Prune Belly SÍNDROME

Músculos abdominais, falta de trato urinário, COM anormalidade e criptorquidia Títulos alternativos; símbolos Prune Belly SÍNDROME  Síndrome de Eagle-BARRETT; EGBRS Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1q43 Eagle-Barrett síndrome 100100 CHRM3 118494 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que a ausência de músculos abdominais com trato urinário anormalidade e criptorquidismo pode ser causada por mutação homozigótica no gene CHRM3 ( 118494 ) em 1q43 cromossômicas. Descrição Na sua forma completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa "compreende megacystis (bexiga massivamente alargada) com músculo detrusor desorganizado, criptorquidia, e musculatura abdominal fina com sobre pele frouxa (resumo por Weber et al., 2011 ). Características Clínicas Esta condição foi descrita pela primeira vez por Frolich (1839) . "Síndrome da barriga de ameixa " A denominação é descritiva porque o padrão intestinal é evidente através da fina, relaxado,  parede abdominal salientes na criança ( Osler, 1901 ). (Osler não usar 'barriga de ameixa. "O termo Seu artigo sobre o assunto e um' em uma forma familiar de epistaxe recorrentes, associados com telangiectasias múltiplas da pele e mucosas membranes' - veja 187.300 - apareceu sucessivamente em novembro . 1.901 do Boletim Johns Hopkins Hospital Osler escreveu: "No verão de 1897, um caso notável de distensão do abdômen foi admitido nas enfermarias, com bexiga muito distendida, e no meu retorno, em setembro, o Dr. Futcher,  sabendo que Eu estaria interessado nele, enviou para a criança. ') A síndrome completa provavelmente ocorre apenas no sexo masculino ( Williams e Burkholder, 1967 ).Uma síndrome  possivelmente relacionado foi descrito em um único paciente por Texter e Murphy (1968) . A tríade composta de ausência do testículo direito, rim e músculo reto abdominal. King e Prescott (1978) apresentou evidências para apoiar a sugestão de que o mau desenvolvimento da musculatura abdominal e flacidez abdominal são fenômenos secundários, o evento principal que está sendo marcado distensão o abdome no período fetal por causa da obstrução do trato urinário. Da mesma forma, Pagon et al. (1979)sugeriram que a deficiência do músculo abdominal é secundária a distensão abdominal fetal de diversas causas, na maioria das vezes, talvez, obstrução uretral com bexiga alargada.'Barriga Prune "ocorre, em grande parte, como conseqüência da válvula de uretra posterior, assim como o predomínio do sexo masculino  como um traço limitado multifatorial.Gaboardi et al. (1982) relataram dois irmãos e uma irmã  com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas não  estenose de uretra. melhor prognóstico do que geralmente é pensado para obter foi sugerida pela série de 19 pacientes relatados por Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez  uma análise em que afirmou incorretamente que a síndrome barriga termo foi cunhado por ameixa Osler. Dorst e Seidel (1982) sugeriu Eagle-Barrett síndrome como uma "designação mais amável e mais adequado" do que podar síndrome de barriga. Águia e Barrett (1950 ) descreveu nove casos de deficiência congênita da musculatura abdominal com anormalidades geniturinárias associadas. Eles observaram que sintomas geniturinários muitas vezes não estão presentes e que as manifestações obstrutivas do trato geniturinário devem ser procurados e corrigidos no momento mais cedo possível. Águia e Barrett (1950) afirmou que 42 casos haviam sido notificados antes de seu relatório de 9 casos . Todos os casos, excepto um estava num macho. Smolkin et al. (2008) relataram um bebê do sexo masculino nasceu com protrusão de ambos os lados do abdômen, de acordo com barriga de poda; escoliose leve, auricular unilateral do seio, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do lado direito luxação congênita do quadril também foram observados. A radiografia de tórax mostrou  defeitos de segmentação múltiplos, incluindo 11 pares de costelas, costelas cervicais bilaterais e T8 a T12 e S3 hemivértebras com escoliose resultante. Ultra-sonografia abdominal demonstrou ausência de músculos abdominais superiores, fígado na saliência flanco direito e tanto baço e intestino, a saliência do flanco esquerdo, o rim direito foi normal, mas o rim esquerdo  estava ausente, e havia aparentemente normal testículos intra-abdominais. Smolkin et al. (2008) observaram que a sua paciente com síndrome de barriga de ameixa teve duas malformações antes não declaradas, auricular sinusite e hemivértebras, e sugeriu que, na base  do fenótipo heterogêneo ea etiologia como ainda desconhecidos, a designação ser alterada para 'podar barriga associação . ' Weber et al. (2005) relataram uma família consangüínea turco em que três irmãos tinham válvula de uretra posterior (PUVs) e dois outros irmãos tinham PUV em associação com a síndrome de barriga de poda; 1 dos meninos últimos morreu de urosepsis. Os irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais ou areflexic com refluxo vesicoureteral e taxas de filtração glomerular variável diminuiu. O irmão mais afetados com  displasia hidronefrose acentuada do rim direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga da parede abdominal. Houve também uma irmã que teve a função renal normal e sem anormalidades do trato urinário, exceto para o mínimo inferior esquerdo pólo cálice hipoplasia. Ultra-sonografia abdominal em ambos os pais não revelou anormalidades dos rins ou do trato urinário. Nenhuma anormalidade associada extrarrenais foram observados em qualquer um dos membros da família. Weber et al. (2011) reestudados a família turco originalmente descrito por Weber et ai. (2005) , em que um irmão sexta afetada com uma bexiga malformado tinha nascido. O exame dos indivíduos afectados também revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar para bocas de luz e seco. Herança Herança autossômica recessiva é sugerido por alguns relatórios. Por exemplo, no Líbano, onde a taxa de consanguinidade é elevada, Afifi et al. (1972) descreveram uma prole afetada do primo-primeiro pais. Garlinger e Ott (1974) descreveram dois irmãos afetados em uma família  e dois primos afetadas em um segundo, e encontrou três outros relatos de irmãos afetados, dois dos primos afetadas e uma concordantes de gémeos do sexo masculino. Na primeira família os  pais estavam não consangüíneos. Na segunda família mães dos meninos afetados eram meias- irmãs, tinham diferentes avós maternos. Ramasamy et al. (2005) relataram dois irmãos com musculatura da parede abdominal e deficiente bilaterais testículos que não desceram, nenhum dos quais tinha dilatação do trato urinário. Não havia história familiar de síndrome de barriga  antes de ameixa. Ramasamy et al. (2005) relataram casos de avaliação 'completo' síndrome de barriga familiar ameixa seca, em que a tríade clínica completa estava presente, observando  que 28% dos pacientes eram do sexo feminino na forma familiar da síndrome em comparação com apenas 5% dos casos não familiares. Eles afirmaram que suas descobertas  fortemente apoiada autossômica recessiva, sexo influenciou o modo de herança. Genética de Populações Na Colúmbia Britânica, Baird e MacDonald (1981) observaram que a incidência da síndrome de  Prune Belly, entre 1964 e 1978 era de 1 em 29.231 nascidos vivos. Mapeamento Weber et al. (2005) realizada análise de ligação do genoma de uma família consangüínea turco  no qual cinco irmãos tinham síndrome de barriga de uretra posterior válvula / ameixa e identificou uma região de 35 cM de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com uma pontuação máxima lod multiponto de Z (max) = 3,134 (theta = 0) para o SNP rs158724 -rs720163 . Um locus segunda alternativa foi identificada no cromossoma 11p11 com uma pontuação LOD de Z (max) = 3,61 (theta = 0). Igual importância para qualquer lugar foi obtido quando o estado carinho dos irmãos 'irmã foi definido como' desconhecido '(lod score de Z (max) = 3,01; teta = 0). Genética Molecular Em uma família consangüínea turco com síndrome de barriga de uretra posterior válvula / ameixa seca, previamente estudados por Weber et al. (2005) , Weber et al. (2011) realizado captura exon e sequenciamento paralelo em massa e identificou uma mutação frameshift  homozigótica no gene no cromossomo 1q43 CHRM3 ( 118.494,0001 ) que segregados com a doença e não foi encontrado em 374 cromossomos de controle turcos. Veja também: Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) ; Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e Grum (1977) ; Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et al. (1982) REFERÊNCIAS 1. Afifi, AK, Rebeiz, J., Mire, J., Andonian, SJ, Der Kaloustian, VM O myopathology da síndrome barriga de ameixa. J. Neurol. Sci. 15: 153-166., 1972 [PubMed: 4400845 ,citações relacionadas ] 2. 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