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domingo, 25 de novembro de 2012

EVENTO SAÚDE EM FOCO PARCERIA APARTESP


Saúde em Foco, evento realizado com a Pastoral da Saúde, local: Igreja São Judas, dás: 08:00 ás 16:00h, realizamos 400 exames de avaliação renal e 300 de detecção do virus da hepátite c, Campanha Nacional de Doação de órgãos e Tecidos, compareceram 800 pessoas durante todo o dia.
 
Agradecemos os apoios do Colégio de Enfermagem Cadem, Ao laboratório Roche, a Pastoral da Saúde , Abto, Gedr.    

Cássia





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Associação de Apoio aos Pacientes de Anomalia Renal e Transplantados do Estado de São Paulo
Cássia Barbosa

700.000 MIL VISITAS , MUITO OBRIGADO


Xeroderma pigmentoso (XP)


Xeroderma pigmentoso (XP) é genodermatose rara caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (UV) induzidas por alterações na pele e olhos, e câncer de pele múltiplos. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afectado: XPA a XPG e XP variante (XPV) (ver estes termos). Ele tem uma prevalência estimada de 1/1, 000 mil nos EUA e na Europa, com valores mais elevados em outros países (por exemplo, Japão, África do Norte e Paquistão), particularmente em comunidades com alto grau de consangüinidade. A gravidade das manifestações clínicas e da idade de início são extremamente variáveis ​​e estão, em parte, dependente da exposição à luz solar e o grupo de complementação. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados têm sensibilidade ao sol agudo dos primeiros meses de vida, apresentando-se com graves queimaduras solares e / ou eritema persistente que leva semanas para resolver. Outros não mostram qualquer reacção de queimadura solar e desenvolver gradualmente marcado sardas no dom locais expostos. Os indivíduos têm a pele seca e lesões hipo ou hiperpigmentadas.Existe um risco superior a 10.000 vezes maior de cancros de pele não melanoma, e um risco 2000 vezes maior de melanoma com idade inferior a 20 anos quando comparado com a população em geral. XPA-XPG pacientes desenvolvem câncer de pele geralmente antes dos 20 anos, enquanto os pacientes com variante XP começar a desenvolver câncer de pele em cerca de 20-30 anos de idade. As alterações oculares incluem queratite resultando em opacificação da córnea e da vascularização. Fotofobia é comum. Ocular carcinoma espinocelular e melanoma são comuns. Anormalidades neurológicas de gravidade variável têm sido relatados em cerca de 30% dos casos. Estes incluem microcefalia adquirida, diminuição ou ausência de reflexos de estiramento dos tendões profundos, perda auditiva neurossensorial progressiva, espasticidade, ataxia, convulsões e deterioração cognitiva progressiva. De Sanctis-Cacchione síndrome é um termo que foi originalmente atribuída a casos XP com graves anormalidades neurológicas, mas não está mais em uso geral. XP é causada por mutações em 8 genes envolvidos na reparação do ADN. Sete destes genes, XPA a XPG ( ERCC5 ), estão envolvidas na reparação de excisão de nucleótidos (NER). XPV ou POLH , codifica a polimerase de ADN de eta, o qual é necessário para replicar DNA contendo induzida por UV danos. A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado em sintomas clínicos e é confirmado por testes de celulares com defeito de reparo do DNA (por exemplo, marcação síntese de ADN (UDS) de teste em fibroblastos da pele cultivados) e hipersensibilidade UV. UDS reduzidos e hipersensibilidade ao induzido por UV assassinato confirmar o diagnóstico de XP. A UDS normais e sensibilidade específica de UV na presença de cafeína confirmar o diagnóstico de variante XP.Os diagnósticos diferenciais incluem tricotiodistrofia, síndrome de Cockayne, síndrome cerebrooculofacioskeletal (COFS), UV-sensíveis síndrome, Protoporfiria eritropoiética, e Rothmund-Thomson, síndrome (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal através da medição da UDS em culturas de células de vilo corial ou amniócitos tem sido relatada. Os pacientes devem evitar exposição ao sol (aplicação de protetor solar, roupas de proteção UV, proteção UV interior com filmes de bloqueio). Gestão requer uma abordagem multidisciplinar. Pele ea revisão periódica dos olhos e gestão adequada das lesões cancerosas é essencial. A deficiência de vitamina D é comum e suplementos devem ser prescritos. Não há cura para o XP, mas evitar sol e acompanhamento regular para avaliar e tratar qualquer câncer de pele a expectativa de vida aumenta.Para aqueles sem doença neurológica e proteção UV rigorosa, o prognóstico é bom. No entanto, as anormalidades neurológicas são progressiva e pode conduzir a uma vida útil mais curta.

Revisor especialista (s)

  • Dr. Hiva FASSIHI
  • Xeroderma pigmentoso, autossômica dominante, MILD


    TEXTO
    Características Clínicas
    Além do grave de costume, hereditária recessiva xeroderma pigmentoso ( 278.700 - 278.780 ), a existência de uma forma mais branda comportando como um dominante foi reivindicado porAnderson e Begg (1950) , que descreveu 11 pessoas afetadas em 5 sibships de quatro gerações de uma escocesa família com o nome de MacPherson. Os pacientes apresentaram câncer de pele sardas e múltiplas como na forma recessiva, mas não ter problemas tão cedo na vida e sobreviveu por mais tempo. Na verdade, Anderson e Begg analisou um membro afetado da família que tinha 74 anos de idade. Nenhum membro afetado foi dito ter morrido da doença.Sedano (1984) levantou dúvidas sobre esta família. Na família escocesa, Anderson examinou pessoalmente sete membros: "Sr. George MacPherson, sen., Sua esposa, George, junho, Harold, Lena, Douglas, e do filho de George, jun. (Ian). Todos estes, exceto a esposa foram disse a ser afetado, os autores ainda levantou a questão de saber se a mulher pode ser "um caso leve," ela era de fato uma transportadora e é este um exemplo de pseudodominância? Na verdade, o pai de 'George, sen. ", Afirmam os autores," era conhecido por ter sido afetados. Anderson e Begg (1950) foram atraídos para a possibilidade de que a esposa deste homem e da mulher de 'George, sen.' eram ambos heterozigotos. Tumores de pele, principalmente epiteliomas escamosas, teve início tão cedo quanto 14 anos. Todas as pessoas afetadas foram 'rufous' (de cabelos vermelhos). Os testes de sensibilidade à luz ultravioleta foram ambíguos ou negativo.Embora o transtorno pelo parentela foi mais branda do que o normal xeroderma pigmentoso ('George foi em um clima tropical por muitos anos, estar em casa inválidos em duas ocasiões por causa da doença' e 'Douglas foi invalidado casa do norte da África, em 1943), 'Douglas foi considerado um caso de xeroderma pigmentoso por todos os membros presentes quando ele foi mostrado em uma reunião da Sociedade Norte Britânica de Dermatologia em 1946. Imray et al.(1986) descreveu uma tribo australiana com pessoas em 5 gerações afetadas por uma forma leve de XP. As características foram marcadas xeroderma, pigmentação escura generalizada, freckling excessiva, e eritema grave em resposta a luz solar. O câncer de pele não era comum nesta família, o probando teve um melanoma e sua mãe tinha um carcinoma basocelular removidos aos 70 anos. Cleaver (1981) descreveu predisposição autossômica dominante de câncer de pele em várias áreas da pele expostas facial. Fibroblastos de pessoas afetadas não mostraram defeitos de reparação da excisão. Por outro lado, no Australian kindred, Imray et al.(1986) encontraram, em estudo de células linfoblastóides e fibroblastos, sensibilidade celular à luz ultravioleta como julgado por clonogenicidade diminuída e aumento da freqüência de aberrações cromossômicas induzidas por UV. Após exposição à radiação UV, as células apresentaram depressão anormalmente grande de síntese de ADN replicativa e o nível de UV induzida a síntese de reparação do ADN foi menor do que o normal. O número de trocas de cromatídeos irmãos e 6-tioguanina resistentes mutantes não foi aumentado.


    REFERÊNCIAS
    1.Anderson, TE, Begg, M. Xeroderma pigmentoso do tipo leve. Brit. J. Derm. 62: 402-407, 1950.

    2.Cleaver, JE Uma herança autossômica dominante de malignidade induzida por luz solar múltipla em paciente sem anormalidades no reparo do DNA ou replicação.Cytogenet. Cell Genet. 29: 122-124., 1981 [PubMed: 7471819 , citações relacionadas ]

    3.Imray, FP, Hockey, A., Relf, ​​W., Ramsay, RG, Kidson, C. A sensibilidade à radiação ultravioleta em uma forma de herança dominante de xeroderma pigmentoso. J. Med.Genet. 23:. 72-78, 1986 [PubMed: 3950938 , citações relacionadas ] [Texto completo:Imprensa HighWire ]

    4.Sedano, HO Comunicação Pessoal. Minneapolis, Minnesota 1984/09/18.

    Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/02
     História Edit:carol: 12/03/2010

GEDR NO SIMPOSIO DE MPS NO SUL DO PAIS





O Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do Mercosul (Simpósio MPS Sul), é um encontro que reúne pacientes, familiares, membros da comunidade e profissionais de saúde, com o objetivo de proporcionar aos seus participantes informações atualizadas sobre as Mucopolissacaridoses, especialmente sobre os avanços mais recentes na área de tratamento. Este encontro vem se realizando anualmente desde 2004 e já está na sua 8ª edição. Como sempre, o evento contará com a participação da equipe multiprofissional que se dedica ao tratamento dos pacientes com MPS, e com um especialista estrangeiro especialmente convidado.