Síndrome de Gorlin

Gorlin síndrome, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS), é uma condição hereditária caracterizada por uma grande variedade de anomalias do desenvolvimento e uma predisposição para neoplasias. A prevalência estimada varia de 1 / 57, 000 a 1 / 256, 000, com uma relação macho-fêmea de 1:1. Principais manifestações clínicas incluem múltiplos carcinomas basocelulares (CBC), ceratocisto odontogênico dos maxilares, hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, anormalidades esqueléticas, calcificações intracranianas ectópica e dismorfismo facial (macrocefalia, anomalias oculares fissura lábio / palato e grave). Déficit intelectual está presente em até 5% dos casos. CEBs (variando de pápulas clinicamente cor de carne para placas ulceradas, e de diâmetro 1-10 mm) são mais comumente localizada na face, costas e peito. O número de BBCs varia de poucos a vários milhares. Cistos da mandíbula recorrentes ocorrem em 90% dos pacientes. Anormalidades esqueléticas (afetando a forma das costelas, ossos da coluna vertebral e do crânio) são freqüentes. Distúrbios geniturinários ocular e cardiovascular podem ocorrer. Cerca de 5-10% dos pacientes NBCCS desenvolver o meduloblastoma malignidade cérebro, que pode ser uma causa potencial de morte prematura. NBCCS é causada por mutações no PTCH1 gene e é transmitida como traço autossômico dominante com penetrância completa e expressividade variável. O diagnóstico clínico baseia-se em critérios específicos.Análise de mutação genética confirma o diagnóstico. O aconselhamento genético é obrigatório. Diagnóstico pré-natal é viável por meio de ultra-sonografia e análise de DNA extraído de células fetais (obtidos por amniocentese ou biópsia de vilo corial). Principais diagnósticos diferenciais incluem Bazex síndrome, tricoepitelioma multiplex papulosum e síndrome de Muir-Torre (ver esses termos). Manejo requer uma abordagem multidisciplinar. Queratocistos são tratados por remoção cirúrgica. Cirurgia para BBCs é indicada quando o número de lesões é limitada; outros tratamentos incluem a ablação laser, terapia fotodinâmica e quimioterapia tópica. A radioterapia deve ser evitada. Análogos de vitamina A pode desempenhar um papel preventivo contra o desenvolvimento de CBCs novo. Expectativa de vida em NBCCS não é significativamente alterado, mas a morbidade por complicações podem ser substanciais. Acompanhamento regular por uma equipe multi-especialista (dermatologista, neurologista e dentista) deve ser oferecido. Pacientes com NBCCS devem obrigatoriamente evitar a exposição excessiva ao sol. * Autor: Prof L. Lo Muzio (Novembro de 2008) *. Reproduzido de síndrome de carcinoma basocelular nevóide