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quarta-feira, 12 de março de 2014

Acidose Renal Tubular Distal

Acidose Renal Tubular Distal 

Tipo de Patologia:

  • É a incapacidade de os tubos do rim extraírem adequadamente o ácido do sangue para que seja excretado pela urina, levando à sua acumulação no sangue, que por sua vez leva a uma acidose metabólica.

Sinais e Sintomas:

  • Fraqueza muscular
  • Diminuição dos reflexos
  • Paralisia
  • Cálculos renais
  • Insuficiência renal crónica

Tratamento:

  • Farmacológico com bicarbonato
  • Suplementos de potássio.

Outras Considerações:

  • A acidose renal tubular pode ser hereditária ou pode ser causada por medicamentos, intoxicação por metais pesados ou por uma doença autoimune, como o lúpus eritematoso sistémico ou a síndroma de Sjögren.

Síndrome de Alport -

Síndrome de Alport -

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Hematúria
  • Insuficiência renal
  • Surdez
  • Lesões oculares

Outras Considerações:

  • Foi identificada pela primeira vez em 1927.
  • Também pode afetar a parte visual. 

Síndrome de Barakat - Síndrome HDR -

Síndrome de Barakat - Síndrome HDR - 

Tipo de Patologia:

  • Esta doença é um distúrbio genético do desenvolvimento também conhecida como Síndrome HDR.
  • O defeito na maioria dos casos tem mapeado para 10p cromossómicas (Gene Mapa Locus: 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) de zinc-finger GATA3 fator de transcrição ou mutações no gene GATA3 [3] parecem ser a causa da síndrome.
  • É caracterizada por surdez, hipoparatireoidismo e doença renal.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • A idade de início dos sintomas é a infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Hipocalcemia
  • Tetania 
  • Convulsões febris
  • Perda auditiva de leve a grave
  • Síndrome nefrótica
  • Rim cístico
  • Displasia renal, hipoplasia ou aplasia
  • Refluxo vesico-ureteral
  • Doença renal crónica
  • Hematúria, proteinúria e cicatriz renal

Tratamento:

  • Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin em 1977.
  • Os irmãos de doentes afetados devem realizar despiste de doença renal, surdez e paratiróidismo.
  • O prognóstico depende da gravidade da doença renal.

Carnitina Palmitoil Transferase

Carnitina Palmitoil Transferase

A Carnitina Palmitoil Transferase 1A é uma doença rara, atribuída a um erro inato do metabolismo que afecta a oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa no fígado e nos rins, e é caracterizada por recorrentes situações de hipoglicemia induzida por jejum hipocetótico e risco de insuficiência hepática.

Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos. Desde a sua descrição, em 1981, apenas 50 casos foram relatados. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância.

Esta deficiência manifesta-se entre o nascimento e os 18 meses de idade, com crises recorrentes de hipoglicemia hipocetótica de gravidade variável, desencadeada pelo jejum ou doença intercorrente, que pode levar a sequelas neurológicas graves.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene que codifica para CPT1A a isoforma da enzima hepática CPT1 localizada no interior da membrana mitocondrial externa, e cuja função é a de conjugar LCFAs a carnitina. Isto permite a transferência de AGCL do citosol para a mitocôndria onde serão oxidados.

Uma variante genética da CPT1A é muito comum em indivíduos do Alasca e da Groenlândia, mas também tem sido descrita em alguns americanos nativos canadianos. O significado desta variante ainda não está estabelecida e o risco de associação doença grave como resultado da variação é incerto.

Sinais e Sintomas

  • Hipoglicemia recorrente
  • Encefalopatia hepática
  • Perda de consciência
  • Insuficiência hepática
  • Acidose tubular renal
  • Hepatomegalia (fígado aumentado)
  • Fraqueza Muscular
  • Lesões do sistema nervoso
  • Níveis elevados de carnitina no sangue
  • Convulsões
  • Coma
  • Morte súbita.

Diagnóstico Diferencial

O diagnóstico diferencial inclui os distúrbios cetogénese de cadeia média como por exemplo a desidrogenase acil-CoA, outros de cadeia longa, distúrbios de oxidação dos ácidos graxos, tais como a carnitina palmitoil (CPT) 2 deficiência e síndrome de Reye.

Diagnóstico

Durante uma crise metabólica, exames de sangue revelam hipoglicemia, níveis elevados de plasma carnitina, transaminases hepáticas e hiperamonemia suave. Os testes de urina podem mostrar níveis anormalmente baixos de cetonas e de cadeia média Acidúria Dicarboxílico. A análise molecular e a evidência de deficiência na enzima por CPT-1 no fígado, linfócitos ou fibroblastos cultivados, confirmam o diagnóstico. O diagnóstico pré-natal é possível através da análise mutacional.

Tratamento

O tratamento consiste principalmente na prevenção do jejum. Medidas adicionais podem ser consideradas, incluindo alimentos com amido de milho cru à noite e durante a infância e uma dieta de baixo teor de gordura enriquecido com triglicéridos de cadeia média que pode ser metabolizado pelas mitocôndrias de forma independente a partir do ciclo da carnitina. Vigilância regular da função e das enzimas hepáticas é importante.

Um tratamento cumprido à risca e o prognóstico é favorável. O mais importante é prevenir a hipoglicemia e os danos neurológicos que daí podem decorrer.

O aconselhamento genético deve ser proposto aos pais de um indivíduo afetado informando-os da possibilidade de 25% que os filhos têm em herdar as mutações causadoras da doença.

Fontes:

Carcinoma de Células Renais

Carcinoma de Células Renais


O Carcinoma de Células Renais ou Cromófobo é um tipo de tumor raro que atinge as células do rim. Há ainda poucas informações sobre a rapidez como este carcinoma se desenvolve. A velocidade de crescimento pode variar entre tumores do mesmo tipo, podendo ser de crescimento lento ou crescimento rápido. Este tipo de tumor representa cerca de 5% de todos os cancros renais.

Há uma forma familiar ou herdada deste carcinoma cromófobo (em associação com oncocitoma renal) chamada de síndrome de Birt Hogg Dubé, a qual também está associada a uma mutação em um gene específico. Raramente ocorrem metástases até tardiamente na sua evolução clínica, contudo quando acontecem ainda não existe uma terapia padrão.

Estes tumores são geralmente maiores do que os outros tipos de tumor que atingem o rim no momento em que são diagnosticados. Apesar de tamanho grande é geralmente um sinal de que um tumor é mais preocupante.

Causas

Pensa-se que este tipo de tumor origina-se a partir do mesmo tipo de célula que aquelas que formam os oncocitomas renais.

Sinais e Sintomas

Estes tumores geralmente não provocam dor ou sequer desconforto até ao momento da sua descoberta. Sangue na urina pode ser um sinal da patologia.

Diagnóstico

De um modo geral os cancros renais são identificados acidentalmente durante exames de rotina ou para despiste de outras patologias. A taxa de sobrevida para câncer renal descoberto desta forma é muito alta, pois estes cânceres geralmente são descobertos em um estágio muito precoce.

Tratamento

O tratamento principal é o cirúrgico, uma remoção do tumor está associada, geralmente, a um excelente prognóstico. Radioterapia, quimioterapia e imunoterapia podem também estar indicadas.
 
 Fontes:

Doença de Dent Tipo 1 - Nefrolitíase Tipo 1

Doença de Dent Tipo 1 - Nefrolitíase Tipo 1

A Doença de Dent Tipo 1 é um tipo de patologia com manifestações predominantemente renais. A sua manifestação genética é apenas encontrada em homens, que podem ter manifestações da doença desde a infância. Contudo as mulheres podem ser portadoras, podendo mesmo apresentar as características mais suaves com proteinúria LMW e hipercalciúria e mais raramente desenvolvem litíase renal e insuficiência renal.

Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, na literatura médica estão relatadas menos de 250 famílias. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a infância. É também conhecida por Nefrolitíase Tipo 1.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene CLCN5, que está localizado no cromossoma Xp11.22. Contudo estão relatadas mais de 140 mutações. Aproximadamente 40% dos pacientes não apresentam mutações no gene CLCN5.

Sinais e Sintomas

  • Disfunção tubular proximal (rim):
    • Aminoaciduria
    • Fosfatúria
    • Glicosúria
    • Uricosúria
    • Caliurese
    • Acidificação urinária prejudicada
    • Raquitismo
    • Osteomalácia.
  • Proteinúria (99% dos casos)
  • Hipercalciúria (95% dos casos)
  • Nefrolitíase (50% dos casos)
  • Nefrocalcinose (75% dos casos)
  • Falência renal progressiva
  • Cegueira noturna
  • Cálculos renais
  • Dor abdominal
  • Hematúria.

Diagnóstico

O diagnóstico estabelece-se por vezes como resultado da descoberta fortuita de manifestações biológicas de disfunção tubular proximal, incluindo a proteinúria de LMW, que é caracterizada pela excreção de proteínas: tal como alfa-1 e beta-2-microglobulina, a proteína de retinol, proteína celular Clara, proteína e vitamina D. A perda urinária de RBP episódica pode causar cegueira noturna em alguns pacientes. Existe uma variabilidade inter e intra-familiar considerável na ocorrência de nefrolitíase.

O diagnóstico é baseado na presença de LMW proteinúria, hipercalciúria e pelo menos um dos seguintes: nefrocalcinose, cálculos renais, hematúria, hipofosfatemia ou insuficiência renal. A genética molecular confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de disfunção tubular proximal generalizado. O diagnóstico pré-natal e testes genéticos não são aconselháveis porque não há nenhuma evidência de uma correlação genótipo-fenótipo e por causa do geral bom prognóstico vital.

Tratamento

O tratamento é normalmente favorável, com foco no tratamento de hipercalciúria e na prevenção da nefrolitíase. Os diuréticos tiazidas podem ser usadas para tratar a hipercalciúria, embora os efeitos adversos significativos, incluindo a hipovolémia e hipocaliémia relacionada com a tubulopatia primária, terem sido relatados.

O tratamento do raquitismo deve ser efetuado com a vitamina D, contudo deve ser administrada cuidadosamente, uma vez que pode aumentar e ampliar hipercalciúria. O controlo a longo prazo da hipercalciúria por uma dieta rica em citrato pode atrasar a progressão da doença renal, mesmo na ausência de formação de cálculos.

Prognóstico

A Progressão para insuficiência renal em estágio final ocorre em média entre a 3ª e a 5ª década de vida com 30 a 80% de indivíduos do género masculino afetados.

Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

A Síndrome Digito-reno-cerebral é uma patologia muito rara, caracterizada principalmente pela ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés. É também conhecida por Síndrome Gustafsson Eronen-Somer. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, estão descritos na literatura médica menos de 10 casos da doença. A hereditariedade é provavelmente autossómica recessiva, ainda existem algumas dúvidas. A idade de início é a neonatal ou a infância, uma família conhecida continha três indivíduos afetados, dos quais dois morreram na primeira infância.

Causas

Até ao momento as causas desta doença são ainda desconhecidas.

Sinais e Sintomas

  • Ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés
  • Anomalias renais, frequentemente displasia cística ou duplicação
  • Anomalias cerebrais, frequentemente ventriculomegalia ou convulsões.

Atualidade

A existência desta patologia como uma síndrome distinta ainda está em debate. As suas características clínicas são comparadas às da Síndrome da Porta. Estima-se para breve a autonomia desta Síndrome. A partir dessa confirmação a expressão variável das manifestações renais e cerebrais será certamente enfatizada.