Síndrome de Alport

Síndrome de Alport (nefrite hereditária aka) é uma desordem genética [1] caracterizada por glomerulonefrite , doença renal endstage e perda auditiva. [2] A síndrome de Alport também pode afetar os olhos. A presença de sangue na urina ( hematúria ) é quase sempre encontrada nesta condição. Foi identificado pela primeira vez numa família inglesa, pelo Dr. A. Cecil Alport , em 1927, [3] [4] embora William Howship Dickinson é também considerado por alguns como fizeram contribuições para a caracterização. [5] Conteúdo [hide] 1 Causas Dois padrões de herança 3 Critérios para o diagnóstico clínico 4 Tratamento 5 Referências 6 ligações externas [ editar ]Causas A síndrome de Alport é causada por mutações em COL4A3 , COL4A4 e COL4A5 , colágeno genes de biossíntese. Mutações em qualquer destes genes impedem a produção adequada ou montagem do colágeno tipo IV em rede, que é um importante componente estrutural das membranas do porão no rim , interior do ouvido e olho . membranas basais são finas estruturas, como folhas que separam e células de apoio em vários tecidos. Quando mutações previnem a formação de fibras colágenas tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar os resíduos de sangue e urina criar normalmente, permitindo que o sangue e proteína na urina. As anormalidades do colágeno tipo IV na membrana basal nos rins causam cicatrizes gradual dos rins, o que levou à insuficiência renal em muitas pessoas com a doença. Progressão da doença leva ao espessamento da membrana basal e dá uma "cesta-tece aparência" de divisão da lâmina densa. computacional molécula de estudos individuais de moléculas de colágeno tipo IV têm demonstrado alterações na estrutura e comportamento nanomechanical de moléculas mutantes, nomeadamente levando a uma forma molecular dobrado com torções [6] . [ editarHerança padrões] - A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade são dependentes da mutação genética. Na maioria das pessoas com síndrome de Alport, a condição é herdada em um X-linked padrão, devido a mutações no gene COL4A5. A condição é considerada ligada ao cromossoma X, se o gene envolvido na desordem está localizado no cromossomo X . Nos machos, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada do gene COL4A5 é suficiente para causar a síndrome de Alport severa, explicando os machos mais afetados eventualmente desenvolver insuficiência renal. Nas fêmeas, que têm dois cromossomos X, uma mutação em uma cópia do gene COL4A5 resulta geralmente em sangue na urina, mas afetou mais mulheres não desenvolvem insuficiência renal. A síndrome de Alport pode ser herdada de uma herança autossômica recessiva padrão se as duas cópias do gene COL4A3 ou COL4A4, localizado no cromossoma 2 , foram transformados. Na maioria das vezes, os pais de uma criança com uma doença autossômica recessiva não estão afectados, mas são portadores de uma cópia do gene alterado. descrições anteriores de uma herança autossômica dominante formulário são agora geralmente classificados como de outras condições, [7], embora alguns usos do termo em referência ao COL4A3 e COL4A4 loci foram publicados. [8] [9] [ editar ]Critérios para o diagnóstico clínico Gregory et al. 1996, deu os seguintes 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport, [10], 4 dos 10 critérios devem ser atendidos: A história familiar de nefrite de hematúria inexplicável em um parente em primeiro grau do caso índice ou de um parente do sexo masculino ligados através de qualquer número de fêmeas. Hematúria persistente, sem evidência de outra nefropatia hereditária possivelmente como doença GBM fina , doença do rim policístico ou nefropatia IgA . Bilateral perda auditiva neurossensorial no intervalo 8000 Hz a 2000. A perda da audição desenvolve-se gradualmente, não está presente na infância e geralmente apresenta antes da idade de 30 anos. A mutação em COL4An (onde n = 3, 4 ou 5). Immunohistochemical evidência de falta parcial ou completa do Alport epítopo em glomerular ou membrana basal da epiderme, ou ambos. Generalizada GBM anormalidades ultra-estruturais, em particular o espessamento, desbaste e divisão. As lesões oculares, incluindo lenticonus anterior , catarata subcapsular posterior , distrofia polimorfa posterior e manchas na retina. Progressão gradual para DRT , no caso do índice de pelo menos dois membros da família. Macrotrombocitopenia ou inclusões de granulócitos. Difusa leiomiomatose do esôfago ou genitais femininos , ou ambos. A utilização de exames oftalmológicos para a seleção foi proposto. [11] [ editar ]Tratamento Como não há cura conhecida para a doença, os tratamentos são sintomáticos. Os pacientes são aconselhados sobre como lidar com as complicações da insuficiência renal, e proteinúria que se desenvolve é muitas vezes tratada com inibidores da ECA , embora nem sempre são utilizados apenas para a elevação da pressão arterial. [12] Uma vez que a falha de rim tem desenvolvido, os pacientes recebem a diálise ou podem também beneficiar de um transplante de rim, embora esta também pode causar problemas. O organismo pode rejeitar o novo rim normal, já que contém colágeno tipo IV, que podem ser reconhecidas como estranhas pelo sistema imune. [13] A terapia genética como uma possível opção de tratamento tem sido discutida. [14] [ editar ]Referências ^ Doenças do Rim: Síndrome de Alport ^ síndrome de Alport em Dorland's Medical Dictionary ^ Lagona E, Tsartsali L, Kostaridou S, Skiathitou A, Georgaki E, F Sotsiou (Abril 2008). "biópsia da pele para o diagnóstico de Síndrome de Alport" . Hippokratia 12 (2): 116-8. PMID 18923659 . ^ Alport AC. Nefrite hereditária congênita familial hemorrágica. British Medical Journal, Londres, 1927, I: 504-506. ^ synd/337 em Who Named It? ^ M Srinivasana, SGM Uzel, gautieri A, S Keten, MJ Buehler (2009). "Síndrome de Alport mutações em tropocollagen tipo IV alterar a estrutura molecular e propriedades nanomechanical". J. Biologia Estrutural 168 (3): 503-510. doi : 10.1016/j.jsb.2009.08.015 . ^ "OMIM - Síndrome de Alport, autossômico dominante" . Obtido 2008/11/24. ^ Kharrat M, Makni S, Makni K, et al. (setembro 2006). "síndrome de Alport dominante autossômica: estudo de um tunisiano grande família" . Saudita J Kidney Dis Transpl 17 (3): 320-5. PMID 16970251 . ^ C Pescucci, Mari F, Longo I, et al. (Maio de 2004). "Autossômica dominante síndrome de Alport: a história natural da doença devido ao gene COL4A3 ou COL4A4. Kidney Int 65. (5): 1598-603. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00560.x . PMID 15086897 . ^ MC Gregory, Terreros DA, DF Barker, PN Fain, JC Denison, Atkin CL (1996). "A síndrome de Alport - fenótipos clínicos, incidência e patologia". Contrib Nephrol 117: 1-28. PMID 8801040 . ^ KW Zhang, Colville D, R Teixeira, et al. (Agosto 2008). "O uso de anormalidade ocular para diagnosticar a síndrome de Alport ligado-X em crianças". Pediatr. Nephrol 23. (8): 1245-1250. doi : 10.1007/s00467-008-0759-4 . PMID 18343956 . ^ http://emedicine.medscape.com/article/238260-treatment ^ http://www.edren.org/pages/edreninfo/alport-syndrome.php ^ Tryggvason K, P Heikkilä, Pettersson E, Tibell A P Thorner (1997). "Pode ser a síndrome de Alport tratadas por terapia genética?". Kidney Int 51. (5): 1493-9. doi : 10.1038/ki.1997.205 . PMID 9150464 .

Anti-membrana basal glomerular (anti-GBM)

Anti-membrana basal glomerular (anti-GBM) de anticorpos da doença é uma desordem auto-imune rara em que circulam anticorpos são dirigidos contra um antígeno normalmente presentes no GBM e da membrana basal alveolar. O antígeno alvo é o alfa-3 da cadeia de colágeno tipo IV. A síndrome clínica resultante abrange um espectro que varia de suave ou nenhum envolvimento renal a glomerulonefrite rapidamente progressiva. Muitos pacientes desenvolvem hemorragia pulmonar, ea maioria dos indivíduos apresentam sinais de uma doença sistêmica generalizada. A combinação de glomerulonefrite e hemorragia pulmonar é comumente referido como síndrome de Goodpasture . Pulmonar e / ou manifestações renais podem ser encontrados em várias condições, tais como o anticorpo cytoplasmic antineutrophilic (ANCA) positivas vasculites e outras doenças auto-imunes. Como conseqüência, a identificação de anticorpos anti-GBM no soro do paciente ou de tecidos é de extrema importância no diagnóstico da doença de Goodpasture. Neste artigo, a doença de Goodpasture e doença anti-GBM são usados como sinônimos e referem-se a presença de anticorpos anti-GBM em tecidos (por exemplo, rins, pulmões ou ambos), independente de manifestações clínicas. Síndrome de Goodpasture refere-se clinicamente evidente glomerulonefrite, hemorragia pulmonar, ou ambos em um paciente com doença de Goodpasture. Fisiopatologia colágeno tipo IV é uma estrutura polimérica. O monômero de base desta rede é uma molécula em hélice tripla composta por 3 cadeias alfa (ou seja, alfa-3, alfa-4 e alfa-5). Cada cadeia é caracterizada por um longo domínio collagenous interrompido por breves seqüências não colagenosas, um terminal não colagenosas amino, e um domínio muito não colagenosas (NC1) no terminal carboxila. O antígeno de Goodpasture é o terminal carboxila, o domínio não colágenos da cadeia alfa-3 do colágeno tipo IV (alpha-3 [IV] NC1), que interage com domínios não colágenos da alfa-4 e 5-alfa cadeias para formar a alfa- 3.alpha-4.alpha-5 (IV) molécula helicoidal tripla conhecido como promotor, que, por sua vez, dimerizes para formar uma estrutura hexamérica que é amplamente reticulado. Formação da resiliente alfa-3.alpha 4.alpha-5 (IV) da rede é essencial para o bom funcionamento da membrana basal. Os anticorpos anti-GBM são quase exclusivamente de imunoglobulina G (IgG) isotipo. Os objectivos principais para detecção de anticorpos anti-GBM duas adjacentes, conformacional regiões dissulfeto-bond-dependentes no domínio NC1 da cadeia alfa-3 do colágeno tipo IV. Estas regiões são chamados de epítopos Goodpasture. 1 O epitopos designado EA e EB, estão localizados no domínio NC1 a resíduos de aminoácidos 17-31 e 127-141, respectivamente. Os anticorpos anti-GBM pode direcionar a EA e EB epítopo separadamente. Os resumos são estruturalmente Goodpasture seqüestrado pelo adjacentes alpha-4 (IV) NC1 e alfa-5 (IV) NC1 moléculas. Investigação da natureza enigmática dos epitopos Goodpasture revelou dois tipos de alfa-3.alpha 4.alpha-5 (IV) hexâmeros: os auto-anticorpos reativos M-hexâmeros e autoantibody impenetrável D-hexâmeros. O mais abundante D-hexâmeros ter ligações cruzadas dímero reforçada entre os domínios NC1 que ajudam a conservar a natureza enigmática dos epitopos Goodpasture, enquanto os menos abundantes M-hexâmeros, composto de apenas subunidades monoméricas, permitem desvendar epítopo e anticorpo de ligação com estados inflamatórios. Assim, as diferenças da alfa- 3 (IV) NC1 composição dímero-monômero na membrana basal alveolar observada entre os indivíduos pode explicar porque alguns pacientes com síndrome de Goodpasture não desenvolvem a doença pulmonar. Suscetibilidade diferencial de anti-GBM doença em seres humanos é fortemente associada à classe II do complexo de histocompatibilidade principal (MHC II). Além da doença, anti-GBM tem uma forte associação positiva com o antígeno leucocitário humano (HLA)-DR15 haplótipo, particularmente o alelo DRB1 * 1501, que é encontrado em mais de 80% dos pacientes com doença anti-GBM. Em contrapartida, a forte proteção dominante da doença está associada com a expressão de DRB1 * 0701, de tal forma que o risco da doença é o mesmo em indivíduos herdar DRB1 * 1501 e DRB1 * 0701 e na população em geral. O alelo DRB1 * 0101 oferece protecção relativamente fraco. Exatamente como a expressão das moléculas DR determina diferenças na susceptibilidade de uma pessoa à doença anti-GBM não é bem compreendida. A protecção dominante não é devido à ineficiência na apresentação de peptídeos porque o DRB1 * 0101 e DRB1 * 0701 moléculas se ligam comum epitopos de células T humanas com maior afinidade. As células T de pacientes com doença do anticorpo anti-GBM reconhecer dois epítopos localizados em regiões que são altamente suscetíveis ao processamento do antígeno por proteases endosomal, em condições normais, esses epítopos são destruídas por células apresentadoras de antígenos antes que eles são capazes de induzir a supressão do timo potencialmente patogênicos de células T. O epitopo dos principais candidatos na patogênese das sobreposições de anticorpos anti-GBM doença com a região do EB e se liga com alta afinidade à doença associada HLA-DRB1 * 1501 molécula MHC II. O epitopo dos principais candidatos estimulatório foi mapeado para uma região que tem a capacidade de estimular células T Goodpasture a proliferar e secretar o interferon (IFN)-gama. Tal como acontece com outras doenças auto-imunes, a tolerância central incompleta a alfa-3 (IV) NC1 é pensado para jogar um papel na doença do anticorpo anti-GBM. Alpha-3 (IV) NC1 é expresso no timo, no entanto, as células CD4 + escape supressão do timo e participar da doença do anticorpo anti-GBM. Os indivíduos normais têm demonstrado que baixos títulos de anticorpos para alfa-3 (IV) NC1 e os alfa-3 (IV) NC1 resposta ingênua células-T. 2 Por outro lado, baixos títulos de anticorpos contra o GBM componentes adicionais, nomeadamente o domínio NC1 das cadeias de colágeno outros, estão presentes em alguns soros anti-GBM. No entanto, se elas representam um epifenômeno, ou se eles têm uma importância patogênica permanece desconhecida. Atrasar-tipo hipersensibilidade imunidade celular, mediada como podem desempenhar um papel na patogênese da doença anti-GBM. Obrigando os dados experimentais sugerem que as células T podem ter um papel indireto no sentido de facilitar a produção de anticorpos anti-GBM pelas células B e que também pode causar prejuízo direto ao glomérulo e alvéolos. Em contraste, CD25 + regulamentar as células-T pode atenuar a lesão glomerular. 3 Algumas observações em seres humanos sugerem fortemente que a de células T mediada por mecanismos podem desempenhar um papel semelhante em GBM anticorpos anti doença humana. Estas observações sugerem que o desenvolvimento de "auto-imunorregulação" eo restabelecimento da tolerância na fase de convalescença da doença coincide com a emergência da regulação CD25 + células-T. Além disso, o esgotamento de CD25 + T reguladoras, as células de pacientes em convalescença aumenta o número de Goodpasture antígeno-específica de células IFN-gama-produção. O envolvimento do tecido limitado em resultados doença anti-GBM desde a distribuição do tecido específico da cadeia alfa-3 do colágeno tipo IV, a especificidade dos anticorpos anti-GBM e da acessibilidade dos epitopos Goodpasture nos capilares glomerular e alveolar. A cadeia alfa-3 do colágeno tipo IV é expressa na membrana basal do glomérulo, os alvéolos, plexo coróide, o olho, a cóclea, e testículo. A prevalência do envolvimento renal na doença do anticorpo anti-GBM pode resultar da única estrutura dos capilares glomerulares que permite a presença de anticorpos circulantes para acessar o GBM. Outros órgãos que expressam os epitopos Goodpasture, com exceção do pulmão, não são obviamente afetado, provavelmente devido ao acesso limitado de anticorpos anti-GBM à membrana basal ou por outros mecanismos de regulação. hemorragia pulmonar está associada a fatores que afetam a integridade dos capilares pulmonares e permitir que os anticorpos anti-GBM para manter contato com a membrana basal alveolar. Exemplos de tais fatores estão as infecções respiratórias, o tabagismo, ou inalação de toxinas. Freqüência Estados Unidos doença de Goodpasture é diagnosticada em 1 por milhão de pessoas por ano. Em adultos, a doença anti-GBM é responsável por aproximadamente 5% dos casos de glomerulonefrite e é diagnosticada em 1-2% das amostras de biópsia renal. Anti-GBM contas glomerulonefrite por 20% dos casos de glomerulonefrite rapidamente progressiva, em adultos e menos de 10% dos casos em crianças. Mortalidade e Morbilidade Em pacientes não tratados, a doença geralmente evolui para insuficiência renal ou morte. Os pacientes tratados têm um risco significativo de morbidade e mortalidade de insuficiência renal, hemorragia pulmonar, ou de complicações do tratamento. Com a terapia atual, mais de 90% dos pacientes sobrevivem à fase aguda da doença. No entanto, a taxa de sobrevivência de 2 anos é inferior a 50%. fase final da doença renal desenvolve-se em 40-70% dos pacientes que têm nefrite mediada por anticorpos anti-GBM e contas de cerca de 10-15% de todos os casos de estágio final da doença renal nos Estados Unidos. Corrida Anti-GBM anticorpos da doença é relatada em todos os grupos raciais, mas é sobretudo uma doença das populações brancas. De acordo com uma revisão, 83% dos casos em que a raça foi identificado ocorreram em brancos. Sexo A distribuição de freqüência mostra uma relação masculino-feminino de 3:2. Idade A doença pode se manifestar em pessoas de qualquer idade. No entanto, uma distribuição bimodal é anotado, com o primeiro pico em cerca de 30 anos de idade e um segundo pico em 60 anos. O paciente mais jovem relatou com doença anti-GBM foi uma menina de 11 meses de idade. Clínico História Anti-membrana basal glomerular (anti-GBM) de anticorpos da doença pode ocorrer durante todo o ano, mas a incidência aumenta na primavera e no início do verão. A maioria dos pacientes apresentam com características da doença sistêmica, ou nefrite aguda ou envolvimento pulmonar, um subconjunto pode ter todos os três resultados. O envolvimento pulmonar pode preceder o aparecimento de glomerulonefrite por vários anos, ou pode desenvolver depois que a doença renal é evidente. Os sintomas da doença sistêmica incluem febre baixa, mal estar, dor de cabeça, anorexia, náuseas, vômitos, perda de peso e fadiga. Os sintomas de envolvimento renal incluem hematúria, oligúria e edema. Os sintomas de acometimento pulmonar incluem falta de ar, tosse e expectoração de material que varia de sangue-listado de escarro para hemoptise maciça. A sensação de calor dentro do peito pode preceder hemoptise. Aproximadamente 30% dos pacientes com síndrome de Goodpasture é o anticorpo cytoplasmic antineutrophilic (ANCA) positivas algum tempo durante a doença. Esses pacientes podem apresentar erupções cutâneas pruriginosas e artralgia. Físico Os resultados físicos dependem do sistema de órgãos envolvidos e da gravidade da doença. Nenhuma anomalia pode ser evidente na falta de comprometimento renal ou pulmonar. Sinais de comprometimento renal incluem o seguinte: Quando o envolvimento renal é grave, a sobrecarga de volume do fluido extracelular e intracelular pode resultar em taquicardia, taquipnéia, hipertensão , estertores pulmonares e edema da picada. Pacientes com uremia pode ter um odor específico respiração, hematomas, palidez, tremor, mioclonia, asterixis, sinais neurológicos focais, alterações do estado mental e convulsões. Sinais de comprometimento pulmonar incluem o seguinte: Os problemas respiratórios que vão desde desconforto leve a insuficiência respiratória Hemorragia pulmonar que pode resultar em palidez, taquicardia e choque A forma pulmonar pode preceder ou acompanhar os sinais de nefrite. Pacientes com ANCA altos e baixos títulos de anticorpos anti-GBM pode se apresentar com várias erupções cutâneas da vasculite. Causas Anti-GBM doença é uma condição auto-imune, de etiologia conhecida, mas etiologia obscura. Entretanto, vários fatores desempenham um papel permissivo no início da doença. As infecções respiratórias (por exemplo, gripe ) ou toxinas inaladas (por exemplo, hidrocarbonetos, vapores de gasolina, o oxigênio hipercárbica, tabaco, hairspray) pode provocar o comprometimento pulmonar. Fatores associados com manifestações renais são lesões de isquemia renal, glomerulonefrite membranosa, e, possivelmente, litotripsia extracorpórea por ondas de choque. Apenas três casos de doença anti-GBM ocorre após litotripsia têm sido descritas, apesar de vários milhões de procedimentos foram realizados. Portanto, o número de casos é muito pequeno para estabelecer uma relação causal. No entanto, considerar o teste para detecção de anticorpos anti-GBM quando os pacientes têm a função renal em declínio após a litotripsia. Indivíduos com síndrome de Alport falta de epítopos Goodpasture. O transplante de um rim de um doador saudável para um paciente com síndrome de Alport introduz os epitopos Goodpasture como neoantigens. Aproximadamente 50% dos receptores de rim com síndrome de Alport desenvolver anticorpos anti-GBM, apenas alguns desses pacientes apresentam falência do enxerto por causa da doença anti-GBM. Em uma revisão de 118 pacientes do sexo masculino com a forma dominante ligada ao X da síndrome de Alport anti-GBM glomerulonefrite, desenvolvido em apenas 3 (2,5%). 4 Todos tinham um grande apagamento no gene COLA4A5. Dezesseis pacientes com um rearranjo outros grandes COLA4A5 e 32 com uma pequena mutação que era esperado para produzir um truncado alfa-5 (colágeno tipo IV), proteína sem o domínio NC1 não desenvolvem glomerulonefrite anti-GBM no enxerto. Em alguns pacientes, o anticorpo anti-GBM tem immunoblotting características diferentes daquelas dos pacientes com a forma primária da síndrome de Goodpasture. Essas características podem resultar de diferenças na expressão antigênica causada pela interação de várias cadeias alfa na membrana basal. Esta diferença também pode explicar por que a expressão clínica da doença é mais branda em pacientes com síndrome de Alport do que naqueles com a forma primária da síndrome de Goodpasture. A baixa incidência da síndrome e seus leve manifestações clínicas fazer o transplante renal, o tratamento de escolha para pacientes com síndrome de Alport que estágio final da doença renal. Anti-GBM doença anticorpo tem uma forte associação positiva com o haplótipo HLA DR15, particularmente o alelo DRB1 * 1501, que é encontrado em mais de 80% dos pacientes com doença do anticorpo anti-GBM. Além disso, uma forte proteção dominante da doença está associada com a expressão de DRB1 * 0701, tais indivíduos que herdam DRB1 * 1501 e DRB1 * 0701 tem nenhum risco maior de doença do que a população em geral. O alelo DRB1 * 01 oferece proteção relativamente fraca.

Púrpura de Henoch-Schönlein

A púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), também conhecida como púrpura anafilactóide ou púrpura reumática, é a vasculite (ou seja uma inflamação dos vasos da pele, podendo também acometer os vasos do intestino, articulações e rins) mais freqüente nas crianças e nos adolescentes. O seu diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na presença de dois ou mais dos critérios propostos pelo Colégio Americano de Reumatologia, em crianças com manchas elevadas na pele que não desaparecem com a pressão digital (púrpura palpável) Critérios do Colégio Americano de Reumatologia para o diagnóstico de púrpura de Henoch-Schönlein Critérios Definições 1. Púrpura palpável Púrpuras elevadas, não relacionadas a redução das plaquetas (plaquetopenia) 2. Idade de início inferior a 20 anos Idade de início dos sintomas antes dos 20 anos 3. Dor abdominal Dor de barriga, geralmente difusa que piora às refeições ou presença de sangramento nas fezes 4. Alterações na biópsia de pele O exame histológico evidencia granulócitos em paredes de arteríolas ou vênulas A presença de dois ou mais dos quatro critérios, em crianças e adolescentes com púrpura palpável, define o diagnóstico A causa da PHS é desconhecida, porém vários fatores desencadeantes têm sido descritos. As infecções de vias aéreas superiores (como resfriados, gripes e amigdalite purulenta) podem preceder as manifestações da PHS em até 50% das crianças. Outros possíveis fatores desencadeantes incluem: vacinas, medicamentos, alimentos, picadas de inseto e exposição ao frio. A PHS ocorre, predominantemente, em crianças na faixa etária escolar (média de 6 anos), podendo incidir entre um e 19 anos de idade. A manifestação clínica mais freqüente é a púrpura palpável não relacionada com a redução das plquetas (púrpura plaquetopênica) em 100% dos pacientes e de localização predominante em pernas, coxas, pés e nádegas, podendo ocorrer também em: face, couro cabeludo, braços e raramente tronco (Figura 1). Em geral, as lesões aparecem em surtos com intervalos de uma semana ou mais e com duração total do quadro ativo entre três e 12 semanas. O inchaço (edema subcutâneo), com localização predominante em mãos e pés, pode ser evidenciado em até 30% dospacientes. Figura 1 – Lesões púrpuricas palpáveis em perna e coxa direita em uma paciente com púrpura de Henoch-Schönlein Dor nas articulações (artralgia) e ou inflamação com inchaço destas (artrite) ocorre em 60 a 84% dos pacientes. Em geral acomete joelhos e tornozelos, com dor e dificuldade ou impossibilidade de deambulação. O comprometimento gastrointestinal (estômago e intestino) é freqüente variando de 50 a 85% dos casos, tendo sido a apresentação inicial da PHS em até 19% dos pacientes. Os pacientes podem apresentar: dor abdominal (dor de barriga), náuseas, vômitos, sangramento intestinal [como enterroragia (fezes com sangue vivo) ou melena (fezes escuras)] e raramente perfuração intestinal. O comprometimento dos rins (nefrite) ocorre em 10 a 50% dos pacientes, geralmente nos primeiros três meses da doença. Doença renal grave ocorre em 1 a 4,5% de todas as crianças e adolescentes com PHS e em 7,5% daqueles com alterações renais persistentes. As alterações renais mais freqüentes são leves e geralmente evidenciadas nos exames de urina, tais como: hematúria (sangue na urina) e proteinúria (proteina na urina), com durações habitualmente entre um e três meses. O tratamento da PHS deve individualizado para cada paciente e conduzido, preferencialmente, pelo reumatologista ou nefrologista pediátrico. Este deve ser dirigido para identificação e remoção dos possíveis agentes envolvidos: infecções, alimentos, drogas, vacinas, etc. As púrpuras habitualmente melhoram sem necessidade de tratamento, não respondem aos antiinflamatórios não hormonais e anti-alérgicos. Geralmente, os analgésicos (paracetamol) são indicados para artralgia; antiinflamatórios não hormonais (como o naproxeno) para controle das artrites; corticosteróides (prednisona, prednisolona e/ou pulsoterapia com metilprednisolona) para dor abdominal importante, nefrites graves, inflamação dos testículos (orquite), assim como em outras alterações graves e raras (envolvimento neurológico e hemorragia dos pulmões). A ranitidina é usada geralmente em todos os casos com dor abdominal, podendo ser associada aos corticosteróides. Os imunossupressores (tais como: ciclofosfamida, ciclosporina A, azatioprina, entre outros), gamaglobulina endovenosa ou plasmaferese são usados raramente e geralmente nos pacientes com nefrites ou outras manifestações graves e que não melhoraram aos corticosteróides. A evolução dos pacientes geralmente é adequada, apesar das púrpuras poderem recorrer. As manifestações articulares e gastrintestinais costumam se resolver entre um e dois meses. A longo prazo, a preocupação é com os rins. Os pacientes devem ser seguidos e realizados exames de sangue e de urina periodicamente. Atualmente, recomenda-se o seguimento de crianças com PHS, com avaliações semestrais dos exames de sangue e de urina, por pelo menos 5 a 10 anos, para aqueles que não apresentarem alterações renais inicialmente. Os pacientes que apresentarem alterações laboratoriais renais transitórias ou persistentes devem ser rigorosamente acompanhados por toda vida com reumatologista ou nefrologista pediátrico, pelo maior risco de desenvolver insuficiência renal (desencadeada por fatores como gravidez ou cirurgias), mesmo na ausência de doença renal ativa. Clovis Artur Almeida da Silva Professor Colaborador do Departamento de Pediatria e Doutor em Medicina pela FMUSP. Responsável pela Unidade de Reumatologia Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Membro do Departamento Científico de Reumatologia Pediátrica da Sociedade Brasileira de Pediatria em 2004-2006

Síndrome antifosfolípide

Síndrome antifosfolípide ou síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma desordem auto-imune sistêmica, que se apresenta com trombose arterial ou venosa de repetição e complicações obstétricas, na presença de anticorpos antifosfolípides (aFL), seja anticardiolipina (aCL), anti-[beta]2glicoproteína I (anti-[beta]2GpI) ou anticoagulante lúpico (aL), todos envolvidos na sua patogênese. As manifestações clínicas incluem alterações cutâneas, cardíacas, pulmonares, renais e hematológicas, além de envolvimento do sistema nervoso. Várias manifestações neurológicas têm sido atribuídas à SAF. AVC (acidente vascular cerebral) é a complicação mais freqüente e de maior impacto clínico. Relato e série de casos, em diferentes publicações, têm descrito a associação entre neuropatia periférica, particularmente a síndrome de Guillain-Barré (SGB), e SAF. Faltam estudos com enfoque na neurocondução. O impacto que essas outras manifestações terão em futuras revisões para classificação dependerá de investigação clínico-epidemiológica, com desenho apropriado, para responder a essas questões. Palavras-chave: síndrome antifosfolípide, neuropatia periférica, estudos de neurocondução.

Fator V de Leiden

São freqüentes as solicitações para que se avaliem pacientes com tromboses periódicas ou em locais incomuns nos sistemas arterial ou venoso. Podem-se detectar fatores desencadeantes óbvios, mas em muitos destes casos há possibilidade da presença de um estado de hipercoagulabilidade não diagnosticado.1 Contudo, as dificuldades e limitações adversas encontradas diariamente fazem com que se busque identificar as mais prevalentes numa fase inicial até chegar ao diagnóstico. O fator V de Leiden, descoberto em 1994, é o mais importante fator de risco genético da trombose venosa e trata-se de uma alteração hereditária, autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, na sua forma ativada, que é um dos fatores reguladores do sistema de coagulação e que atua na inativação proteolítica do fator Va e do fator VIIIa. Esta alteração é decorrente da troca da arginina 506 do fator V por uma glutamina (R506Q) induzindo à resistência da proteína C ativada, na qual a clivagem e inativação do fator Va é feita de forma insatisfatória, levando-o ao acúmulo e conseqüentemente aumentando o risco de trombose.2,3 O fator V de Leiden, além de afetar os vasos comuns nos eventos trombóticos, pode atingir locais incomuns do sistema arterial e venoso, associando-se à restrição de crescimento intra-uterino4 e o aborto.5 Embora o risco de trombose venosa em pessoas homozigotas para a mutação possa aumentar de cinqüenta a cem vezes em relação aos indivíduos normais, muitas delas não desenvolverão a doença. Por outro lado, a associação com outros fatores de risco, como antecedentes hereditários, ou exposição a fatores de risco, especialmente os traumas, cirurgia e gravidez, pode expor ao risco maior de evento trombótico. Portanto, além do tratamento, devem-se avaliar as situações que exigem a prevenção. Os familiares dos portadores devem ser avaliados sobre a presença ou não da trombofilia quando expostos a fatores de riscos. O diagnóstico do fator V de Leiden pode ser realizado de forma indireta por ensaios funcionais da resistência da proteína C ativada ou de forma direta analisando-se o DNA, porém é importante que se determine a forma homozigota ou heterozigota; neste caso, a análise do DNA é obrigatória. Referências Bibliográficas 1. Johnson CM, Mureebe L, Silver D. Hypercoagulable states: a review. Vasc Endovascular Surg 2005 Mar-Apr;39(2):123-33. 2. Arruda VR, Von Zuben PM, Chiaparini LC, et al. The mutation Ala677®Val in the methylene tetrahydrofolate reductase gene: a risk factor for arterial disease and venous thrombosis. Thromb Haemost 1997;77:812-21. 3. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996;88:3698-703. 4. Haywood S, Liesner R, Pindora S, Ganesan V. Thrombophilia and first arterial ischaemic stroke: a systematic review. Arch Dis Child. 2005 Apr;90(4):402-5. 5. Krabbendam I, Franx A, Bots ML, et al. Thrombophilias and recurrent pregnancy loss: a critical appraisal of the literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005 Feb 1;118(2):143-53.

Malformação Venosa com Células Glomus (VMGLOM)

malformação venosa com células glomus (VMGLOM) Glomangioma Glomangioma Multiple glomus tumor Múltiplas tumor glômico Note Nota Glomuvenous malformation (GVM) is a localized bluish-purple cutaneous vascular lesion, histologically consisting of distended venous channels with flattened endothelium surrounded by variable number of maldifferentiated smooth muscle-like "glomus cells" in the wall. malformação Glomuvenous (GVM) é uma localizada azulado-roxa lesão cutânea vascular, histologicamente composto por canais de distensão venosa com endotélio achatado cercado por um número variável de maldifferentiated músculo liso, como "células glomus" na parede. GVM account for 5% of venous anomalies referred to centers for vascular anomalies. GVM representam 5% das anomalias venosas encaminhados para centros de anomalias vasculares. Previously, these lesions have been called "multiple glomus tumors" or "glomangioma". Anteriormente, essas lesões têm sido chamados de "vários tumores glômicos" ou "glomangioma". Inheritance Herança GVM is often, if not always, hereditary (64%), and transmitted as an autosomal dominant disorder. GVM é, muitas vezes, senão sempre, hereditária (64%), e transmitida como uma doença autossômica dominante. Expressivity varies, as does penetrance, which is age dependent and maximal (93%) by 20 years of age. Expressividade variável, assim como a penetração, que é dependente da idade e máximo (93%) por 20 anos de idade. Clinics Clínicas Phenotype and clinics Fenótipo e clínicas There is a wide phenotypic variation between GVM patients, even within the same family (with the same germline mutation). Existe uma grande variação fenotípica entre os pacientes GVM, mesmo dentro da mesma família (com a mesma mutação germinativa). An individual can have an extensive lesion, affecting for example a whole extremity or most of the trunk, while others have minor, scattered papulonodular lesions of a few millimetres in diameter. Um indivíduo pode ter uma lesão extensa, afetando, por exemplo, uma extremidade todo ou a maior parte do tronco, enquanto outros menores, espalhados lesões papulonodular de alguns milímetros de diâmetro. The lesions are often multiple, and they can affect any body part. As lesões são geralmente múltiplas, e podem afetar qualquer parte do corpo. Seven features characterize GVM lesions : Sete características caracterizar lesões GVM: (1) Colour: GVMs can be pink in infants, the most are bluish-purple (1) Cor: GVMs pode ser cor de rosa em recém-nascidos, a maioria é azulado-roxa (2) Affected tissues: the lesions are localized to the skin and subcutis, and they are rarely mucosal and never extend deeply into muscles (2) Os tecidos afetados: as lesões são localizadas na pele e subcutâneo, e raramente são mucosas e nunca se estender mais profundamente nos músculos (3) Localization: lesions are more often located on the extremities, although they can be found all over the body (3) Localização: As lesões são mais freqüentemente localizadas nas extremidades, embora possam ser encontrados por todo o corpo (4) Appearance : lesions are usually nodular and multifocal, raised with a cobblestone-like appearance, except for the rare plaque-like variant. (4) Aspecto: lesões nodulares e são geralmente multifocais, criados com uma aparência semelhante calçada, exceto para a variante rara da placa-like. They are often hyperkeratotic Elas são muitas vezes hyperkeratotic (5) The lesions are not compressible (5) As lesões não são compressíveis (6) The lesions are painful on palpation (6) As lesões são dolorosas à palpação (7) New lesions can appear with time, likely after trauma (7), lesões novas podem aparecer com o tempo, provavelmente após o trauma At the histological level, the mural glomus cells are positive for smooth muscle alpha -actin and vimentin, but negative for desmin, Von Willebrand factor and S-100. A nível histológico, o mural células glomus são positivas para o bom alfa-actina de músculo e vimentina, mas negativos para desmina, fator de von Willebrand e S-100. Under electron microscopy, glomus cells show smooth muscle myofibrils and "dense bodies", characteristics of vascular smooth muscle cells (vSMCs). Na microscopia eletrônica, as células glomus show miofibrilas da musculatura lisa e "corpos densos", características de células musculares lisas vasculares (VSMCs). Thus, these cells are most likely incompletely or improperly differentiated vSMCs. Assim, essas células são mais susceptíveis de forma incompleta ou incorretamente VSMCs diferenciadas. Examples of GVMs: (A) Extended GVM on leg. Exemplos de GVMs: (A) GVM prolongado na perna. (B) Small GVM on knee. (B) Small GVM no joelho. Neoplastic risk risco Neoplásicas GVM has no neoplastic histological characteristics and never becomes malignant. GVM não tem características histológicas neoplásicas e nunca se torna maligno. Treatment Tratamento The gold-standard treatment for GVM consists of surgical resection, as lesions are superficial and rarely affect deeply the underlying muscle, and sometimes sclerotherapy. O tratamento padrão-ouro para GVM consiste na ressecção cirúrgica, como as lesões são superficiais e raramente afetam profundamente o músculo subjacente, e às vezes escleroterapia. In contrast to venous malformations, the use of elastic compressive garments often aggravate pain and should thus be avoided. Em contraste com as malformações venosas, o uso de roupas elásticas compressivas, muitas vezes agravam a dor e, portanto, ser evitado. Evolution Evolução GVM is a developmental lesion that grows proportionally with the child. GVM é uma lesão de desenvolvimento que cresce proporcionalmente com a criança. After partial resection, recurrence is frequent. Após a ressecção parcial, a recidiva é freqüente. New small lesions can appear with time. Nova pequenas lesões podem aparecer com o tempo. The red plaque-like lesions of the young darken with age. As lesões vermelhas placa-como o escurecer jovens com a idade. Cytogenetics Citogenética Note Nota No cytogenetic abnormally has been reported for GVM Nenhum citogenética anormal foi relatado para GVM Genes involved and Proteins Genes envolvidos e Proteínas Gene Name Nome Gene Glomulin Glomulin Location Localização 1p22.1 1p22.1 DNA/RNA DNA / RNA Description Descrição The glomulin gene spans about 55 kbp and contains 19 exons coding for 1785 bp. O gene glomulin abrange cerca de 55 kbp e contém 19 exons que codificam para 1785 bp. Protein Proteína Note Nota Glomulin was identified by reverse genetics, and its function is currently unknown. Glomulin foi identificado por genética reversa, e sua função é actualmente desconhecida. Description Descrição Glomulin gene encodes a protein of 594 amino acids (68 kDa). gene codifica uma proteína Glomulin de 594 aminoácidos (68 kDa). Expression Expressão The high level of glomulin expression in the murine vasculature indicates that glomulin may have an important role in blood vessel development and/or maintenance. O elevado nível de expressão glomulin na vasculatura murine glomulin indica que pode ter um papel importante no desenvolvimento dos vasos sanguíneos e / ou manutenção. Localisation Localização Glomulin is likely an intracellular protein. Glomulin é provável que uma proteína intracelular. Function Função The exact function of glomulin is unknown. A função exata do glomulin é desconhecida. Glomulin has been described to interact with FKBP12, an immunophilin that binds the immunosuppressive drugs FK506 and rapamycin. Glomulin tem sido descrito para interagir com FKBP12, um imunofilina que liga as drogas imunossupressoras FK506 e rapamicina. FKBP12 interacts with the TGF beta type I receptor, and prevents its phosphorylation. FKBP12 interage com o tipo TGF beta I receptor, e impede a sua fosforilação. Thus, FKBP12 safeguards against the ligand-independent activation of this pathway. Assim, as salvaguardas contra a FKBP12 ativação ligante-independente desta via. Glomulin, through its interaction with FKBP12, could act as a repressor of this inhibition. Glomulin, através de sua interação com FKBP12, poderia agir como um repressor da inibição. Glomulin has also been described to interact with c-MET. Glomulin também tem sido descrita para interagir com c-MET. Glomulin interacts with the inactive, non phosphorylated form of c-MET. Glomulin interage com os inativos, a forma não fosforilada da c-MET. When c-MET is activated by HGF, glomulin is released in a phosphorylated form. Quando c-MET é ativado pelo HGF, glomulin é liberado na forma fosforilada. This leads to p70 S6 protein kinase (p70S6K) phosphorylation. Isto conduz a p70 S6 quinase de proteína (p70S6K) fosforilação. It is not known whether glomulin activates p70S6K directly or indirectly. Não se sabe se glomulin ativa p70S6K direta ou indiretamente. The p70S6K is a key regulator of protein synthesis. O p70S6K é um regulador chave da síntese protéica. Glomulin could thereby control cellular events such as migration and cell division. Glomulin poderia, assim, controlar os acontecimentos, como a migração celular e divisão celular. The third reported glomulin partner is Cul7. O parceiro glomulin terceiro relatado é Cul7. This places glomulin in an SCF-like complex, which is implicated in protein ubiquitination and degradation. Esta glomulin lugares em um complexo SCF-like, que está implicado na ubiquitinação de proteínas e degradação. Mutations Mutações Note Nota There is no phenotype-genotype correlation in GVM. Não existe uma correlação genótipo-fenótipo em GVM. Schematic representation of glomulin : The two stars indicate the start and the stop codons, in exon 2 and 19 respectively. Representação esquemática de glomulin: As duas estrelas indicam o início eo códons de parada, no exon 2 e 19, respectivamente. All known mutations are shown. Todas as mutações conhecidas são mostradas. Somatic second hit is in blue. Somatic segunda batida é em azul. Germinal Germinal To date, 29 different inherited mutations (deletions, insertions and nonsense substitutions) have been identified. Até o momento, 29 diferentes mutações hereditárias (deleções, inserções e substituições nonsense) foram identificados. The most 5' mutation are located in the first coding exon. A maioria dos 5 'mutação estão localizados no exon primeira codificação. The majority of them cause premature truncation of the protein and likely result in loss-of-function. A maioria deles provocam truncamento prematuro da proteína e que resultam em perda de função. One mutation deletes 3 nucleotides resulting in the deletion of an asparagine at position 394 of the protein. Uma mutação suprime três nucleotídeos resultando na supressão de uma asparagina na posição 394 da proteína. More than 70% of GVMs are caused by eight different mutations in glomulin: 157delAAGAA (40,7%), 108C to A (9,3%), 1179delCAA (8,1%), 421insT and 738insT (4,65% each), 554delA+556delCCT (3,5%), 107insG and IVS5-1(G to A) (2,3% each). Mais de 70% do GVMs são causadas por oito diferentes mutações glomulin: 157delAAGAA (40,7%), 108C a um (9,3%), 1179delCAA (8,1%), e 421insT 738insT (4,65% cada ), 554delA delCCT 556 (3,5%), e 107insG IVS5-1 (G A) (2,3% cada). Somatic Somático The phenotypic variability observed in GVM could be explained by the need of a somatic second-hit mutation. A variabilidade fenotípica observada no GVM poderia ser explicado pela necessidade de uma mutação somática do segundo hit. Such a mechanism was discovered in one GVM (somatic mutation 980delCAGAA), suggesting that the lesion is due to a complete localized loss-of-function of glomulin. Esse mecanismo foi descoberto em uma GVM (mutação somática 980delCAGAA), sugerindo que a lesão é devido a uma completa perda localizada da função de glomulin. This concept can explain why some patients have bigger lesions than others, why new lesions appear, and why they are multifocal. Este conceito pode explicar porque alguns pacientes com lesões maiores do que outros, por que novas lesões aparecem, e por isso eles são multifocais. This could also explain, why some mutation carriers are unaffected. Isto também poderia explicar por que alguns portadores da mutação não são afetados. Orphanet Orphanet Glomuvenous malformation malformação Glomuvenous

TOES, RELATIVE LENGTH OF FIRST AND SECOND

MIM 189200 MIM 189200 TOES, RELATIVE LENGTH OF FIRST AND SECOND PONTA, comprimento relativo de primeira e segunda Kaplan (1964) claimed that the relative length of the hallux and second toe is simply inherited, long hallux being recessive. Kaplan (1964) afirmou que em relação do comprimento do hálux eo segundo dedo do pé é simplesmente herdadas, hálux longo recessivo estar. In Cleveland Caucasoids the frequency of the dominant and recessive phenotypes was 24% and 76%, respectively. Em Cleveland Caucasoids a freqüência dos fenótipos dominante e recessivo foi de 24% e 76%, respectivamente. Usually the first toe is longest, although in the Ainu the second toe is said to be longest in 90% of persons. Normalmente, o primeiro dedo mais longo, embora no Ainu segundo dedo do pé é dito ser mais longa em 90% das pessoas. In Sweden, Romanus (1949) found the second toe longest in 2.95% of 8,141 men. Na Suécia, Romanus (1949) encontraram o segundo dedo mais longo em 2,95% de 8.141 homens. Romanus thought that long second toe is dominant with reduced penetrance. Beers and Clark (1942) described a family in which long second toe occurred in 10 persons in 3 generations. Romanus pensei que segundo dedo do pé longo é dominante, com penetrância reduzida. Beers e Clark (1942) descreveram uma família na qual segundo dedo do pé longo ocorreu em 10 pessoas em três gerações. References Back to Top Referências Voltar ao Topo

Catarata, bridas musculares oral aberrante, e retardo de crescimento: uma síndrome autossômica dominante

Catarata, bridas musculares oral aberrante, e retardo de crescimento: uma síndrome autossômica dominante novo. Wellesley D , Carman P , French N , Goldblatt J . Wellesley D , P Carman , N francês , J Goldblatt . Department of Genetics, Princess Margaret Hospital for Children, Subiaco, Australia. Departamento de Genética do Hospital Princess Margaret para crianças Subiaco, Austrália. Abstract Resumo We report on a mother and her two children with an autosomal dominant cataract syndrome with associated aberrant oral frenula, growth retardation, and specific facial appearance. Nós relatamos em uma mãe e seus dois filhos com uma síndrome autossômica dominante com catarata associada bridas musculares oral aberrante, retardo de crescimento, ea aparência facial específica. Their phenotype differs from that of other reported cataract syndromes, and we conclude that this is a previously undescribed entity. Seu fenótipo difere do de outras síndromes relatadas catarata, e concluímos que esta é uma entidade anteriormente descritas. PMID: 1951441 [PubMed - indexed for MEDLINE] PMID: 1951441 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Supraumbilical rafe midabdominal facial e hemangiomas cavernosos

Supraumbilical rafe midabdominal facial e hemangiomas cavernosos: Introdução Supraumbilical midabdominal raphe and facial cavernous hemangiomas: A rare disorder characterized by deep facial birthmarks a light-colored ridge of tissue between the bellybutton and breast bone. More detailed information about the symptoms , causes, and treatments of Supraumbilical midabdominal raphe and facial cavernous hemangiomas is available below. Supraumbilical rafe midabdominal facial e hemangiomas cavernosos: uma desordem rara caracterizada por profundas marcas de nascença facial de uma cor de luz crista de tecido entre o umbigo eo osso do peito. Mais informações detalhadas sobre os sintomas , causas e tratamentos da rafe midabdominal supraumbilical e facial hemangiomas Sintomas cicatriz abdominal esbranquiçadas Facial hemangioma hemangioma facial Abnormal nipple location Anormal localização do mamilo

Hemangioma Mesenteric

Baixa hemorragia gastrointestinal representa cerca de 20% de hemorragia gastrointestinal. The most common causes of lower gastrointestinal hemorrhage in adults are diverticular disease, inflammatory bowel disease, benign anorectal diseases, intestinal neoplasias, coagulopathies and arterio-venous malformations. As causas mais comuns de hemorragia digestiva baixa em adultos são: doença diverticular, doença inflamatória intestinal, doenças benignas anorretais, neoplasias intestinais, coagulopatias e malformações artério-venosa. Hemangiomas of gastrointestinal tract are rare. Os hemangiomas do trato gastrointestinal são raras. Mesenteric hemangiomas are also extremely rare. Mesenteric hemangiomas também são extremamente raros. We present a 25-year-old female who was admitted to the emergency room with recurrent lower gastrointestinal bleeding. Nós apresentamos uma fêmea de 25 anos de idade, que foi admitido à sala de emergência com menor sangramento gastrointestinal recorrente. An intraluminal bleeding mass inside the small intestinal segment was detected during explorative laparotomy as the cause of the recurrent lower gastrointestinal bleeding. Uma massa de sangramento intraluminal dentro do segmento do intestino delgado foi detectado durante a laparotomia exploradora como a causa do sangramento gastrointestinal recorrente inferior. After partial resection of small bowel segment, the histopathologic examination revealed a cavernous hemagioma of mesenteric origin. Após a ressecção parcial do segmento do intestino delgado, o exame histopatológico revelou um hemangioma cavernoso de origem mesentérica. Although rare, gastrointestinal hemangioma should be thought in differential diagnosis as a cause of recurrent lower gastrointestinal bleeding. Apesar de rara, o hemangioma gastrointestinal deve ser pensada no diagnóstico diferencial como causa de menor sangramento gastrointestinal recorrente. Introduction Introdução Lower gastrointestinal hemorrhage is defined as an abnormal intraluminal blood loss from a source distal to the ligament of Treitz. Baixa hemorragia gastrointestinal é definida como uma perda de sangue anormal intraluminal de uma fonte distal ao ligamento de Treitz. Lower gastrointestinal hemorrhage can be due to numerous conditions, including diverticulosis, anorectal diseases, benign or malignant neoplasias, inflammatory bowel disease, and angiodysplasias. Baixa hemorragia gastrointestinal pode ser devido a várias condições, incluindo a diverticulose, doenças orificiais, neoplasias benignas ou malignas, doenças inflamatórias intestinais, e angiodysplasias. Coagulopathies can also be the cause of lower gastrointestinal bleeding. Coagulopatias também pode ser a causa de hemorragia digestiva baixa. Although hemangiomas can be seen in liver, osseous tissues, mediastinum, soft tissues and other organs, intestinal hemangiomas of mesenteric origin are extremely rare. Embora os hemangiomas podem ser vistos no fígado, tecidos ósseos, mediastino, tecidos moles e outros órgãos, hemangiomas intestinal de origem mesentérica são extremamente raros. We report a case of mesenteric hemangioma of small intestine causing lower gastrointestinal bleeding. Nós relatamos um caso