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sábado, 13 de abril de 2013

Prune Belly SÍNDROME

Músculos abdominais, falta de trato urinário, COM anormalidade
e criptorquidia

Títulos alternativos; símbolos
Prune Belly SÍNDROME 
Síndrome de Eagle-BARRETT; EGBRS

Gene Relacionamentos fenótipo
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
Número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
Número MIM
1q43Eagle-Barrett síndrome100100CHRM3118494


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que a ausência
de músculos abdominais com trato urinário anormalidade e criptorquidismo pode ser causada
por mutação homozigótica no gene CHRM3 ( 
118494 ) em 1q43 cromossômicas.

Descrição
Na sua forma completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa "compreende megacystis
(bexiga massivamente alargada) com músculo detrusor desorganizado, criptorquidia, e
musculatura abdominal fina com sobre pele frouxa (resumo por 
Weber et al., 2011 ).

Características Clínicas
Esta condição foi descrita pela primeira vez por Frolich (1839) . "Síndrome da barriga de ameixa
" A denominação é descritiva porque o padrão intestinal é evidente através da fina, relaxado,
 parede abdominal salientes na criança ( 
Osler, 1901 ). (Osler não usar 'barriga de ameixa.
"O termo Seu artigo sobre o assunto e um' em uma forma familiar de epistaxe recorrentes,
associados com telangiectasias múltiplas da pele e mucosas membranes' - veja 
187.300 -
apareceu sucessivamente em novembro . 1.901 do Boletim Johns Hopkins Hospital Osler
escreveu: "No verão de 1897, um caso notável de distensão do abdômen foi admitido nas
enfermarias, com bexiga muito distendida, e no meu retorno, em setembro, o Dr. Futcher,
 sabendo que Eu estaria interessado nele, enviou para a criança. ') A síndrome completa
provavelmente ocorre apenas no sexo masculino ( 
Williams e Burkholder, 1967 ).Uma síndrome
 possivelmente relacionado foi descrito em um único paciente por 
Texter e Murphy (1968) . A tríade composta de ausência do testículo direito, rim e músculo reto abdominal. King e
Prescott (1978)
 apresentou evidências para apoiar a sugestão de que o mau desenvolvimento
da musculatura abdominal e flacidez abdominal são fenômenos secundários, o evento principal
que está sendo marcado distensão o abdome no período fetal por causa da obstrução
do trato urinário. 
Da mesma forma, Pagon et al. (1979)sugeriram que a deficiência do músculo
abdominal é secundária a distensão abdominal fetal de diversas causas, na maioria das vezes,
talvez, obstrução uretral com bexiga alargada.
'Barriga Prune "ocorre, em grande parte,
como conseqüência da válvula de uretra posterior, assim como o predomínio do sexo masculino
 como um traço limitado multifatorial.
Gaboardi et al. (1982) relataram dois irmãos e uma irmã
 com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas não
 estenose de uretra. 
melhor prognóstico do que geralmente é pensado para obter foi sugerida
pela série de 19 pacientes relatados por 
Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez
 uma análise em que afirmou incorretamente que a síndrome barriga termo foi cunhado
por ameixa Osler. 
Dorst e Seidel (1982) sugeriu Eagle-Barrett síndrome como uma "designação
mais amável e mais adequado" do que podar síndrome de barriga. 
Águia e Barrett (1950
)
 descreveu nove casos de deficiência congênita da musculatura abdominal com anormalidades
geniturinárias associadas. 
Eles observaram que sintomas geniturinários muitas vezes não estão
presentes e que as manifestações obstrutivas do trato geniturinário devem ser
procurados e corrigidos no momento mais cedo possível. 
Águia e Barrett (1950) afirmou que 42
casos haviam sido notificados antes de seu relatório de 9 casos . 
Todos os casos, excepto um
estava num macho. 
Smolkin et al. (2008) relataram um bebê do sexo masculino nasceu com
protrusão de ambos os lados do abdômen, de acordo com barriga de poda; escoliose leve,
auricular unilateral do seio, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do lado
direito luxação congênita do quadril também foram observados. 
A radiografia de tórax mostrou
 defeitos de segmentação múltiplos, incluindo 11 pares de costelas, costelas cervicais bilaterais
e T8 a T12 e S3 hemivértebras com escoliose resultante. 
Ultra-sonografia abdominal
demonstrou ausência de músculos abdominais superiores, fígado na saliência flanco direito e
tanto baço e intestino, a saliência do flanco esquerdo, o rim direito foi normal, mas o rim esquerdo
 estava ausente, e havia aparentemente normal testículos intra-abdominais. 
Smolkin et al. (2008) observaram que a sua paciente com síndrome de barriga de ameixa teve duas
malformações antes não declaradas, auricular sinusite e hemivértebras, e sugeriu que, na base
 do fenótipo heterogêneo ea etiologia como ainda desconhecidos, a designação ser alterada para
'podar barriga associação . ' Weber et al. (2005) relataram uma família consangüínea turco em
que três irmãos tinham válvula de uretra posterior (PUVs) e dois outros irmãos tinham PUV
em associação com a síndrome de barriga de poda; 1 dos meninos últimos morreu de
urosepsis. 
Os irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais ou areflexic com refluxo
vesicoureteral e taxas de filtração glomerular variável diminuiu. 
O irmão mais afetados com
 displasia hidronefrose acentuada do rim direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga
da parede abdominal. 
Houve também uma irmã que teve a função renal normal e sem
anormalidades do trato urinário, exceto para o mínimo inferior esquerdo pólo cálice hipoplasia. 
Ultra-sonografia abdominal em ambos os pais não revelou anormalidades dos rins ou do
trato urinário. 
Nenhuma anormalidade associada extrarrenais foram observados em
qualquer um dos membros da família. 
Weber et al. (2011) reestudados a família turco
originalmente descrito por 
Weber et ai. (2005) , em que um irmão sexta afetada com uma
bexiga malformado tinha nascido. 
O exame dos indivíduos afectados também revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar para bocas de luz e seco.

Herança
Herança autossômica recessiva é sugerido por alguns relatórios. Por exemplo, no Líbano, onde
a taxa de consanguinidade é elevada, 
Afifi et al. (1972) descreveram uma prole afetada do
primo-primeiro pais. 
Garlinger e Ott (1974) descreveram dois irmãos afetados em uma família
 e dois primos afetadas em um segundo, e encontrou três outros relatos de irmãos afetados, dois
dos primos afetadas e uma concordantes de gémeos do sexo masculino. 
Na primeira família os
 pais estavam não consangüíneos. 
Na segunda família mães dos meninos afetados eram meias-
irmãs, tinham diferentes avós maternos. 
Ramasamy et al. (2005) relataram dois irmãos com
musculatura da parede abdominal e deficiente bilaterais testículos que não desceram, nenhum
dos quais tinha dilatação do trato urinário. 
Não havia história familiar de síndrome de barriga
 antes de ameixa. 
Ramasamy et al. (2005) relataram casos de avaliação 'completo' síndrome
de barriga familiar ameixa seca, em que a tríade clínica completa estava presente, observando
 que 28% dos pacientes eram do sexo feminino na forma familiar da síndrome em
comparação com apenas 5% dos casos não familiares. 
Eles afirmaram que suas descobertas
 fortemente apoiada autossômica recessiva, sexo influenciou o modo de herança.





Genética de Populações
Na Colúmbia Britânica, Baird e MacDonald (1981) observaram que a incidência da síndrome de
 Prune Belly, entre 1964 e 1978 era de 1 em 29.231 nascidos vivos.

Mapeamento
Weber et al. (2005) realizada análise de ligação do genoma de uma família consangüínea turco
 no qual cinco irmãos tinham síndrome de barriga de uretra posterior válvula / ameixa e
identificou uma região de 35 cM de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com uma
pontuação máxima lod multiponto de Z (max) = 3,134 (theta = 0) para o SNP 
rs158724 -rs720163 . Um locus segunda alternativa foi identificada no cromossoma 11p11 com uma
pontuação LOD de Z (max) = 3,61 (theta = 0). 
Igual importância para qualquer lugar foi
obtido quando o estado carinho dos irmãos 'irmã foi definido como' desconhecido
'(lod score de Z (max) = 3,01; teta = 0).

Genética Molecular
Em uma família consangüínea turco com síndrome de barriga de uretra posterior válvula /
ameixa seca, previamente estudados por 
Weber et al. (2005) , Weber et al. (2011) realizado
captura exon e sequenciamento paralelo em massa e identificou uma mutação frameshift
 homozigótica no gene no cromossomo 1q43 CHRM3 ( 
118.494,0001 ) que segregados com a
doença e não foi encontrado em 374 cromossomos de controle turcos.

Veja também:
Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) ; Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e
Grum (1977)
 ; Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et al. (1982)

REFERÊNCIAS
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