Síndrome da disgenesia Athabaskan tronco cerebral

Disgenesia cerebral Athabaskan é caracterizada por surdez, hipoventilação central, paralisia ocular congênita e retardo de desenvolvimento. Anomalias cardíacas e paralisia das cordas vocais podem também estar presentes. Seis casos foram relatados até agora. Transmissão é pensado para ser autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Maio de 2006)

Síndrome Abruzzo-Erickson

Abruzzo-Erickson síndrome é caracterizada pela combinação de fenda palatina, coloboma, hydrospadias, grandes e orelhas de abano com surdez, baixa estatura e humero-radial sinostose. Ele foi descrito quatro pacientes de uma família (dois irmãos, sua mãe e um tio materno). Expressão clínica variou entre membros da família. Espaçamento largo entre o segundo e terceiro dedos, bem como unilateral ou bilateral sinostose radioulnar foi observado em vários membros da família. Os irmãos (com idades entre 19 e 16) foram abaixo do quinto percentil de altura. Retardo mental não estava presente. A síndrome foi considerado CHARGE-like, porque nenhum dos pacientes tinha atresia coanal, os dois irmãos tinham hipospádia coronal mas o desenvolvimento genital foi de outra forma normal, ea mãe tinha orelhas grandes e planas malar configuração espaçamento, largura entre os dígitos de segundo e terceiro, bem como uma rugosidade anormal do palato. Um modo ligada ao X recessiva tem sido proposta para esta síndrome. Os pacientes receberam um aparelho auditivo para combater a deficiência auditiva * Autor: Orphanet (Abril 200

Síndrome Ablepharon macrostomia

Ablepharon macrostomia síndrome (AMS) é caracterizada pela associação de características faciais, genitais e cutâneas com o desenvolvimento da linguagem atrasada. É uma síndrome rara e tem sido descrita em menos de 15 pacientes, dos quais apenas um era do sexo feminino. Características faciais incluem pálpebras ausentes, sobrancelhas e cílios, ponte nasal baixa, rudimentar orelhas externas, narinas hipoplásico e anteversão, nariz de formato anormal, ausência dos arcos zigomáticos, bem como defeitos de fusão da boca, resultando em uma alargada, boca de peixe-like . Alguns pacientes têm persistentes problemas visuais, muitas vezes relacionados com a exposição da córnea cedo. Genitália ambígua é associado com hérnia ventral, juntamente com mamilos ausente ou rudimentar. A pele é grossa e seca, com dobras redundantes e uma ausência de lanugo. Perda auditiva, o crescimento do cabelo ruim, e retardo de crescimento também são problemas crônicos. Contraturas dos dedos, sindactilia cutânea parcial com camptodactilia e anomalias ósseas (incluindo curtas ossos metacarpo) também foram relatadas. Comprometimento do desenvolvimento com a linguagem expressiva atrasada está presente em dois terços dos pacientes, mas é geralmente leve. A mutação responsável pela AMS ainda não foi identificado, mas, se mendeliana, parece mais provável que AMS é de fato uma doença autossômica dominante. AMS é diferente de Barber-Say síndrome.Características comuns das duas síndromes são macrostomia, orelhas anormais e nariz, mamilos hipoplásicos, sobrancelhas e cílios esparsos e pele redundante.Características distintivas incluem ablepharon na AMS contra ectrópio Barber-Say e síndrome de hipertricose marcados em Barber-Say síndrome. Anormalidades genitais são muito mais graves do que na AMS em Barber-Say síndrome. A cirurgia plástica pode permitir a reconstrução das pálpebras, orelhas e boca externa e arcos zigomáticos podem ser remodelado pela implantação de próteses por via subcutânea. Queixo e peito hipoplasia também pode ser tratada por cirurgia plástica. * Autor: Orphanet (Abril 2005) *.

Abetalipoproteinemia

hypobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL / HoFHBL) é uma forma grave de hypobetalipoproteinemia familiar (ver este termo), caracterizada por níveis baixos de forma permanente (abaixo do percentil 5) da apolipoproteína B eo colesterol LDL, e pelo atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares. É muito raro, com uma prevalência estimada de menos de 1 / 1, 000.000. ABL / HoFHBL manifesta durante o primeiro ano de vida na infância ou juventude. Ela é freqüentemente associada com retardo no crescimento, hepatomegalia com esteatose, diarréia com esteatorréia e má absorção de gordura. Espástica ataxia, atípica retinite pigmentosa acantocitose, um baixo nível de vitaminas lipossolúveis, e citólise principais e até mesmo cirrose pode ocorrer.Abetalipoproteinemia é herdada de forma recessiva e é resultado de mutações de dois alelos do MTTP gene ( MTP ; 4q24). Outros graves início hypobetalipoproteinemias familiar são herdadas de forma codominantes e são resultado de mutações de dois alelos do ApoB gene (2p24-p23). O diagnóstico é baseado na análise de lipídios, após 12 horas de jejum, realizado no paciente e seus pais para medir os níveis séricos de LDL (<0,10 g / L), triglicérides (<0,20 g / L), e apolipoproteína B (<0,10 g / L). Identificação de esteatorréia e truncado apolipoproteína B após a ingestão de lipídios oral, medição de vitaminas lipossolúveis (A, E, K), o teste para acantocitose (em esfregaços de sangue), exame neurológico completo, ultra-sonografia hepática e exame ocular também pode ser realizado. Identificação de mutações do MTTP ou apoB genes confirma o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem doenças metabólicas com sobrecarga hepática, com esteatose e / ou hepatomegalia, doenças atípicas do sistema nervoso central e periférico, e causas secundárias de hipocolesterolemia (iatrogênica ou sistêmica). Diagnóstico pré-natal é possível quando as mutações causais em ambos os pais são conhecidos. Gestão deve ser realizada em centros especializados. O prognóstico é grave, com uma expectativa de vida reduzida significativamente. * Autor: Dr. P. Benlian (Maio 2009) *

Síndrome Schwartz-Jampel

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até agora. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial.Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo seu pico durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, curvando-se do diáfises e epífises irregulares são frequentemente observados. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. Transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular. Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis na radiografia. A deficiência perlecan pode ser detectada por análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou por análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatados e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que o leva a carbamazepina melhora dos sintomas. A doença aparece para estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) 

Títulos alternativos; símbolos

Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas.

Características Clínicas

Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade.

Outras Características

Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem.

Herança

Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação.

Mapeamento

Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34.

Genética Molecular

Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ).

História

Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS.

Veja também:

Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979)

Schwartz-Jampel SÍNDROME, TIPO 1; SJS1 Títulos alternativos; símbolos Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas. Características Clínicas Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade. Outras Características Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem. Herança Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação. Mapeamento Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34. Genética Molecular Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ). História Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS. Veja também: Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979) REFERÊNCIAS 1. Aberfeld, DC Chondrodystrophic miotonia contra síndroma de Schwartz-Jampel. (Carta) Ann. Neurol. 5:. 210 apenas de 1979 [PubMed: 426490 , citações relacionadas ] 2. Aberfeld, DC, Hinterbuchner, LP, Schneider, M. Miotonia, nanismo, doença óssea difusa e ocular incomum e anomalias faciais (uma nova síndrome). cérebro 88: 313-322, 1965. [PubMed: 4953364 , citações relacionadas ] [Full Texto: Imprensa HighWire ] 3. 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