Hemangioma Cavernoso

Cavernous hemangioma hemangioma cavernoso DiseasesDB DiseasesDB 30031 30031 eMedicine eMedicine radio/95 radio/95 MeSH MeSH D006392 D006392 Cavernous angioma , also known as cerebral cavernous malformation (CCM), cavernous haemangioma , and cavernoma , is a vascular disorder of the central nervous system that may appear either sporadically or exhibit autosomal dominant inheritance. angioma cavernoso, também conhecido como malformação cavernosa cerebral (CCM), um angioma cavernoso, e cavernoma, é uma doença vascular do sistema nervoso central que podem aparecer esporadicamente ou quer expor autossômico dominante de herança. It can also occur in other locations, such as the thyroid gland [ 1 ] or the liver . [ 2 ] Também pode ocorrer em outros locais, como a glândula tireóide [1] ou o fígado . [2] Contents Conteúdo [hide] 1 Incidence of occurrence and symptoms Uma incidência de ocorrência e os sintomas 2 Symptoms and diagnosis 2 Sintomas e diagnóstico 3 CCMs & venous angiomas 3 CCMs e angiomas venosos 4 Familial forms 4 formas familiares 5 References 5 Referências 6 External links 6 ligações externas [ edit ] Incidence of occurrence and symptoms [ editar ] Incidência de ocorrência e os sintomas The incidence in the general population is roughly 0.5%, and clinical symptoms typically appear between 20 to 30 years of age. A incidência na população geral é de aproximadamente 0,5%, e os sintomas clínicos aparecem normalmente entre 20 a 30 anos de idade. Once thought to be strictly congenital, these vascular lesions have been found to occur de novo . Uma vez pensado para ser estritamente congênita, as lesões vasculares foram encontrados para ocorrer de novo . This disease is characterized by grossly dilated blood vessels with a single layer of endothelium and an absence of neuronal tissue within the lesions. Esta doença é caracterizada por vasos sanguíneos dilatados grosseiramente com uma única camada de endotélio e de uma ausência de tecido neuronal dentro das lesões. These thinly-walled vessels resemble sinusoidal cavities filled with stagnant blood. Esses vasos de parede fina assemelham cavidades sinusoidais cheia de sangue estagnado. Blood vessels in patients with CCM can range from a few millimeters to several centimeters in diameter. Os vasos sanguíneos em pacientes com CCM pode variar de poucos milímetros a vários centímetros de diâmetro. CCM lesions commonly resemble raspberries in external structure. As lesões geralmente se assemelham a CCM framboesas na estrutura externa. Many patients live their whole life without knowing they have a cerebral cavernous malformation. Muitos pacientes vivem a vida inteira sem saber que têm uma malformação cavernosa cerebral. Other patients can have severe symptoms like seizures, headaches, paralysis, bleeding in the brain ( cerebral hemorrhage , or hemorrhagic stroke ), and even death. Outros pacientes podem ter sintomas graves, como convulsões, dores de cabeça, paralisia, hemorragias no cérebro ( hemorragia cerebral , ou acidente vascular cerebral hemorrágico ), e até mesmo a morte. The nature and severity of the symptoms depend on the lesion's location in the brain. A natureza e gravidade dos sintomas dependem da localização da lesão no cérebro. Approximately 70% of these lesions occur in the supratentorial region of the brain; the remaining 30% occur in the infratentorial region . Aproximadamente 70% destas lesões ocorrem na supratentorial região do cérebro, enquanto os restantes 30% ocorrem na região infratentorial . Cavernous angiomas can also occur in the spinal cord. angiomas cavernosos também podem ocorrer na medula espinhal. Post-contrast T1-weighted MRI of a brain stem cavernoma Pós-contraste T1-weighted MRI de um tronco cerebral cavernoma [ edit ] Symptoms and diagnosis [ editar ] Sintomas e diagnóstico Clinical symptoms of this disease include recurrent headaches , focal neurological deficits, hemorrhagic stroke , and seizures , but CCM can also be asymptomatic . Os sintomas clínicos da doença incluem recorrentes dores de cabeça , déficits neurológicos focais, hemorrágica curso , e as apreensões , mas CCM também pode ser assintomática . Diagnosis is most commonly made accidentally by routine magnetic resonance imaging (MRI) screening, though detection is far more likely via a specific imaging technique known as a gradient-echo sequence MRI, which can unmask small or punctate lesions that may otherwise remain undetected. O diagnóstico é mais comumente feito acidentalmente pela rotina de ressonância magnética (MRI) de rastreio, mas a detecção é muito mais provável através de uma técnica de imagem específico conhecido como um gradiente-eco seqüência de ressonância magnética, que pode mascarar ou punctate lesões pequenas que podem permanecer de outra forma sem ser detectado. These lesions are also more conspicuous on FLAIR imaging compared to standard T2 weighing. Essas lesões são também mais visíveis em imagens FLAIR em relação ao padrão T2 peso. FLAIR imaging is different from Gradient sequences, rather, it is similar to T2 weighing but suppresses free-flowing fluid signal. imagens FLAIR é diferente a partir de seqüências de gradiente, ao contrário, é semelhante ao T2 peso, mas suprime o sinal de fluxo livre de fluido. Sometimes quiescent CCMs can be revealed as incidental findings during MRI exams ordered for other reasons. Às vezes CCMs repouso pode ser revelado como achados ocasionais durante exames de ressonância magnética ordenada por outros motivos. Sometimes the lesion appearance imaged by MRI remains inconclusive. Às vezes, a aparência da lesão com imagens por ressonância magnética permanece inconclusiva. Consequently neurosurgeons will order a cerebral angiogram or magnetic resonance angiogram (MRA). Consequentemente neurocirurgiões cerebral irá solicitar uma angiografia por ressonância magnética ou angiografia (MRA). Since CCMs are low flow lesions (they are hooked into the venous side of the circulatory system), they will be angiographically occult (invisible). Desde CCMs são lesões de baixo fluxo (eles estão ligados no lado venoso do sistema circulatório), eles serão angiograficamente oculto (invisível). If a lesion is discernible via angiogram in the same location as in the MRI, then an arteriovenous malformation (AVM) becomes the primary concern. Se a lesão é perceptível através de angiografia no mesmo local como no MRI, em seguida, uma malformação arteriovenosa (AVM) se torna a principal preocupação. [ edit ] CCMs & venous angiomas [ editar CCMs] e angiomas venosos In up to 30% there is a coincidence of CCM with a venous angioma, also known as a developmental venous anomaly (DVA). Em até 30%, há uma coincidência de CCM com um angioma venoso, também conhecida como uma anomalia do desenvolvimento venoso (DVA). These lesions appear either as enhancing linear blood vessels or caput medusae , a radial orientation of small vessels that resemble the hair of Medusa from Greek mythology . Essas lesões aparecem tanto como reforço dos vasos sanguíneos ou linear caput medusae , uma orientação radial de pequenos vasos que se assemelham a cabelos de Medusa da mitologia grega . These lesions are thought to represent developmental anomalies of normal venous drainage. Essas lesões são pensadas para representar anomalias do desenvolvimento da drenagem venosa normal. These lesions should not be removed, as venous infarcts have been reported. Estas lesões não devem ser removidos, como infartos venosos têm sido relatadas. When found in association with a CCM that needs resection, great care should be taken not to disrupt the angioma. Quando encontrados em associação com um CCM que precisa ressecção, muito cuidado deve ser tomado para não perturbar o angioma. [ edit ] Familial forms [ editar ] formas familiares Familial forms of CCM occur at four known genetic loci. formas familiares de CCM ocorrer em quatro loci genéticos conhecidos. The gene for CCM1 encodes KRIT1 (krev interaction trapped 1) and has been found to bind to ICAP1alpha (integrin cytoplasmic domain associated protein alpha), a beta1 integrin associated protein. O gene codifica para CCM1 KRIT1 (interação krev preso 1) e foi encontrado para vincular ICAP1alpha (integrina domínio citoplasmático associado a proteína alfa), uma beta1 integrina proteína associada. The gene for CCM2 encodes a novel protein named malcavernin that contains a phosphotyrosine (PTB) binding domain. O gene codifica para uma proteína CCM2 romance chamado malcavernin que contém uma fosfotirosina (PTB), domínio de ligação. The exact biological function of CCM2 is not clear. A função biológica exata de CCM2 não é clara. Recently, it has been shown that CCM1 and CCM2 proteins as well as ICAP1alpha form a macromolecular complex in the cell. Recentemente, foi demonstrado que as proteínas e CCM1 CCM2 bem como ICAP1alpha formam um complexo macromolecular na célula. In addition, it appears that CCM2 protein may function as a scaffolding protein for MAP kinases that are essential in p38 activation responding to osmotic stress including MEKK3 and MKK3. Além disso, parece que a proteína CCM2 pode funcionar como uma proteína andaime para quinases MAP que são essenciais na ativação de p38 responder ao estresse osmótico incluindo MEKK3 e MKK3. It also binds to Rac and actin . Ela também liga para Rac e actina . Therefore, CCM2 protein is also called OSM (osmosensing scaffold for MEKK3). Portanto, a proteína CCM2 é também chamado de OSM (osmosensing andaime para MEKK3). The CCM3 gene was the most recent CCM gene identified. O gene CCM3 foi o gene CCM mais recentes identificados. CCM3 is known as PDCD10 (programmed cell death 10), which was initially identified as a gene that is up-regulated during the induction of apoptosis (cell death) in TF-1, a human myeloid cell line. CCM3 é conhecido como PDCD10 (morte celular programada 10), que foi inicialmente identificado como um gene que é até regulamentado durante a indução de apoptose (morte celular) em TF-1, um ser humano mielóide linha celular. The precise role of the PDCD10 protein in the CCM pathway is not clear. A função precisa da proteína PDCD10 no caminho CCM não é clara. It is recently shown that PDCD10 forms a complex with CCM1 protein (KRIT1) and CCM2 protein (OSM). Foi recentemente mostrado que as formas PDCD10 um complexo com CCM1 proteína (KRIT1) e proteína CCM2 (OSM). PDCD10 interacts directly with OSM independent of KRIT1-OSM interaction. PDCD10 interage diretamente com OSM independente da interação KRIT1-OSM. Research is ongoing to determine the function and properties of all three CCM gene products as well as the reaction pathways in which they are involved. A investigação está em curso para determinar a função e as propriedades de todos os três produtos gênicos CCM, bem como os caminhos de reação na qual estão envolvidos. A fourth gene, CCM4, has been identified but not yet fully elucidated Um quarto gene, CCM4, foi identificado, mas ainda não totalmente elucidadas Mutations in these genes account for 70 to 80 percent of all cases of cerebral cavernous malformations. As mutações nesses genes são responsáveis por 7-80 por cento de todos os casos de malformação cavernosa cerebral. The remaining 20 to 30 percent of cases may be due to other, still unidentified, genes. Os restantes 20 a 30 por cento dos casos pode ser devido a outros ainda não identificados, os genes.