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terça-feira, 2 de junho de 2009

MOYA MOYA" SÍNDROME



Descrição
Moyamoya é o nome dado a uma imagem angiográfica cerebral de oclusão bilateral da artéria carótida intracraniana associada com vasos telangiectásicos na região dos gânglios da base. 'Algo nebulosa, como uma nuvem de fumaça de cigarro, flutuando no ar. "A palavra japonesa significa moyamoya Hemiplegia de início súbito e convulsões epilépticas constituem a apresentação predominante na infância, enquanto hemorragia subaracnóidea ocorre mais freqüentemente em adultos (resumo por Suzuki, 1986 ). heterogeneidade genética da doença de Moyamoya susceptibilidade à doença de moyamoya-2 (MYMY2; 607.151 ) é causada pela variação no gene RNF213 ( 613,768 ) em 17q25 cromossómicas. Doença de Moyamoya-5 (MYMY5; 614.042 ) é causada pela mutação no gene ACTA2 ( 102.620 ) no cromossomo 10q23.3. Loci para o transtorno foram mapeadas para cromossomo 3p (MYMY1) e 8q23 do cromossomo (MYMY3; 608.796 ). Veja também MYMY4 ( 300.845 ), uma doença ligada ao cromossoma X-sindrômica recessiva caracterizada por doença de moyamoya, baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico e dismorfismo facial.








Características Clínicas
Pacientes juvenis com doença de moyamoya inicialmente apresentam distúrbios motores transitórios resultantes da isquemia cerebral transitória, enquanto os adultos apresentam com hemorragia intracraniana. Os sintomas em pacientes juvenis são devido ao estreitamento ou oclusão do círculo de Willis, e aqueles em adultos são devido a um colapso da circulação colateral, que gradualmente se desenvolve como um resultado da oclusão da carótida garfo numa idade mais jovem. Aproximadamente 10% dos casos são familiares, com cerca de 76% deles ocorrem em irmãos e 24% em um pai e filhos. Devido a não-invasivos métodos de diagnóstico, a identificação de casos familiares tem aumentado através da constatação dos membros da família assintomáticos ( Suzuki, 1986 ). Soriani et al.(1993) relataram um caso de doença de moyamoya infância com manifestação clínica de sintomas neurológicos, no terceiro ano de vida, durante a doença da criança, a avó materna apresentou com doença de moyamoya também.Antiplaquetária-agregante e cálcio-antagonistas drogas parecia eficaz na prevenção de novos acidentes vasculares.Kikuchi et al. (1995) relataram doença de moyamoya em 3 irmãos, uma menina de 6 anos de idade e 4 anos de idade, meninos gêmeos. Não foram fornecidas informações sobre o resto da família. Dobson et al. (2002)conduziram um estudo retrospectivo para determinar se a presença de moyamoya colaterais influenciou o risco de recorrência de eventos cerebrovasculares em pacientes com doença falciforme ( 603.903 ) colocados em transfusões crônicas depois de um acidente vascular cerebral. Eles estudaram 43 pacientes com anemia de células falciformes homozigotos e 1 com HbSO (árabe) ( 141.900,0245 ), que havia sofrido acidentes vasculares cerebrais antes dos 18 anos. Eles descobriram que até 41% dos pacientes com doença falciforme experimentou a recorrência de eventos cerebrovasculares, acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório, apesar de transfusões crônicas e que o risco de recorrência foi significativamente maior para aqueles que tiveram moyamoya colaterais. Nagel (2002)comentou que o mesmo gene (ou um gene relacionado) encontrada na forma japonesa familiar de doença moyamoya está envolvido numa «origem multigênica do fenótipo 'neste complicação de uma desordem monogênica.






Herança
Meschino e Hughes (1989) descreveu a doença de moyamoya em gêmeos monozigóticos e em 1 de seus irmãos. As crianças nasceram de pais consangüíneos de uma comunidade menonita socialmente isolados, em Ontário, Canadá. Uma vez que os Amish e menonitas têm origens comuns genéticos e ambientais semelhantes circunstâncias, uma conexão pode valer a pena investigar.

Outros Recursos
Erickson et ai. (1980) descreveram 2 irmãs com neurofibromatose (NF1; 162.200 ) e doença arterial intracraniana oclusiva levando ao padrão moyamoya de circulação colateral. Quatro outros membros do seu sibship de 8, e os membros da 2 gerações anteriores, incluindo a mãe, tinha neurofibromatose. Echenne et al. (1995) descreveu arteriograficamente doença de moyamoya comprovada em uma menina de 9 anos com hipomelanose de Ito (300.337 ). Eles especulam que a associação poderia ser a de um déficit biológico reconhecido afetar a coagulação.Eles também relataram 2 associações anteriores de doença de moyamoya com doença de von Recklinghausen (NF1), esclerose tuberosa (ver 191.100 ), angiomatose encéfalo, e incontinência pigmentar ( 308.300 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que mais de 50 casos de associação de neurofibromatose tipo 1 e doença de moyamoya havia sido descrita, incluindo os casos relatados Woody et al. (1992) e Barrall e Summers (1996) .




Mapeamento
Ikeda et ai. (1999) realizaram uma pesquisa genoma total para determinar a localização de um gene familiar de doença de moyamoya, estudando 16 famílias e assumindo um modo desconhecido de herança. Ligação foi encontrada entre a doença e marcadores localizados no cromossomo 3p26-p24.2. A máxima não paramétrico de lod score de 3,46 foi obtido com o marcador D3S3050.

Heterogeneidade
Aoyagi et al. (1995) encontrou uma associação significativa do antígeno leucocitário humano B51 em sua investigação de 32 pacientes japoneses não relacionados com doença de moyamoya. HLA-B51 acredita-se ser um marcador de imunogenética para um subgrupo de doença de Behçet ( 109,650 ), associada com a doença de Kawasaki e acidente vascular cerebral infância idiopática. Inoue et ai. (2000) sugere ligação da doença de moyamoya ao marcador D6S441 em 6q25.


Genética de Populações
O distúrbio ocorre com mais freqüência no sexo feminino (masculino-feminino proporção de 2:3) e é prevalente entre os pacientes com menos de 10 anos de idade ( Suzuki, 1986 ). Sakurai et al. (2004) afirmou que o pico de idade de início é de 10 a 14 anos, com um pico menor de idade de início na década de 40. A alta incidência de doença de moyamoya é encontrado na Ásia, principalmente no Japão ( Ikezaki et al., 1997 ). N única região de Japão tem uma incidência invulgarmente elevada ( Goto e Yonekawa, 1992 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que a doença de Moyamoya é a "principal causa de AVC na infância na população japonesa.




História
Gadoth e Hirsch (1980) observaram a doença de moyamoya em uma criança Amish que também tinha deficiência de piruvato quinase ( 266,2 mil ). Embora PK células deficientes em vermelho mostram dos picos dos eritrócitos e estes podem ter sido um fator na liderança de uma forma "secundária" de moyamoya, os distúrbios podem ter sido relacionado.

Veja também:
Ellison et ai. (1981) ; Kitahara et ai. (1979)




MOYA MOYA" SÍNDROME - É uma doença vascular caracterizada pela obstrução progressiva e geralmente simétrica das artérias carótidas internas envolvendo a bifurcação, assim como a artérias cerebrais médias e arteriores na porção proximal.O envolvimento da circulação posterior é muito raro, tendo ocorrido neste caso.O processo obstrutivo desencadeia extensa circulação colateral de vasos basais, transcortical e transdural.O aspecto angiográfico é dos numerosos vasos colaterais, daí o nome de "Moya Moya" em japonês, que significa "fumaça de cigarro". - Esta doença apresenta um pico de incidência na 1ª década de vida, associado a infartos cerebrais e oclusão progressiva das carótidas. Na população adulta ocorre mais frequentemente na 4ª década evoluindo com hemorragia intracraniana devido a ruptura dos vasos colaterais (60% dos casos). Eventualmente pode apresentar hemorragia subaracnoidea como manifestação inicial.Na RM observa-se extensas redes de vasos colaterais com "Flow Void". Ausência de "Flow Void" na artéria carrótida interna, porção cavernosa e supra clinoideas. - Este processo de oclusão é idiopático e mais frequente na população oriental. Moyamoya é uma síndrome rara em nosso meio (mas relativamente comum no Japão), em que ocorre uma inflamação dos ramos das artérias carótidas (que nutrem o cérebro). Esta inflamação leva à formação de trombos (coágulos dentro dos vasos sangüíneos). Os sintomas são decorrentes da obstrução destes ramos ou do rompimento de vasos colaterais que se formam para compensar as obstruções. Ocorrem acidentes vasculares cerebrais ("derrames") que se repetem, e levam o paciente a uma progressiva deterioração neurológica. O tratamento envolve o uso de medicamentos antiinflamatórios e, eventualmente, embolização de vasos sangrantes. O nome moyamoya significa "nuvem de fumaça" em japonês, devido ao aspecto dos múltiplos vasos colaterais na angiografia cerebral.Embora mais comum em orientais, a enfermidade pode ocorrer em pessoas de qualquer etnia.

Doença de Niemann-Pick Tipo A


Niemann-Pick, TIPO A

Títulos alternativos; símbolos
Esfingomielina Lipidose 
DEFICIÊNCIA esfingomielinase

Outras entidades representadas nesta entrada:
Niemann-Pick, Intermediário, NEUROVISCERAL PROLONGADA, incluído

Gene Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
número MIM
11p15.4Niemann-Pick do tipo A257200SMPD1607608


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com essa entrada porque Niemann-Pick Tipo A doença é causada por mutação no esfingomielina fosfodiesterase-1 gene (SMPD1; 607.608 ), que codifica o ácido esfingomielinase (ASM). Niemann-Pick Tipo B ( 607616 ) é uma desordem caracterizada por alélica envolvimento visceral e única de sobrevivência até a idade adulta.


Descrição
Niemann-Pick tipos de doenças A e B são causados ​​por uma deficiência hereditária de actividade esfingomielinase ácido. As gamas de fenótipo clínico de uma forma grave infantil com degeneração neurológica resultando em morte geralmente por 3 anos de idade (tipo A) para uma forma nonneurologic depois de início (tipo B) que é compatível com a sobrevivência na idade adulta. Desde que os casos intermediários também têm sido relatados, a doença é mais considerado uma única entidade com um espectro clínico (resumo por Schuchman, 2007 ). Knudson e Kaplan (1962) sugeriu que 3 tipos da doença podem ser distinguidos: infantil cerebral, cerebral juvenil , e noncerebral. Mais tarde, 5 formas de Niemann-Pick doença foram distinguidos. Quatro foram delineados porCrocker (1961) : a forma clássica infantil (tipo A), a forma visceral (tipo B), a forma subaguda ou juvenil (tipo C;257.220 ), e da Nova Escócia variante (tipo D, ver 257220 ) . O quinto, a forma adulta (E tipo, ver 607616 ), foi descrito por Terry et al. (1954) e Lynn e Terry (1964) . Schneider et al. (1978) utilizaram o tipo F designação (ver607,616 ) para uma forma caracterizada em 2 pacientes por uma enzima termolábil. A maioria dos pacientes caem em grupo Crocker A, com a morte antes da idade de 3 anos. Schuchman (2007 ), desde uma revisão detalhada de Niemann-Pick Tipo A doença, incluindo a gestão clínica.




Características Clínicas
Em lípido doença de Niemann-Pick,, principalmente esfingomielina, acumula-se em tipos de células reticuloendoteliais e outras por todo o corpo. O acúmulo nas células ganglionares do sistema nervoso central leva à morte celular. Crocker e Farber (1958) apresentou um relato detalhado clínico e patológico de 18 pacientes com doença de Niemann-Pick. Icterícia precoce persistente, abdômen ampliação e evolução nutricional e de desenvolvimento pobres foram as queixas iniciais mais comuns. Hepatoesplenomegalia, crescimento físico e mental retardado e graves distúrbios neurológicos, incluindo hipotonia, rigidez, e retardo mental, eram características. Os sintomas geralmente desenvolvidos por 6 meses e óbito por 3 anos de idade. Crocker e Farber (1958) , Forsythe et al. (1959) , e outros sugeriram que o comportamento biológico pode ser muito variável. Wiedemann et al. (1965)encontraram células de armazenamento de grandes na medula óssea de ambos os progenitores clinicamente normais de um sibship com várias crianças afectadas. Os pais eram primos em primeiro grau. Os autores observaram que cerca de 40% dos casos eram judeus. A heterogeneidade foi enfatizado por Lowden et al. (1967)que descreveu não judeus sibs com diferenças tanto clínicas e químicas da doença usual. Além de uma mancha de cereja vermelho, Walton et ai. (1978) encontrou opacificação da córnea e de cor marrom a cápsula anterior do cristalino em todas as 4 crianças com tipo A doença de Niemann-Pick, que foram estudados em seu primeiro ano.Barness et al. (1987) apresentou um caso bem estudado de Niemann-Pick Tipo A doença em uma conferência clínico-patológica. McGovern et al. (2006) relatou a história natural de 10 pacientes não relacionados com o tipo A doença de Niemann-Pick. Todas as crianças afetadas tinham um curso normal neonatal e desenvolvimento inicial.O sintoma presente em todos os pacientes foi hepatoesplenomegalia, ea idade média ao diagnóstico foi de 6 meses.Idade mediana de desenvolvimento para todos os 10 não progredir para além de 12 meses para marcos do desenvolvimento. Nenhum alcançado sessão independentes, engatinhar ou andar, a maioria tinha hipotonia progressiva, com perda de reflexos profundos. Todos os pacientes tiveram cereja manchas vermelhas por 12 meses de idade. Nonneurologic sintomas incluíram insuficiência vômitos, para prosperar, infecções respiratórias, irritabilidade e distúrbios do sono. O tempo médio desde o diagnóstico até a morte foi de 21 meses. McGovern et al.(2006) concluiu que o tipo A doença de Niemann-Pick-mostra uma homogêneo, implacável, claro neurodegenerativa clínica com a morte dentro de 3 anos do início. Clínica Variabilidade Pavlu-Pereira et al. (2005)descreveram 25 pacientes Checa e da Eslováquia com a deficiência de esfingomielinase ácida. Cinco pode ser claramente classificados como tendo de Niemann-Pick tipo de doença A e 4 como tendo tipo B. No entanto, 16 (64%) de 25 pacientes mostraram características variáveis, que os autores considerados uma forma intermediária da doença. Doze destes pacientes tiveram uma combinação de armazenamento visceral com um curso prolongado de envolvimento neurológico e um curso geral da doença prolongada. Três pacientes tiveram envolvimento visceral proeminente com um curso rápido e armazenamento neuronal discreto observado na autópsia. Um paciente teve um curso rápido e fatal de envolvimento visceral, sem envolvimento neuronal, morreu na idade de 8 anos. A mutação Q292K ( 607.608,0015 ) foi fortemente associado a um fenótipo prolongada neurovisceral em 10 dos 12 pacientes. Pavlu-Pereira et al. (2005) concluíram que um continuum fenotípica existe entre o neurovisceral de base (tipo A) e puramente viscerais (tipo B) as formas de doença de Niemann-Pick, e que o tipo intermediário engloba um cluster de variantes combinando características clínicas de ambos os tipos A e B .

Patogênese
No tipo clássico infantil (tipo A), Brady et ai. (1966) demonstraram que o defeito bioquímico é deficiente actividade da enzima que catalisa a clivagem de esfingomielina a fosforilcolina e ceramida. Uhlendorf et al. (1967) descobriu que o defeito metabólico em cultura de células. Esfingomielina aumento foi demonstrada em células da medula óssea, pele e âmnio, o último torna possível diagnóstico pré-natal. Schneider e Kennedy (1967) descobriram que esfingomielinase é deficiente apenas nas formas infantis e visceral (tipo B).


Características bioquímicas
Kirkegaard et al. (2010) mostraram que Hsp70 ( 140,550 ) estabiliza lisossomas por ligação a um endolysosomal aniónico fosfolípido bis (monoacylglycero) fosfato (BMP), um cofactor essencial para o metabolismo esfingomielina lisossomal. Em ambientes ácidos Hsp70 se liga com elevada afinidade e especificidade para BMP, facilitando assim a ligação BMP e actividade de esfingomielinase ácido (ASM). A inibição da interacção Hsp70-BMP por anticorpos BMP ou uma mutação pontual em Hsp70 (trp90 para phe), bem como a inibição farmacológica e genética de ASM, eficazmente reverteu a estabilização Hsp70-mediada de lisossomas. Notavelmente, a actividade reduzida ASM em células de pacientes com doença de Niemann-Pick A e B ( 607,616 ), graves distúrbios de armazenamento lisossómicas causadas por mutações no esfingomielina fosfodiesterase-1 gene (SMPD1; 607,616 ) de codificação ASM, também está associada com uma acentuada diminuição da estabilidade lisossomal, e este fenótipo poderia ser eficazmente corrigido por tratamento com recombinante Hsp70. Kirkegaard et al. (2010) concluiu que, em conjunto, os dados abriu excitantes possibilidades para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças de depósito lisossômico e câncer com compostos que entram no lúmen lisossomal pela via endocítica de entrega.

Genética Molecular
Levran et al. (1991) identificaram uma mutação pontual no gene SMPD1 ( 607608,0001 ) em um paciente Ashkenazi judaica com o tipo A doença de Niemann-Pick. Takahashi et al. (1992) caracteriza-3 SMPD1 mutações (607.608,0005 - 607.608,0007 ) que causam a doença de Niemann-Pick tipo A. Ida et al. (1996) identificou 3 novas mutações no gene SMPD1 em pacientes japoneses com tipo A e B de Niemann-Pick doença. Rodriguez-Pascau et al. (2009) identificou 17 diferentes mutações no gene SMPD1, incluindo 10 novas mutações (ver, eg, A482E;608607,0016 e Y467S; 608607,0017 ), em 19 pacientes espanholas e 2 pacientes de Magrebe no Norte de África com doença de Niemann-Pick tipo doença A ( 8 pacientes) ou tipo B (13 pacientes). As mutações mais comuns foram R608del ( 607.608,0002 ), encontrada em 38% dos alelos, ea mutação A482E, encontrada em 9% dos alelos. A mutação R608del foi sempre encontrados em pacientes com doença de tipo B; as mutações A482E e Y467S foram encontrados em tipo A pacientes. Estudos de expressão funcionais das proteínas mutantes em células COS-7 mostraram diminuição da actividade da enzima.


Genótipo / Fenótipo Correlações
Takahashi et al. (1992) concluiu que pequenas deleções ou mutações nonsense que resultam em mutações truncadas ASM polipeptídicas e missense que tornam o tipo de causa enzima noncatalytic A doença de Niemann-Pick, enquanto mutações missense que produzem uma enzima defeituosa com atividade catalítica residual causar um tipo mais suave B nonneuronopathic fenótipo.

Genética de Populações
Apesar da incerteza considerável sobre a história demográfica de judeus Ashkenazi e os seus antepassados, Slatkin (2004) considerou os dados genéticos disponíveis para ser consistente com um efeito fundador resultante de um gargalo grave no tamanho da população entre 1100 dC e 1400 dC e um gargalo no início do ano 75 dC , no início da diáspora judaica. Ele concluiu que um efeito fundador pode explicar a freqüência relativamente alta de alelos que causam 4 tipos diferentes de doenças de depósito lisossômico, incluindo doença de Niemann-Pick, doença de Tay-Sachs (TSD; 272.800 ), e doença de Gaucher ( 230.800 ), se a doença associada alelos são recessivos nos seus efeitos sobre a aptidão reprodutiva.

Modelo Animal
Por recombinação homóloga em células-tronco embrionárias, Otterbach e Stoffel (1995) alcançado rompimento alvejado do gene SMPD1 em camundongos transgênicos. Ratinhos homozigóticos acumulado esfingomielina extensivamente no sistema reticuloendotelial do fígado, baço, medula óssea, e pulmão, assim como no cérebro.Mais notavelmente, a camada de células ganglionares de células de Purkinje do cerebelo degenerou completamente, levando a grave comprometimento da coordenação neuromotora. A imagem foi semelhante àquela do formulário neurovisceral de doença de Niemann-Pick (tipo A). Horinouchi et al. (1995) obtiveram resultados semelhantes em camundongos knockout asm.

Veja também:
Brady (1966) ; Daloze et al. (1977) ; Elleder e Cihula (1983) ; Gal et al. (1975) ; Kampine et al. (1967) ; Miyawaki et al. (1986) ; Sakiyama et al. (1983) ; Wenger et al. (1980) ; Wenger et al. (1978)

Referências
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 Colaboradores:Cassandra L. Kniffin - atualizada: 11/11/2009
Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/04
 Editar História:alopez: 03/10/2010