AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

terça-feira, 23 de fevereiro de 2010

MATERIA GAZETA WEB

Raras e subdiagnosticadas: um dia para as raras

*Dr. Salmo Raskin

É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente. No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável através do Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados. Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano. Em janeiro de 2009, foi publicada a Portaria 81/ 20 de janeiro de 2009, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, assinada pelo Ministro da Saúde, José Gomes Temporão. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidasde medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética. A maioria das doenças raras são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de vida. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil. Mas, nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante? Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos. *Dr. Salmo Raskin Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica- SBGM

MATERIA GAZETA WEB

Raras e subdiagnosticadas: um dia para as raras

*Dr. Salmo Raskin

É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente. No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável através do Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados. Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano. Em janeiro de 2009, foi publicada a Portaria 81/ 20 de janeiro de 2009, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, assinada pelo Ministro da Saúde, José Gomes Temporão. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidasde medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética. A maioria das doenças raras são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de vida. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil. Mas, nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante? Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos. *Dr. Salmo Raskin Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica- SBGM

LINK PROGRAMA DE RADIO JOVEM PAN

http://www.lookcom.com.br/arquivos/salmoraskin-19-02-10-jovempan-22hs23.wma

Nota Apoio Social Brasil (site)

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras 11/2/2010 12:40:00 Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País. Fonte : Agência Estado

Nota NewsPeg.com

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras - Ultimo Segundo - 11-02-2010 14:02

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os... > Full notícias

Yahoo Brasil Buzz

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de…

UOL CIÊNCIA E SAÚDE

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

São Paulo - A nota enviada na terça-feira contém uma incorreção. Todos os eventos no Parque da Juventude acontecerão entre 8h30 e 15 horas, e não a partir das 15 horas. Segue o texto corrigido. Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

AE

Site BOL Noticias

11/02/2010 - 11h46

Correção: Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

São Paulo - A nota enviada na terça-feira contém uma incorreção. Todos os eventos no Parque da Juventude acontecerão entre 8h30 e 15 horas, e não a partir das 15 horas. Segue o texto corrigido. Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

AE

Revista In On LIne

Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado com caminhada no Parque da Juventude Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28/02 (domingo), a partir das 8h30, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras Data: 19/02/2010 O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, através do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências. A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente. O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs. Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. Serviço: Data 28/02/10 – Domingo Horário: 8h30 Local - Parque da Juventude Endereço - Av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente à Estação Carandiru do Metrô. www.rarediseaseday.com

Portal Agora Sao Paulo

CIDADE - Quinta-Feira, 11 de Fevereiro de 2010 15h29m

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

Autor/Fonte: Último Segundo - AGORA SÃO PAULO

postal Mara Gabrilli

1ª Caminhada das Doenças RarasPDFImprimirE-mail
Terceiro Setor - Eventos
Qua, 03 de Fevereiro de 2010 18:30

Em celebração ao Dia Mundial das Doenças Raras a Câmara Municipal de São Paulo e o Geiser promovem atividade no Parque da Juventude.

Data: 28/02/2010 Hora: 8h30 as 15h

No próximo dia 28 de fevereiro será celebrado o Dia Com o objetivo de divulgar as doenças raras, a Câmara Municipal de São Paulo, o Grupo de Estudos de Doenças Raras e a representação da GEISER no Brasil propuseram a “1ª Caminhada de Apoio ao Portador de Doenças Raras”.

Mais informações sobre o Geiser: http://fundaciongeiser.org

Revista Veja On Line

Caminhada em SP no dia 28 celebrará Dia Mundial das Doenças Raras

15:05 | 09 de Fevereiro de 2010

Por AE

São Paulo - Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local a partir das 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

AE

Materia Saúde Dia a Dia

Segunda-feira, 15 de fevereiro de 2010 - 00:47

Doenças raras provocam mobilização de familiares

Grupos organizados querem mais atenção e políticas públicas de saúde

Cristina Camargo Agência BOM DIA

Uma caminhada no Parque da Juventude, em São Paulo, dia 28, vai tentar chamar a atenção para a necessidade de tratar as doenças raras como prioridade nas políticas públicas de saúde.

Organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, a mobilização utiliza argumento impactante: a raridade de uma doença é um paradoxo. É rara enquanto não atinge alguém de nossa família ou convívio social.

A enfermeira Raquel de Fátima Silvério Gomes, 32 anos, sabe bem disso. O filho dela, Filipe, foi diagnosticado com sequência de Pierre Robin logo após nascer, em Viçosa, Minas Gerais.

A doença é caracterizada pelo queixo retraído associado à queda da língua, o que pode provocar obstrução respiratória e dificuldades de alimentação.

“Muitas crianças nascem com a sequência, mas vão para casa de alta”, diz a pediatra Patrícia Martinelli, do Centrinho (Hospital de Reabilitaçao de Anomalias Craniofaciais). Segundo ela, faltam informações aos próprios profissionais de saúde e, longe dos cuidados necessários, crianças com a sequência correm o risco de morrer ou sofrer lesões.

O pequeno Filipe, hoje com um ano e recém-operado, teve a sorte de ter uma mãe bem informada. Ela mesma pesquisou informações sobre a doença e encontrou o protocolo de atendimento do Centrinho, aperfeiçoado pela pesquisadora Ilza Lazarini Marques.

Mesmo no recesso de fim de ano, Raquel não sossegou enquanto não marcou o atendimento do filho. Registrou tudo num diário.

A sequência de Pierre Robin é uma das doenças raras tratadas no Centrinho, hospital que é referência mundial para casos de anomalias craniofaciais.

Existem 554 tipos de síndromes cadastradas no hospital e 4.626 pacientes sindrômicos em tratamento.

Metade dos diagnósticos é tardio “A OMS (Organização Mundial de Saúde) reconhece sete mil doenças raras”, diz a pediatra Patrícia Martinelli. Elas afetam 8% da população. Dos afetados, 70% são crianças. O número mais assustador diz respeito aos diagnósticos: 50% são feitos tardiamente.

Segundo a médica, o fenômeno das doenças raras é recente. “Até há pouco tempo elas eram esquecidas pelo sistema de saúde”, afirma. Com o avanço das pesquisas genéticas, são estudadas e surgem os tratamentos.

Entre 1995 e 2005, foram fabricados novos 160 medicamentos para combater doenças raras. “Muitos já foram aprovados no Brasil, mas falta o acesso”, diz Patrícia.

O Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado em 25 países e tem como um dos objetivos divulgar e compartilhar informações.

No ano passado, o Ministério da Saúde aprovou a implantação de exames e aconselhamento genéticos em postos de saúde e a criação de centros de referência em regiões do país.

A prioridade é o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, deficiência mental e erros inatos do metabolismo.

Desde 2004 o governo federal discute a criação de uma política nacional para prevenção e tratamento das doenças genéticas, ligada ao SUS.

Materia Ciber Saúde

Dia Mundial de Doenças Raras: 28 de Fevereiro de 2010 Primeira Caminhada de Apoio aos Portadores de Doenças Raras - São Paulo - SP Dia: 28 de fevereiro de 2010 Hora: a partir das 8h30 Local: Parque da Juventude Av.Cruzeiro do Sul, 2500 Santana - São Paulo - SP Próximo Metrô Carandiru Informações: Marcos Teixeira:(11) 3396 5043 e (11) 39833 6852 orosztoot@yahoo.com.br Grupo de Estudos de Doenças Raras Participe: Blog Estudando Doenças Raras Comunidade no ORKUT Estudando Doenças Raras Grupo estuda e promove seminários de doenças raras, visando incentivar a especialização de profissionais. As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente. A falta de conhecimento dificulta ainda mais a vida dos portadores de doenças raras.

Noticias Runner

Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado com caminhada no Parque da Juventude

Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28/02 (domingo), a partir das 8h30, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, através do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências.

A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente.

O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs.

Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social.

Serviço:

Data 28/02/10 – Domingo

Horário: 8h30

Local - Parque da Juventude

Endereço - Av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente à Estação Carandiru do Metrô.

www.rarediseaseday.com

Jornal Novoeste - Bahia

Dia 28 de fevereiro é Dia Mundial das Doenças Raras 18/02/10 às 18:08 h Editoria 28 Só pra você ter uma idéia, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem 5 mil doenças raras identificadas e 80% delas genéticas. A MPS (Mucopolissacaridose), doença causada por falta de uma enzima no organismo e que sem tratamento e, com o tempo, coluna e articulações começam a sofrer o processo de enrijecimento e, por tabela, a doença acaba afetando os músculos. Em estágio mais avançado, a MPS atinge pulmões, laringe e o coração, causando a falência do organismo. É o exemplo de Luís Eduardo Próspero, ele tem MPS do tipo VI, a síndrome de Maroteaux-Lamy que se não tratada (não tem cura até o momento) pode matar. Com todas as restrições, ele é exemplo de superação, aos 19 anos, estuda Direito em Guarulhos. Dudu, portador da "MPS VI", conseguiu na justiça o direito pelo medicamento via SUS, hoje resiste a doença e está com 19 anos, cursando terceiro ano de direito. Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria, vítima de (MPS), doença genética rara para a qual só há tratamento aprovado pela ANVISA para os tipos I, II e VI e que não são custeados pelo SUS (Sistema Único de Saúde)? As crianças têm os sintomas agravados e a qualidade de vida piorada. Sem medicação, o crânio começa a sofrer mudanças, aumentando de tamanho e deformando as feições do rosto. Baço e fígado também aumentam de tamanho, dando ao paciente uma barriga disforme e inchada. Com o tempo, coluna e articulações começam a sofrer o processo de enrijecimento e, por tabela, a doença acaba afetando os músculos. Em estágio mais avançado, a MPS atinge pulmões, laringe e o coração, causando a falência do organismo. Mais que manter os pacientes vivos, a medicação tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. “O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e por isso o medicamento não é disponibilizado para os pacientes”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e mãe dedicada de Dudu. “As famílias têm que recorrer à Justiça para conseguir o medicamento.” Regina perdeu um filho com seis anos por causa da doença, e ao descobrir os sintomas em Dudu conseguiu, há seis anos na Justiça, o direito de receber a medicação apropriada – infusões semanais que duram cerca de quatro horas cada. Atualmente Dudu cursa o terceiro ano de Direito em Guarulhos. Ao lado do irmão de 11 anos, que não desenvolveu a doença, Dudu é uma espécie de porta-voz dos portadores de MPS onde quer que vá. Regina chama a atenção para a importância de exames médicos desde cedo e de informação para os pais. Hérnia umbilical e inguinal, problemas na coluna, mãos em forma de gancho e aumento do perímetro do crânio, por exemplo, podem ser indícios desta síndrome. Não existe “prevenção”, mas é importante o acompanhamento periódico, com intervalos de 4 a 6 meses, observam os médicos, para controle do portador de MPS. Em geral, geneticistas, pediatras ou clínicos fazem o acompanhamento. SERVIÇO Há nove associações de MPS no Brasil, sendo a AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (www.afag.org.br, (19) 3579-6061) uma das mais atuantes em defesa das famílias no Judiciário. á No NNNo País existe um centro de referência para problemas genéticos, o IGEIM (www.igeim.org.br), que fica em São Paulo, telefone 5081-9620. Trata-se de um instituto de genética e erros inatos do metabolismo que disponibiliza testes laboratoriais e faz o acompanhamento clínico dos pacientes. Há, ainda, a Rede MPS Brasil, que atende pacientes com Mucopolissacaridoses na região Sul do Brasil. Mais informações através do telefone: 0800510 2030 ou acesse www.ufrs.br/redempsbrasil. Entenda as MPS: http://www.ppagina.com/MPS/MPS_SaúdeBrasil.wmv Primeira Página Assessoria de Comunicação e Eventos

UOL NOTA

Correção: Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras São Paulo - A nota enviada na terça-feira contém uma incorreção. Todos os eventos no Parque da Juventude acontecerão entre 8h30 e 15 horas, e não a partir das 15 horas. Segue o texto corrigido. Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

Nota Que Mundo Doido

ARTA-FEIRA, 10 DE FEVEREIRO DE 2010 28/02 Dia Mundial das Doenças Raras - Evento em São Paulo No próximo dia 28 de fevereiro será celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Com o objetivo de divulgar as doenças raras, a Câmara Municipal de São Paulo, o Grupo de Estudos de Doenças Raras e a representação da GEISER no Brasil propuseram a “1ª Caminhada de Apoio ao Portador de Doenças Raras”. Compareçam e faça desse evento um sucesso! Divulguem! A “1ª Caminhada de Apoio ao Portador de Doenças Raras” acontecerá no Parque da Juventude, em São Paulo – SP, no dia 28 de fevereiro de 2010, das 8:30 às 15:00 horas. A programação inclui shows, atividades culturais, stands de divulgação, workshops, recreação e lazer. Entrada franca. Enviado por Cristina

Nota Ultimo Segundo IG

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras 11/02 - 11:49 - Agência Estado Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

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No próximo dia 28 de fevereiro será celebrado, em 23 países, incluindo o Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras ou Rare Diasease Day. O objetivo é aumentar o conhecimento a respeito das doenças raras e mostrar o impacto destas condições na vida dos pacientes. A iniciativa é da Organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). Os organizadores e apoiadores da causa pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de saúde de cada País. Como objetivo secundário da ação, o dia servirá para mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. A biofarmacêutica Shire Human Genetic Therapies (HGT), empresa farmacêutica que pesquisa e desenvolve tratamentos para doenças raras, está apoiando a iniciativa. Além do apoio para o Rare Disease Day, a Shire HGT está desenvolvendo um novo e completo recurso online, que deverá ser lançado ainda em 2009. Trata-se de um site chamado http://www.BRAVECommunity.com, cujo objetivo é ajudar os pacientes a encontrar importantes informações sobre suas doenças e trocar experiências com outros pacientes, portadores de doenças raras como a doença de Fabry, a leucodistrofia metacromática, a síndrome de Hunter, entre outras. As doenças raras são crônicas, graves, progressivas e constituem, muitas vezes, risco de vida para o paciente. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. Hoje existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% atingem crianças. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2 mil pessoas. Já nos Estados Unidos, 1 em cada 10 indíviduos recebe o diagnóstico de uma doença rara. O Brasil adota as estimativas internacionais para designar a raridade de uma doença. Estima-se que mais de 50% das doenças raras são diagnosticadas tardiamente. A presidente da Shire HGT, Sylvie Gregoire, disse que a Shire está comprometida em ajudar os pacientes com doenças raras a terem uma melhor qualidade de vida.” Melhorar a qualidade de vida inclui não só o tratamento, mas o acesso às informações sobre suas doenças”, disse Sylvie. “Em quase todos os Países, as pessoas portadoras de uma doença rara encontram problemas de exclusão social, falta de informação sobre sua doença, falta de tratamento, perda da qualidade de vida, da autonomia e dificuldade de reintegração no ambiente social e familiar. Por isso, este dia pretende trazer o assunto das doenças raras à tona e assim sensibilizar a todos sobre a causa, para melhorar a vida destas pessoas”, afirmou Peter Saltonstall, Presidente da NORD. No Brasil, a aprovação recente da Portaria 81, do Ministério da Saúde, em janeiro de 2009, deve garantir uma atenção especial às doenças de origem genética, que são raras na sua maioria. A intenção da política é ir além do diagnóstico, criando condições para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Vale lembrar que o fenômeno das doenças raras é recente. Até bem pouco tempo, os sistemas de saúde ignoravam totalmente este tipo de patologia. Entretanto, graças ao Projeto Genoma Humano, que permitiu identificar a origem genética de muitas doenças, as pesquisas para desenvolver medicamentos para doenças raras avançaram bastante. Entre 1995 e 2005, foram lançados cerca de 160 novos medicamentos para patologias raras. Muitos destes medicamentos estão aprovados no Brasil, mas ainda falta acesso ao tratamento. Países que participam do RARE DISEASE DAY Argentina, Bélgica, Bulgária, Canadá, China, Colômbia, Cróacia, Dinamarca, França, Alemanha, Grécia, Hungria, Irlanda, Itália, Luxemburgo, Holanda, Portugal, Romênia, Suiça, Ucrânia, Reino Unido, Estados Unidos e Brasil.

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www.rarediseaseday.com / Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28/02 (domingo), a partir das 8h30, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, através do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências. A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente. O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs. Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. Data 28/02/10 – Domingo Horário: 8h30 Local - Parque da Juventude Endereço - Av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente à Estação Carandiru do Metrô. www.rarediseaseday.com Palavras-chave: doenças raras