Síndrome de Muckle-Wells

Muckle-Wells síndrome ( MWS ), também conhecido como ( UDA ) ^[ 1 ] , é uma rara autossômica dominante,doença que causa neurossensorial surdez , recorrente colmeias , e pode levar à amiloidose . Indivíduos com MWS muitas vezes têm febre episódica, calafrios e dor das articulações . Como resultado, MWS é considerado um tipo desíndrome de febre periódica . MWS é causado por um defeito na CIAS1 gene que cria a proteína cryopyrin . MWS está intimamente relacionado com duas outras síndromes, urticária ao frio familiar e doença multissistêmica inflamatória de início neonatal - de fato, todos os três estão relacionadas com mutações no mesmo gene e subordinadas ao termo cryopyrin associados síndromes periódicas (CAPS).

Sinais e sintomas

• Neurossensorial surdez
• Recorrente urticária (urticária)
• Febres
• Calafrios
• Artrite (dor nas articulações)

[ editar ]Possíveis causas

MWS ocorre quando uma mutação no CIAS1 gene leva a aumento da atividade da proteína cryopyrin . Esta proteína é parcialmente responsável pela resposta do organismo ao dano ou infecção. Durante estes estados, uma substância química chamada interleucina 1β é produzida por uma célula imune conhecida comomacrófago . Este produto químico interage com um receptor na superfície das outras células do sistema imunológico a produzir os sintomas da inflamação como febre, artrite e mal-estar. No MWS, o aumento da atividade de cryopyrin leva a um aumento da interleucina 1β. Isto leva a inflamação por todo o corpo com os sintomas associados. ^[ 2 ]

[ editar ]História

MWS foi primeiramente descrita em 1962 por Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. ^[ 3 ]

[ editar ]Tratamento

• O tratamento com anakinra , uma interleucina 1 antagonista do receptor, pode levar a uma melhoria da perda auditiva. ^[ 4 ]
• Rilonacept (Arcalyst) uma proteína de fusão dimérica para o tratamento do CAPS.
• Canacinumab , um anticorpo monoclonal contra a interleucina-1β

[ editar ]Prognóstico

O presente inflamação crônica no MWS ao longo do tempo pode levar à surdez. Além disso, a inflamação prolongada pode levar à deposição de proteína nos rins, uma condição conhecida como amiloidose.

vários sintomas que acometem os pacientes com Síndrome de Muckle-Wells.

Nome	Descrição
Perda Auditiva	perda auditiva progressiva
Dor nas articulações	Dor nas juntas, incluindo artrite
Fadiga	Fadiga
urticária recorrente	Recorrente urticária (urticária)
Febre	febr

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[ editar ]Ligações externas

• NOMID Alliance , uma organização sem fins lucrativos dedicada às doenças CAPS
• Muckle-Wells Comunidade Síndrome de RareShare

[ editar ]Referências

1. ^ ORPHANET - Doenças raras - Sobre medicamentos órfãos
2. ^ S Mariathasan, DS Weiss, K Newton, McBride O'Rourke, K J, Roose-Girma M, WP Lee, Weinrauch Y et al . (Março 2006). "Cryopyrin ativa o inflammasome em resposta a toxinas e ATP." Nature 440 (7,081 mil):. 228-32 doi : 10.1038/nature04515 . PMID  16407890 .
3. ^ Muckle) TJ (Abril de 1962. "Urticária, surdez e amiloidose: um heredo-familial nova síndrome". A revista trimestral da medicina 31 :. 235-48 PMID  14476827 .
4. ^ Rynne M, C MacLean, Bybee A, McDermott MF, Emery P (abril 2006). "melhora da audição em um paciente com síndrome de Wells Muckle-variante em resposta ao antagonismo dos receptores de interleucina 1" . anais das doenças reumáticas 65 (4) : 533-4. doi : 10.1136/ard.2005.038091 . PMID  16531551 .

O que é a síndrome de Muckle-Wells?

síndrome de Muckle-Wells é um distúrbio caracterizado por episódios periódicos de erupção cutânea, febre e dores articulares. perda auditiva progressiva e danos nos rins também podem ocorrer nesta desordem.

Pessoas com síndrome de Muckle-Wells têm recorrentes "flare-ups" que começam na infância ou início da infância. Esses episódios podem parecem surgir espontaneamente ou ser desencadeada pelo calor, frio, cansaço, ou outros factores. Os indivíduos afetados geralmente desenvolvem uma erupção cutânea não pruriginosa, febre leve a moderada, dores nas articulações e inchaço, vermelhidão e, em alguns casos, na parte branca dos olhos (conjuntivite).

A perda auditiva causada por danos nos nervos progressiva (surdez neurosensorial) geralmente se torna aparente durante a adolescência. depósitos anormais de uma proteína chamada amilóide (amiloidose), causar dano renal progressiva em cerca de um terço das pessoas com síndrome de Muckle-Wells, estes depósitos também podem danificar outros órgãos. Além disso, lesões pigmentadas da pele pode ocorrer em indivíduos afetados.

Como é comum Muckle-Wells síndrome?

síndrome de Muckle-Wells é uma desordem rara. Tem sido relatado em muitas regiões do mundo, mas sua prevalência é desconhecida.

Quais os genes relacionados à síndrome de Muckle-Wells?

Mutações no NLRP3 gene (também conhecido como CIAS1 ) causa a síndrome de Wells Muckle. ONLRP3 gene fornece instruções para fabricar uma proteína chamada cryopyrin.

Cryopyrin pertence a uma família de proteínas chamadas de domínio de ligação de nucleotídeos e repetições ricas em leucina contendo (NLR), as proteínas. Estas proteínas estão envolvidas no sistema imunológico, ajudando a regular o processo de inflamação. A inflamação ocorre quando o sistema imunológico envia moléculas sinalizadoras e células brancas do sangue para um local de lesão ou doença para combater invasores microbianos e facilitar a reparação tecidual. Quando isso tiver sido realizado, o corpo pára (inibe) a resposta inflamatória para evitar danos a suas próprias células e tecidos.

Cryopyrin está envolvido na montagem de um complexo molecular chamado inflammasome, que ajuda a desencadear o processo inflamatório. Os pesquisadores acreditam que NLRP3 mutações genéticas que causam Muckle-Wells resultado síndrome em uma proteína cryopyrin hiperativo e uma resposta inflamatória inadequada. Imparidade de mecanismos do corpo para controlar a inflamação dos episódios de febre e danos ao organismo as células e os tecidos visto na síndrome de Muckle-Wells.

Leia mais sobre o NLRP3 gene.

Como as pessoas herdam a síndrome de Muckle-Wells?

Essa condição geralmente é herdado em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno. Em alguns casos, o padrão de herança é desconhecido.

Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico, tratamento ou o tratamento da síndrome de Muckle-Wells?

Você pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de Muckle-Wells síndrome de recursos educacionais e de apoio ao paciente .

Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Handbook.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Muckle-Wells?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre Muckle-Wells síndrome útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.

• MedlinePlus - Informação da Saúde
  Tópico Saúde: Febre
• Recursos adicionais do NIH - National Institutes of Health
  NIH Reumatologia Pediátrica Clínica
• Recursos educativos - As páginas de informações (2 links)
• Paciente de apoio - para pacientes e familiares
  Organização Nacional para Raros Transtornos

Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.

• ClinicalTrials.gov- Vinculação pacientes para investigação médica
• PubMed- A literatura recente
• OMIM- Catálogo de desordem genética

Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome de Muckle-Wells?

• MWS
• síndrome de UDA
• urticária, surdez, síndrome de amiloidose

Veja Como estão as condições genéticas e genes nomeado? no Handbook.

E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a síndrome de Muckle-Wells?

Pergunte ao Genética e Doenças Raras informaçãoCentro.

Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?

O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.

• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família?
• Quais são as diferentes formas em que uma condição genética pode ser herdada?
• Se uma doença genética funciona em minha família, quais são as chances de que meus filhos terão a condição?
• Por que algumas condições genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos?

Estas ligações fornecem recursos genéticos adicionais que podem ser úteis.

• Genética e saúde
• Recursos para Pacientes e Famílias
• Recursos para Profissionais de Saúde

Que definições do glossário ajuda para compreender a síndrome de Muckle-Wells?

amilóide ; amiloidose ; autosomal ; autossômica dominante ; celular ; domínio ; febre ; gene ; sistema imunológico , inflamação ; herança ; padrão de herança ; lesão ; conjunta ; rins ; lesão ; leucina ; molécula ;mutação ; nucleotídeos ; prevalência ; proteína ; neurossensorial ; stress ; síndrome ; adolescente ; tecido ;glóbulos brancos

Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos em casa Genética Referência Glossário.