AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

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O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

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quarta-feira, 18 de janeiro de 2012

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO


  1. Doenças detectadas pelos métodos convencionais

  1. Deficiência de Biotinidase
  2. Hiperplasia Adrenal Congênita
  3. Hipotireoidismo Congênito
  4. Toxoplasmose Congênita
  5. Fibrose Cística
  6. Galactosemia
  7. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
  8. Fenilcetonúria (PKU)
  9. Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
  10. Tirosinemia Tipos I & II
  11. Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)
  12. Aminoacidopatias:
  13. Homocistinúria
  14. Hipermetioninemia
  15. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
  16. Hiperglicinemia não-cetótica
  17. Fenilcetonúria (PKU)
  18. Tirosinemia Tipos I & II
  19. Distúrbios do Ciclo da Uréia:
  20. Deficiência de Arginase (Argininemia)
  21. Citrulinemia
  22. Acidúria arginino-succínica
  23. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
  24. Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
  25. Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
  26. Deficiência de 3-Cetotiolase;
  27. Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
  28. Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
  29. Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
  30. Acidemia Glutárica Tipo I;
  31. Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
  32. Acidemia Isovalérica;
  33. Acidúria Malônica;
  34. Acidemia Metilmalônica;
  35. Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
  36. Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
  37. Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
  38. Acidemia Propiônica.
  39. Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
  40. Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
  41. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
  42. Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
  43. Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
  44. Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
  45. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
  46. Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
  47. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
  48. Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
  49. Deficiência da Proteína Trifuncional.

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