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terça-feira, 25 de agosto de 2009

SINDROME DE NOONAN

Nomes alternativos: síndrome semelhante à síndrome de Turner Definição: Grupo de anormalidades específicas que afeta igualmente homens e mulheres (de maneira esporádica), mas que reflete a um componente hereditário (acredita-se que seja autossômico dominante). Causas, incidência e fatores de risco: Em algumas famílias, a síndrome Noonan pode apresentar um padrão de transmissão de homens para homens. Os sintomas variam. As anormalidades vistas com freqüência incluem enrugamento do pescoço, alterações no esterno (em geral um tórax afundado, chamado de peito escavado), anormalidades faciais e doenças cardíacas congênitas (geralmente estenose pulmonar). As anormalidades faciais podem incluir orelhas de implantação baixa ou de formato anormal, pálpebras caídas (ptose), olhos muito separados (hipertelorismo), pregas epicânticas e mandíbula pequena (micrognatia). Pode também ocorrer retardo mental leve. A perda da audição é variável. A puberdade geralmente é retardada e os homens podem ter testículos retidos e pênis pequeno. Os adultos geralmente apresentam baixa estatura.

34 comentários:

BIA JACOBINA disse...

Eu tenho um filho com sindrome de noonan, gostaria de aber de vcs se conhecer alguem com essa sindrome para corresponder e ficar mais inteirada no assunto.Obrigada, um abraço.Bia.

Anônimo disse...

Eu tenho uma filha com nove meses que é cardiopata (atresia pulmonar) tem sindrome de noonan. Sua anomalia faciais são, orelha de implantação baixa, palpebras caidas mandibula pequena, por enquanto não apresentou retardamento mental, só motora.
vi.vi-ane@hotmail.com

Anônimo disse...

olá meu nome e livia dias fumero e sou portadora, dessa sindrome,e quem acompanhou, foi a minha medica do intituto da criança, do hospital de clinicas de São Paulo
meu email
liviavivi20@hotmail.com

Anônimo disse...

Meu filho é portador da síndrome de noonan, gostaria de saber mais com posso ajuda-lo.
meu e-mail é lu_cris_sousa@hotmail.com

Ana Paula de Morais disse...

OlÁ
Tenho um bebê de 4 meses e o pediatra dele suspeitou que o mesmo tinha sindrome de down, mas fizemos o cariotipo e n foi detectado nenhuma anomalia cromossomica. Então fomo encaminhados para uma Geneticista que disse que ele tem a sindrome de noonan.
Gostaria de saber efetivamente o que é esta sindrome e em que acarreta a pessoa que a carrega.
Quero pedir ajuda de vcs para entende-la e ajudar meu filho.
obrigada

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

por favor deixem o email para resposta

Anônimo disse...

Ola meu nome e Rose
Tenho uma filha de 1 ano e 7 meses ela foi diagnosticada com sindrome de noonam aos 6 meses tenho vontade de ter contato com outras pessoas com o mesmo problema
denevalnascimento@gmail.com

Anônimo disse...

olá meu nome é Veronica
tenho um filho com 13 anos com baixa estatura ele tem sindrome de nonaan gostaria de saber com é o tratamento já que é uma doença rara e outra se ele vai desenvolver no crescimento já que tomou HGH e não deu muito resultado antes de saber hoje ele está com 1,40cm.

entrem em conta comigo veronica.fv@hotmail.com

Anônimo disse...

meu filho tem 4 anos e tem sindrome noonan e é cardiopata,gostaria de saber quais são as consequencias futuramente?

estudando raras -Cientifica disse...

Deve ser avaliado e aocmpanhado por geneticista clinico e poderá passar todas as informações necessárias. Cada paciente deve ser avaliadao individualmente dentro de suas alterações e possibilidades. É muito importante tb o acompanhamento cardiológico

Anônimo disse...

Tenho 20 anos e sou portadora da sindrome de Noonan, Me trato desde que nasci no Hospital do Fundão -RJ.
Já passei por duas cirurgias no Coração a 1ª eu tinha 2 anos e meio e a 2ª eu 15 anos.
No momento o meu medico fala que meu coração esta otimo, mas agora tenho outro problema.
Estou a um pouco mais de 3 anos na fila pra fazer uma cirurgia na coluna pois tenho escoliose e sinto muito dor, mas o Hospital INTO (hto) não previsão de quando sairá uma vaga.
Apesar da minha deficiencia tento levar uma vida normal,saio com meus amigos namoro...
...mas agora que estou namorando fico pensando no meu futuro, se um dia poderei ter filhos ou se eu tiver filhos eles nasceram com o mesmo problema?
Gostaria muito de conversar com alguem que entenda e possa me responder pois tenho vergonha de falar com o meu medio, já que o que me tratava desde pequena se aposentou e não esta mais lá, então fico meio sem jeito de fazer certas perguntas a medico novo!!!
Desde já agradeço.

anjinha_pripri@hotmail.com

luana paes de freitas disse...

meu nome é luana moro em paulinia tenho uma irmã com a simdrome de noonam passou por uma cirrugia cardiaca com 3 meses pra sobreviver passa por varias especialidades e hj tem 9 anos e tem uma vida normal como a nossa que nao temos simdromes meu email mandem fotos :lulynha2405@yahoo.com.br

Anônimo disse...

eu achei tudo muito interessante pois foi bom eu ler pois tenho uma filha com essa sindrome hoje ela esta com 16 dias de vida.

Anônimo disse...

olhar,tenho um sobrinho com seis anos que tem essa síndrome noonan,tem os dois testiculos retidos fez uma cirurgia para descer um mais esse atrofiou,gostaria de saber qual é otratamento se caso o outro vinher a atrofiar também?

edna disse...

ola tenho uma filha com esta sindrome,no começo foi dificil ela ja até operou do coraçao é muito social iperativa ,mas é uma benção de filha .

Anônimo disse...

OI, meu nome é Joylma, tenho um filho de 4 anos com suspeita da síndrome de noonan, ainda estamos aguardando o resultado do exame.

joana disse...

Sou joana,mae de Francisca uma menina com 4 anos. foi-lhe diagnosticado sindrome de noonan, como nao conheço nada ou quase nada desta patologia, gostava de trocar ideias com outros pais na mesma situaçao.Deixo o meu contacto joanapinto27@gmail.com

joana disse...

Ola, sou mae de Francisca uma menina com 4anos. foi-lhe diagnosticada a sindrome de noonan.Como nao conheço nada ou quase nada sobre esta patologia goatava de trocar ideias com outos pais na mesma situaçao.Deixo o meu contacto joanapinto27@gmail.com

Anônimo disse...

Ola
Tenho uma filha de 24 anos diagnosticada com sindrome de noonan.
Ja conheco esta sindrome a algum tempo mas falta o contato com outras maes.
Na inglaterra como na Espanha conseguiram fazer uma associacao e desta forma maior apoio aos seus filhos.
Entao caso alguem queira vou deixar meu endereco para contato.
Roberta e minha filha e eu sou Maria Luiza
mlfmarino@gmail.com.

Anônimo disse...

Foi muito bom ler todos esses comentários tive um filho com essa patologia ele se tratava em bh e passou por varias cirurgia foi uma criança muito ativa não apresentou retardo mas para ele a estrada foi mas curta,Uma criança especial e para pessoas especiais como quem estar lendo este depoimento queria muito conhecer outras mães que queiram saber o que eu aprendi em pouco tempo se tiver algum interessado estou deixando os meus contatos para que possamos nos corresponder nunca desista.josi170106@ Hotmail.com

Luciana disse...

Oi...adorei os comentarios,tenho um filho com 5 anos e ja passamos por momentos dificieis devido a estenose pulmonar,mais gostaria de me interagir com pais ou portadores da síndrome...
_Hj meu filho esta bem e com isso acho que acomodei um pouco,mais retomar meu interesse pela síndrome para que possa evitar futuras dificuldades p ele...entrem em contato! lucyana_sjk@hotmail.com

Anônimo disse...

oi meu nome é tatiane, tenho um filho com essa simdrome,no inicio foi dificil aceitar,abandonei todos os medicos dele mais vi que isso só atrasou mais seu desemvolvimento agora retomei todo o tratamento dele,ele hoje tem 14 anos e agradeço a deus p/ele na minha vida, ainda tenho muitas duvidas sobre essa simdrome!gostaria muito de comunicar com maés que tem filhos com essa simdrome

Fabricia Carvalho disse...

Oi,meu nome é Fabrícia,tenho uma filha com síndrome de noonan,ela tem 3 anos.Ela não tem nenhum problema mental,apenas na cordenação motora,teve dificuldade para andar e está tendo para falar.
Gostaria de saber se existe casos de morte devido essa síndrome?
fabricia_milla@hotmail.com

edna disse...

oi,meu nome é Edna,tenho um filho com síndrome de noonam, ele tem 17 anos, nasceu com hipospádia, já fez umas 10 cirurgias para correção, ele tem muitas dificuldades principalmente na escola, gostaria muito de comunicar com mães que tem filhos com essa síndrome.sergio_angelo@hotmail.com

Anônimo disse...

meu nome é jane e tenho uma filha com sindrome de noonam,ela tem 14 anos +tem estatura e corpo de uma criança de uns 10 anos.fico muito preoculpada quanto o futuro dela não sei se ela tem direito a aponsentadoria,fico preoculpada porque ela é muito nervosa as vezes muda de temperamnto do nada tem dificuldades na escola e so convive direito com crianças da idades em que ela aparenta.já fez tratamento com neuro e já tomou medicação p/memoria gostaria e saber o que fazer p/melhorar o tratamento da minha filha e saber se ela pode se aposentar ou receber alguma ajuda do gorveno pois sou separada e tenho medo de deixa-lá desamparada no futuro tenho 39 anos e tenho um problema nos ossos,na coluna e tenho fibromialgia tenho medo sei lá ,insegurança, medo de deixa-lá com dificuldades de trabalhar no futuro me ajude me auxilie quanto a tratamento.janeluci_30@hotmail.com

Bella disse...

Olá meu nome é Andrelina de Araujo tenho uma sobrinha de 4 anos que tem sindrome de noonam, estou cuidando dela, se alguem quiser saber alguma coisa sobre o assunto ou ate mesmo trocar experiencia mande- me convite no msn princesadeia89@hotmail.com

Bella disse...

Minha sobrinha tem a sindrome de noonam quem quiser conversar sobre o assunto me mande convite no msn princesadeia89@hotmail.com

Anônimo disse...

ala sou ivanice tem um filho 12anos e tem sedrome noonan quero saber mais quem tem infromasoes enta encotrato com diguinhaloca@hotmail.com msn

Anônimo disse...

Meu nome é Liliane tenho uma filha de 2anos e5meses ela foi diagnosticada com sidrome de noonan é muita ativa,mas tem atraso motor e na linguagem aos 9meses passou por uma cirurgia pois nasceu com ptose nos olhos só começou a andar aos 2anos e 2meses.Trato minha filha como uma criaça normal.sou muito preocupada.mas vivemos felizes.

renata disse...

sou do rio de janeiro,meu filho tem 2 anos e 9 meses,foi diagnosticado com sindrome de noonan,e nasceu com civ(uma cardiopatia),porém ele não pronuncia nenhuma palavra,gostaria de conhecer pessoas para trocar experiências.

presidencia estudandoraras disse...

Meu nome é Dayani e tenho um filho de 1 ano e 8 meses que porta síndrome de noonan. Descobrimos a apenas 2 meses, encontrei este e-mail no site http://estudandoraras.blogspot.com.br/2009/08/sindrome-de-noonan.html e resolvi entrar em contato para trocarmos experiências já que para mim tudo é novidade. Meu bebê nasceu bem e após 3 meses na consulta com pediatra apresentou perímetro cefálico aumentado, depois de uma ultrasonografia de crânio e acompanhamento com neurocirurgião foi verificado hidrocefalia comunicante, ele fez 3 cirurgias em 2 meses sendo a última há 1 ano, para colocação da válvula de drenagem (DVP). Mas depois desse período ele não desenvolvia muito bem fisicamente, baixo peso (permaneceu uns 7 meses com 7kg) agora está pesando 8kg ainda, e tb pouco crescimento, hoje mede 72cm. Ele tb tem um dos testículos retraído, vai operar. Quanto ao coração é um pouquinho grande, mas nada a se preocupar no momento, apenas acompanhar com a cardio dele. Há 2 meses consultamos com a geneticista que confirmou a síndrome de noonan.
Agora ela encaminhou para um endócrino, para acompanhar o crescimento. Ele tem atraso motor, faz fisioterapia 2 vezes na semana. Hoje, com 1 ano e 8 meses ele consegue ficar sentado, rasteja e tb fica apoiado em pé, mas preciso estar por perto nesse útimo. Gostaria de saber mais sobre essa síndrome , vcs entendem que como mães temos muitas expectativas e tb dúvidas e como não entrei em contato com ninguém nesse sentido gostaria de trocar idéias com vocês.
Agradeço pela atenção,
Dayani.

presidencia estudandoraras disse...

Boa tarde!!! Fiquei muito feliz em descobrir esse blog. Sou Jeane, tenho três filhos e um deles está passando por investigação genética com suspeita de Síndrome de Noonam. O nome dele é João Gabriel, tem disformimos leves, estenose pulmonar, está com estatura abaixo do normal, está com um leve atraso no desenvolvimento motor e na fala. Hoje ele está com 1 ano e 3 meses e está a cada dia se superando. Quero muito conhecer outras mães para trocarmos nossas experiências. Meu email é jeaneabdala@gmail.com.

presidencia estudandoraras disse...

Gostaria de trocar informações também estou com 01 filho com suspeita da sindrome de noonan, cardiopata encaminhou para investigação genética apos exame confirmado estenose pulmonar, meu e-mail lcristinabm@gmail.com

presidencia estudandoraras disse...


Gostaria de trocar informações também estou com 01 filho com suspeita da sindrome de noonan, cardiopata encaminhou para investigação genética apos exame confirmado estenose pulmonar, meu e-mail lcristinabm@gmail.com