Existem três tipos principais de linfedema hereditário.
Hereditary Lymphedema I - Milroy's Disease Linfedema I - de Milroy doença hereditária
Related Terms: Nonne-Milroy lymphedema, Milroy's Disease, Primary congenital hereditary lymphedema, hereditary lymphedema I, Nonne-Milroy-Meige disease Termos relacionados: Milroy, o linfedema Nonne, Doença de Milroy, o linfedema hereditário congênito primário, linfedema hereditário I, Milroy-Meige-doença Nonne
Milroy's Syndrome is an old term used to describe hereditary congenital lymphedema. Síndrome de Milroy é um termo antigo usado para descrever linfedema congênito hereditário. It is a congenital familial primary lymphedema which results from vertical autosomal inheritance of a single gene. É um primário linfedema congênito familiar que resulta da herança autossômica vertical de um único gene. The gene has been identified as VEGFR3. O gene foi identificado como VEGFR3. The condition usually presents itself at birth with the swelling of one or even both legs. A condição geralmente se apresenta no nascimento com o inchaço de uma ou ambas as pernas.
If the condition is unilateral (single leg), the other leg may continue in the latency stage for years before expressing itself. Se a condição é unilateral (só de perna), a outra perna, podem continuar na fase de latência durante anos antes de se expressar. The same is indicated for arm lymphedema. O mesmo é indicado para o braço linfedema.
It is the rarest of the inherited lymphedema, accounting for approximately 2% of hereditary lymphedemas. É mais raro do linfedema herdado, o que representa aproximadamente 2% dos linfedemas hereditária.
Hereditary lymphedema was first described by Nonne in 1891, however in 1892 Dr. William F. Milroy described a missionary who had returned from work in India who had swollen legs his entire life. linfedema hereditário foi primeiramente descrita por Nonne em 1891, porém em 1892 o Dr. William F. Milroy descreveu uma missionária que havia retornado do trabalho na Índia, que tinha as pernas inchadas toda a sua vida. His mother likewise was afflicted with the same condition. Sua mãe igualmente foi atingida com a mesma condição. Milroy had also, previously studied the 250 year history of a family and had been able to identify 22 persons with this condition through 6 generations. Milroy também, estudado previamente a 250 anos de história de uma família e tinha sido capaz de identificar 22 pessoas com esta condição através de seis gerações. He was also able to pinpoint when the condition entered the family through a marriage in 1768. Ele também foi capaz de identificar quando o estado entrou na família por meio de um casamento em 1768.
Diagnosis Diagnóstico
Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) presents at birth and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas) apresenta no nascimento e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no limbo e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado.
Etiology Etiologia
The cause of Milroy's Syndrome is a break in the VEGFR3 gene. A causa da Síndrome de Milroy é uma quebra no gene VEGFR3.
Complications Complicações
The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações.
Treatment Tratamento
Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for Milroy's but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para Milroy, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento.
Prognosis Prognóstico
Long term prognosis is excellent is the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made. Prognóstico a longo prazo é excelente é a condição for identificada e tratamento precoce começa assim que o diagnóstico é feito.
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Stages Estágios
LATENCY STAGE LATENCY STAGE
Lymphatic transport capacity is reduced Linfática da capacidade de transporte é reduzido
No visible/palpable edema Nenhum palpável / edema visível
Subjective complaints are possible queixas subjetivas são possíveis
STAGE I FASE I
(Reversible Lymphedema) (Linfedema reversível)
Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido
Pitting edema Pitting edema
Reduces with elevation (no fibrosis) Reduz com elevação (sem fibrose)
STAGE II FASE II
(Spontaneously Irreversible Lymphedema) (Irreversible Linfedema espontaneamente)
Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido
Pitting becomes progressively more difficult Pite se torna progressivamente mais difícil
Connective tissue proliferation (fibrosis) proliferação do tecido conjuntivo (fibrose)
STAGE III FASE III
(Lymphostatic Elephantiasis) (Elefantíase Lymphostatic)
Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido
Non pitting pitting não
Fibrosis and sclerosis (severe induration) Fibrose e esclerose (grave induração)
Skin changes (papillomas, hyperkeratosis, etc.) As alterações da pele (papilomas, hiperqueratose, etc)
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Noone-Milroy-Type Hereditary Lymphedema Noone-Milroy-Type Linfedema hereditário
Also known as Lymphedema I, this disorder presents as brawny edema usually of the lower extremity. Também conhecido como linfedema I, esse transtorno apresenta-se como forte edema geralmente do membro inferior. The diagnosis is usually made at birth. O diagnóstico é feito geralmente no nascimento. Tissue swelling occurs distally or proximally in the involved limbs, and either hypoplasia or hyperplasia of the lymphatics has been found. Inchaço dos tecidos ocorre proximalmente ou distalmente nos membros envolvidos, e quer hipoplasia ou hiperplasia do sistema linfático foi encontrado.
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Hereditary Lymphedema Type II - Lymphedema Praecox Meige Linfedema hereditário tipo II - Linfedema Praecox Meige
See also: Nonne-Milroy-Meige Syndrome, Meige's lymphedema, Hereditary lymphedema II, familial lymphedema praecox Veja também: Nonne-Milroy-Meige Síndrome de Meige linfedema, Hereditárias linfedema II, praecox linfedema familiar
Form of primary hereditary lymphedema that starts at or around the time of puberty. Formulário de linfedema hereditário principal que começa em ou em torno da época da puberdade. The affected limbs are generally the legs. Os membros afectados são, geralmente nas pernas.
Named after French physician Dr. Henri Meige who first described hereditary lymphedema in 1891. Nomeado após o médico francês Dr. Henri Meige que primeiro descreveu linfedema hereditário em 1891. This form of lymphedema which usually presents itself at or during puberty is the most common of the hereditary lymphedemas, account for 65-80% of all diagnosed cases. Esta forma de linfedema que geralmente apresenta-se em ou durante a puberdade é o mais comum dos linfedemas hereditária, são responsáveis por 65-80% de todos os casos diagnosticados.
Meige-Type Lymphedema Tipo Linfedema Meige
Also known as Lymphedema II, this syndrome is similar to Lymphedema I but the onset of peripheral edema occurs during the second to the fifth decades. Também conhecido como linfedema II, esta síndrome é semelhante ao Linfedema eu, mas o aparecimento de edema periférico ocorre durante o segundo para o quinto décadas. The legs are the most commonly involved, and lymphangiography reveals hypoplasia of peripheral lymphatics with dilation of lymphatic trunks. As pernas são os mais comumente envolvidos e lymphangiography revela hipoplasia do sistema linfático periférico, com dilatação dos troncos linfáticos.
Diagnosis Diagnóstico
Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) presents during puberty and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas), apresenta durante a puberdade e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no limbo e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado.
Etiology Etiologia
The cause of Lymphedema Praecox is a break in the FOXC2 gene. A causa do linfedema Praecox é uma quebra no gene FOXC2.
Complications Complicações
The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações.
Other Indications Outras indicações
Related conditions may also include yellow nail syndrome, pulmonary hypertension, cerebrovascular malformations and distichiasis condições relacionadas podem também incluir a síndrome das unhas amarelas, hipertensão pulmonar, malformações vasculares cerebrais e distichiasis
Treatment Tratamento
Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for Lymphedema praecox but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para o linfedema praecox, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento.
Prognosis Prognóstico
Long term prognosis is excellent if the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made. Prognóstico a longo prazo é excelente se a condição for identificada precocemente eo tratamento começa assim que o diagnóstico é feito.
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Hereditary Lymphedema Type III - Lymphedema Tarda Linfedema hereditário tipo III - Linfedema Tarda
See Also: Delayed Onset Lymphedema, Hereditary Lymphedema Tarda Veja também: Linfedema início atrasado, Tarda Linfedema hereditário
Form of primary hereditary lymphedema that expresses itself during middle age (generally onset 35+ years). Swelling generally occurs in the legs and may involve either one or both limbs. There is a higher incidence of lymphedema tarda among females than males. Formulário de linfedema hereditário primária que se manifesta durante a idade média (geralmente início 35 + anos). Inchaço geralmente ocorre nas pernas e pode envolver uma ou ambas as partes. Existe uma maior incidência de tarda linfedema entre as mulheres do que homens.
This form of inherited lymphedema accounts for approximately 10% of those with primary lymphedema. Esta forma de contas de linfedema herdou cerca de 10% das pessoas com linfedema primário.
Diagnosis Diagnóstico
Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) unexpectedly and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas) de forma inesperada e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no membro e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado.
Etiology Etiologia
The cause of lymphedema tarda is a break in the FOXC2 gene. A causa da tarda linfedema é uma quebra no gene FOXC2.
Complications Complicações
The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações.
Treatment Tratamento
Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for lymphedema tarda but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para o linfedema tarda, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento.
Prognosis Prognóstico
Long term prognosis is excellent is the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made Prognóstico a longo prazo é excelente é a condição for identificada e tratamento precoce começa assim após o diagnóstico é feito
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National Organization for Rare Disorders, Inc. Organização Nacional para Doenças Raras, Inc.
Lymphedema, Hereditary Linfedema Hereditárias
Important Importante
It is possible that the main title of the report is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. É possível que o título principal do relatório não é o nome que você esperava. Confira a lista sinônimos para encontrar o nome do suplente (s) e subdivisão transtorno (s) abrangido por este relatório.
Synonyms Sinônimos
None Nenhum
Disorder Subdivisions Transtorno Subdivisões
Hereditary Lymphedema, Type I Linfedema hereditário, Tipo I
Congenital Hereditary Lymphedema Linfedema hereditário congênito
Milroy Disease Doença de Milroy
Nonne-Milroy-Meige Syndrome Milroy-Meige Síndrome Nonne-
Hereditary Lymphedema, Type II Linfedema hereditário, Tipo II
Meige's Lymphedema O linfedema é Meige
Familial Lymphedema Praecox Praecox linfedema Familiar
Hereditary Lymphedema Tarda Linfedema hereditário Tarda
Related Disorders List Lista de Doenças Relacionadas
Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report: Informações sobre as seguintes doenças podem ser encontradas na seção Desordens Relacionadas deste relatório:
Hereditary Angioedema Angioedema hereditário
Lymphedema (Traumatic) Linfedema (traumática)
Elephantiasis Elefantíase
Distichiasis-Lymphedema Syndrome -Síndrome de linfedema distichiasis
Lymphedema and Ptosis Linfedema e Ptose
General Discussion Discussão Geral
Hereditary Lymphedema is an inherited disorder of the lymphatic system that is characterized by abnormal swelling of certain parts of the body. Linfedema hereditário é uma desordem herdada do sistema linfático que é caracterizada por um inchaço anormal de determinadas partes do corpo. The lymphatic system is a circulatory network of vessels, ducts, and nodes that filter and distribute certain fluid (lymph) and blood cells throughout the body. Lymphatic fluid collects in the soft tissues in and under the skin (subcutaneous) due to the obstruction, malformation, or underdevelopment (hypoplasia) of various lymphatic vessels. O sistema linfático é uma rede circulatória dos navios, dutos, e nós que filtram e distribuir fluido certo (linfáticos) e células do sangue por todo o corpo. Líquido linfático se acumula nos tecidos moles e sob a pele (subcutânea), devido à obstrução, malformação, ou subdesenvolvimento (hipoplasia) dos vários vasos linfáticos.
There are three forms of Hereditary Lymphedema: Congenital Hereditary Lymphedema or Milroy Disease, Lymphedema Praecox or Meige Disease, and Lymphedema Tarda. Existem três formas hereditárias de linfedema congênito Linfedema hereditário ou doença de Milroy, o linfedema Praecox ou a doença de Meige e Linfedema tardia. In most cases, Hereditary Lymphedema is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Na maioria dos casos, hereditária linfedema é herdada como uma característica genética dominante autosomal.
Symptoms Sintomas
The primary symptom of Hereditary Lymphedema is swelling or puffiness in different parts of the body due to the accumulation of lymphatic fluid in the soft layers of tissue under the skin (lymphedema). O principal sintoma de linfedema hereditário é inchada em diferentes partes do corpo devido ao acúmulo de fluido linfático em camadas de tecido mole sob a pele (linfedema). Swelling frequently occurs below the waist, especially in the legs, but may also be present in the face, voice box (larynx), and arms. Inchaço ocorre freqüentemente abaixo da cintura, especialmente nas pernas, mas também podem estar presentes na face, caixa vocal (laringe), e os braços. When lymphedema develops in the legs, swelling may begin in the foot and move upward. Quando o linfedema se desenvolve nas pernas, inchaço pode começar no pé e se mover para cima. In some cases, swelling may cause discomfort and unusual tingling sensations (paresthesias) in the affected areas. Poor healing, following even minor trauma (eg, cut or insect bite), may also occur; permanent structural changes in the skin, with abnormal thickening, often follow longstanding edema. Em alguns casos, o inchaço pode causar desconforto e incomum sensação de formigamento (parestesias) nas áreas afetadas. A má cicatrização, mesmo após o traumatismo menor (, corte ou mordida de inseto, por exemplo), também pode ocorrer; mudanças estruturais permanentes na pele, com espessamento anormal , muitas vezes seguem edema de longa duração.
Infants with Hereditary Lymphedema Type I , also known as Congenital Hereditary Lymphedema or Milroy Disease, have areas of swelling at birth. Bebés com linfedema hereditário tipo I, também conhecida como linfedema congênito hereditário ou Doença de Milroy, têm áreas de inchaço no nascimento. The swelling tends to slowly worsen with advancing age. O inchaço tende a piorar lentamente com o avançar da idade.
Hereditary Lymphedema Type II or Meige Disease usually develops during childhood, adolescence, or early adulthood. O linfedema hereditário tipo II ou a doença de Meige geralmente se desenvolve durante a infância, adolescência ou início da idade adulta. This form of the disease usually produces severe swelling in areas below the waist. Esta forma da doença geralmente produz inchaço grave em áreas abaixo da cintura. The first symptoms of Hereditary Lymphedema Type II usually include red skin over areas of swelling and associated discomfort and/or inflammation. Os primeiros sintomas do linfedema hereditário tipo II normalmente incluem vermelhidão na pele em áreas de inchaço e desconforto associados e / ou inflamação.
Hereditary Lymphedema Tarda usually occurs after the age of 35 years. Linfedema hereditário tardia ocorre geralmente após a idade de 35 anos. The symptoms are similar to those of Hereditary Lymphedema Type II. Os sintomas são semelhantes aos de linfedema hereditário tipo II.
Complications of Hereditary Lymphedema may include inflammation of lymphatic vessels (lymphangitis) and infection of the skin (cellulitis) characterized by areas of warm and painful reddened skin that are hot to the touch. Complicações da Hereditárias Linfedema pode incluir a inflamação dos vasos linfáticos (linfangite) e infecção da pele (celulite), caracterizada por áreas de quente e dolorosa avermelhada da pele que são quentes ao toque. Red skin "streaks" may also develop. pele vermelha "raias" também pode se desenvolver. A general feeling of ill health (malaise), fever, chills, and/or headaches may also occur. A sensação geral de doença (mal-estar), febre, calafrios e / ou dores de cabeça também podem ocorrer. If left untreated, cellulitis can lead to skin abscesses, areas of ulceration, and/or tissue damage (necrosis). Se não for tratada, a celulite pode levar a abscessos na pele, áreas de ulceração e / ou dano tecidual (necrose). Some people with this condition may develop persistent fluid accumulation in the lungs (pleural effusion). Algumas pessoas com esta condição podem desenvolver persistente acúmulo de líquido nos pulmões (derrame pleural). The most serious long-term complication of all forms of Hereditary Lymphedema is a minor increased risk for the development of a malignancy in the affected area (ie, lymphangiosarcoma). A sério a longo prazo complicação mais de todas as formas hereditárias de linfedema é um aumento menor risco para o desenvolvimento de um tumor maligno na área afetada (ie, lymphangiosarcoma).
Causes Causas
Most cases of Hereditary Lymphedema are inherited as an autosomal dominant trait. A maioria dos casos de linfedema hereditário são herdados como um traço dominante autosomal. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother. características humanas, incluindo a genética das doenças clássicas, são o produto da interação de dois genes, uma recebida do pai e outro da mãe.
In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease. Nos distúrbios dominante, uma única cópia do gene da doença (recebido de mãe ou pai) será expressa "dominando" o normal de outros genes, resultando no aparecimento da doença. The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child. O risco de transmissão da doença de mãe para filhos afetados é de 50 por cento para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.
In some rare cases, Hereditary Lymphedema is thought to be inherited as an autosomal recessive or X-linked recessive genetic disorder. Em alguns casos raros, Hereditárias Linfedema é pensado para ser herdada como autossômica recessiva ou ligada ao X desordem genética recessiva.
In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent. Em doenças recessivas, a condição de não aparecer a menos que uma pessoa herda o gene defeituoso mesmo para a mesma característica de cada pai. If an individual receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms. Se uma pessoa recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador da doença, mas geralmente não apresentam sintomas. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent. O risco de transmitir a doença para os filhos de um casal, ambos são portadores de uma doença recessiva, é de 25 por cento. Fifty percent of their children risk being carriers of the disease, but generally will not show symptoms of the disorder. Cinqüenta por cento das suas crianças em risco de ser portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas da doença. Twenty-five percent of their children may receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal (for that particular trait). Vinte e cinco por cento de seus filhos pode receber dois genes normais, um de cada pai, e vai ser geneticamente normal (por essa característica particular). The risk is the same for each pregnancy. O risco é o mesmo para cada gestação.
X-linked recessive disorders are conditions that are coded on the X chromosome. Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome. X-lig recessive transtornos são condições que estão codificados no cromossoma X. Fêmeas têm dois cromossomos X, mas os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome. Portanto, nas fêmeas, os traços da doença no cromossomo X pode ser mascarada pelo gene normal no cromossomo X outros. Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed. Uma vez que apenas os machos têm um cromossomo X, se herdar um gene de uma doença presente no X, será expressa. Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons. Os homens com transtornos ligados X transmitir o gene a todas as suas filhas, que são portadores, mas nunca para seus filhos. Women who are carriers of an X-linked disorder have a 50 percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a 50 percent risk of transmitting the disease to their sons. As mulheres que são portadores de uma desordem X-lig tem um risco 50 por cento de transmitir a condição de portador de suas filhas, e um risco de 50 por cento de transmitir a doença para seus filhos.
Some cases of Hereditary Lymphedema may occur because of a spontaneous change in genetic material early in fetal development (sporadic). Alguns casos de linfedema hereditário pode ocorrer devido a uma mudança espontânea de material genético no início do desenvolvimento fetal (esporádico).
The symptoms of Hereditary Lymphedema develop because of obstruction of the lymphatic vessels due to multiple malformations of the lymphatic vascular system. Os sintomas do linfedema hereditário desenvolver por causa da obstrução dos vasos linfáticos, devido a múltiplas malformações vasculares do sistema linfático. In some cases, there may be a reduction in the number of lymphatic vessels or the vessels may be underdeveloped (hypoplastic). Em alguns casos, pode haver uma redução no número de vasos linfáticos ou os vasos podem ser subdesenvolvido (hipoplásico). However, in some cases, the reverse is true and lymphatic vessels may be unusually large (hyperplastic) and numerous. No entanto, em alguns casos, o inverso é verdadeiro e vasos linfáticos pode ser anormalmente grande (hiperplasia) e numerosas.
Affected Populations Populações afectadas
Congenital Hereditary Lymphedema (Type I) affects more females than males. Hereditary Lymphedema Type II (Meige Disease) affects males and females in equal numbers. Congênita hereditária Linfedema (Tipo I) afeta mais mulheres que homens. Linfedema hereditário tipo II (doença de Meige) afeta machos e fêmeas em igual número.
Approximately 1 in 6,000 people in the United States are affected by Hereditary Lymphedema. Cerca de 1 em 6.000 pessoas nos Estados Unidos são afetadas por Linfedema hereditário. The symptoms of Congenital Hereditary Lymphedema (Type I) are typically present at birth. Os sintomas de sífilis congênita hereditária Linfedema (Tipo I) estão normalmente presentes no nascimento. The onset of Hereditary Lymphedema Type II can occur during childhood, adolescence, or adulthood (ie, between the ages of 10 to 35 years). O aparecimento de linfedema hereditário tipo II pode ocorrer durante a infância, adolescência ou na idade adulta (ou seja, entre as idades de 10 a 35 anos). The symptoms of Hereditary Lymphedema Tarda generally occur after the age of 35 years. Os sintomas do linfedema hereditário Tarda ocorrem geralmente após a idade de 35 anos.
Related Disorders Transtornos Relacionados
Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Lymphedema. Os sintomas das doenças a seguir podem ser semelhantes aos de linfedema hereditário. Comparisons may be useful for a differential diagnosis: As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Hereditary Angioedema is a rare inherited vascular disorder characterized by the excessive accumulation of body fluids in lymphatic vessels or veins. Angioedema hereditário é uma desordem vascular hereditária rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de fluidos corporais em vasos linfáticos ou veias. The outstanding symptom of this disorder is swelling (edema) on the back of the hands or feet, eyelids, lips, and/or genitals. O sintoma marcante deste transtorno é o inchaço (edema) nas costas das mãos ou dos pés, pálpebras, lábios e / ou genitais. Edema may also occur in the mucous membranes that line the respiratory and digestive tracts. Edema também pode ocorrer nas membranas mucosas que revestem o trato respiratório e digestivo. The areas of swelling may be hard and painful, but they are typically not red or itchy (pruritic). A skin rash (urticaria) is rarely present. As áreas de expansão pode ser difícil e doloroso, mas eles geralmente não são vermelhos ou comichão (prurido). A erupção cutânea (urticária) raramente está presente. Hereditary Angioedema is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Angioedema hereditário é herdada como uma característica genética dominante autosomal. (For more information on this disorder, choose "Angioedema" as your search term in the Rare Disease Database.) (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Angioedema" como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras).
Traumatic Lymphedema is caused by injury to the lymph system or blunt trauma (bruising). O linfedema é traumática causada por uma lesão no sistema linfático ou trauma fechado (contusão). Localized lymphedema may be due to postinfectious syndromes, post-radiation fibrosis, tumor growth, and/or surgery (eg, mastectomy). Symptoms may include swelling, pitting, redness, discomfort, and/or tingling sensations. linfedema localizado pode ser devido a síndromes postinfectious, radiação fibrose pós-crescimento do tumor, e / ou cirurgia (por exemplo, mastectomia). Sintomas incluem inchaço, pitting, vermelhidão, desconforto e / ou sensações de formigamento.
Elephantiasis is an infectious tropical disease of the lymphatic system and is characterized by gross enlargement of an arm or leg or other areas of the trunk or head. Elefantíase é uma doença tropical infecciosa do sistema linfático e é caracterizada pelo aumento bruto de um braço ou uma perna ou de outras áreas do tronco ou cabeça. The skin develops a thickened, pebbly appearance and may become ulcerated and darkened. A pele desenvolve um cascalho, aparência espessa e pode ulcerar e escurecida. Fever, chills, and a general feeling of ill health (malaise) may also be present. Febre, calafrios e uma sensação geral de mal-estar dos problemas de saúde () também podem estar presentes. Inflammation of the lymphatic vessels causes extreme enlargement of the affected areas. Inflamação dos vasos linfáticos causa um aumento extremo das áreas afetadas. This condition occurs most commonly in tropical regions and particularly in parts of Africa. Esta condição ocorre mais comumente em regiões tropicais e particularmente em partes da África. (For more information on this disorder, choose "Elephantiasis" as your search term in the Rare Disease Database.) (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Elefantíase" como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras).
The following disorders may occur in association with Hereditary Lymphedema as secondary characteristics. Os seguintes distúrbios podem ocorrer em associação com linfedema hereditário como características secundárias. They are not necessary for a differential diagnosis: Eles não são necessários para um diagnóstico diferencial:
Yellow Nail Syndrome is a rare disorder characterized by yellow, thickened, and curved nails with almost complete stoppage of nail growth. Yellow Nail síndrome é uma desordem rara caracterizada pelo amarelo, espessadas e unhas curvas com paralisação quase completa do crescimento das unhas. A loss of cuticles may also be associated with this syndrome. A perda da cutícula também pode estar associada com esta síndrome. Loosening of the nails (onycholysis) may cause loss of some nails. Afrouxamento das unhas (onicólise) pode causar a perda de alguns pregos. This condition is usually associated with the presence of fluid in the lungs (plural effusion) and swelling of the arms and legs (lymphedema). Esta condição é geralmente associada com a presença de líquido nos pulmões (derrame pleural) e inchaço dos braços e pernas (linfedema). Other respiratory problems may occur such as chronic inflammation of the bronchi and bronchioles (bronchiectasis), chronic bronchitis, and/or ongoing inflammation of the membranes that line the sinus cavities (sinusitis). Outros problemas respiratórios podem ocorrer, tais como a inflamação crônica dos brônquios e bronquíolos bronquiectasias (), bronquite crônica, e / ou inflamação permanente das membranas que revestem o cavidades nasais (sinusite). The exact cause of this disease is not known. (For more information on this disorder, choose "Yellow Nail" as your search term in the Rare Disease Database.) A causa exata desta doença não é conhecida. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Yellow Nail", como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras).
Distichiasis-Lymphedema Syndrome is a rare inherited disorder characterized by the presence of extra eyelashes (distichiasis) and swelling of the arms and legs (lymphedema). Distichiasis-Síndrome de linfedema é uma desordem rara hereditária caracterizada pela presença de cílios extra (distichiasis) e inchaço dos braços e pernas (linfedema). Swelling of the legs, especially below the knees, and eye irritation are common in people with this disorder. Occasionally, cysts on the spine (epidural) and other abnormalities of the spinal column may also occur. Inchaço das pernas, principalmente abaixo dos joelhos, e irritação nos olhos são comuns em pessoas com essa desordem. Ocasionalmente, os cistos na coluna (epidural) e outras anormalidades da coluna vertebral também podem ocorrer. Distichiasis-Lymphedema Syndrome is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Distichiasis-Linfedema síndrome é herdada como uma característica genética dominante autosomal.
Lymphedema and Ptosis is an extremely rare inherited condition and is characterized by droopy eyelids (ptosis) and swelling (lymphedema), especially in the legs. Linfedema e Ptose é uma condição extremamente rara, hereditária e se caracteriza por pálpebras caídas (ptose) e inchaço (linfedema), especialmente nas pernas.
Standard Therapies Standard Terapias
Diagnosis Diagnóstico
The diagnosis of Hereditary Lymphedema may be confirmed by a thorough clinical evaluation and specialized imaging tests. O diagnóstico de linfedema hereditário pode ser confirmada por uma avaliação clínica minuciosa e exames de imagem especializado. The structure of the lymphatic system may be investigated with special nuclear studies (ie, indirect radio isotope, lymphoscintigraphy, magnetic resonance imaging (MRI) or CT scanning may yield information that supports the diagnosis. A estrutura do sistema linfático pode ser investigada com estudos especiais nuclear (ou seja, de isótopos de rádio indireta, linfocintilografia, a ressonância magnética (IRM) ou tomografia computadorizada podem fornecer informações que confirma o diagnóstico.
Treatment Tratamento
Complete decongestive therapy (CDT) is a form of treatment in which specialized massage techniques are coupled with therapeutic bandaging, meticulous skin care, exercise, and the use of well-fitted compression garments. Complete decongestive terapêutica (CDT) é uma forma de tratamento em que as técnicas de massagem especializadas são acoplados com bandagem terapêutica, cuidados com a pele cuidada, exercício físico, eo uso de roupas de compressão equipados poços.
Occasionally, drugs that promote excessive urinary output (ie, diuretics) may be somewhat helpful for people with Hereditary Lymphedema. Ocasionalmente, as drogas que promovem a saída urinária excessiva (ie, diuréticos), pode ser algo útil para as pessoas com linfedema hereditário. These medications increase urinary output and may help to reduce swelling in some affected individuals. Estes medicamentos aumentam o débito urinário e pode ajudar a reduzir o inchaço em alguns indivíduos afetados. However, diuretics have not been uniformly successful in reducing the swelling associated with this disorder. No entanto, os diuréticos não foram uniformemente bem sucedido em reduzir o inchaço associado a este transtorno. The prolonged use of diuretics for the treatment of Hereditary Lymphedema should be carefully directed by a physician as these medications may have several long-term side effects. O uso prolongado de diuréticos para o tratamento de linfedema hereditário deve ser cuidadosamente dirigido por um médico uma vez que estes medicamentos podem ter vários efeitos colaterais prazo longo.
In some cases, the surgical joining of small lymphatic vessels to nearby small veins (microsurgical anastomosis) has had some limited success in people with Lymphedema. Em alguns casos, a adesão cirúrgica de pequenos vasos linfáticos para a vizinha pequenas veias (anastomose microcirúrgica) tem tido algum sucesso limitado em pessoas com linfedema. The goal of this surgery is to reduce swelling by creating new pathways for lymphatic fluid flow and "rechanneling" this flow into the venous system. O objetivo desta cirurgia é para reduzir o inchaço, criando novos caminhos para o fluxo de fluido linfático e "redirecionamento" esse fluxo para o sistema venoso.
Genetic counseling will benefit people with Hereditary Lymphedema and their families. O aconselhamento genético vai beneficiar pessoas com linfedema hereditário e suas famílias.
Investigational Therapies Terapias em investigação
Research on genetic disorders and their causes is ongoing. A pesquisa sobre doenças genéticas e suas causas está em curso. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction. O National Institutes of Health (NIH) está patrocinando o Projeto Genoma Humano que visa mapear cada gene no organismo humano e na aprendizagem porque às vezes avaria. It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic and familial disorders in the future. Espera-se que este novo conhecimento conduzirá à prevenção e tratamento de doenças genéticas e familiares no futuro.
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References Referências
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