CRIZ PINHO E SHEILA WEBER ESTIVERAM PRESENTES NA REUNIÃO DA ABRAPHEL , RECOLHERAM DOAÇÕES E APRESENTARAM A ENTIDADE SOSEB - PARABENS AS DUAS

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MANIAS RARAS

A definição médica afirma que “mania” é uma “desordem mental caracterizada por preocupação excessiva com algum fato, objeto, etc.” Ler sobre elas pode ser curioso e divertido para você, mas para quem sofre delas é um tormento. Veja abaixo algumas das mais bizarras manias, que podem ser bem menos raras do que você imagina. 10. Cartocacoete: compulsão incontrolável de ver mapas em tudo O cérebro humano é conectado para reconhecer rostos em tudo, mas acontece que existe uma estranha mania chamada cartocacoete: a incontrolável compulsão por ver mapas em todo lugar, até mesmo em comidas. 9. Gamomania: obsessão em fazer pedidos de casamento A gamomania pode ser descrita como uma bizarra obsessão em pedir as pessoas em casamento ou fazer pedidos escandalosos a pessoas diferentes ao mesmo tempo, o que em muitos casos resulta em poligamia. 8. Onomatomania: desejo irresistível de repetir certas palavras. É uma obsessão com certas palavras e a repetida intrusão delas na mente. 7. Clinomania: desejo excessivo de ficar na cama Não há nada de errado em querer ficar um pouco a mais na cama, principalmente em dias frios e chuvosos de inverno. Para o clinomaníaco, o desejo de ficar na cama é irresistível e pode persistir por dias sem fim, ainda mais quando está chovendo ou nevando. Clinomania vem do grego e significa obsessão com dormir. Em outras palavras, é o amor pela cama, travesseiros e cobertores. 6. Demonomania: acreditar ser habitado por um espírito maligno Existem tantos filmes de horror e livros que descrevem e nos mostram vividamente o que acontece com pessoas quando elas são possuídas. E ao assistir a muitos de tais filmes, é natural começar a temer tais pessoas. Às vezes o indivíduo fica com tanto medo que certas manias passam a refletir isso. E no caso de demônios, é chamada de demonomania, um termo psiquiátrico para a crença que alguém está possuído pelo demônio. Quando a pessoa pensa que está possuída, ela realmente começa a se comportar como alguém obcecado. 5. Enosimania: acreditar constantemente que pecou Definida como a compulsão por pensar que cometeu um pecado ou erro imperdoável, é conhecida por uma variedade de nomes: enissofobia, enosiofobia, medo de ter cometido um pecado imperdoável, e medo de críticas são os mais comuns. Sintomas normalmente incluem perda de fôlego, respiração acelerada, batimentos irregulares, suor, náusea, e sentimentos de temor. 4. Tricotilomania: compulsão por arrancar o próprio cabelo Tricotilomania é uma desordem de controle impulsivo ou forma de auto-mutilação caracterizado pelo desejo repetido de puxar ou arrancar cabelo, cílios, pelos faciais e das narinas, pelos pubianos, sobrancelhas ou outro cabelo corporal, às vezes resultando em pontos carecas bem noticiáveis. Muitas vezes esta mania vem acompanhada de outra: a pessoa sempre come a raiz do pelo arrancado. 3. Ablutomania: mania de se lavar Já notou como alguns amigos lavam as mãos com freqüência? Bem, não há nada de errado em lavar as mãos após sair ou ir ao banheiro, mas se ele lava as mãos mesmo depois de pequenos intervalos em um ambiente ou depois de tocar algo, é motivo para se preocupar, pois pode ser ablutomania. A ablutomania é uma obsessão pela lavagem de mãos ligada com a idéia fixa de infecções ou de se sujar. Normalmente essa doença acompanha outras desordens mentais sérias e raramente se manifesta sozinha. Infelizmente essa doença é característica de crianças, especialmente de esquizofrenia infantil. O mesmo é verdade sobre esquizofrenia adulta, embora raramente se reflita. 2. Abulomania: indecisão patológica Todos já vivenciamos situações em que foi difícil decidir sobre algo, mas imagine não ser capaz de tomar a mais simples das decisões, a vida certamente seria insuportável. Abulomania pode ser definida como indecisão patológica ou uma inabilidade de se decidir sobre algo. 1. Doromania: obsessão por presentes Muitas pessoas gostam de presentear os outros. E a maioria das pessoas ficaria feliz com tal obsessão. Afinal, dar presentes é uma boa ação pois as pessoas sentem prazer em dar presentes aos outros, enquanto a maioria das pessoas prefere recebê-los. Mas Às vezes dar presentes pode tornar-se uma obsessão. Doromania é o desejo ou preocupação irracional com isso, quando se torna uma obsessão escolher e dar presentes não com um bom propósito ou porque a pessoa é muito gentil. As razões são muito mais complexas.

SINDROME DE CDG

Distúrbio congênito da glicosilação Distúrbio congênito da glicosilação Classificação e recursos externos OMIM 212065 212,066 mil DiseasesDB 2,012 31.730 Um defeito congênito da glicosilação (anteriormente chamado de síndrome da glicoproteína deficiente em carboidrato) é um dos vários raros erros inatos do metabolismo em que N- glicosilação de uma variedade de tecidos proteínas é deficiente ou defeituosa. distúrbios congênitos da glicosilação são também conhecido como CDG síndromes . Eles costumam causar problemas graves, por vezes fatal anomalia, de vários diferentes sistemas de órgãos (especialmente o sistema nervoso , músculos e intestinos ) nas crianças afetadas. Eles foram descobertos na década de 1990. Delimitação de tipos e manifestações vem se expandindo rapidamente, com várias novas formas descritas a cada ano desde então. [1] CDG são classificadas como tipos I e II CDG (CDG CDG-I e-II), dependendo da natureza e localização do defeito bioquímico na via metabólica em relação à ação de oligosaccharyltransferase . Doenças do tipo I envolvem interrompido síntese dos lipídios ligados oligosaccharide precursor. Doenças do tipo II envolvem o mau funcionamento do aparamento / transformação da cadeia de oligossacarídeos ligam às proteínas. Atualmente, doze CDG tipo I variantes foram identificadas (CDG-IA-Il) e seis variantes do CDG Tipo II têm sido descritos (CDG-II-A-IIe). Os problemas específicos produzidos diferem de acordo com a síntese particular anormal envolvidos. As manifestações mais comuns incluem ataxia , convulsões , retinopatia ; fígado fibrose, coagulopatias , insuficiência de crescimento ; dismórficos (por exemplo, os mamilos invertidos e subcutânea almofadas de gordura e estrabismo . Se uma ressonância magnética é obtida, atrofia cerebelar e hipoplasia é um achado comum. As alterações oculares da CDG-IA são: miopia , esotropia infantil , atraso na maturação visual , baixa visão , palidez óptica , e reduziu haste em função eletrorretinografia . [2] Três subtipos de CDG I (a, b, d) pode causar o hiperinsulinismo congênito com hipoglicemia hiperinsulinêmica na infância. [3] Nenhum tratamento está disponível para a maioria desses transtornos. manose suplementação produziu alguns benefícios em alguns subtipos do tipo I. Vários compostos sintéticos glicoconjugados sintetizados foram e estão sendo testados quanto à eficácia terapêutica. Erro inato do metabolismo ^ HH Freeze (2006). "Defeitos genéticos na glycome humana". Nat. Rev. Genet. 7 (7): 537-51. doi : 10.1038/nrg1894 . PMID 16755287 . ^ H Jensen, S Kjaergaard, Klie F, HU Moller (2003). "Manifestações Ophthalmic da desordem congenital do tipo 1a glicosilação. Ophthalmic Genet. 24 (2): 81-8. doi : 10.1076/opge.24.2.81.13994 . PMID 12789572 . ^ L Sun, EA Eklund, Chung WK, C Wang, J Cohen, HH Freeze (2005). "Distúrbio congênito da glicosilação id apresenta com hipoglicemia hiperinsulinêmica e hiperplasia das células da ilhota. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (7): 4371-5. doi : 10.1210/jc.2005-0250 . PMID 15840742 .

Síndrome de Dandy-Walker

Síndrome de Dandy-Walker Malformação de Dandy-Walker (DWM) é a associação dos sinais e sintomas: hidrocefalia, parcial ou completa, ausência do vermis cerebelar, cisto da fossa posterior e contíguo com o quarto ventrículo. A incidência desta síndrome é de cerca de um por 100.000 nascidos vivos, sendo 1,24 para o sexo masculino e 0,78 para o sexo feminino. Esta síndrome é responsável por 3,5% dos casos de hidrocefalia infantil. Os pacientes apresentam nos primeiros anos de vida com hidrocefalia associada com abaulamento occipício. Outros sinais são fossa posterior, como sinais palsies dos nervos cranianos, apresentam ainda ataxia e nistagmo. Radiologicamente os pacientes apresentam elevadas logomarca dos seios transverso do desbaste e abaulamento dos ossos da fossa posterior. A anomalia é etiologicamente heterogênea e uma revisão da literatura demonstrou que, de acordo com a história familiar e anomalias associadas, a Dandy Walker malformação pode ser autossômica recessiva, em uma série de malformações de múltiplas síndromes, como por exemplo, síndrome de Meckel ou Síndrome de Joubert. Pode ainda ser de herança autossômica recessivo em caso de erros inatos do metabolismo, como por exemplo, na síndrome CDG e autossômica dominante como, por exemplo, na síndrome G e ligada ao cromossomo X recessivo, como por exemplo, na síndrome de Aicardi. Nos pacientes com esta síndrome parece haver uma maior freqüência de associação com cardiopatias congênitas, fissura lábio palatal e defeitos do tubo neural. O diagnóstico pré-natal é possível por que a ultra-sonografia pode mostrar cisto da fossa posterior e agenesia vermis cerebelar. Veja mais sobre hidrocefalia infantil, criança com hidrocefalia, síndrome de Dandy-Walker, síndromes e doenças raras, malformações cerebelar, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.