Pacientes com doenças raras sofrem com a demora no diagnóstico

Pacientes com doenças raras sofrem com a demora no diagnóstico

Publicado em 25/2/2012, às 17h07
Última atualização em 25/2/2012, às 17h07
Cristiane Mendes Volta Redonda Na quarta-feira desta semana, será comemorado o Dia Mundial de Doenças Raras. A data escolhida por organizações mundiais, é comemorada toda vez que o ano é bissexto. Nos outros anos, a comemoração acontece no dia 28 de fevereiro. O objetivo do dia é chamar a atenção da sociedade e unificar os esforços na luta por melhores condições de diagnóstico e tratamento para os pacientes. Estima-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças consideradas raras no Brasil. Porém, ainda não há um mapeamento oficial. As doenças raras são definidas como doenças que afetam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico. Ao todo são mais de sete mil tipos de doenças que atingem de 6% a 8% da população. A maioria (80%) é causada por distúrbios genéticos, porém existem doenças raras de origem alérgica ou infecciosa. Segundo um estudo da Comissão Europeia, a população não conhece ou não sabe definir o que são as doenças raras. A falta de informação ainda é o grande vilão do problema. Para as pessoas com doenças raras, o diagnóstico tardio, devido à falta de conhecimento e serviços especializados na área de saúde, prejudica o tratamento e as ações de prevenção. Antônio Jorge de Melo tem 51 anos e em 2009 descobriu que era portador do E.L.A. (Esclerose Lateral Amiotrófica), uma doença considerada neurodegenarativa, sem tratamento eficaz e cura, que atinge um a dois casos a cada 100 mil habitantes. Segundo ele, na época foi um choque, mais hoje com o apoio da família ele convive com naturalidade com a doença. - Quando eu descobri, eu fiquei sem chão. Eu trabalhava como representante comercial e tive que me aposentar por invalidez devido a minha doença. Hoje sou cadeirante e graças ao apoio da minha esposa e dos meus três filhos aprendi a enxergar a situação com outros olhos, não penso em morte, prefiro viver um dia de cada vez - conta. Segundo ele, a falta de informação sobre o que é uma doença rara foi um grande desafio para o seu diagnóstico. - Diagnosticar o que eu realmente tinha foi um grande desafio. A falta de informação ainda é muito precária. Hoje eu tenho mais conhecimento porque encontrei médicos bons que me orientaram e porque eu resolvi procurar me informar mais sobre essa doença que ainda é pouco conhecida por muitos - destacou. A Apadefi (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Físicos de Volta Redonda) trabalha com pessoas com doenças raras e atualmente cuida de 25 pacientes com doenças diferentes. Segundo a Fisioteraupeta e Coordenadora Técnica Sandra São Thiago, a instituição conta com uma equipe multidisciplinar, que é formada por 8 fisioterapeutas, 2 terapeutas ocupacionais, 1 assistente social, 2 fonoaudiólogos e duas psicólogas. - Hoje temos em tratamento pessoas com Lipofuscinose Neuronal Discóide, Miastenia grave, Síndrome de Patau, Síndrome de Router, Doença de Charcot, Doença de Machado Joseph, Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne, Distrofia Muscular Progressiva de Cinturas, e Amiotrofia Espinhal, todas doenças raras - destaca. Histórias de superação A pequena Mel Arantes Pereira da Costa tem 2 anos e sete meses, é portadora da Síndrome de Patau e faz tratamento na Apadefi. Segundo sua mãe, o apoio da instituição foi fundamental para o desenvolvimento da menina. - Eu descobri que ela teria uma má formação quando eu estava grávida de 7 meses. Porém, só foi diagnosticada a doença quando ela nasceu. A expectativa de vida de crianças com essa doença é de até seis meses e hoje ela já está com quase três anos. A APADEFI contribuiu muito para o desenvolvimento dela, porque aqui ela faz todo acompanhamento de hidroterapia, terapia ocupacional entre outras atividades. Ela é uma superação para nós - contou a mãe da criança, Marta Pires Arantes. Já o professor Mauro César Melo Baptista, de 55 anos, descobriu em 2005 que sofria de Esclerose Lateral Amiotrófica, de acordo com ele, foi depois de nove meses que ele teve o diagnotisco correto. - É difícil ter o diagnóstico certo. Quando eu comecei a ter os sintomas eu procurei primeiro um ortopedista devido à falta de informação. Depois de nove meses onde eu passei por vários médicos que minha doença foi confirmada como uma doença rara. Hoje eu não tenho mais o medo de morrer. Conto com o apoio da minha família que é de extrema importância para me ajudar a continuar lutando - destacou. Brasília sediará Seminário sobre doenças raras Nesta quarta-feira, dia que é lembrado o Dia das Doenças Raras, a partir das 09h30, ocorrerá à ação UM DIA RARO no Congresso Nacional. O evento irá contar com atividades e palestras para divulgar a conscientização para o dia e discutir a melhoria da qualidade de vida de crianças e adultos portadores de doenças raras, entre elas a Neurofibromatose, Mucopolissacaridiose, Porfiria, Epidermólise Bolhosa, Esclerose Múltipla, X-Frágil e outras. O Ministro da Saúde Alexandre Padilha, Deputados Federais, Médicos e pacientes vão estar presentes na discussão. Em Volta Redonda nenhuma ação relacionada ao tema será realizada.

Leia mais: http://diariodovale.uol.com.br/noticias/4%2c53375%2cPacientes-com-doencas-raras-sofrem-com-a-demora-no-diagnostico.html#ixzz1nXgRnh44

VIDEO Terceira Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças raras 2012

FOTOS DA CAMINHADA DE APOIO AO PACIENTE DE DOENÇAS RARAS

MIASTENIA E GRAVIDEZ

Palestra gratuita com Drª Cristina Massant
Neurologista do Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares da Unifesp

Entrada gratuita e aberta a associados, familiares,
amigos e interessados no assunto.

Depois haverá discussão de outros assuntos de interesse geral.

Dia: 17 de março de 2012 (sábado)

Horário: Das 14 às 17 horas

Local: Rua Estado de Israel, 899
Vila Mariana - São Paulo/SP

Próximo à Estação Santa Cruz do Metrô

Contamos com sua presença.

Não sabe como chegar? Clique aqui.

Mais informações: http://www.abrami.org.br

1º. CONGRESO LATINO AMERICANO DE ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO 2 de JUNIO 2012 Buenos Aires

PROGRAMA

Presidente. Dr Fabiani José E. Argentina

Vicepresidente. Dra Grumach Anete.  Brasil

Secretario General. Dr.René Baillieau

Coordinador General. Dr. Darío Josviack

Secretario de Actas. Dr. Daniel Vazquez

9.00 Recepción y bienvenida

Dra. Monica De Genaro Presidenta AAAIC

Dr.  José E  Fabiani

Presidente de Mesa: Dra Mónica  De Genaro

Coordinador: Dr Daniel Vazquez

Secretarios:

9,30 Dra. Anete Grumach

AEH en Brasil, evolución, experiencia y problemática

10.00 Dr. José E  Fabiani 

AEH en Argentina, evolución, experiencia y problemática             

10,30  Discusión  

10,45    Pro. Konrad Bork (Alemania)

             Manifestaciones frecuentes y raras del AEH/ Frequent and rare clinical manifestations of Hereditary Angioedema

11.15  Discusión

11,30  CAFÉ

          

 Presidente: Dra Iris Medina

 Coordinador  Dr Darío Josviack

 Secretários:

12.00  Prof. Konrad Bork ( Alemania)   

           El Angioedema Hereditario sin deficiencia de C1-inhibidor/ Hereditary Angioedema without C1 Inibitor deficiency

12,30  Discusión

12,45 Prof. Marco Cicardi (Italia)

          Deficiencia Hereditaria del C1-Inhibidor sin ANGIOEDEMA / Hereditary C1 deficiency without ANGIOEDEMA

13.00 Discusión

Vespertino

Presidente: Dra. Marta Villaverde

Coordinador Dra Natalia Fili

Secretarios:

15.00  Dra. Inmaculada Martinez Saguer

           Manifestaciones y manejo del AEH en niños y adultos/  Manifestation and Management of HAE in Children and Adults

15,30  Dra. Inmaculada Martinez Saguer

           Manifestaciones y manejo del AEH en embarazo y lactancia/ Manifestation and Management of HAE during Pregnancy and Breast- feeding

16,00  Discusión

 Presidente: Prof.Juan Carlos Muiño

 Coordinador:Dr. Juan Carlos Debasa, Dr. Claudio Fantini

Secretarios:

16,30  Prof. Marco Cicardi

           Bradikinina nuevos tópicos en medicina/ Bradykinin new topics in medicine

17.00 discusión

17.15  cafe

17, 40  MESA REDONDA CON LOS INVITADOS EXTRANJEROS Y LOS DELEGADOS DE LATINOAMERICA, DISCUSIÓN DE POSTER ORAL SELECCIONADOS. PRESENTACIÓN DE 10´ DE CASOS DUDOSOS POR COLEGAS DE LATINOAMÉRICA

19.00 FIN DEL CONGRESO RECONOCIMIENTO A LOS INVITADOS

-- 

Raquel de Oliveira Martins 

       

Site: abranghe.org.br

Blog: http://abranghe.blogspot.com

Facebook: http://www.facebook.com/pages/Associa%C3%A7%C3%A3o-Abranghe/185706074782120

Orkut: http://www.orkut.com.br/Main#CommTopics?cmm=4541364

PRIMEIRAS FOTOS DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS EM SÃO PAULO 26/02/2012

CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina

Se você acha que você ou um membro da família tem CAPS, aqui estão algumas perguntas
que podem ser usados ​​para ajudar a falar com um médico:
• Você fica erupções freqüentes, febres, dores de cabeça ou?
• Você se sente uma forte reação à temperatura fria?
• Você sempre sente que tem a gripe?
• O seu corpo doer constantemente?
• Você já sentiu as dores mesmos desde que você era uma criança?
• Não suas dores parecem estar a piorar?
• Algum de seus familiares ou parentes que nunca sofreu
sintomas semelhantes?
• Será que algum de seus familiares ou parentes têm CAPS?
Traga este folheto para o consultório médico para ajudar a lembrar o queabordar.
É importante que você fale com seu médico para ver se você está sofrendo
do CAPS. O seu médico pode fornecer tratamento para ajudar a aliviar os sintomas
e, em alguns casos, eliminá-los.

O que é CAPS?

CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina. É o nome dado a um grupo de 3 diferentes doenças.

Essas 3 doenças são:

• FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio.
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells.
• NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

Por Que Não Ouvi Falar Sobre CAPS?

A CAPS é rara.¹ Menos de 1000 casos de CAPS foram relatados no mundo,² porém mais de 5500 pessoas podem na verdade ter CAPS e não saber.³ Devido à CAPS ser tão rara, a maioria dos médicos nunca atenderá um paciente com CAPS.¹⁰

Sintomas mais leves, como dor de cabeça e febre, podem parecer serem devidos a outras condições.^4,6 Pode demorar um certo tempo para um médico começar a considerar o diagnóstico de CAPS, porque não é algo que ele/ela vê diariamente.⁴

Mesmo aqueles que apresentam sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, eles podem não consultar seus médicos para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você considerar que pode ter CAPS, pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas sobre os quais quer falar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Como Alguém Pega CAPS?

A CAPS é geralmente passada de um dos pais para a criança através dos genes.⁴ Dessa forma, é provável que alguém que tem CAPS a tenha recebido de um dos pais. Apenas porque alguém em sua família tem CAPS não significa que você também tenha.⁶

Algumas pessoas podem apresentar CAPS sem que qualquer outro membro de sua família também a tenha. No entanto, para a maioria das pessoas, a CAPS pode ser rastreada em suas famílias por muitas gerações.⁶

Se alguém em sua família tem CAPS, você deve informar este fato a seu médico.

Sintomas da CAPS

Os sintomas dos 3 tipos de CAPS constituem um resultado da reação do corpo à inflamação.⁴ O corpo responde à inflamação com dor e inchaço.

Algumas pessoas podem não saber que têm CAPS,⁴ mas seus sintomas as tornarão conscientes de que algo está errado. Se você pensar que pode ter CAPS após ler esta informação online, você deve consultar um médico.

Se o médico o diagnosticar com CAPS, ele lhe indicará um tratamento para atacar a inflamação e quaisquer sintomas que possam se seguir.

Como Sei se Tenho CAPS?

Qualquer dos sintomas dos 3 tipos de CAPS pode variar de extremamente desconfortável a incapacitante em casos severos.^4,5 Mesmo que os sintomas sejam leves e nem sempre estejam presentes, é importante levar esses sintomas à consideração de um médico. Mesmo as pessoas com sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, elas podem não consultar um médico para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você pensa que pode ter CAPS, você pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas que deseja falar com seu médico a respeito.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Pense sobre as respostas a essas perguntas:

• Com que frequência você tem erupções cutâneas, febres ou dores de cabeça?
• Você sente uma forte reação à temperatura fria?
• Você sempre se sente como se estivesse gripado?
• Seu corpo dói constantemente?
• Você sente as mesmas dores desde que era criança?
• Suas dores parecem estar piorando?
• Algum dos membros de sua família ou parentes já sofreu sintomas similares?
• Algum dos membros de sua família ou parentes tem CAPS?

Converse com seu médico sobre suas respostas a essas perguntas. Detalhes sobre seus sintomas e sua história familiar ajudarão o médico a fazer o diagnóstico correto.

Imprima este Folheto do Paciente com CAPS e leve-o consigo para ajudá-lo a se lembrar do que quer conversar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico.
O tratamento atual pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Se você tem CAPS, seu médico providenciará o tratamento dos sintomas com uma das medicações disponíveis.

Novos Tratamentos para as CAPS

Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS

Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS.

Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica.

Um dos tratamentos consiste numa injecção de administração semanal. Está aprovado para utilização em FCAS e MWS, em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 12 anos.

O outro tratamento disponível consiste numa injecção administrada a cada 8 semanas.

Este tratamento está aprovado para utilização em FCAS, MWS, e NOMID/CINCA em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 4 anos.

Se lhe foram diagnosticadas CAPS, um destes tratamentos poderá ser o ideal para si. Peça mais informações ao seu médico sobre estas opções de tratamento.

Que Mais Posso Fazer?

Se sofre de FCAS ou MWS, o seu médico poderá dar-lhe os seguintes conselhos para aliviar os sintomas⁴:

• Vista roupa quente e camadas de roupa adicionais
• Beba bebidas quentes durante o dia
• Tome banho de imersão com água quente
• Reduza o exercício físico intenso e outras actividades de esforço
• Evite actividades que normalmente lhe causam tensão

Em alguns casos mais graves, estas mudanças poderão não ser suficientes. No caso dos doentes com CAPS que arrefecem com facilidade e cujos sintomas têm tendência para piorar, poderá ter de ser considerada uma mudança para uma zona com clima mais quente⁴, que poderá ajudar a aliviar os sintomas.

Os Fatos Sobre NOMID

NOMID significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal. A NOMID também pode ser chamada de CINCA, que significa Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

A NOMID/CINCA constitui o tipo mais severo de CAPS.⁴ Os sintomas da NOMID/CINCA citados abaixo em amarelo são similares aos sintomas da MWS, porém são sentidos o tempo todo.⁴ Os sintomas em vermelho são sintomas adicionais que algumas pessoas com NOMID/CINCA podem apresentar.

• Uma erupção cutânea que vai e volta⁴
• Febre⁴
• Sentir-se fraco ou cansado⁴
• Dor nas articulações⁴
• Altos níveis de proteínas nos rins⁶
• Dor de cabeça⁴
• Calafrios⁴
• Olhos doloridos ou vermelhos⁴
• Dor nos músculos⁴
• Perda gradual da audição⁴
• Perda gradual da visão⁴
• Dificuldades mentais⁴
• Inchaço dos joelhos⁶

Sintomas da NOMID

As pessoas com NOMID/CINCA quase sempre começam a apresentar sintomas após o nascimento.⁴ Um médico pode diagnosticar a NOMID/CINCA rapidamente em um recém-nascido porque os sintomas são frequentemente mais perceptíveis do que na FCAS ou MWS.^9,10

A NOMID/CINCA pode ser incapacitante¹ e, sem tratamento, alguns casos podem resultar em morte.¹¹ O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas em algum grau, mas eles nunca desaparecem.⁴

Inchaço dos joelhos na NOMID/CINCA

É evidente para os pais de crianças com NOMID/CINCA o quanto elas sofrem. A partir do momento em que nascem, é uma constante batalha para evitar que a NOMDI/CINCA piore.

Para pacientes com todos os tipos de CAPS, mas especialmente aqueles que necessitam de apoio para NOMID/CINCA, existem organizaçõesque podem ajudar.

Os anti-histamínicos: medicamentos comumente usados ​​no tratamento de alergias.Articular: ter a ver com as articulações do seu corpo.Autoinflamatórias: inflamação no organismo que ocorre em sua própria seminfecção ou lesão.Crônica: sintomas constantes ou freqüentes que continuam voltando.Os ensaios clínicos: estudos utilizados para determinar se um novo medicamento está aprovado.Cutânea: ter a ver com a pele.Diagnose: um médico confirma que você tem uma doença.Doença: uma doença que está separado de outros pelos sintomas que você pode sentir.Pode também ser chamado uma síndrome.Genes: quando uma doença é transmitida através dos genes, isso significa que você pode obtê-lode sua família ou parentes. Por exemplo, se seus pais têm cabelo castanho, vocêprovavelmente vai ter o cabelo castanho. Da mesma forma, se seus pais têm CAPS, que são susceptíveistambém têm CAPS.Os níveis de proteína de alta: as proteínas são os blocos de construção para todas as partes do seu corpo.Por exemplo, eles fazem as células que atuam como defesa natural do seu corpo.Pequenas quantidades de proteínas podem ser encontrados em seus rins. Mas a proteína de altaníveis em seus rins podem sugerir uma infecção e deve ser tratado pelo seumédico de uma vez.Imunossupressores / imunomoduladores: drogas comumente usadas para reduzirinflamação.Infantil: tem que fazer com um bebê, geralmente antes da marcha.Inflamação: a defesa natural do corpo para se proteger contra a infecção oulesão. Em pacientes do CAPS, a inflamação ocorre sem infecção ou lesão.Doença inflamatória: uma doença que é causada pela inflamação. O CAPS é umtipo específico de doença inflamatória chamada uma doença Autoinflamatórias. Verdefinição Autoinflamatórias acima.Neonatal: ter que fazer com um bebê recém-nascido.Neurológico: ter a ver com o cérebro, a coluna vertebral e os nervosseu corpo.Medicamento órfão: medicina que trata de uma doença rara.Placebo: um tratamento que não tem nenhuma medicina, mas é dada no lugar de um realtratamento, geralmente como parte de um ensaio clínico.Doença rara: uma doença rara que afeta muito poucas pessoas no mundo.Esteróides: drogas normalmente usados ​​para tratar uma variedade de condições, a partir de irritação daa pele para dores nas articulações.Sintomas: a descrição da forma como você está se sentindo devido a uma doença específica.Síndrome: um grupo de sintomas que descrevem uma doença específica.Também pode serchamado uma doença.Urticária: erupção cutânea causada por inflamação

Farasat S, Aksentijevich I, Toro JR. Autoinflammatory diseases: clinical and genetic

advances. Arch Dermatol. 2008;144:392-402. 

2. Data on file. Novartis Pharma AG. 

3. Durrant KLW, Goldbach-Mansky R, Hoffman H, Leslie K, Rubin B. CAPS: cryopyrinassociated periodic syndromes. San Francisco, CA: The NOMID Alliance; 2008. 

4. Hoffman HM. Hereditary immunologic disorders caused by pyrin and cryopyrin. 

Curr Allergy Asthma Rep. 2007;7:323-330. 

5. Stych B, Dobrovolny D. Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS):

characterization of symptomatology and impact on patients’ lives. Curr Med Res

Opin. 2008;24:1577-1582. 

6. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic syndromes and

autoinflammation. Clin Exp Dermatol. 2007;33:1-9. 

7. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS). The NOMID Alliance Web site.

http://www.nomidalliance.net/subpage1.html. Accessed April 13, 2009. 

8. Muckle TJ, Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredo-familial

syndrome. Q J Med. 1962;31:235-248. 

9. Boschan C, Witt O, Lohse P, Foeldvari I, Zappel H, Schweigerer L. Clinical report:

neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) due to a novel S331R

mutation of the CIAS1 gene and response to interleukin-1 receptor antagonist

treatment. Am J Med Genet. 2006;140A:883-886. 

10. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. Diagnosis and management of

autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol. 2008;28 (suppl 1):S73-S83.

11. Prieur A-M, Griscelli C, Lampert F, et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous

and articular (CINCA) syndrome: a specific entity analysed in 30 patients. Scand J

Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68.

Visit any of the sites below to learn more:

• CAPS Family Network—http://www.capsfamilynetwork.com

• The NOMID Alliance—http://www.nomidalliance.net

• The Genetics Home Reference Guide—http://ghr.nlm.nih.gov

• The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs—http://www.orpha.net

• National Organization for Rare Disorders (NORD)—

http://www.rarediseases.org/

• International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases

(ISSAID)—http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/

• Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires—

http://asso.orpha.net/CEREMAI/index.html