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Tríade de Carney

Tríade de Carney é uma condição não-hereditária rara, caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST, intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal com origem neuronal da crista neural ou celular), condromas pulmonares e paragangliomas extraadrenal. Menos de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Tríade de Carney afeta principalmente mulheres jovens (idade média de início 20 anos). A maioria dos pacientes apresentar inicialmente com dois dos três tumores (incompleto da tríade de Carney). Os principais sintomas na apresentação são sangramento gastrointestinal, dor epigástrica, anemia e massa abdominal palpável. Estes sintomas estão relacionados com o GIST, que ocorrem em 99% dos casos. As características adicionais incluem dores de cabeça, fadiga, anorexia, hipertensão e taquicardia. Condromas pulmonar (bem diferenciado benigno tumores cartilaginosos) ocorrem em aproximadamente 80% dos casos. Eles são freqüentemente assintomática e pode ser unilateral (83%) ou bilateral (32%).Paragangliomas secretores (tipicamente extraadrenal e na maioria das vezes mediastinal) ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes. A etiologia não é completamente compreendida. Prejudicada succinato desidrogenase função (SDH), resultante da perda de outros cromossomos (mas não mutações) tem sido detectada em alguns pacientes com a tríade de Carney, enquanto SDHD ,SDHB ou SDHC mutações germinativas foram encontrados em alguns pacientes com Carney-Stratakis díade (ver este termo) . Gastroscopia, radiografia e tomografia de computação são os principais métodos de diagnóstico. SDH testes genéticos está disponível. A ausência de um paraganglioma, que normalmente completa o trio depois de vários anos (mediana: 6 anos), não permitem a exclusão do diagnóstico da tríade de Carney. Iodo 131-metoiodobenzylguanidine cintilografia e Octrescan ® pode ajudar a detectar paragangliomas. O diagnóstico diferencial deve incluir Carney-Stratakis díade. O tratamento de escolha para GIST e suas metástases (taxa geral: 50%) é a ressecção cirúrgica. GIST associados com a tríade de Carney são na sua maioria indolente. Recorrência após a cirurgia é encontrado em aproximadamente 50% dos pacientes, com um intervalo médio após a apresentação inicial de 12 anos. Imatinib mesilato, um agente efetivo no tratamento de GIST, está sob investigação como tratamento adjuvante. Paragangliomas exigir a ressecção cirúrgica, radioterapia, quimioterapia e metabólicas podem ser usados ​​em casos malignos (taxa geral: 10%). Cirurgia para condromas pulmonar é indicado apenas em caso de função pulmonar. Abordagens de segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes com a tríade de Carney que mostram deficiências SDH. No entanto, actualmente, não há nenhum medicamento que restaura a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a todos os pacientes com a tríade de Carney. * Autor: Orphanet (Setembro 2008) *

Carney-Stratakis síndrome

Carney-Stratakis síndrome é uma síndrome descrita recentemente familiar caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes em vários sites. É uma síndrome muito rara relatado em menos de 20 famílias não relacionadas à data. Ele apresenta em uma idade jovem (idade média: 19 anos) com uma relação aparentemente igual de pacientes do sexo masculino e feminino. Pacientes com síndrome de Carney-Stratakis ter tanto GIST e paraganglioma. Os sarcomas gástricos estromais são multifocais e os paragangliomas são multicêntricos. O espectro clínico da síndrome de Carney-Stratakis varia muito, dependendo da localização e do tamanho dos tumores, e pode incluir uma massa palpável, disfagia, dor abdominal, perda de peso, hematêmese, melena, obstrução, perfuração, paralisia de nervos cranianos, zumbido e perda auditiva. GIST são intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal que se originam de células-tronco com características das células intersticiais de Cajal (as células marcapasso que regulam o peristaltismo do tubo digestivo). Paragangliomas são geralmente tumores benignos que ocorrem sem evidência clínica de hipersecreção e que surgem dentro do sistema nervoso simpático a partir de células do paragânglios. A grande maioria dos casos Carney-Stratakis síndrome são devidos a mutações germinativas da succinato desidrogenase (SDH) subunidade genes SDHB , SDHC e SDHD . Predisposição para o desenvolvimento desses tumores é herdada de forma autossômica dominante com penetrância incompleta. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e radiológico, e confirmado por imunohistoquímica. Testes genéticos para determinar se os defeitos SDH pode estar contribuindo para o crescimento do tumor ou de reincidência deve ser oferecido a pacientes com GIST pediátrica. O principal diagnóstico diferencial inclui tríade de Carney. Modalidades de tratamento são a embolização, cirurgia e radioterapia. Quimioterapia com mesilato de imatinib pode ser útil para alguns pacientes com estágio avançado de GIST. Segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes Carney-Stratakis síndrome, mas, no momento, não existem medicamentos que restauram a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a pacientes com síndrome de C

Complexo de Carney

Complexo de Carney (CNC) é caracterizada por pigmentação da pele irregular, hiperatividade endócrina e mixomas. A prevalência da CNC é desconhecida, mas é uma doença rara com cerca de 160 casos-índice identificados até agora.Anomalias pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) independente de síndrome devido à doença nodular pigmentosa primária adrenocortical (PPNAD; ver este termo) de Cushing. PPNAD, uma causa rara de síndrome de Cushing (ver este termo), é devido a um defeito bilateral adrenal primária que podem ser também observadas em alguns pacientes sem outras manifestações CNC ou uma história familiar da doença. Mixomas podem ser observadas no coração, pele e mama.Mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer câmara cardíaca e podem ser múltiplas. CNC é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, ( PRKAR1A ), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. mutações inativadoras heterozigóticas de PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos índice de CNC, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando CNC principalmente com síndrome de Cushing. PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização cAMP que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos em parte função, como um gene supressor de tumor. Análise genética deve ser proposto a todos os casos índice de CNC. Pacientes com CNC, ou com uma predisposição genética para a CNC, deve ter exames regulares para as manifestações da doença. Clínica trabalho-up para todas as manifestações da CNC deve ser realizada pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância. Mixomas cardíacos exigir a remoção cirúrgica. Tratamento das outras manifestações da CNC devem ser discutidos e podem incluir follow-up, cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos de massa tumoral ou excesso hormonal, ea suspeita de malignidade . Adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a síndrome devido à PPNAD Cushing.* Autor: Prof J. Bertherat (Junho 2006) *. Reproduzidas a partir de complexo de Carney (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:21.

Carnevale síndrome

Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimose, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso do desenvolvimento. Tem sido descrita em dois irmãos. Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006) *.

Polegares Triphalangeal - brachyectrodactyly

Esta síndrome é caracterizada por polegares triphalangeal e braquidactilia das mãos. Tem sido descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactyly dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatados em alguns membros da família. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Setembro 2

Carey-Fineman-Ziter síndrome

Carey-Fineman-Ziter síndrome (CFZ) é uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com insuficiência de abdução ocular), Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e palato ogival ou palatina ) face, incomum, e retardo no crescimento. Menos de 20 casos foram relatados na literatura, incluindo dois pares de irmãos. A maioria dos pacientes tinha não específica periférico (miopatia) ou central (anomalia do cérebro) causas de hipotonia. Alguns tinham uma miopatia não-específicas, com escoliose grave conseqüente. Outras características, relatou em um ou dois pacientes com CFZ, incluindo anomalias cerebrais (ventriculomegalia, redução da substância branca, heterotopias neuronal, pequenos focos de necrose com microcalcificações, ponte pequenas e tronco cerebral com aumento de cisternas pré-pontina e cerebelares), ausência do peitoral principais do músculo com um desvio ulnar da mão (seqüência Polónia), Laringoestenose, hipertensão arterial inexplicável intermitente com rubor facial e suor, hidronefrose, hipospádias glandar e equinovarus talipes.Inteligência pode ser normal, mas a deficiência mental tem sido relatada. Um paciente também apresentou com um distúrbio gastrointestinal com biópsia comprovada atrofia das vilosidades. Embora a síndrome CFZ tem sido relatada em dois pares de irmãos, o que sugere um modo de herança autossômico recessivo, o risco de recorrência não parece ser tão alta quanto 25%.Diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas, mas a ressonância magnética (MRI) é necessária para detectar as anomalias cerebrais.Escoliose exigiu a colocação da haste em um paciente durante a adolescência, e em outro caso induzida doença pulmonar restritiva e morte por pneumonia em 37 anos de idade. * Autor: Orphanet (Abril de 2006) 

Estudos de nova Terapia para o tratamento da DMJ (Doença de Machado- Joseph)