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quarta-feira, 2 de março de 2011

Síndrome de Muckle-Wells


Síndrome de Muckle-Wells


Muckle-Wells síndrome
 ( MWS ), também conhecido como ( UDA ) [ 1 ] , é uma rara autossômica dominante,doença que causa neurossensorial surdez , recorrente colmeias , e pode levar à amiloidose . Indivíduos com MWS muitas vezes têm febre episódica, calafrios e dor das articulações . Como resultado, MWS é considerado um tipo desíndrome de febre periódica . MWS é causado por um defeito na CIAS1 gene que cria a proteína cryopyrin . MWS está intimamente relacionado com duas outras síndromes, urticária ao frio familiar e doença multissistêmica inflamatória de início neonatal - de fato, todos os três estão relacionadas com mutações no mesmo gene e subordinadas ao termo cryopyrin associados síndromes periódicas (CAPS).

Sinais e sintomas

editar ]Possíveis causas

MWS ocorre quando uma mutação no CIAS1 gene leva a aumento da atividade da proteína cryopyrin . Esta proteína é parcialmente responsável pela resposta do organismo ao dano ou infecção. Durante estes estados, uma substância química chamada interleucina 1β é produzida por uma célula imune conhecida comomacrófago . Este produto químico interage com um receptor na superfície das outras células do sistema imunológico a produzir os sintomas da inflamação como febre, artrite e mal-estar. No MWS, o aumento da atividade de cryopyrin leva a um aumento da interleucina 1β. Isto leva a inflamação por todo o corpo com os sintomas associados. [ 2 ]

editar ]História

MWS foi primeiramente descrita em 1962 por Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. [ 3 ]

editar ]Tratamento

editar ]Prognóstico

O presente inflamação crônica no MWS ao longo do tempo pode levar à surdez. Além disso, a inflamação prolongada pode levar à deposição de proteína nos rins, uma condição conhecida como amiloidose.
vários sintomas que acometem os pacientes com Síndrome de Muckle-Wells.
NomeDescrição
Perda Auditivaperda auditiva progressiva
Dor nas articulaçõesDor nas juntas, incluindo artrite
FadigaFadiga
urticária recorrenteRecorrente urticária (urticária)
Febrefebr

editar ]

editar ]Ligações externas

editar ]Referências

  1. ORPHANET - Doenças raras - Sobre medicamentos órfãos
  2. ^ S Mariathasan, DS Weiss, K Newton, McBride O'Rourke, K J, Roose-Girma M, WP Lee, Weinrauch Y et al . (Março 2006). "Cryopyrin ativa o inflammasome em resposta a toxinas e ATP." Nature 440 (7,081 mil):. 228-32 doi : 10.1038/nature04515 . PMID  16407890 .
  3. ^ Muckle) TJ (Abril de 1962. "Urticária, surdez e amiloidose: um heredo-familial nova síndrome". A revista trimestral da medicina 31 :. 235-48 PMID  14476827 .
  4. ^ Rynne M, C MacLean, Bybee A, McDermott MF, Emery P (abril 2006). "melhora da audição em um paciente com síndrome de Wells Muckle-variante em resposta ao antagonismo dos receptores de interleucina 1" . anais das doenças reumáticas 65 (4) : 533-4. doi : 10.1136/ard.2005.038091 . PMID  16531551 .