Síndroma de eosinofilia-mialgia
associada com triptofano
Síndrome Omenn (OS) é uma doença inflamatória caracterizada por
eritrodermia, descamação, alopecia, diarréia crônica, retardo no crescimento,
linfadenopatia e hepatoesplenomegalia, associada com imunodeficiência
combinada severa (SCID, ver este termo). prevalência é desconhecida. OS
apresenta durante o primeiro ano de vida com características de SCID,
incluindo diarréia crônica, pneumonia e insuficiência de crescimento. Além
disso, os pacientes apresentam sintomas inflamatórios, incluindo
linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e eritrodermia generalizada, o que pode
muitas vezes causar alopecia e perda das sobrancelhas e cílios, perda de
proteína pode levar a edema generalizado e distúrbios metabólicos. Os sinais
e sintomas de OS pode evoluir ao longo do tempo e não pode aparecer ao
mesmo tempo. Alguns pacientes apresentam alguns, mas nem todos estes
sintomas, e pode ser descrito como tendo a síndrome Omenn atípico. OS
também pode estar associada a doenças sindrômicas incluindo hipoplasia
cartilagem-cabelo (CHH), adenosina deaminase (ADA) deficiência,
monossomia 22q11, coloboma do olho, a síndrome CHARGE e ligase 4 de
deficiência (ver estes termos). OS não é causada por um definido defeito
genético. Em vez de uma forma distinta de SCID, é um fenótipo distinto
inflamatória que pode ser associado com geneticamente diversas SCID.A
maioria dos casos reportados à data têm mutações hypomorphic em RAG1
eRAG2 genes (11p13). Os outros casos têm mutações no rMRP , ADA , IL2RG
,IL7RA , DCLRE1C , CHD7 e LIG4 genes (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13,
10p, 8q12.2 e 13q22-q34). OS pode representar um diagnóstico desafio,
porque a contagem de linfócitos pode ser normal ou alta, ao contrário do SCID
típico. O diagnóstico baseia-se na evidência de inflamação com o
desenvolvimento anormal de um ou mais clones de células T no sangue
periférico e o tecido da pele, biópsias mostrando acantose e paraqueratose
em coloração com hematoxilina e eosina, evidência de timo displásicas com
poucas células linfóides remanescentes e linfadenopatia. Tipicamente, as
células B estão ausentes, enquanto são separados a partir de imunoglobulinas
IgE, que é muitas vezes colocadas. Eosinofilia também é observado.
diagnósticos diferenciais incluem a doença do enxerto-versus-hospedeiro,
histiocitose, síndrome de Job, a síndrome de Netherton, e imunodeficiências
combinadas graves (ver estes termos), particularmente aqueles associados
com enxerto de células T maternas. OS não é uma única doença genética ,
mas se o gene causal está identificado no paciente original, o diagnóstico pré-
natal pode ser oferecida, embora subsequentes indivíduos são susceptíveis de
ter SCID. transmissão é autossómica recessiva.tratamento inicial é baseada
em medicamentos imunossupressores, incluindo a prednisona e ciclosporina
seguido por transplante de células estaminais hematopoiéticas , em um
centro reconhecido como tratar esses transtornos o ideal é usar os doadores
familiares HLA-idênticos ou, se este não estiver disponível, outros doadores
apropriados após o uso de regimes de condicionamento adequado. Se não for
tratada, o prognóstico é pobre e que a doença é fatal. Agrava a inflamação da
pele com o tempo que levam a problemas graves de barreira que facilitam
infecções bacterianas e fúngicas potencialmente fatais e avassaladora em
pacientes já gravemente imunocomprometidos. As infecções virais são mais
graves e com risco de vida.As taxas de sobrevivência com o tratamento têm
sido relatados como sendo superior a 80%.
