AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

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O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

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25 comentários:

Anônimo disse...

eu descobrir a anomalia quando tinha 18 anos foi muito dificil para mim.pois eu tinha um grande sonho de ser mae, e sinto um vazio as vezes.precisei fazer cirurgia,foi dolorosa mas me recumperei muito bem,hoje tenho 27 anos e nao tenho namorado no momento,mas nao tive nemum proplema com isso.tenho uma linda filha do coracao que e a razao da minha vida,mas ainda espero que algum dia um milagre acontessa e eu possa ter meu proprio filho.emuitas das vezes tenho medo de que a cirurgia nao de muito serto e o canal vaginal se feche novamente.

www.pessoacomdeficiencia.blogspot.com disse...

Caros amigos e amigas do Grupo eu e a minha esposa Gorete gostaríamos de agradecer muito pela oportunidade que vocês nos deram hoje de conhecer um pouco melhor pessoas maravilhosas como vocês, foi uma experiência fantástica que espero podermos repetir breve.
Um abraço a todos e Deus continue dando forças e esperança para que vocês sigam firmes e fortes.
Wanderley Marques de Assis
Presidente do CEAPcD

lia disse...

sou portadora de artrite degenerativa,dpoc,além de outras consideradas mais simples,como:hernia de disco,hipertensa e ainda tomo medicamentos para depressao.por isso o assunto me interessa tanto.

Samuel Luna disse...

Uma mulher de 37 anos, evangélica, casada, mãe de dois filhos que ela adotou com todo o amor e carinho, um de 5 anos e outro de 2 anos e meio, recém formada em psicologia, teve um câncer (Linfoma) tratado com sucesso no primeiro semestre de 2011.

A partir de Agosto de 2011, ela começou a apresentar sintomas neurológicos, provocados por duas síndromes raras que não aparecem em exames de rotina, causadas por uma reação do próprio corpo ao tumor que havia sido curado.

Hoje, seis meses depois, ela está sem enxergar, sem falar, sem comer, sem beber, sem andar e movendo braços e mãos de modo descoordenado. Está consciente, mas dependente para tudo, e muito angustiada.

Esta mulher é minha esposa. Estas crianças são nossos dois filhos. Esta é a nossa história.

Peço ajuda.

Samuel Luna.
Recife, PE.
gsgluna@yahoo.com.br

Jocasta disse...

Olá, estava pesquisando sobre a doença de Tay-Sachs, pois terei de fazer um seminário de biologia sobre este assunto, fiquei bem interessada, e gostaria de saber mais sobre a doença, se á casos, fotos (de pessoas, de como fica as células, etc), mutação, e entre outras coisas que possam me ajudar, para me informar mais sobre o assunto... Gostaria da ajuda de vocês, se puderem. Qualquer coisa me comunique pelo meu email:

Jocasta_p@hotmail.com

Espero que possam me ajudar, obrigada!

Denise Chagas disse...

NO DIA 26 DE JANEIRO DE 1996 nasceu minha menina.Ela era especial e mau sabíamos o que ela tinha.Fiquei sabendo que não lhe faltava nada,mas que estavam fora do lugar.Lembro-me da crueldade das duas mães que estavam na enfermaria comigo.Sabia que havia algo errado com minha filha quando chegou no quarto e sua roupinha sobravam tecido nos pés.As mães comentavam que quando seus filhos chegavam elas tiravam-lhes as roupas e faziam uma revista pra ver ser eram normais.Eu fiz cesária ,era meu primeiro parto e permaneci longe da minha filha,pois meu marido já havia me avisado que teríamos que procurar um ortopedista.Não amamentei deram-lhe soro.Ela era calma nem chorava.Meu marido a levou ao ortopedista em nossa cidade e ele disse na só havia 1 paragráfo sobre aquela doença rara.Indicou um médico no Rio de jameiro Dr pedro Carlos no Hospital Jesus.Estive no Fernando Figueiras e por ser rara não havia exame genético.Só uma foto num livro de 1950 com fotos e rx.Minha filha nasceu com deformações nos membros superiores e inferiores.O joelho era atrás da perna ,os pés pra dentro.Usou gesso,ficou na tração quase 2 meses.Tinha luxações no quadril.Os dedos das mãos eram compridos,o braço direito girava até o osso grudar.Não tinha movimento nas mãos parecia um robozinho quando pegava algo.Demorou a se mexer,falar.Era muito esperta e risonha.Adorava dançar no colo do pai.Amava o avó que a paparicava todas as noites e a avó que a afagava.Tinha o pulmão fraco,tinha bronquite.No início era gordinha.mas gostava muito de comer.Eu optei por continuar minha faculdade,minha vida.O médico dizia que o tratamento duraria até os 10 anos naquele hospital e que ela andaria.Ele optou por não mexer nos membros superiores.Eu desconfiava da cura e meu coração de mãe embora esperançoso temia que ela não chegasse ao 10 anos.Depois de ficar 55 dias na tração ela adquiriu um febre que não passava.O médico me mandou pra casa e mandou que procurasse tratamento na minha cidade casao ela não melhorasse.Ela lutou uns 4 meses com a febre.Mas foi vencida depois de ficar 15 dias entubada,esta foi a pior dor que passei.Oito dias antes de completar 3 anos minha menina descansou de tanto sofrimento.Hoje ela teria 16 anos.Não costumo pensar nela com frequencia.Não tenho mais filhos.Perdi minha mãe 30 dias antes dela quando foi ficar no hospital com ela.Dizem que foi infarto fulminante.Me separei.meu pai se envolvel na epóca com uma empregada.Hoje ele tá aqui.Minha juventude se perdeu.Nos dois ultimos anos tenho me tratado de depressão e panico.Não consegui ser feliz na vida afetiva.Só decepção.Não sei o que me aguarda.Mas tenho aprendido a viver um dia por vez e acreditar que se estou aqui é porque Deus deve ter um plano pra mim.E sempre ouço se jesus sofreu Pq nós não sofreríamos.Não sei se é isso mesmo.Mas as decepções vem e vão.Para os que estão doentes só posso deixar minha paz.E orem,orem pq só Deus pode fazer um milagre na vida dos que sofrem.Fico feliz que a medicina esteja avançando e hj pesquisando vejo que nestes 13 anos,mas do que paragrafos já existem estudo sobre a sindrome de larsen.Espero que mais descobertas venham e possam ajudar os que vierem com doenças raras.Se minha filha foi 1 em 100.000 a ter esta doença.Quem sabe no futuro não haja nenhuma criança contemplada com esse mal.Que Deus ilumine a todos.

Kellyn disse...

MEU NOME É KELLYN, TENHO UM FILHO CHAMADO ALLAN PORTADOR DE UMA DOENÇA MITOCONDRIAL QUE AINDA NÃO SEI QUAL TIPO, ESSE DIAGNÓSTICO SE CONFIRMOU APÓS ALTERAÇÃO DO ACIDO-ALFA-CETO-GLUTARICO EM UMA CROMATOGRAFIA URINARIA ACIDOS ORGANICOS, ALLAN ESTA EM ESTADO NEURO VEGETATIVO, GOSTARIA DE TER MAIS INFORMAÇÕES SOBRE A DOENÇA E TER CONTATO COM OUTRAS FAMILIAS QUE PASSAM POR ISSO, NÃO CONHEÇO NENHUMA, MEU ENDEREÇO É KELLYNACRUZ@HOTMAIL.COM, E O FONE (018)3273-0817. UM ABRAÇO E FIQUEM COM DEUS.

JAKELINE disse...

OLA, ME CHAMO JAKELINE MORO EM RONDONOPOLIS-MT, TENHO A DEFORMIDADE DE MADELUNG NO ANTEBRAÇO E e D, SOFRO MUITO NEM TANTO COM AS DORES POIS COM ELA APRENDI A VIVER MAS SOFRO COM A DISCRIMINAÇÃO NA AREA PROFISSIONAL, MAS ESTOU AQUI PRA PEDIR PRA Q TIRE DUVIDAS SOBRE QUAL O MELHOR TRATAMENTO, PORQUE NOS ULTIMOS ANOS SINTO ALGUNS CHOQUES NA MAO D, E DESCONFORTANTE. DEIXO O MEU EMAIL. LINEWEIGERT@HOTMAIL.COM.

Daiane Sant'Anna disse...

Boa Tarde !

Minha sobrinha precisa urgente do tratamento de Linfagioendotelioma
benigno e nao consigo decobrir um medico aqui no Brasil que possa me
ajudar, aqui é bem raro. O que faço? Me ajudem ..... Vcs conhecem
alguem ? ela vem sofrendo com bastante dores há 4 anos e ninguem
consegue descobrir uma maneira de trata-la. Ela está sendo acompanhada
aqui em Salvador por uma oncologista, que por mais que ela solicite
ajuda de outros médicos, nenhum deles é especialista na doença e não
sabem nem qual medicação alivia as dores. Ultimamente ela fez uma
cirurgia para drenagem pleural.

Solicito ajuda de vcs , os pais não aguentam mais sforer, ela tem apenas 5 anos.

Grata!

Mariane disse...

Boa tarde. DEscobri recentemente que a minha mãe é portadora de HPN,o folheto explicativo da doença e todos os site que eu visitei,me deram informações muito preocupante,estou muito preocupada pois nunca tinha ouvido falar disso.Gostaria muito de saber de alguem que tenha o mesmo problema pra poder nos ajudar ou até mesmo nos dar alguma esperança e como lidar com essa doença.Obrigada.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

TEMOS UM GRUPO DE PACIENTES DE HPN PRECISO DO SEU CONTATO EMAIL E FONE PRA PASSAR DETALHES

Leandra Migotto Certeza - escritora, jornalista e consultora disse...

Onde pode ser enviado trabalhos de médicos endocrinologistas especializados em Osteogenesis Imperfecta (doença conhecida como ossos de cristal) para apresentação durante o Dia Mundial de Doenças Raras que será 28 de fevereiro de 2013?

É urgentemente necessário disponibilizar um espaço bem visível em todos os portais dos parceiros deste evento para inscrições de trabalhos médicos, além de depoimentos de ONGs, associações e institutos, referentes às doenças raras.

Este espaço necessita ser completamente acessível para todas as pessoas, segundo determina a Convenção da ONU que é uma Emenda Constitucional; além de simples, fácil, rápido, eficaz e didático.

Aguardo a mais BREVE ação para proporcionar a completa participação da sociedade como um todo nesta importante data.

Grata, Leandra Migotto Certeza, jornalista com Osteogenesis Imperfecta e assessora de imprensa voluntária da Associação Brasileira de Síndrome de Williams.

Cel: (11) 98697-9067

Mirta disse...

MEU esposo é portador de PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA, gostaria de saber como estão os estudos ou pesquisas a respeito dessa doença, segundo informações que nos deram são que para a medicina não tem cura nem tratamento.

Sonia Regina disse...

tenho uma neta que sofre de epidermólise bolhosa simples e gostaria muito de saber que esta doença tem cura pois o sofrimento dela me afetam e a cada dia sinto que ela suplica pela cura pois fica incapacitada periodicamente,mesmo assim ela se diz feliz são estes os meus momentos de felicidade.

Sonia Regina disse...

minha neta é portadora da doença epidermólise bolhosa que periodicamente a incapacitam fazendo com que não possa andar mesmo assim se sente feliz e é uma criança surpreendente sofro com ela e sorrio também

Lilia disse...

Olá, tenho 28 anos, sou de Minas Gerais. Há 04 anos fui diagnosticada com alopécia areata, depois alopécia cicatricial e agora não é nada disso, segundo meu médico estou com síndrome de Parry Romberg. Gostaria de maiores informações sobre grupos de estudos sobre a doença ou mesmo outras pessoas que há tenham, pois ainda estou em fase inicial do tratamento, já tomei prednisona e agora vou começar com hidroxicloroquina e vitamina E.
E-mail de contato: liliaclima@hotmail.com

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Displasia mandibuloacral é caracterizada por retardo de crescimento pós-natal (fechamento tardio das fontanelas), anomalias craniofaciais e malformações esqueléticas, tais como mandibular e hipoplasia clavicular (conferindo uma aparência de um queixo retraído e derramando ombros) e manchado pigmentação cutânea. Anomalias dentárias, acrosteólise, rigidez articular e plantas de menor porte também têm sido relatados. Eles podem ser associados com a perda de tecido adiposo nos membros e, por vezes com o envelhecimento prematuro (progeria), caracterizada por pele fina, cabelos escassos e displasia ungueal. Duas formas clínicas distintas no âmbito da lipoatrofia foram descritos: tipo A em que a lipoatrofia parcial é predominante nos membros e tipo B definida por uma lipoatrofia generalizada. Displasia mandibuloacral é uma doença autossômica recessiva muito rara. Dois tipos de anomalias genéticas são responsáveis ​​por esta síndrome: mutações missense homozigotos (Arg527His e Ala529Val) no LMNA gene e compostos mutações heterozigóticas no ZMPSTE24 gene, que codifica para uma endoprotease envolvido em Lamin A maturação. Outros loci são susceptíveis de ser envolvido. Lamin é uma proteína do envelope nuclear, mas seu papel exato não está claro. Ele pode interagir com a cromatina e um factor de diferenciação dos adipócitos. Condições relacionadas com mutações no gene lamin A / C têm um fenótipo bastante heterogênea e incluem lipoatrofia parcial, distrofias musculares e cardíacos (Emery-Dreifuss distrofia muscular, distrofia muscular de cinturas pélvica e escapular (1B DMC), cardiomiopatias não obstrutivas (CMD 1A), Charcot neuropatias-Marie-Tooth, síndromes dermatológicos, displasias acromandibular e síndromes de envelhecimento prematuro Hutchinson-Gilford (progeria, ver esses termos). Os últimos três síndromes são acompanhadas de características lipoatrofia diagnóstico pré-natal pode, teoricamente, ser realizado, mas não parece justificado. . Dada a grande heterogeneidade fenotípica dessas afecções No entanto, o diagnóstico precoce permite a detecção e tratamento de uma síndrome metabólica potencialmente associados com o tratamento de lipoatrofia das manifestações metabólicas deve seguir as mesmas diretrizes como aqueles usados ​​por outras formas de resistência à insulina:. física exercício, medicação de sensibilização à insulina (metformina ou glitazonas) e insulina (ou de preferência de análogos da insulina). trilhas clínicos demonstraram que a leptina é eficaz para o tratamento de certas formas de lipodistrofia, mas este tratamento não foi testado para a displasia mandibuloacral. O risco da doença cardiovascular é susceptível de ser aumentada, mas o prognóstico a longo prazo é desconhecida.

presidencia estudandoraras disse...

ja coloquei um post para divulgação da UNIEURO/distonia e seu trabalho vamos marcar uma reunião pessoal ai em taquatinga

presidencia estudandoraras disse...

Pode me informar se há alguma asociacão em Portugal de Sindrome Stickler? Eu e meu filho temos, e não tenho nenhuma ajuda dos medicos aqui, ninguem sabe de nada e precisamos consultas de olhos de 6 em seis meses e nos ultimos 4 anos so tivemos uma consulta...preciso a ajuda dum grupo que pode me por em contacto com medicos que conhecem esta doenca. Obrigada

presidencia estudandoraras disse...

Fernando deixou um novo comentário sobre a sua postagem "Contato":

Meu nome é Fernando de Oliveira Paes sou professor de educação física e pai de uma gatinha de 6 anos que a pouco tempo foi diagnosticada com sindrome de elher-danlos, gostaria de saber se há alguma discissão sobre o assunto assim como gostaria de estar colaborando com conhecimentos da minha área de atuação. obrigado

presidencia estudandoraras disse...

Temos atuado sim com elher danlos mas preciso do seu email , cidade e estado onde esta para podermos manter contatos temos reuniões periódicas com voluntários e uma agenda grande de eventos onde suas experiências serão bem vindas para aulas em universidade e cursos técnicos de saúde colocando o tema em evidencia como ocorre com variso pacientes e cuidadores me mande um email
estudandoraras@hotmail.com
Marcos

presidencia estudandoraras disse...

adorei o seu trabalho sobre síndrome de sotos pois estou começando o meu TCC com esse tema pois tenho um filho com essa síndrome e nunca tinha encontrado nada falando sobre isso, pois gostaria de saber de você se tem algum conteúdo sobre essa síndrome especialmente um teórico.
MAnda contato por email estudandoraras@hotmail.com senão não posso te encontrar

presidencia estudandoraras disse...

om dia... Fiquei muito interessada nesse blog... Meu filho de 3 anos tem paralisia cerebral e também uma síndrome muito rara de sigla HGPPS (Paralisia do olhar conjugado associada a escoliose progressiva), é uma mutação do cromossomo 11 (gene ROBO 3). São apenas 82 crianças no mundo com esta síndrome. Gostaria de saber se alguém pode nos ajudar, pois já fomos em vários especialistas, principalmente em grandes instituições ortopédicas, mas nenhum médico se interessou e se propôs a nos ajudar... Eles tem outras complicações de saúde também e não aguento mais rodar em médicos, hospitais, exames e internações... Eu não tenho condições de ir para os EUA, onde o tratamento para o caso dele é realizado. Aguardo com esperança um retorno... obrigada, Camila (11) 98493-4783

presidencia estudandoraras disse...


Sou médico, clínico homeopata, e, pelo relato feito, creio que a associaçâo de dois remédios homeopáticos de baixa potência, a saber, (Cantharis Vesicatoria C5/ Mercurius Solubilis C5, administrados em gotas, 5 gotas ao deitar em água com açúcar, 30 mililitros, equivalente a duas colheres de sopa, cada dia um remédio) poderia dar um alívio sintomático e diminuir a frequência das crises da enfermidade citada. As dores provavelmente sâo em queimaçâo, semelhantes às de pênfigo vulgar, que já tive sob meus cuidados em duas pacientes, com bom resultado em ambas, sem deixar de lado o cuidado do especialista, da FIOCRUZ, de quem fui coadjuvante. a Homeopatia em baixas potências nâo tem qualquer efeito adverso. Joâo Batista Siqueira Gomes, e-mail didaefe@centroin.com.br. Contribuo com o que me é possível, pois também sou avô.

presidencia estudandoraras disse...

Minha esposa sofre de trombofilia hereditária rara e gostaria de uma ajuda deixo meu numero para contato 051 81865567.