AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 29 de março de 2010

Protoporfiria eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD)

VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas'

Valério Olive…
Valério Oliveira convidou voc"e para o evento 'VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas' em ABRAPHEL
Conferir "VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e Linfangiomas" em ABRAPHEL Valério Oliveira
VI Encontro de Pessoas com Hemangioamas e LinfangiomasHorário: 15 maio 2010 de 9:00 a 16:00 Local: Câmara Municipal de São Paulo, Palácio Anchieta Organizado por: Abraphel e G.E.D.R.
Descrição do evento: A sexta edição de nosso encontro será justamente no dia internacional do hemangioma, em 15 de maio, que celebra a conscientização das pessoas para os hemangiomas, linfangiomas e síndromes hemangiomatosas. Teremos palestras de profissionais das áreas de saúde e jurídica, além da interação entre pacientes e familiares.
Ver mais detalhes e RSVP em ABRAPHEL:
http://abraphel.ning.com/events/event/show?id=3482129%3AEvent%3A3035&xgi=5uRe1k15EemPRE&xg_source=msg_invite_event
Sobre ABRAPHEL
Difundir conhecimentos sobre hemangiomas e linfangiomas entre profissionais da saúde e sociedade em geral.
ABRAPHEL

DOCUMENTO DA ESPANHA SOBRE DOENÇAS RARAS