Protoporfiria eritropoiética
Protoporfiria eritropoiética (PPE) é desordem metabólica hereditária rara caracterizada por deficiência da enzima ferroquelatase (FEQ). Devido aos baixos níveis anormais desta enzima, quantidades excessivas de protoporfirina acumulam no plasma, células sangüíneas e fígado. O principal sintoma desta desordem é hipersensibilidade da pele à exposição solar e alguns tipos de luz artificial, como luz fluorescente (fotosensibilidade). Após exposição à luz, a pele pode tornar-se pruriginosa e vermelha. Indivíduos afetados podem também experimentar sensação de queimação na pele. Mãos, braços e face são as áreas mais comumente afetadas. Algumas pessoas com protoporfiria eritropoiética podem também ter complicações relacionadas à função hepática e da vesícula biliar. Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias. As porfirias são todas caracterizadas por níveis anormalmente altos de químicos (porfirias) no corpo devido a deficiências de certas enzimas. Há pelo menos sete tipos de porfiria. Os sintomas associados com vários tipos de porfiria diferem, dependendo de qual enzima específica é a deficiência. É importante notar que pessoas com um tipo de porfiria não desenvolve qualquer um dos outros tipos. (NORD)
