AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 16 de setembro de 2011

Síndrome SHORT

Curta" representa um acrônimo para uma síndrome associando baixa estatura (S), hiperextensibilidade das articulações ou hérnia (inguinal) ou ambos (H), depressão ocular (O), Rieger anomalia (R), e atraso de dentição (T). Desta rara associação tem sido descrita em menos de 20 pacientes em todo o mundo.Rieger anomalia é caracterizada por hipoplasia (subdesenvolvimento) da íris, bem como fios íris à córnea periférica. Metade dos pacientes afetados irá desenvolver glaucoma. Alguns pacientes também têm anormalmente situado alunos (corectopia), pupilas, ou mesmo alunos múltipla (polycoria). Pacientes também apresentam uma face característica triangular com pequenos ossos da face, olhos profundos, mid-face hipoplasia, asa do nariz fino, e micrognatia.Lipoatrofia ou distrofia da face e os membros foram descritas em alguns pacientes, bem como insulino-resistentes diabetes e ovários policísticos. A baixa estatura é acompanhada por idade óssea atrasada e atraso no desenvolvimento.Perda auditiva neurossensorial tem sido relatada em alguns casos. Pele fina, seca, enrugada e produz uma aparência progeróides. A ocorrência de casos familiares abrangendo várias gerações, os relatos de pacientes afetados igualmente homens e mulheres, bem como a transmissão homem-homem sugerem um modo de herança autossômica dominante, possivelmente com mosaicismo germinativas em casos envolvendo sibs afetados e pais não afetados. * Autor: Orphanet (Março 2006) *.

Síndrome facio-digito-genital recessivo

Autossômica síndrome facio-digito-genital recessivo é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto xale.Ela tem sido observada em 16 indivíduos de cinco sibships parentes distantes de uma grande tribo beduína do Kuwait. Dismórficos incluem face triangular ou alongada, hipertelorismo, ampla fendas palpebrais, nariz pequeno e atarracado com narinas antevertidas, filtro longo e anomalias da orelha. As mãos são pequenas, com ampla webbing interdigital leve, clinodactilia do dedo 5 e articulações frouxas. Em um sibship, os pacientes afetados tinham cabelos grossos, secos e hipopigmentação. Os pacientes afetados não tinha déficit intelectual. Nesta tribo, a condição é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Outubro 2010) 

Movimento Contra o Linfoma