Dia Internacional do Autismo

Eventos 02 de Abril – Dia Internacional do Autismo

A Autismo & Realidade está preparando um conjunto de ações comemorativas ao Dia do Autismo.

No período de 31 de Março a 07 de Abril, em São Paulo, o “Monumento às Bandeiras”, o “Viaduto do Chá” e a “Ponte Estaiada” serão iluminados na cor Azul.

A A&R está organizando também uma Caminhada em Prol do Autismo que pretende ser um marco na história e permanecer no Calendário da Cidade de São Paulo.

A primeira Caminhada acontecerá no dia 03 de Abril, Domingo, às 8h00, partindo da “Ponte Estaiada”, em São Paulo.

Contamos com a sua participação!

Equipe A&R.

Síndrome de LEOPARD (LS)

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.

Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.

O Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e orelhas muito baixas.

A Estatura normalmente é abaixo do percentil 25. Os Defeitos cardíacos incluem cardiomiopatia hipertrófica em particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias de ECG são comuns.

O lentigines pode ser congênito, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.

As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.

Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11.

Recentemente, as mutações missense no Gene RAF1 gene foram encontrados em duas das seis PTPN11-negativos LS.

A análise da mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico.Esta doença mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, a neurofibromatose tipo 1-A.

Os indícios diagnósticos para esta síndrome com lentigines múltiplas e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez.

A Mutação baseada em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline é justificada.

Esta doença é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Se um pai é afetado, o risco de recorrência é de 50%.

Esta doença deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e teste de DNA pré-natal pode ser realizado.

O tratamento clínico deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente.

A cardiomiopatia hipertrófica precisa de avaliação cuidadosa do risco e profilaxia para evitar a morte súbita em pacientes em risco.

A Audição, deve ser avaliada anualmente até a idade adulta.

Com a exceção de hipertrofia ventricular, os adultos com esta doença não necessitam de cuidados médicos especiais e com o prognóstico a longo prazo é favorável.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Trata-se de uma malformação do ânus em crianças associada a disostose espondilocostal e deformidades geniturinárias.

Estas deformidades são: atresia anal e agenesia da genitália externa e ainda agenesia da genitália interna.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

Sugere-se que esta doença tenha uma herança autossômica recessiva pelos casos já mencionados na literatura.

Doença de Castleman

Doença de Castleman (DC).

Esta doença é definida pela hipertrofia do linfonodo com hiperplasia linfóide angiofolicular.

Na forma localizada, apenas um nó de linfa é afetado, ao passo que vários linfonodos estão envolvidos na forma multicêntrica.

A prevalência da doença é desconhecida, mas tem sido estimada em menos de 1 / 100 000. A forma localizada é a mais freqüente (mais de 400 casos notificados).

A forma menos comum multicêntrico também pode ocorrer em associação com a infecção pelo HIV.

Esta doença pode ocorrer em qualquer idade. As formas localizadas são assintomáticos em 51% dos pacientes e muitas vezes são descobertos casualmente. Eles às vezes pode causar dor torácica ou abdominal, quando a lesão é grande (diâmetro médio de 6 cm, com extremos variando de 1 a 12 cm).

Os sites que são preferencialmente envolvidos são, em ordem decrescente de freqüência, o abdome, os linfonodos superficiais e do mediastino.

Osd sinais inespecíficos, observada em 31% dos pacientes, incluem: astenia (20%), febre (20%) e perda de peso (11%).

As formas multicêntricos são sempre sintomáticas. A perda de peso ocorre em 69% dos pacientes e febre em 67% dos casos.

A linfadenopatia periférica é observada em 81% dos casos, hepatomegalia e / ou esplenomegalia em 74%, e síndrome de POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonal, alterações de pele) em 23% dos pacientes.

Os poucos casos de sarcoma de Kaposi também têm sido descritos.

A etiologia desta doença ainda não está clara, mas vários relatos confirmam o papel do vírus herpes humano 8 (HHV-8), o agente causal do sarcoma de Kaposi.

Este vírus da herpes HHV8 foi encontrado em 60 a 100% dos pacientes com esta doença associada ao HIV, e também em 20 a 40% dos pacientes HIV-negativos.

Este vírus da herpes HHV8 está localizado a imunoblastos e linfáticos CD20 + nó linfócitos B.

O vírus HHV8 induz a produção de um homólogo viral de interleucina (vIL6), que poderiam promover a ocorrência de linfomas B, como os linfomas de efusão primária.

O diagnóstico desta doença requer análise histológica de linfonodo com coloração imuno-histoquímica, demonstrando a hiperplasia policlonal angiofolicular linfóides, na maioria das vezes do tipo hyalinovascular (especialmente a localizada em CD) e, mais raramente do tipo de célula de plasma (em especial no CD multicêntrico) ou mistas / intermediárias tipo.

Esta doença é normalmente uma proliferação policlonal linfocitária, que deve ser distinguida de linfoma maligno. No entanto, alguns casos desta doença multicêntrica podem ser associados com linfoma.

A hiperplasia Angiofollicular linfóide não é uma característica específica desta doença e pode ser observada na artrite reumatóide, síndrome de Sjögren, imunodeficiências congênitas, as reações ao câncer e hemopatias ou vacinações, sífilis, algumas doenças cutâneas ou glomerulonefrite membranosa. Essas doenças devem ser descartadas antes de diagnosticar um paciente com o a doença de Castleman. Na Doença de Castleman multicêntrica, HIV e HHV-8 testes devem ser previamente realizados, bem como a imunocoloração para excluir linfoma.

Nas formas localizadas da Doença de Castleman, a recuperação sem seqüelas após a excisão cirúrgica completa é atingida em 90% dos casos. Nas formas multicêntrica, a remissão pode ser obtida, mas a recidiva ocorre em 25% dos pacientes e o prognóstico é muito menos favorável.

Síndrome Martsolf

Síndrome Martsolf

Esta síndrome é caracterizada pela associação de déficit intelectual, catarata congênita, e hipogonadismo hipogonadotrófico. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até agora. Além dos três principais características da síndrome, outras anomalias têm sido relatadas em alguns dos pacientes afetados, incluindo baixa estatura, anomalias nos dedos menores, microcefalia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca e, dismorfismo facial leve (micrognatia, hipoplasia maxilar, linha fina posterior baixa e orelhas muito grandes). A transmissão é autossômica recessiva e mutações no gene RAB3GAP2 foram identificadas em alguns pacientes.

Síndrome de Weaver

A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.

As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem dedo almofadados, dedos finos e pregas nos dedos, camptodactilia, ossos longos muito largos, deformidades nos pés, deformidade nos dedos polegares,

Alguns casos também foram apresentados com retardo psicomotor, voz baixa e rouca ou voz aguda, hipertonia, hérnia umbilical e inguinal, e excesso de pele no corpo.

Esta síndrome é extremamente rara com apenas 30 casos relatados até agora. A maioria deles é esporádico, no entanto, duas famílias com transmissão autossômica dominante foram descritos.

Mutações no gene NSD1 receptor (proteína de ligação nuclear SET domínio 1), que têm sido associadas com a síndrome de Sotos (outra síndrome de supercrescimento) foram encontrados em 3 pacientes com síndrome de Weaver (entre os 7 testados).

Estas mutações estão localizadas em uma pequena parte do gene, quando elas estão associadas com síndrome de Weaver.

A fisiopatologia exata e a etiologia dos casos de outros paciente permanecem desconhecidos. O prognóstico é variável, a maioria dos pacientes têm expectativa de vida normal e sua altura adulta é normal.

Síndrome Marshall-Smith

A síndrome  Marshall-Smith é uma  rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade ósseaavançada no momento do nascimento.

A prevalência nesta síndrome é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura. 

Nesta síndrome a desordem associados vários sinais dismórficos, incluindo fronte proeminente, abaulamento dos olhos, pele azulada, protusão de narinas (nariz grande) e micrognatia. 

Nesta síndrome os sintomas clínicos são graves provocando dificuldades com a alimentação, a falta de crescimento e uma forte tendência a contrair infecções respiratórias.

Como característica da síndrome o Raios-X mostram a idade óssea avançada e de curto e cónico falanges. 

A causa desta síndrome ainda é desconhecida, mas a sua ocorrência esporádica sugere uma mutação dominante de novo.

O diagnóstico da síndrome depende de uma análise aprofundada dos achados clínicos e exames de raio-X.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Weaver e a síndrome de Sotos, nas quais partes do esqueleto permitem conclusões semelhantes, mas não estão associadas a infecções respiratórias recorrentes ou característica fácies.

Como tratamento no desenvolvimento da síndrome a desnutrição e infecções respiratórias devem ser tratadas sintomaticamente.

O prognóstico é pobre e a desordem é geralmente fatal no primeiro ano de vida para esta síndrome.