REUNIÃO ORDINÁRIA ABRIDEF PARTICIPAÇÃO GEDR

NESTA QUARTA FEIRA O GEDR ESTEVE PRESENTE NA REUNIÃO ORDINÁRIA DA ABRIDEF, ONDE É MEMBRO OUVINTE E PODE APRESENTAR UM RELATÓRIO SOBRE AS ATIVIDADES DO GRUPO NO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM TODO O PAIS,  E AS PERSPECTIVAS FUTURAS JUNTO AO MINISTÉRIO DA SAÚDE , ESTAREMOS JUNTOS NA PRÓXIMA REUNIÃO NA REATECH  18/04

MARCO AURÉLIO CUNHA FECHA PARCERIA NA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO COM GEDR

DESDE O INICIO DO MÊS DE MARÇO O GEDR E O GABINETE DO VEREADOR MARCO AURÉLIO CUNHA VICE PRESIDENTE DA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO E LÍDER DO PSD VEM ESTREITANDO SEUS CONTATOS PARA QUE DURANTE ESTE MANDATO AS NOSSAS AÇÕES SEJAM TODAS DIRECIONADAS PELO SEU GABINETE . O VEREADOR JÁ PARTICIPA DAS ATIVIDADES DE DOENÇAS RARAS DESDE 2009 QUANDO FOI UM DOS AUTORES DO DOCUMENTO  FINAL DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS QUE ORGANIZAMOS , DOCUMENTO ESTE QUE HOJE FAZ PARTE DE RELATÓRIOS QUE VÃO CRIAR UMA POLITICA PUBLICA NACIONAL PARA AS DOENÇAS RARAS , QUE NÃO EXISTIRIA SEM AQUELE PRIMEIRO MOMENTO DE PIONEIRISMO.
ABAIXO UMA BREVE BIOGRAFIA DE NOSSO PARCEIRO QUE  ANTECIPADAMENTE AGRADECEMOS EM NOME DE TODAS AS ENTIDADES LIGADAS AO GEDR E VISUALIZAMOS  ANOS DE MUITO TRABALHO E REALIZAÇÕES .UM OBRIGADO ESPECIAL A ANA MOSNA , VOLUNTARIA DO GEDR DESDE SEMPRE

		Marco Aurélio Cunha
BiografiaMarco Aurélio de Almeida Cunha, 58, é médico ortopedista há mais de 30 anos. Casado, é pai de 3 filhos, João Paulo, Luiza e Maria. Formou-se pela Universidade de Santo Amaro (UNISA) em 1978, com especialização em Medicina Esportiva, pela Escola Paulista de Medicina, e com residência em Ortopedia/Traumatologia no Hospital Matarazzo (1982 - 1983). Atualmente é uma das personalidades mais importantes no cenário esportivo brasileiro, tendo extensa atuação nas áreas médica e administrativa de grandes entidades do esporte nacional. Começou a trabalhar com medicina esportiva no final da década de 1970, como estagiário do departamento médico do São Paulo Futebol Clube. Foi efetivado e tornou-se responsável pelo departamento até 1990. Para além da experiência profissional, os anos dedicados ao clube lhe renderam oportunidades de conviver com verdadeiros craques do futebol brasileiro, e participar da modernização da estrutura e gestão do clube, que alcançaria excelentes resultados nos anos 90. Seguindo como médico dentro do futebol, Marco Aurélio foi para o Clube Atlético Bragantino. Lá, trabalhou com Wanderley Luxemburgo, que na época era treinador iniciante de futebol. A parceria deu certo, e o clube conquistou o Campeonato Paulista de 1990. No ano seguinte, ao lado de Carlos Alberto Parreira, foi vice-campeão brasileiro. Em seguida, Marco foi para o Guarani, onde conviveu com uma jovem equipe de garotos que futuramente seriam grandes estrelas do futebol brasileiro (Luizão, Edílson e Amoroso). Em 1994, tornou-se consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil, colaborando na ascensão do Esporte Clube Juventude para a Série A do Campeonato Brasileiro e do Sociedade Esportiva Palmeiras com o campeonato brasileiro de 1994. Com o promissor mercado futebolístico no Japão, teve a oportunidade de atuar por dois anos como consultor médico e esportivo em duas das melhores equipes do futebol asiático, Kashiwa-Reysol e Verdy-Kawasaky. De volta ao Brasil, em 1996, percebeu a falta de profissionalismo na gestão dos clubes, e dedicou-se a esta área. Começou como Diretor de Futebol do Coritiba FC, e, devido ao sucesso do trabalho realizado, foi contratado pelo Santos Futebol Clube para também dar início à profissionalização na gestão do clube. O trabalho resultou na melhoria da infraestrutura, tanto do Centro de Treinamento quanto da área médica, o que influenciou até os resultados dos jogos, levando o Santos a novas conquistas, como a Copa Rio-São Paulo e Taça Conmebol e, mais tarde, o surgimento de estrelas como Diego e Robinho. Após dois anos no Santos, foi contratado pelo Figueirense FC, clube da 3ª divisão do futebol brasileiro na época, para fazer o mesmo trabalho. A profissionalização do clube gerou em poucos anos o acesso à 1ª divisão do futebol brasileiro, na qual permaneceu até o ano de 2008. Trabalhou seis meses como superintendente de futebol do Avaí Futebol Clube, e em 2002 retornou ao SPFC, dessa vez como dirigente de futebol. Lá, foi um dos responsáveis pelo choque de gestão que levou o clube de volta à rotina de conquistas de expressão, como a Libertadores, o Mundial de 2005 e o Tricampeonato Brasileiro 2006-2007-2008. Com a equipe multidisciplinar que trabalhara nos anos 80, reformulou o departamento médico do São Paulo Futebol Clube criando o Núcleo de Reabilitação Esportiva Fisioterápica e Fisiológica (REFFIS), hoje de relevância internacional. Ainda em 2008, foi convidado pelo então prefeito de São Paulo, Gilberto Kassab, e filia-se ao Democratas (DEM). Concorre às eleições municipais paulistanas, sendo eleito vereador da cidade de São Paulo com 38.421 votos, o 19º candidato mais votado no ranking geral, e o 4º. mais votado entre os “estreantes” no processo eleitoral. Em setembro do mesmo ano, filia-se ao Partido Social Democrático (PSD), e assume a liderança da bancada do partido na Câmara Municipal, na época com 10 vereadores. Foi também Corregedor Geral, Vice-presidente da Comissão de Justiça e Defesa da Cidadania e membro da Comissão Parlamentar de Inquérito do Cine Belas Artes (CPI Belas Artes, criada para apurar irregularidades do processo de tombamento do prédio onde funcionou o cinema, na Rua da Consolação). Em fevereiro de 2011, um levantamento feito pelo jornal Folha de São Paulo constatou que Marco Aurélio era o 3º parlamentar com o MENOR gasto de gabinete entre os vereadores da Casa. No mesmo ano, deixa a superintendência do SPFC para se dedicar integralmente à Câmara Municipal de São Paulo e ao cargo de presidente da Corregedoria Geral, eleito para exercer até 2012. Reeleito com 40.130 votos em 2012, foi o 2 º vereador mais votado do partido. Uma avaliação da ONG Voto Consciente feita no mesmo ano, escolheu Marco Aurélio Cunha como o 4º melhor vereador da cidade - levando em consideração a relevância dos projetos apresentados. Na classificação geral, ficou como o 8º melhor vereador da cidade entre os 55 parlamentares. Em janeiro de 2013, reeleito, assume a 1ª Vice-presidência da Câmara Municipal de São Paulo. Currículo Médico do Departamento de Futebol do São Paulo FC de 1979 a 1990; Médico do Departamento de Futebol do Bragantino - Campeão Paulista de 1990 e Vice-campeão brasileiro de 1991; Médico do Departamento de Futebol do Guarani FC em 1992/93; Consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil em 1994 . Consultor médico e esportivo do Kashiwa-Reysol e do Verdy-Kawasaky nos anos de 1995 e 1996; Diretor de futebol do Coritiba FC em 1996; Diretor de futebol do Santos FC – 1997 – Modernização do Departamento de Futebol - Campeão Da Copa Rio-São Paulo e da Taça Conmebol; Diretor de futebol do Figueirense FC de 1999 a 2000 – Acesso da 3ª para a 2ª Divisão do Campeonato Brasileiro;

Telefone: (0xx11) 3396-4238 Fax: (0xx11) 3396-3959 E-mail: marcoaureliocunha@camara.sp.gov.br Endereço para correspondência: Câmara Municipal de São Paulo Palácio Anchieta Viaduto Jacareí, 100. Sala 1016. 10º Andar. - Bela Vista - São Paulo - SP - CEP 01319-900 Telefone: 3396-4238

SOTOS SIMPLIFICADO

Sotos síndrome ( cerebral gigantismo ) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. O transtorno pode ser acompanhada de autismo leve, retardo mental , motor atrasado, cognitivo e desenvolvimento social, hipotonia (baixo tônus ​​muscular), e deficiências da fala. Crianças com síndrome de Sotos tendem a ser grandes no nascimento e são muitas vezes mais alto, mais pesado, e têm cabeças maiores ( macrocefalia ) do que é normal para a sua idade. Sinais do distúrbio, que variam entre os indivíduos, incluem uma cabeça disportionately grande e longo, com uma testa ligeiramente protuberante, mãos e pés grandes, hipertelorismo (uma distância anormalmente aumentada entre os olhos), e os olhos inclinação ínfero. Falta de jeito, um andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem ocorrer. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, casos familiares também foram relatados. Ela é semelhante àsíndrome de Weaver .

Epidemiologia

Incidência é de aproximadamente 1 em 14.000 nascimentos.

Os sinais e sintomas

Caracterizada pelo crescimento excessivo e avançado osso idade. Os indivíduos afetados são dismórficos com macrodolichocephaly , inclinação ínfero fissuras palpebrais e um queixo pontudo. A aparência facial é o mais notável na primeira infância. Crianças afetadas e as crianças tendem a crescer rapidamente, eles são significativamente mais altos do que seus irmãos e seus pares, com uma cabeça anormalmente grande. Altura adulta é normalmente na gama normal, no entanto.

Pessoas com síndrome de Sotos, muitas vezes têm deficiência intelectual, e também têm mais problemas de comportamento. Freqüentes questões comportamentais incluem déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), fobias, obsessões e compulsões, birras e os comportamentos impulsivos.Problemas com a fala e linguagem também são comuns. Os indivíduos afetados geralmente têm problemas com a produção de som, a gagueira, e uma voz monótona. Além disso, o tônus ​​muscular fraco (hipotonia) pode atrasar outros aspectos do desenvolvimento precoce, particularmente habilidades motoras como sentar e engatinhar.

Outros sinais da síndrome de Sotos incluem uma curvatura lateral-anormal da coluna vertebral (escoliose ), convulsões, coração ou defeitos nos rins, perda de audição e problemas de visão.Algumas crianças com este transtorno experimentam amarelamento da pele e do branco dos olhos (icterícia) e má alimentação. Algumas pessoas com síndrome de Sotos desenvolveram câncer, na maioria das vezes na infância, mas não única forma de câncer tem sido associada com esta condição. Permanece incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de determinados tipos de câncer. Se as pessoas com esta doença tem qualquer risco de contrair cancro, o risco é apenas ligeiramente maior do que a população em geral.

Genética

Mutações no NSD1 gene causa a síndrome de Sotos. O gene NSD1 fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida no crescimento e desenvolvimento normais. A função desta proteína é desconhecida, no entanto. Na população japonesa, a alteração genética mais comum que conduz à síndrome de Sotos exclui material genético a partir da região do cromossoma 5, contendo o gene NSD1. Em outras populações, pequenas mutações no gene NSD1 ocorrer com mais freqüência. As alterações genéticas que envolvem o gene NSD1 prevenir uma cópia do gene de produção de qualquer proteína funcional. Não está claro como uma reduzida quantidade desta proteína durante o desenvolvimento leva a dificuldades de aprendizagem, crescimento excessivo, e as outras características da síndrome de Sotos.

Sobre 95 por cento dos casos de síndrome de Sotos ocorrer em pessoas sem histórico da doença na família. A maioria destes casos resultam de novas mutações envolvendo o gene NSD1. Algumas famílias têm sido descritas com mais do que um membro da família afectada. Estes casos ajudou os pesquisadores a determinar que a síndrome de Sotos tem um padrão de herança autossômico dominante. Hereditariedade autossómica dominante significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença.

Tratamento

Não há curso padrão de tratamento para a síndrome de Sotos. O tratamento é sintomático.

Prognóstico

Sotos síndrome não é uma doença fatal e os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal.As anormalidades iniciais de síndrome de Sotos normalmente resolver como a taxa de crescimento se torna normal após os primeiros anos de vida. Atrasos no desenvolvimento podem melhorar nos anos em idade escolar, no entanto, problemas de coordenação podem persistir na idade adulta.

Ver também

http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionssotos

SOTOS SÍNDROME , SÍNDROME DE SOTOS

RESUMO Sotos síndrome é uma condição caracterizada por crescimento excessivo características fundamentais,  incluindo o crescimento excessivo durante a infância, macrocefalia, gestalt facial distintiva e vários graus  de dificuldade de aprendizagem, e associado com variáveis ​​pequenas funcionalidades. A prevalência exata  é desconhecida, mas centenas de casos foram relatados. O diagnóstico é geralmente suspeitado após  o nascimento por causa da altura excessiva e circunferência occipitofrontal (OFC), idade óssea avançada,  incluindo complicações neonatais hipotonia e dificuldade de alimentação, e gestalt facial (rosto comprido e  estreito, apontou o queixo, a testa abobadada larga, cabelos finos escassos, hipertelorismo com fissuras  palpebrais oblíquas para baixo).Outros inconstantes anormalidades clínicas incluem escoliose,  anomalias cardíacas e geniturinário, convulsões e rápidos reflexos profundos. Atrasos variáveis ​​em  desenvolvimento cognitivo e motor também são observados. A síndrome também pode estar associada  com um risco aumentado de tumores.Mutações e deleções do NSD1 gene (localizado no cromossoma  5q35 e codifica para uma metiltransferase histona implicado na regulação da transcrição) são responsáveis  ​​por mais de 75% dos casos. A análise FISH MLPA ou multiplex PCR quantitativo permite a detecção do total  / parcial NSD1 deleções, e sequenciação directa permite a detecção de NSD1 mutações. A grande maioria  dos NSD1anormalidades ocorrer de novo e há muito poucos casos familiares. Embora a maioria dos casos  são esporádicos, diversos relatos de herança autossômica dominante foram descritos. Germinativa  mosaicismo nunca foi relatado eo risco de recorrência para pais normais é muito baixa (<1 font="" nbsp=""> Os principais diagnósticos diferenciais são síndrome de Weaver,  síndrome de Beckwith-Wiedeman,  síndrome X Frágil, Simpson-Golabi-Behmel síndrome e  22qter síndrome de deleção (ver esses termos).  Gestão é multidisciplinar. Durante o período neonatal, as terapias são principalmente sintomáticas,  incluindo a fototerapia em caso de tratamento da icterícia, das feedingdifficulties e refluxo gastroesofágico e  detecção e tratamento da hipoglicemia. Pediátrica geral o acompanhamento é importante durante os  primeiros anos de vida para permitir a detecção e tratamento das complicações clínicas, tais como  escoliose e convulsões febris.Um programa adequado psicológico e educacional com a terapia de  fala e estimulação motora desempenha um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes.  Altura do corpo final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade. Revisor especialista (s) Títulos alternativos; símbolos Sotos SÍNDROME  CEREBRAL gigantismo CROMOSSOMO síndrome de deleção 5q35 Gene Relacionamentos fenótipo Série fenotípica Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque Sotos síndrome-1 (SOTOS1)  é causada por uma mutação no gene heterozigótico NSD1 ( 606681 ) ou por uma deleção na região  5q35 incluindo sequência genómica para além do gene NSD1. Sotos síndrome-2 (SOTOS2; 614753 )  é causada  por uma mutação no gene NFIX ( 164,005 ) on chromosome 19p13. siga o link para detalhamento  http://omim.org/entry/117550 http://omim.org/entry/614753 RESUMO Vasquez-Hurst-Sotos síndrome é caracterizada pela associação de X-linked déficit  intelectual, hipogonadismo hipogonadotrófico, ginecomastia, dismorfismo facial,  obesidade e baixa estatura.  Tem sido descrito em cinco machos de quatro gerações de uma família.  Transmissão parecia ser ligada ao X recessiva. Esta síndrome pode pertencer  ao grupo dos X-ligados intelectual síndromes déficit de hipotônicas fácies (ver este termo),  causada por mutações no ATRX  gene (Xq21.1). Veja também: Retardo mental e hipotonia SÍNDROME fácies, ligada ao X, 1;  MRXHF1 Títulos alternativos; símbolos SMITH-Fineman-MYERS SÍNDROME 1; SFM1  SFMS  AMLX-hipotônica SÍNDROME FACIES  CARPINTEIRO-Waziri SÍNDROME  Chudley-Lowry SÍNDROME  JUBERG-MARSIDI SÍNDROME; JMS  SÍNDROME HOLMES GANG-  http://omim.org/entry/309580 Boman e Nilsson (1980) ; Dodge et al. (1983) ; Stephenson et ai. (1968) REFERÊNCIAS 1. Allanson, JE, Cole, TRP síndrome de Sotos:. evolução do fenótipo facial subjetiva e avaliação  objetiva Am. J. Med. Chem. Genet. 65: 13-20, 1996. Nota: Errata: Am. J. Med. Chem. Genet.  79: 229-230, 1998. [PubMed: 8914735 , citações relacionadas ] 2. Bale, AE, Drum, MA, Parry, MS, Mulvihill, JJ síndrome de Sotos Familiar (gigantismo cerebral):.  características craniofaciais e psicológica Am. J. Med. Chem. Genet.20:. 613-624, 1985 [PubMed:  2581446 , citações relacionadas ] 3. 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