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quinta-feira, 15 de março de 2012
Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Somente Síndromes
1. Síndrome 3C 25 casos
2. Síndrome 3M 40 casos
3. Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 34 casos
4. Síndrome acro-peitoral 22 casos
5. Síndrome acro-renal 20 casos
6. Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos
7. Síndrome acro-reno-ocular < 20 famílias
8. Síndrome ADULT 14 casos
9. Síndrome alopecia - contracturas -nanismo - atraso mental 5 casos
10. Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 19 casos
11. Síndrome ANE 5 casos
12. Síndrome anemia megaloblástica tiaminasensível 30 famílias
13. Síndrome aneuploidia variada em mosaico 29 casos
14. Síndrome aneurisma aórtico tipo LoyesDietz 10 famílias
15. Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos
16. Síndrome anoftalmia-plus 4 casos
17. Síndrome anti-sintetase 1,5
18. Síndrome arco branquial ligado ao X 7 casos
19. Síndrome aspiração meconial 2,44
20. Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos
21. Síndrome BOR 2,5
22. Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos
23. Síndrome braquio-esqueleto-genital 3 casos
24. Síndrome CACH 148 casos
25. Síndrome CAMOS 5 casos
26. Síndrome catarata - microcórnea 8 famílias
27. Síndrome CEDNIK 7 casos
28. Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos
29. Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos
30. Síndrome CHANDS > 10 casos
31. Síndrome CHILD 30 casos
32. Síndrome CINCA 100 casos
33. Síndrome CLAPO 6 casos
34. Síndrome cleido-rizomélico 2 casos
35. Síndrome COACH 8 casos
36. Síndrome CODAS 3 casos
37. Síndrome COFS < 20 casos
38. Síndrome colestase - linfedema 50 casos
39. Síndrome com polipose hiperplástica 5023
40. Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo 30 casos
41. Síndrome coxo-auricular 4 casos
42. Síndrome crânio em trevo 150 casos
43. Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos
44. Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 casos
45. Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 23 casos
46. Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 20 casos
47. Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia – telangiectasia 8
48. Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais 2 casos
49. Síndrome da ictiose da prematuridade 16 famílias
50. Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular 21 casos
51. Síndrome da pele enrugada < 30 casos
52. Síndrome das CDG (termo genérico) 1,5**
53. Síndrome das CDG tipo Ia 300 casos
54. Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos
55. Síndrome das CDG tipo Ic > 30 casos
56. Síndrome das CDG tipo Id 5 casos
57. Síndrome das CDG tipo Ie 7 casos
58. Síndrome das CDG tipo If 4 casos
59. Síndrome das CDG tipo Ig 6 casos
60. Síndrome das CDG tipo Ih 5 casos
61. Síndrome das CDG tipo Ik 4 casos
62. Síndrome das CDG tipo IL 2 casos
63. Síndrome das CDG tipo IIa 4 casos
64. Síndrome das CDG tipo IIe 2 casos
65. Síndrome das plaquetas familiar < 20 famílias
66. Síndrome de Aarskog-Scott > 200 casos
67. Síndrome de Aase-Smith < 10 casos
68. Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos
69. Síndrome de Ackerman 8 casos
70. Síndrome de Aicardi 0,06
71. Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos
72. Síndrome de Alagille 1,4
73. Síndrome de Albinismo - surdez 1 família
74. Síndrome de Albright-like 10 casos
75. Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos
76. Síndrome de Allan-Herndon 89 casos
77. Síndrome de Alpers 0,025
78. Síndrome de Alport 2
79. Síndrome de Alstrom 0,14
80. Síndrome de Ambras 40 casos
81. Síndrome de Angelman 7,5
82. Síndrome de aniridia - atraso mental 2 casos
83. Síndrome de Antley-Bixler 34 casos
84. Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese < 50 casos
85. Síndrome de Apert 1,25
86. Síndrome de Aredyld 3 casos
87. Síndrome de Ascher 50 casos
88. Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 casos
89. Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 casos
90. Síndrome de Bakrania-Ragge 2 famílias
91. Síndrome de Ballard 12 casos
92. Síndrome de Bamforth 5 casos
93. Síndrome de Bangstad 2 casos
94. Síndrome de Banki 1 família
95. Síndrome de Baraitser-Winter 10 casos
96. Síndrome de Barber-Say 10 casos
97. Síndrome de Bardet-Biedl 0,8
98. Síndrome de Barth 0,22
99. Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos
100. Síndrome de Bartter 0,12
101. Síndrome de Bazex 145 casos
102. Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 casos
103. Síndrome de Beckwith-Wiedemann 7,3
104. Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos
105. Síndrome de Bencze 2 famílias
106. Síndrome de Berant 1 família
107. Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos
108. Síndrome de Biemond 1 família
109. Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0,5
110. Síndrome de Björnstadt 33 casos
111. Síndrome de Bloom > 100 casos
112. Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos
113. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos
114. Síndrome de Book 25 casos
115. Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos
116. Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos
117. Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos
118. Síndrome de Brugada 20
119. Síndrome de Budd-Chiari 1,5
120. Síndrome de Buschke-Ollendorff 5
121. Síndrome de Buttiens-Fryns 4 casos
122. Síndrome de calcificações coroidocerebrais forma infantil 10 casos
123. Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 8 casos
124. Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2 2 casos
125. Síndrome de Capra-DeMarco 4 casos24 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos
126. Síndrome de Carney 160 casos
127. Síndrome de Carpenter 40 casos
128. Síndrome de 'Cat eye' 1,35
129. Síndrome de Catel-Manzke 27 casos
130. Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos
131. Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35
132. Síndrome de citomegalovírus fetal 40
133. Síndrome de Clouston 1
134. Síndrome de Cobb 35 casos
135. Síndrome de Cockayne 200 casos
136. Síndrome de Coffin-Lowry 1,5
137. Síndrome de Coffin-Siris 40 casos
138. Síndrome de Cogan 200 casos
139. Síndrome de Cohen 100 casos
140. Síndrome de coluna rígida 0,1
141. Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos
142. Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1,9
143. Síndrome de Costello 200 casos
144. Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos
145. Síndrome de Cowden 0,45
146. Síndrome de Crigler-Najjar 1
147. Síndrome de Crisponi < 30 casos
148. Síndrome de Curry-Jones 5 casos
149. Síndrome de Cushing 5,9
150. Síndrome de Cushing dependente de ACTH 6
151. Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos
152. Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 16 casos
153. Síndrome de Denys-Drash 150 casos
154. Síndrome de Desbuquois > 40 casos
155. Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do adulto 30
156. Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos
157. Síndrome de Duane 10
158. Síndrome de Dubowitz 150 casos
159. Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2
160. Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3,5
161. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5
162. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12,5
163. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1
164. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 famílias
165. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos
166. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 família
167. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica 6 casos
168. Síndrome de Eiken 6 casos
169. Síndrome de Elejalde 30 casos
170. Síndrome de Ellis Van Creveld 150 casos
171. Síndrome de encefalopatia mio-neurogastro-intestinal 87 casos
172. Síndrome de Eng-Strom 2 casos
173. Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray 11 casos
174. Síndrome de Evans 0,1
175. Síndrome de Fahr < 200 casos
176. Síndrome de Fanconi 100 casos
177. Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos
178. Síndrome de Flynn-Aird 10 casos
179. Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos
180. Síndrome de Fraser 150 casos
181. Síndrome de Frasier > 50 casos
182. Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos
183. Síndrome de Fried 1 família
184. Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos
185. Síndrome de Fryns 7**
186. Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos
187. Síndrome de Galloway 40 casos
188. Síndrome de German 5 casos
189. Síndrome de Gitelman 2,5
190. Síndrome de Goldblatt 11 casos
191. Síndrome de Goldenhar 3,5
192. Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos
193. Síndrome de Goodman 3 casos
194. Síndrome de Gorlin 1
195. Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos
196. Síndrome de Grange 6 casos
197. Síndrome de Greig 100 casos
198. Síndrome de Guillain-Barré 3,45
199. Síndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 casos
200. Síndrome de Hartnup 4
201. Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos
202. Síndrome de Hennekam > 50 casos
203. Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos
204. Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15
205. Síndrome de Hirschsprung - atraso mental < 200 casos
206. Síndrome de Holt-Oram 1
207. Síndrome de Hurler 0,57
208. Síndrome de Hurler-Scheie 0,23
209. Síndrome de IBIDS 15 casos
210. Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 casos
211. Síndrome de insensibilidade aos androgênios 13
212. Síndrome de Jackson-Weiss 2 famílias25
213. Síndrome de Jacobsen 150 casos
214. Síndrome de Jeune 0,2
215. Síndrome de Job 250 casos
216. Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos
217. Síndrome de Joubert 1
218. Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos
219. Síndrome de Kabuki 1,16
220. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos
221. Síndrome de Kallmann 7,7
222. Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos
223. Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos
224. Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos
225. Síndrome de Kearns-Sayre 2
226. Síndrome de Klippel-Feil 2
227. Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos
228. Síndrome de Krieble-Bixler 13 casos
229. Síndrome de Kumar-Levick 1 família
230. Síndrome de Laron com imunodeficiência < 10 casos
231. Síndrome de Larsen 100 casos
232. Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos
233. Síndrome de Lelis 8 casos
234. Síndrome de Lemierre 0,1
235. Síndrome de Lennox-Gastaut 15
236. Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38
237. Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos
238. Síndrome de Lewis-Sumner 0,9
239. Síndrome de Lichstenstein 2 casos
240. Síndrome de Liddle 80 casos
241. Síndrome de Li-Fraumeni 400 famílias
242. Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma < 30 casos
243. Síndrome de Lowe 0,19
244. Síndrome de Maffucci 250 casos
245. Síndrome de malformação blefaro-nasofaial 2 famílias
246. Síndrome de Marden-Walker 30 casos
247. Síndrome de Marfan 20
248. Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos
249. Síndrome de Marshall - febre periódica 30 casos
250. Síndrome de Marshall-Smith 33 casos
251. Síndrome de Martinez-Frias 11 casos
252. Síndrome de Matthew-Wood 5 casos
253. Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser 9
254. Síndrome de Mazabraud 54 casos
255. Síndrome de McCune-Albright 0,55
256. Síndrome de Meckel 4**
257. Síndrome de megalocólon de GoldbergShprintzen 10 casos
258. Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos
259. Síndrome de Michels 7 casos
260. Síndrome de Moebius 300 casos
261. Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos
262. Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos
263. Síndrome de Moore-Federman 6 casos
264. Síndrome de Muenke 1,8**
265. Síndrome de Muir-Torre 205 casos
266. Síndrome de Myhre 16 casos
267. Síndrome de Naegeli-FranceschettiJadassohn 0,035
268. Síndrome de Nance-Horan 50 famílias
269. Síndrome de Neu-Laxova 60 casos
270. Síndrome de neuroleptico maligno 15
271. Síndrome de Nevo 10 casos
272. Síndrome de Noonan 50
273. Síndrome de Ochoa > 100 casos
274. Síndrome de Okamuto 2 casos
275. Síndrome de Olmsted 32 casos
276. Síndrome de Ondine 2,25
277. Síndrome de Opitz BBB/G 3
278. Síndrome de Osteólise escafoido-calâneorotuliana 2 casos
279. Síndrome de Pallister-Hall 100 casos
280. Síndrome de Papillon-Lefevre 0,25
281. Síndrome de Parsonage-Turner 3,3
282. Síndrome de Partington 2 famílias
283. Síndrome de Pearson 60 casos
284. Síndrome de Pendred 5,5
285. Síndrome de Perlman 30 casos
286. Síndrome de Perrault 34 casos
287. Síndrome de Perry 9 famílias
288. Síndrome de Peters-plus 50 casos
289. Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2
290. Síndrome de Pfeiffer 1
291. Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche < 10 casos
292. Síndrome de Pierre-Robin 8,75
293. Síndrome de Pitt-Hopkins 50 casos
294. Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos
295. Síndrome de Pollitt 10 casos
296. Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos
297. Síndrome de Prader-Willi 10,7
298. Síndrome de Proteus 200 casos
299. Síndrome de pseudo-progeria 2 casos
300. Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos26
301. Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos
302. Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos
303. Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos
304. Síndrome de Renpenning 10 famílias
305. Síndrome de Rett 4,15
306. Síndrome de Rieger 0,5
307. Síndrome de Roberts < 150 casos
308. Síndrome de Robinow 200 casos
309. Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos
310. Síndrome de rubéola congénita 1**
311. Síndrome de Rubinstein-Taybi 1
312. Síndrome de Rudiger 2 casos
313. Síndrome de Saethre-Chotzen 3
314. Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos
315. Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos
316. Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A) 0,3
317. Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos
318. Síndrome de SCARF 2 casos
319. Síndrome de Scheie 0,2
320. Síndrome de Schinzel < 10 famílias
321. Síndrome de Schnitzler 100 casos
322. Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos
323. Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos
324. Síndrome de Scimitar 2
325. Síndrome de Sebastian < 10 famílias
326. Síndrome de Seckel 100 casos
327. Síndrome de sensibilidade aos UV 6 casos
328. Síndrome de Sezary 0,18
329. Síndrome de Sharp 3,2
330. Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos
331. Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos
332. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos
333. Síndrome de Sillence 5 casos
334. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos
335. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos
336. Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4
337. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,3
338. Síndrome de Smith-Magenis 5,3
339. Síndrome de Sotos 7**
340. Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos
341. Síndrome de Stickler 13,5
342. Síndrome de Stimmler 2 casos
343. Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos
344. Síndrome de Stormorken-SjaastadLangslet 6 casos
345. Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos
346. Síndrome de Summitt 3 casos
347. Síndrome de Susac < 100 casos
348. Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos
349. Síndrome de Tietz 1 família
350. Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 4 casos
351. Síndrome de Toriello-Carey 60 casos
352. Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos
353. Síndrome de Townes-Brocks 0,42
354. Síndrome de Treacher-Collins 6
355. Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos
356. Síndrome de Triplo H (HHH) 12
357. Síndrome de Turner 20
358. Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos
359. Síndrome de Usher 3,5
360. Síndrome de Usher tipo 1 1,3
361. Síndrome de Usher tipo 2 2
362. Síndrome de Van den Bosch 1 família
363. Síndrome de Van Der Woude 2
364. Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 casos
365. Síndrome de Waardenburg (termo genérico) 2,4
366. Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos
367. Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos
368. Síndrome de Walker-Warburg 1,65**
369. Síndrome de Weaver 30 casos
370. Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos
371. Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos
372. Síndrome de Wells 80 casos
373. Síndrome de Werner 0,45
374. Síndrome de West 3,7**
375. Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos
376. Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos
377. Síndrome de Williams 13,3
378. Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos
379. Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15
380. Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos
381. Síndrome de Wolfram 0,57
382. Síndrome de Worster-Drought 3,7
383. Síndrome de X-frágil 28
384. Síndrome de Zellweger 1,1
385. Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3
386. Síndrome de Zunich-Kaye 6 casos27
387. Síndrome DEND 14 casos
388. Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne 2 casos
389. Síndrome derrame capilar 57 casos
390. Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos
391. Síndrome displasia ectodérmica - fragilidade cutânea 10 casos
392. Síndrome do choque tóxico bacteriano 3
393. Síndrome do intestino curto 3,4
394. Síndrome do nevo epidérmico > 400 casos
395. Síndrome do nodo sinual 11 casos
396. Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40
397. Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos
398. Síndrome dos CDG tipo IIh 2 casos
399. Síndrome EEM 7 famílias
400. Síndrome exoftalmia benigna 4 casos
401. Síndrome face acromegalóide < 20 casos
402. Síndrome facio-neuro-musculoesquelético de Chipre 1 família
403. Síndrome fémur-perónio-cúbito 1,5
404. Síndrome fenda lateral do palato – sinéquias 7 casos
405. Síndrome GAPO 27 casos
406. Síndrome genitorrotuliano 7 casos
407. Síndrome GRACILE 2,12**
408. Síndrome H 17 casos
409. Síndrome HEC 2 casos
410. Síndrome hemolítico urémico, forma atípica 1
411. Síndrome HERNS 3 famílias
412. Síndrome hipercoagulabilidade por
413. deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 casos
414. Síndrome hipereosinofílico idiopático 10
415. Síndrome hipotonia - cistinúria 14 famílias
416. Síndrome ICF 50 casos
417. Síndrome IMAGe < 20 casos
418. Síndrome IRIDA 16 casos
419. Síndrome IRVAN < 30 casos
420. Síndrome isotretinoina-like 6 casos
421. Síndrome IVIC 4 famílias
422. Síndrome KBG 45 casos
423. Síndrome KID > 100 casos
424. Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 casos
425. Síndrome LEOPARD 200 casos
426. Síndrome linfoproliferativo autoimune 100 casos
427. Síndrome macrocefalia-autismo < 40 casos
428. Síndrome MASA 3,5
429. Síndrome máscara facial de Nablus-like 4 casos
430. Síndrome MEDNIK 4 famílias
431. Síndrome MEHMO 7 casos
432. Síndrome MELAS 16
433. Síndrome membros-mama 27 casos
434. Síndrome MERRF 0,9
435. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1
436. Síndrome Micro 8 casos
437. Síndrome MIDAS < 50 casos
438. Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 17 casos
439. Síndrome N 3 casos
440. Síndrome NARP 8,5
441. Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequada 2 casos
442. Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 18
443. Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 150 casos
444. Síndrome neurocutâneo, tipo Bicknell 4 casos
445. Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini 7 casos
446. Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel 10 casos
447. Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos
448. Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 casos
449. Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 36 casos
450. Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos
451. Síndrome oculo-dental 1 família
452. Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos
453. Síndrome odonto-trico-ungueo-digitopalmar21 casos
454. Síndrome oftalmo-acromélico 30 casos
455. Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 3 casos
456. Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 42 casos
457. Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1,2
458. Síndrome oro-facio-digital tipo 3 3 casos
459. Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos
460. Síndrome oro-facio-digital tipo 5 4 casos
461. Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6 29 casos
462. Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2 famílias
463. Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 3 casos
464. Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0,05
465. Síndrome oto-dentário 9 famílias
466. Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos
467. Síndrome PARC 2 casos
468. Síndrome PELVIS 11 casos
469. Síndrome pericardite - artropatia – camptodactilia < 30 famílias28
470. Síndrome PHACE 100 casos
471. Síndrome PIBIDS 20 casos
472. Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64
473. Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos
474. Síndrome pterígio antecubital 11 casos
475. Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante 0,3
476. Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante 4 casos
477. Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 200 casos
478. Síndrome QT longo, familiar 40
479. Síndrome quebras de Nijmegen 1**
480. Síndrome RAPADILINO < 20 casos
481. Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 casos
482. Síndrome Rett-like 2,22
483. Síndrome RHYNS 4 casos
484. Síndrome Robinow-like 2 casos
485. Síndrome seio silencioso 98 casos
486. Síndrome SERKAL 3 casos
487. Síndrome SHORT 30 casos
488. Síndrome surdez branquiogénica 5 casos
489. Síndrome surdez-infertilidade 3 famílias
490. Síndrome tireo-cerebro-renal 2 casos
491. Síndrome toxoplasmose fetal 50
492. Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos
493. Síndrome trico-odontico < 5 famílias
494. Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos
495. Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 > 100 casos
496. Síndrome triplo A 100 casos
497. Síndrome unha-rótula 2
498. Síndrome varicela fetal > 100 casos
499. Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento 2 casos
500. Síndrome vulvo-vaginal - gengival 127 casos
501. Síndrome W 6 casos
502. Síndrome WHIM 40 casos
503. Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 casos
504. Síndromes hipereosinofílicos 1,5
505. Síndromes miasténicos congénitos 0,75
506. Síndromes mielodisplásicos 22,8
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