Bugge et al. (1994) descreveu um par de gêmeos monozigóticos discordantes femininos para gastrosquise. Zigosidade foi verificada por análise de DNA usando microssatélites altamente polimórficos. Eles encontraram relatos de oito casos de recorrência de gastrosquise em dois irmãos. Em dois relatórios separados, gastrosquise ocorreu em meio irmãos com pais diferentes. Em dois outros relatórios, gastrosquise ocorreu em primos. Num relatório sobre 274 casos de gastrosquise registrado em 21 registros regionais na Europa (registros EUROCAT) durante o período 1980-1990 pela Calzolari et al. (1995) deu uma taxa de prevalência de gastrosquise de 0,94 por 10.000. Gastrosquise foi uma malformação isolada em 79% dos casos. Diagnóstico pré-natal levando à interrupção da gravidez foi relatada em 26,5% dos casos de gastrosquise. Na base das manifestações clínicas, características epidemiológicas e da presença e tipo de malformações adicionais, gastrosquises poderia ser considerada como uma condição heterogénea. Feldkamp et ai. (2007) analisou os dados de uma base genética para gastrosquise, modelos animais de gastrosquise, e várias hipóteses embriológicas que têm sido propostos, incluindo insuficiência da mesoderme para formar na parede do corpo, a ruptura da membrana amniótica em torno do anel umbilical, involução anormal da veia umbilical direita, e ruptura da artéria vitelina direita. Feldkamp et ai. (2007) propôs uma hipótese alternativa com base em eventos embrionárias bem descritos, especificamente o dobramento anormal da parede do corpo, resultando em um defeito da parede ventral do corpo, através do qual os herniates intestino, levando à apresentação clínica da gastrosquise. Os autores notaram que este hipótese potencialmente explica a origem de gastrosquises, bem como a de outros defeitos do desenvolvimento da parede ventral. Chambers et al. (2007) compararam a prevalência de alteração de paternidade com a gravidez índice em 102 mães de casos isolados gastrosquise à de 117 mães de bebês nonmalformed e 78 mães de bebês com defeitos do tubo neural ou fissuras orais. A análise multivariada revelou que as probabilidades ajustadas de mudança na paternidade em mães multíparas de casos de gastrosquise foram 7,81 vezes maior em relação ao multíparas mães de controles malformados e nonmalformed combinados, após o ajuste para idade materna. Chambers et al. (2007) sugeriram que os factores imunes maternos podem desempenhar um papel na gastrosquises. Mastroiacovo et al. (2007) analisaram 3.322 casos de gastrosquise de 24 registros de defeitos de nascimento em todo o mundo e descobriu que 469 (14,1%) casos foram registrados como "não-isolada", incluindo 41 síndromes cromossômicas, 24 outras síndromes, e 404 anomalias congênitas múltiplas (MCA). Entre os casos de MCA, 4 grupos de anomalias mais frequentes foram: CNS (4,5%), cardiovascular (2,5%), membros inferiores (2,2%), e anomalias renais (1,9%). Dois padrões surgiram, com 26 casos MCA assemelhando-se complexa parede membro do corpo (ver 217100 ) e 26 outros que lembram os defeitos ânus-espinal-omphalocele-exstrophy imperfurado complexos (OEIS; 258.040 ); em ambas as situações, onfalocele em vez de gastrosquise é mais comumente relatados, e os autores observaram que estes casos podem representar misdiagnoses do defeito na parede abdominal. Combinando a sua análise com outros relatórios publicados, Mastroiacovo et al. (2007) afirmou que a melhor estimativa da proporção de gastrosquise associada a grandes defeitos alheios é de cerca de 10%.

Genética Molecular

Em um estudo de 57 casos e 506 controles gastrosquise, caso-controle Torfs et al. (2006) analisaram o DNA de polimorfismos em 32 genes que codificam enzimas envolvidas na angiogénese, a integridade dos vasos sanguíneos, inflamação, reparação de feridas, e a força dérmica / epidérmica. Análise de regressão logística para controlar etnia materna e usando o tipo selvagem homozigoto como referente revelou 3 SNPs no ICAM1 ( 147.840 ), NOS3 ( 163.729 ), e NPPA ( 108.780 ) genes que foram significativamente associados com um risco aumentado de gastrosquise para os heterozigotos (G241R, OR = 1,7; E298D 163.729,0001 , OR = 1,9; 2238T-C, OR = 1,9, respectivamente). Os três SNPs mostrou uma forte interação com tabagismo materno (OR, 5,2 a 6,4) para os fumantes que transportam um ou dois alelos variantes em comparação aos não-fumantes de tipo selvagem. Torfs et al. (2006) afirmou que, por causa do projeto de exploração de seu estudo, os resultados devem ser considerados preliminares, mas eles suportam a hipótese de comprometimento vascular como parte de uma etiologia multifatorial da gastrosquise envolvendo ambos os genes e fatores ambientais. Lammer et al. (2008) analisou os dados apoiando um modelo gene-ambiente de gastrosquise envolvendo o VEGF ( 192240 caminho) -NOS3.

Referências

1. Baird, PA, MacDonald, EC Um estudo epidemiológico das malformações congênitas da parede abdominal anterior em mais de meio milhão de nascimentos consecutivos. PM. J. Hum.. Genet. 33: 470-478, 1981. [PubMed: 6454342 , citações relacionadas ] 2. Bugge, M., Petersen, MB, Christensen, MF gêmeos monozigóticos discordantes para gastrosquise: relato de caso e revisão da literatura de gêmeos e ocorrência familiar de gastrosquise. Am. J. Med. Genet. 52: 223-226, 1994. [PubMed: 7802013 , citações relacionadas ] 3. Calzolari, E., Bianchi, F., Dolk, H., de Milão, M., EUROCAT Working Group. Omphalocele e gastrosquise na Europa: uma pesquisa de 3 milhões de nascimentos 1980-1990. PM. J. Med. Genet. 58: 187-194, 1995. [PubMed: 8533813 , citações relacionadas ] 4. Chambers, CD, Chen, BH, Kalla, K., Jernigan, L., Jones, KL novo fator de risco na gastrosquise: mudança de paternidade. Am. J. Med. Genet. 143A.: 653-659, 2007 [PubMed: 17163540 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 5. Feldkamp, ​​ML, Carey, JC, Sadler, TW Desenvolvimento da gastrosquise: revisão das hipóteses, uma nova hipótese, e implicações para a pesquisa. Am. J. Med. Genet. 143A.: 639-652, 2007 [PubMed: 17230493 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 6. Hershey, DW, Haesslein, HC, Marr, CC, Adkins, JC familiares defeitos da parede abdominal. Am. J. Med. Genet. 34: 174-176, 1989. [PubMed: 2530900 , citações relacionadas ] 7. Lammer, EJ, Iovannisci, DM, Tom, L., Schultz, K., Shaw, GM Gastroschisis: um modelo gene-ambiente que envolve a via VEGF-NOS3. Am. J. Med. Genet. 148C: 213-218, 2008. [PubMed: 18655103 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 8. Lowry, RB, Baird, PA gastrosquise e onfalocele familiar. (Letter) Am. J. Hum.. Genet. 34: 517-518, 1982. [PubMed: 6211093 , citações relacionadas ] 9. Mastroiacovo, P., Lisi, A., Castilla, EE, Martinez-Frias, M.-L., Bermejo, E., Marengo, L., Kucik, J., Siffel, C., Halliday, J., Gatt , M., Anneren, G., Bianchi, F., e outros 16. Gastroschisis e defeitos associados.: um estudo internacional Am. J. Med. Genet. 143A.: 660-671, 2007 [PubMed: 17357116 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 10. Salinas, CF, Bartoshesky, L., Othersen, HB, Leape, L., Feingold, M., Jorgenson, RJ Familial ocorrência de gastrosquise. Am. J. Dis. Criança. 133.: 514-517, 1979 [PubMed: 155396 , relacionado citações ] [Texto completo: HighWire Press ] 11. Torfs, CP, Christianson, RE, Iovannisci, DM, Shaw, GM, Lammer, EJ selecionados polimorfismos dos genes e sua interação com o tabagismo materno, como fatores de risco para gastrosquise. defeitos congênitos Res. 76: 723-730, 2006. 12. Torfs, CP, Curry, CJR casos familiares de gastrosquise em um registro de base populacional. Am. J. Med. Genet. 45: 465-467, 1993. [PubMed: 8465852 , citações relacionadas ] 13. Yang, P., Beaty, TH, Khoury, MJ, Chee, E., Stewart, W., Gordis, L. Estudo genético-epidemiológico da onfalocele e gastrosquise: evidência de heterogeneidade. Am. J. Med. Genet. 44: 668-675, 1992. [PubMed: 1481831 , citações relacionadas ]

▸ Contribuintes: Marla JF O'Neill - actualização: 2009/05/21 Marla JF O'Neill - Atualizado em: 6/7/2007 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/03 ▸ Editar História: ckniffin: 01/07/2011