Angioma Neurocutaneous Hereditária

Angioma neurocutaneous hereditária: A genética rara caracterizada angiomas envolvendo tanto a pele eo sistema nervoso. Mais informações detalhadas sobre os sintomas , causas e tratamentos da Angioma neurocutaneous hereditária estão Texto Voltar ao Topo Zaremba et al. Zaremba et al. (1979) reported 4 affected persons in 3 generations, including a father and his 2 sons. (1979) relataram quatro pessoas afetadas em três gerações, incluindo um pai e seus dois filhos. One patient died at age 28 of multiple dilated thin-walled vessels in the cerebral substance; an extensive, irregularly shaped, pink hemangioma planum, which faded on pressure, was present on the skin of the left shoulder, arm and forearm. Um paciente morreu aos 28 anos de múltiplas dilatações dos vasos de paredes finas da substância cerebral, uma extensa, de forma irregular, hemangioma plano-de-rosa, que desapareceu na pressão, estava presente na pele do ombro esquerdo, braço e antebraço. His brother developed left hemiparesis at age 13 and died at age 19 after an unsuccessful attempt was made to resect a spinal angioma in the C6-T1 region (producing the Horner syndrome and the Brown-Sequard syndrome). Seu irmão desenvolveu hemiparesia esquerda, aos 13 anos e morreu na idade 19 após uma tentativa foi feita para ressecar um angioma medular na região C6-T1 (produzindo a síndrome de Horner e da síndrome de Brown-Sequard). He had an angioma in the left frontotemporal area and a second over the right mastoid process. Ele tinha um angioma na área fronto-temporal esquerda e um segundo sobre o processo mastóide direita. Their father developed left hemiparesis at age 58 and had episodes of urinary and gastrointestinal bleeding. Seu pai desenvolveu hemiparesia esquerda aos 58 anos, teve episódios de sangramento urinário e gastrointestinal. Angiomas were present on the chest and left thigh. Angiomas estavam presentes no tórax e na coxa esquerda. A daughter of the oldest of his sons (who died at age 28) had 3 angiomas in the lumbosacral area and 1 on the left palm. A filha do mais velho dos seus filhos (que morreu aos 28 anos) tinha 3 angiomas na área lombossacra e uma na palma da mão esquerda. None of the patients had retinal angiomas or telangiectases typical of Osler-Rendu-Weber syndrome. Nenhum dos pacientes teve angiomas retinal ou telangiectasias típicos da síndrome de Osler-Rendu-Weber. The involvement of the central nervous system resembled that in the Icelandic family reported by Kidd and Cumings (1947) but that family had no skin angiomas. Burke et al. O envolvimento do sistema nervoso central, assemelhava-se da família islandesa relatado por Kidd e Cumings (1947) , mas que a família não tinha angiomas pele. Burke et al. (1964) described 2 unrelated infants with a large number of small hemangiomata in many areas of the skin and also in the brain. Kaplan et al. (1964) descreveram duas crianças não relacionadas com um grande número de pequenas hemangiomata em muitas áreas da pele e também no cérebro. Kaplan et al. (1976) described a 16-month-old girl with cutaneomeningospinal angiomatosis leading to paraplegia because of intraspinal AV malformation. (1976) descreveu um mês-velho com menina de 16 angiomatose cutaneomeningospinal levando a paraplegia devido à malformação AV intraspinal. Skin hemangiomas occurred in 3 generations of the family (with no instance of male-to-male transmission). Skin hemangiomas ocorreu em três gerações da família (com qualquer caso de transmissão homem-homem). Hemangioma of the skin in the same dermatome as the symptoms of a space-occupying spinal lesion can be a clue to early diagnosis of the nature of the latter. Foo et al. Hemangioma da pele do dermátomo mesmo que os sintomas de uma lesão espinhal que ocupa o espaço pode ser um indício para o diagnóstico precoce da natureza deste último. Foo et al. (1980) reported the case of a 33-year-old man who developed cervical anterior cord syndrome from spontaneous bleeding of an arteriovenous malformation in the cervical epidural space. (1980) relataram o caso de a-year-old homem de 33 que desenvolveu a síndrome da medula cervical anterior de hemorragia espontânea de uma malformação arteriovenosa no espaço epidural cervical. Follow-up ( Foo et al., 1980 ) revealed cutaneous vascular malformations in 3 generations. Follow-up ( Foo et al., 1980 ) revelaram malformações vasculares cutâneas em três gerações. The proband's mother had 4 hemangiomas removed (from the neck, back, right thigh and face). A mãe do proband teve quatro hemangiomas removido (a partir do pescoço, costas, coxa direita e face). A maternal aunt had a left ankle hemangioma removed at age 20. Uma tia materna tinha um hemangioma tornozelo esquerdo removido em 20 anos de idade. One of his younger sisters had a hemangioma resected from the right shoulder at age 15 and another from the pelvis at 31. Uma de suas irmãs mais jovens tiveram um hemangioma resected do ombro direito com a idade de 15 e outro a partir da pelve em 31. This sister passed the gene to her 2 sons; one son had a hemangioma removed from the forehead at age 2, and the other had a hemangioma removed from the left side of the head at age 3. Essa irmã passou o gene para seus filhos 2, um filho tinha um hemangioma retirado da testa com a idade de 2, ea outra tinha um hemangioma removido do lado esquerdo da cabeça em 3 anos de idade. The proband's brother had a hemangioma removed from above the right ear at age 10. Hurst and Baraitser (1988) reported 2 families with this disorder. proband irmão teve um hemangioma retirado acima da orelha direita em 10 anos de idade. Hurst e Baraitser (1988) relataram duas famílias com este transtorno. In 1 family there was father-to-son transmission; the father had cutaneous hemangiomata of the nose, arm, and trunk, and the son had a temporal lobe arteriovenous malformation. Em uma família, houve transmissão de pai para filho, o pai tinha hemangiomata cutânea do nariz, braço e tronco, eo filho tinha uma malformação arteriovenosa do lobo temporal. Four generations and 5 individuals were affected in the other family. Quatro gerações e cinco pessoas foram afetadas em outra família. Although the evidence is not ironclad, this syndrome of hereditary neurocutaneous angioma is probably distinct from familial cavernous malformations of the CNS and retina ( 116860 ). Embora a evidência não é rígido, essa síndrome de angioma neurocutaneous hereditária é provavelmente diferente da familiar malformações cavernosas do SNC e retina ( 116.860 ).