Camptobrachydactyly

Camptobrachydactyly é uma anomalia das mãos e pés: os dedos das mãos e pés são curtos com deformidade contratura das articulações interfalangianas proximais dos dedos. Sindactilia, polidactilia vagina, septadas e incontinência urinária estavam presentes em alguns pacientes. Uma grande família tem sido relatada com vários indivíduos afetados, sugerindo herança autossômica dominante. Duas crianças gravemente afetadas de primos de primeiro grau afetados foram pensados ​​para ser homozigotos. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Displasia Campomélica

Campomélica displasia é uma doença muito rara, caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (abaulado e frágeis ossos longos, pelve e tórax anormalidades, onze pares de costelas em vez dos doze usual), e anormalidades extraesquelético (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, e do cérebro, coração e malformações renais). Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias naSOX9 gene (localizada 17q24), seja como resultado da recombinação de cromossomos envolvendo este locus ou devido à heterozigotos novo de mutação desse gene. O diagnóstico é geralmente suspeitado no pré-natal durante o exame ultra-sonográfico no segundo trimestre, com base na observação do retardo de crescimento associado a anomalias ósseas e pseudohermaphrodism potencialmente masculino. Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há uma suspeita do diagnóstico ou em casos familiares, onde uma anormalidade cromossômica da região já foi identificado. Poucos casos de uma síndrome variante, conhecida como `` displasia acampomelic Campomélica''têm sido descritas. Esta variante pode ser distinguido pela falta de curvatura dos ossos longos. Recém-nascidos que sofrem de displasia Campomélica muitas vezes morrer logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.Complicações (como cyphoscoliosis, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, tamanho pequeno e luxação do quadril) pode surgir como a idade dos pacientes. O tratamento é sintomático. * Autor: Orphanet (Janeiro de 2007) *.

CAMFAK síndrome

CAMFAK ou CAMAK síndrome é a sigla utilizada para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia, e cifoescoliose, com ou sem falha para prosperar e Artrogripose. A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e um rosto de pássaro podem ser as primeiras manifestações. Catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva. Morte pode ocorrer durante a primeira década, e achados de necropsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno. Calcificações extensas podem ser encontradas microscopicamente em ambos o cérebro e cerebelo. Transmissão autossômica recessiva é provável.Alguns autores têm sugerido que CAMFAK síndrome é uma forma de início precoce de síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS). * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

CAMO síndrome

Síndrome CAMO é caracterizada pela associação de uma ataxia não progressiva congênita, déficit intelectual severa, atrofia óptica e as anomalias estruturais dos vasos da pele. Tem sido descrita em cada cinco crianças de uma família consangüínea grandes libanês. Baixa estatura e microcefalia também foram relatados. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Junho 2007) *

Pyknoachondrogenesis

Pyknoachondrogenesis é um osteochondrodysplasia letal esquelética caracterizada por osteosclerose generalizada grave. A doença é muito rara e apenas cinco casos (quatro machos e uma fêmea) foram relatados na literatura até o momento. Pyknoachondrogenesis pode ser detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropsia fetal, ou é reconhecido no momento do nascimento. As principais manifestações clínicas incluem uma grande cabeça, edema palpebral, nariz chato, baixa de orelhas, pescoço curto, um tronco curto e largo, um abdômen proeminente, e nanismo micromelic grave.Etiologia permanece desconhecida. A ocorrência familiar de irmãos afetados de ambos os sexos pontos a um padrão de herança autossômico recessivo, mas consangüinidade não foi relatado. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiográficos características típicas. Raios-X mostram esclerose pronunciada dos ossos da face e extremidades, e ossificação pobre em outro lugar.Acondrogênese (ver este termo) é o principal diagnóstico diferencial. Diagnóstico pré-natal de pyknoachondrogenesis pode ser feito por ultra-som.Pyknoachondrogenesis tem um desfecho letal, tanto no pré-natal ou durante o período neonatal precoce. * Autor: Orphanet (Novembro de 2008) *.

Novidades no GEDR para as próximas semanas

Tres novidades em nosso blog nas próximas semanas

1- Inclusão do link direto para o

Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência de São Paulo que passa a fazer parte integrante diretamente de nossas prioridades 

2- Saida da APARTESP como membro efetivo do grupo em função da impossibilidade de trabalho voltado as doenças raras , continuam  a parceria como entidade independente voltada as patologias renais e transplantes como consultora do Blog , Muito obrigado a Cassia Barbosa pelo trabalho no ultimo ano e boa sorte com as atividade especificas de sua entidade.

3- Inicia neste més de dezembro trabalho de  pesquisa  de um novo grupo de enfermeiras com pos graduação em  saúde da mulher  com o tema , gravidez para pacientes com deficiência e doenças raras  que ja sera apresentado e divulgado a partir das palestras de São Jose dos Campos em 17/12