Displasia fibromuscular de artérias

Displasia fibromuscular de artérias

Sinopse Clínica

TEXTO

Descrição

Displasia fibromuscular (FMD) é um não aterosclerótica, doença não-inflamatória arterial que mais comumente envolve as artérias renais e carótidas. A prevalência de FA sintomática da artéria renal é de cerca de 4 em 1000 ea prevalência de febre aftosa cervicocranianas é cerca de metade disso. Classificação histológica inclui 3 subtipos principais, íntima, média e perimedial, que podem ser associados em um único paciente. Classificação angiográfica inclui o tipo multifocal, com múltiplas estenoses e "colar de contas de aparência que está relacionado à febre aftosa medial, e os tipos tubulares e focal, que não estão claramente relacionados com lesões histológicas específicas (resumo por Plouin et al., 2007 )

Características Clínicas

Os primeiros relatos documentados displasia fibromuscular em sibs, mas muitas vezes não examinou as gerações anteriores ( Wood e Borges, 1963 ; Hansen et al, 1965. ; Halpern et al, 1965. ; . major et al, 1977 ). Mettinger e Ericson (1982) relatou observações sobre uma base genética em relação à displasia fibromuscular levando a acidente vascular cerebral. Entre os casos de displasia fibromuscular de artérias, casos familiares, particularmente von Recklinghausen neurofibromatose ( 162.200 ) deve ser suspeitada como uma "causa" ocasional ( Kousseff e Gilbert-Barness, 1989 ) . Gatalica et al. (1992) descreveram o caso de um anteriormente saudável homem de 18 anos de idade, preto com displasia fibromuscular generalizada que desenvolveu dissecção da aorta início na aorta ascendente e estendendo-se para a aorta abdominal, onde oclusão completa abaixo da origem das artérias renais foi encontrado . O aneurisma tinha rompido para dentro do espaço retroperitoneal na região do rim direito. Tromp et al. (1993) demonstrou uma mutação de ponto no gene para o colágeno tipo III ( 120.180,0018 ) neste paciente, que mais tarde foi encontrado para ter a síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV ( 130050 ). Displasia fibromuscular das artérias também tem sido observada em cutis laxa ( 219,100 ). Safioleas et al. (2001) descreveram a associação de cardiomiopatia hipertrófica (ver CMH1; 192.600 ) e displasia fibromuscular da artéria mesentérica superior causando colite isquêmica. O paciente era um homem de 33 anos de idade, em que a cardiomiopatia foi diagnosticada pela ecocardiografia 3 anos antes, depois que seu pai, que morreu de repente, foi encontrado na autópsia para ter tido esse transtorno. Ele encontrava-se assintomática, mas que têm hipertrofia ventricular esquerda no eletrocardiograma. Hospitalização foi de dor abdominal difusa com sinais de irritação peritoneal. Na laparotomia exploradora, gangrena do intestino delgado, cerca de 50 cm proximal à válvula ileocecal, foi encontrado. O espécime patológico mostrou displasia da artéria mesentérica superior. Angiografia por subtração digital das artérias celíaca e mesentérica mostrou uma "cadeia de contas de aparência típica de displasia fibromuscular. Safioleas et al. (2001) sugeriram que pode haver uma ligação entre cardiomiopatia hipertrófica e displasia fibromuscular das artérias uma vez que ambos têm desorganização grave das fibras musculares. Além disso, eles descobriram um relatório de outro caso da associação ( Scully et al., 1995 ).

Herança

A primeira análise formal dos genética da doença foi o de Rushton (1980) , que estudou as famílias dos 20 probandos. Em 8 famílias só proband foi afetado. Nas outras 12 famílias, entre 1 e 11 outros parentes foram pensados ​​para ter sido afetados. A transmissão vertical foi repetidamente demonstrado, sugerindo hereditariedade autossómica dominante, em contraste com os relatórios individuais em sibs. Infelizmente, a prova histológica de displasia fibromuscular foi aparentemente carente em todos os casos familiares, o diagnóstico foi baseado na hipertensão arterial, claudicação, acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio ocorrem em uma idade adiantada. Oito dos 12 probandos nos casos familiares eram do sexo feminino; de parentes afetados, 24 eram do sexo feminino e 20 do sexo masculino. Em 1 família, 2 irmãs haviam documentado displasia fibromuscular.Hiperplasia fibromuscular das artérias renais que levam à hipertensão ocorre quase exclusivamente em mulheres, manifestando-se no início da idade adulta como uma regra. Gladstein et al. (1980) concluiu que os dados da família são consistentes com herança autossômica dominante com efeito variável e muitas vezes não clínica.

Veja também:

Morimoto et ai. (1976) ; Najafi (1966) ; Petit et ai. (1983)

Referências

1. Gatalica, Z., Gibas, Z., Martinez-Hernandez, A. Aneurisma dissecante da aorta, como complicação de uma displasia fibromuscular generalizada. Hum. Caminho. 23:. 586-588, 1992 [PubMed: 1568754 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 2. Gladstein, K., Rushton, AR, Kidd, KK estimativas de penetrância e os riscos de recorrência de displasia fibromuscular. Clin. Genet. 17:. 115-116, 1980 [PubMed: 7363496 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Pubget ] 3. Halpern, MM, Sanford, HS, Viamonte, M., Jr. da artéria renal, anormalidades em três irmãs hipertensos.. Hiperplasia fibromuscular familiar provável JAMA 194:. 512-513, 1965 [PubMed: 5897359 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 4. Hansen, J., Holten, C., Thorberg, JV Hypertension em duas irmãs causadas pela chamada hiperplasia fibromuscular das artérias renais. Acta Med.. Scand. 178:. 461-474, 1965 [PubMed: 5839403 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 5. Kousseff, BG, Gilbert-Barness, EF 'Vascular neurofibromatose "e gangrena infantil. Am. J. Med. Chem.Genet. 34:. 221-226, 1989 [PubMed: 2510517 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 6. Major, P., Genest, J., Cartier, P., Kuchel, O. displasia fibromuscular hereditária com hipertensão renovascular. Ann. Intern. Med. 86:. 583 apenas de 1977 [PubMed: 851308 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 7. Mettinger, KL, Ericson, K. fibromuscular displasia e do cérebro. Observações sobre I. angiográficos, características clínicas e genéticas. curso 13: 46-52, 1982. [PubMed: 7064180 e citações relacionados ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 8. Morimoto, S., Kuroda, M., Uchida, K., Funatsu, T., Yamamoto, I., Hashiba, T., Kametani, T., Takeda, R., Matsubara, F. A ocorrência de hipertensão renovascular em duas irmãs. néfron 17: 314-320, 1976.[PubMed: 951017 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 9. Najafi, H. hiperplasia fibromuscular das artérias ilíacas externas. Uma causa comum de claudicação intermitente. Arch. Surg. 92:. 394-396, 1966 [PubMed: 5906834 , citações relacionadas ] [Texto Completo:HighWire Press , Pubget ] 10. Petit, H., Bouchez, B., Destee, A., Clarisse, J. forma familiar de displasia fibromuscular da artéria carótida interna. J. Neuroradiol. 10:. 15-22, 1983 [PubMed: 6864261 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Pubget ] 11. Plouin, PF, Perdu, J., La Batide-Alanore, A., Gimenez-Roqueplo, AP, Jeunemaitre, X. displasia fibromuscular. Orphanet. J. Rare Dis. 2: 28, 2007. Nota:. Electronic Article [PubMed: 17555581 , citações relacionadas ] [Texto Completo: BioMed Central , Pubget ] 12. Rushton, AR A genética da displasia fibromuscular. Arch. Intern. Med. 140:. 233-236, 1980 [PubMed:7352819 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 13. Safioleas, M., Kakisis, J., Manti, C. Coexistência da cardiomiopatia hipertrófica ea displasia fibromuscular da artéria mesentérica superior. (Carta) New Eng. J. Med. Chem. 344:. 1333-1334, 2001[PubMed: 11336027 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Atypon , Pubget ] 14. . Scully, RE, Marcos, EJ, McNeely, WF, McNeely, BU (eds.) Casos de Registros do Hospital Geral de Massachusetts:. Caso 9-1995 New Eng. J. Med. Chem. 332:. 804-810, 1995 [PubMed: 7862185 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Atypon , Pubget ] 15. Tromp, G., Wu, Y., Prockop, DJ, Madhatheri, SL, Kleinert, C., Earley, JJ, Zhuang, J., Norrgard, O., Darling, RC, Abbott, WM, Cole, CW, Jaakkola , P., Ryynänen, M., Pereira, WH, Yao, JST, Majamaa, K., Smullens, SN, Gatalica, Z., Ferrell, RE, Jimenez, SA, Jackson, CE, Michels, VV, Kaye, M ., Kuivaniemi, H. Sequencing de cDNA a partir de 50 pacientes não relacionados, revela que as mutações no domínio de tripla hélice do tipo III procolagénio são uma causa pouco frequente dos aneurismas da aorta. J. Clin. Invest. 91:. 2539-2545, 1993 [PubMed: 8514866 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Journal of Clinical Investigation ,Pubget ] 16. Wood, C., Borges, FJ fibrose Perimuscular das artérias renais com a hipertensão. Arch. Intern. Med. 112:. 79-91, 1963 [PubMed: 14001730 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]