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O Grupo de Estudo de Doenças Rars tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, pacientes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.
6 comentários:
eu descobrir a anomalia quando tinha 18 anos foi muito dificil para mim.pois eu tinha um grande sonho de ser mae, e sinto um vazio as vezes.precisei fazer cirurgia,foi dolorosa mas me recumperei muito bem,hoje tenho 27 anos e nao tenho namorado no momento,mas nao tive nemum proplema com isso.tenho uma linda filha do coracao que e a razao da minha vida,mas ainda espero que algum dia um milagre acontessa e eu possa ter meu proprio filho.emuitas das vezes tenho medo de que a cirurgia nao de muito serto e o canal vaginal se feche novamente.
Caros amigos e amigas do Grupo eu e a minha esposa Gorete gostaríamos de agradecer muito pela oportunidade que vocês nos deram hoje de conhecer um pouco melhor pessoas maravilhosas como vocês, foi uma experiência fantástica que espero podermos repetir breve.
Um abraço a todos e Deus continue dando forças e esperança para que vocês sigam firmes e fortes.
Wanderley Marques de Assis
Presidente do CEAPcD
sou portadora de artrite degenerativa,dpoc,além de outras consideradas mais simples,como:hernia de disco,hipertensa e ainda tomo medicamentos para depressao.por isso o assunto me interessa tanto.
Uma mulher de 37 anos, evangélica, casada, mãe de dois filhos que ela adotou com todo o amor e carinho, um de 5 anos e outro de 2 anos e meio, recém formada em psicologia, teve um câncer (Linfoma) tratado com sucesso no primeiro semestre de 2011.
A partir de Agosto de 2011, ela começou a apresentar sintomas neurológicos, provocados por duas síndromes raras que não aparecem em exames de rotina, causadas por uma reação do próprio corpo ao tumor que havia sido curado.
Hoje, seis meses depois, ela está sem enxergar, sem falar, sem comer, sem beber, sem andar e movendo braços e mãos de modo descoordenado. Está consciente, mas dependente para tudo, e muito angustiada.
Esta mulher é minha esposa. Estas crianças são nossos dois filhos. Esta é a nossa história.
Peço ajuda.
Samuel Luna.
Recife, PE.
gsgluna@yahoo.com.br
Olá, estava pesquisando sobre a doença de Tay-Sachs, pois terei de fazer um seminário de biologia sobre este assunto, fiquei bem interessada, e gostaria de saber mais sobre a doença, se á casos, fotos (de pessoas, de como fica as células, etc), mutação, e entre outras coisas que possam me ajudar, para me informar mais sobre o assunto... Gostaria da ajuda de vocês, se puderem. Qualquer coisa me comunique pelo meu email:
Jocasta_p@hotmail.com
Espero que possam me ajudar, obrigada!
NO DIA 26 DE JANEIRO DE 1996 nasceu minha menina.Ela era especial e mau sabíamos o que ela tinha.Fiquei sabendo que não lhe faltava nada,mas que estavam fora do lugar.Lembro-me da crueldade das duas mães que estavam na enfermaria comigo.Sabia que havia algo errado com minha filha quando chegou no quarto e sua roupinha sobravam tecido nos pés.As mães comentavam que quando seus filhos chegavam elas tiravam-lhes as roupas e faziam uma revista pra ver ser eram normais.Eu fiz cesária ,era meu primeiro parto e permaneci longe da minha filha,pois meu marido já havia me avisado que teríamos que procurar um ortopedista.Não amamentei deram-lhe soro.Ela era calma nem chorava.Meu marido a levou ao ortopedista em nossa cidade e ele disse na só havia 1 paragráfo sobre aquela doença rara.Indicou um médico no Rio de jameiro Dr pedro Carlos no Hospital Jesus.Estive no Fernando Figueiras e por ser rara não havia exame genético.Só uma foto num livro de 1950 com fotos e rx.Minha filha nasceu com deformações nos membros superiores e inferiores.O joelho era atrás da perna ,os pés pra dentro.Usou gesso,ficou na tração quase 2 meses.Tinha luxações no quadril.Os dedos das mãos eram compridos,o braço direito girava até o osso grudar.Não tinha movimento nas mãos parecia um robozinho quando pegava algo.Demorou a se mexer,falar.Era muito esperta e risonha.Adorava dançar no colo do pai.Amava o avó que a paparicava todas as noites e a avó que a afagava.Tinha o pulmão fraco,tinha bronquite.No início era gordinha.mas gostava muito de comer.Eu optei por continuar minha faculdade,minha vida.O médico dizia que o tratamento duraria até os 10 anos naquele hospital e que ela andaria.Ele optou por não mexer nos membros superiores.Eu desconfiava da cura e meu coração de mãe embora esperançoso temia que ela não chegasse ao 10 anos.Depois de ficar 55 dias na tração ela adquiriu um febre que não passava.O médico me mandou pra casa e mandou que procurasse tratamento na minha cidade casao ela não melhorasse.Ela lutou uns 4 meses com a febre.Mas foi vencida depois de ficar 15 dias entubada,esta foi a pior dor que passei.Oito dias antes de completar 3 anos minha menina descansou de tanto sofrimento.Hoje ela teria 16 anos.Não costumo pensar nela com frequencia.Não tenho mais filhos.Perdi minha mãe 30 dias antes dela quando foi ficar no hospital com ela.Dizem que foi infarto fulminante.Me separei.meu pai se envolvel na epóca com uma empregada.Hoje ele tá aqui.Minha juventude se perdeu.Nos dois ultimos anos tenho me tratado de depressão e panico.Não consegui ser feliz na vida afetiva.Só decepção.Não sei o que me aguarda.Mas tenho aprendido a viver um dia por vez e acreditar que se estou aqui é porque Deus deve ter um plano pra mim.E sempre ouço se jesus sofreu Pq nós não sofreríamos.Não sei se é isso mesmo.Mas as decepções vem e vão.Para os que estão doentes só posso deixar minha paz.E orem,orem pq só Deus pode fazer um milagre na vida dos que sofrem.Fico feliz que a medicina esteja avançando e hj pesquisando vejo que nestes 13 anos,mas do que paragrafos já existem estudo sobre a sindrome de larsen.Espero que mais descobertas venham e possam ajudar os que vierem com doenças raras.Se minha filha foi 1 em 100.000 a ter esta doença.Quem sabe no futuro não haja nenhuma criança contemplada com esse mal.Que Deus ilumine a todos.
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