SÍNDROME C-LIKE

SÍNDROME C-LIKE OPITZ TRIGONOCEPHALY-LIKE SYNDROME Opitz trigonocefalia, LIKE BOHRING-OPITZ SYNDROME SÍNDROME BOHRING OPITZ- BOHRING SYNDROME SÍNDROME BOHRING Bohring-Opitz) síndrome pode ser causada por uma mutação no gene CD96 ( 606.037 ). resembling Opitz trigonocephaly (C) syndrome ( 211750 ). (1999) apresentou quatro casos não relacionados de uma síndrome que se assemelha Opitz trigonocefalia (C) síndrome ( 211.750 ). These cases differed from C syndrome on the basis of intrauterine growth retardation, cleft lip/palate, exophthalmos, retinal involvement, flexion deformities of the upper limbs, dislocation of radial heads, and forehead hirsutism. Estes casos diferentes da síndrome C na base do atraso de crescimento intra-uterino, fissura lábio / palato, exoftalmia, comprometimento da retina, deformidades em flexão dos membros superiores, deslocamento da cabeça radial, e hirsutismo testa. The authors also identified 2 cases in the literature, formerly reported as having C syndrome ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid and Danks, 1975 ), with a similar phenotype to that in their cases. Os autores também identificaram dois casos na literatura, anteriormente relatado como tendo síndrome C ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid e Danks, 1975 ), com um fenótipo semelhante ao de seus casos. All 6 cases were sporadic. Todos os seis casos foram esporádicos. The authors suggested that these infants may represent the most severe form of the C syndrome or a new entity. Os autores sugeriram que estas crianças podem representar a forma mais grave da síndrome C ou uma nova entidade. Nakane et al. Nakane et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , and Brunner et al. (2000) e Brunner et al. (2000) reported further cases, all of which were sporadic. (2000) relataram novos casos, todos os quais foram esporádicos. Greenhalgh et al. Greenhalgh et al. (2003) described a brother and sister with Bohring-Opitz syndrome, suggesting the possibility of autosomal recessive inheritance. (2003) descreveu um irmão e uma irmã com síndrome de Opitz-Bohring, sugerindo a possibilidade de herança autossômica recessiva. Bohring et al. Bohring et al. (2006) reported 4 additional unrelated cases of Bohring-Opitz syndrome with the highly characteristic phenotype of facial anomalies including bulging forehead, frontal nevus flammeus, retrognathia, exophthalmos, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and cleft/lip palate. (2006) relataram quatro casos não relacionados adicionais da síndrome de Opitz-Bohring com a característica do fenótipo altamente anomalias faciais, incluindo abaulamento testa, frontal flammeus nevus, retrognatia, exoftalmia, hipertelorismo, fissura palpebral upslanting e fenda / fissura lábio. All showed severe failure to thrive, lack of development, brain abnormalities, and flexion deformities of upper limbs. Todos apresentaram falha grave a prosperar, a falta de desenvolvimento, anormalidades cerebrais e deformidades de flexão dos membros superiores. Other features included hirsutism and possible hearing loss. Bohring et al. Outras características incluídas hirsutismo e possível perda auditiva. Bohring et al. (2006) provided a review of previously reported patients. (2006) apresentou uma revisão dos pacientes relatados anteriormente. Osaki et al. Osaki et al. (2006) reported a newborn male infant, one of dizygotic twins whose brother was phenotypically normal, who had many clinical manifestations similar to the C-like syndrome, including intrauterine growth retardation with failure to thrive, trigonocephaly involving the metopic suture, narrow forehead, optic nerve atrophy, high-arched palate, flexion deformity of the limbs, and hemangiomata. (2006) relataram um recém-nascido do sexo masculino, um dos gêmeos dizigóticos, cujo irmão foi fenotipicamente normal, que tinha muitas manifestações clínicas semelhantes ao C-como a síndrome, incluindo retardo do crescimento intra-uterino com falha prosperar, trigonocefalia envolvendo a sutura metópica, testa estreita, atrofia do nervo óptico, palato alto e arqueado, deformidade em flexão dos membros, e hemangiomata. However, he lacked exophthalmos, which has been regarded as a hallmark of C-like syndrome. Osaki et al. No entanto, faltava-lhe exoftalmia, que tem sido considerada como uma característica da síndrome C-like. Osaki et al. (2006) suggested that the manifestations in this patient are a further indication of overlap between C-like syndrome and C syndrome. (2006) sugeriram que as manifestações neste paciente são mais um indício de sobreposição entre-como a síndrome de C e C síndrome. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In a patient with the C-like syndrome, Kaname et al. Em um paciente com a síndrome, como C, Kaname et al. (2007) identified a missense mutation in the CD96 gene ( 606037.0002 ). (2007) identificaram uma mutação missense no gene CD96 ( 606037,0002 ). They also found disruption of the CD96 gene in a patient with C syndrome and a balanced translocation ( 606037.0001 ). Eles também encontraram perturbações do gene CD96 em um paciente com síndrome de C e uma translocação equilibrada ( 606037,0001 ). The authors remarked that, given the findings of Bohring et al. Os autores observaram que, dadas as conclusões de Bohring et al. ( 1999 , 2006 ) and Osaki et al. ( 1999 , 2006 ) e Osaki et al. (2006) , it was uncertain whether there is (1) a gradient of spectrum in the C syndrome, from the mild form (C syndrome) to the severe form (C-like syndrome), or (2) genetic heterogeneity among the patients with the C syndrome. (2006) , era incerto se há (1) um gradiente do espectro da síndrome C, da forma leve (síndrome de C) para a forma grave (como a síndrome-C), ou (2) heterogeneidade genética entre os pacientes com a síndrome C. The CD96 aberrations (translocation and missense mutation) found by Kaname et al. O CD96 aberrações (translocação e mutação missense) acharam por Kaname et al. (2007) were both in the heterozygous state without copy number variation in the region of the gene, which is consistent with an autosomal dominant condition. (2007) foram ambos no estado heterozygous sem número variação cópia na região do gene, o que é coerente com uma condição autossômica dominante.