Neurocitoma Central

Neurocitoma central é um tumor cerebral muito raro de jovens adultos (mais de 100 casos notificados em todo o mundo). É normalmente encontrado nos ventrículos laterais e, ocasionalmente, no terceiro ventrículo. Os sintomas são os de aumento da pressão intracraniana: cefaléia, náuseas e vômitos, sonolência, problemas de visão e alterações mentais. Remoção total do tumor é a terapia de escolha. Pós-operatório o prognóstico é geralmente bom. * Autor: Orphanet (Março de 2006) 

Resistência ao TSH hormônio liberador de síndrome

Resistência ao TSH liberando síndrome hormonal (TRH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central (ver este termo), caracterizada por baixos níveis de hormônios da tireóide devido à liberação insuficiente de hormônio estimulante da tireóide (TSH), causada pela resistência pituitária para TRH. Pode ou não pode ser observada desde o nascimento. Prevalência é desconhecida. As manifestações clínicas são muitas vezes sutis, provavelmente como resultado de trans-placentária passagem de alguns hormônios tireoideanos maternos ou devido ao fato de que muitas crianças têm alguma produção da tireóide própria.Sintomas mais específicos e sinais muitas vezes não se desenvolvem até vários meses de idade. Comuns características clínicas e sinais incluem diminuição da atividade e aumento de sono, dificuldade para se alimentar e constipação, icterícia prolongada, fácies mixedematoso, fontanelas grandes (especialmente posterior), macroglossia, um abdômen distendido com hérnia umbilical, e hipotonia. Bócio é sempre ausente. Crescimento linear lento e atraso no desenvolvimento são geralmente aparente por 4-6 meses de idade. Resistência à TRH é causada por mutações no gene do receptor de TRH ( TRHR ; 8q23). * Autores: Drs. MV Rastogi e SH LaFranchi (Agosto 2010) *.

Central doença core (CCD)

Central doença core (CCD) é uma desordem hereditária neuromuscular caracterizada por núcleos centrais na biópsia muscular e características clínicas da miopatia congênita. Prevalência é desconhecida. CCD normalmente se apresenta na infância com hipotonia e atraso no desenvolvimento do motor e é caracterizada por fraqueza predominantemente proximal, pronunciada na cintura quadril. Complicações ortopédicas são comuns e malignas suscetibilidade a hipertermia (MHS) é uma complicação freqüente. CCD e MHS são condições alélicas, ambos causados ​​por (predominantemente dominante) mutações no receptor rianodina do músculo esquelético ( RYR1 ) gene, codificando o principal músculo esquelético do retículo sarcoplasmático canal de liberação de cálcio (RYR1). Excitabilidade alterados e / ou alterações na homeostase do cálcio dentro das células musculares, devido à mutação induzida por alterações conformacionais na proteína RyR são consideradas como o principal mecanismo patogénico (s). O diagnóstico de CCD é baseado na presença de características clínicas sugestivas e núcleos centrais na biópsia muscular. Muscle ressonância magnética pode mostrar um padrão característico de envolvimento muscular seletiva e auxiliar o diagnóstico em casos de equívoco achados histopatológicos.Análise mutacional do RYR1 gene pode fornecer uma confirmação genética do diagnóstico. Gestão é principalmente de suporte e tem que antecipar a susceptibilidade à potencialmente fatais reações à anestesia geral. Uma avaliação mais aprofundada dos mecanismos moleculares subjacentes podem fornecer a base para o tratamento racional futuro farmacológico. Na maioria dos pacientes, a fraqueza é estática ou lentamente progressiva, com um resultado favorável a longo prazo. * Autor: Dr. H. Jungbluth (Maio de 2007) *. Reproduzido de doença do núcleo central. Orphanet J Rare Dis. 2007; 02:25 .

Cenani-Lenz síndrome

Cenani-Lenz síndrome de (CLS) é uma síndrome malformação congênita que associa um sindactilia complexa das mãos com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores. Menos de 30 casos foram descritos ea incidência exata não foi avaliada. A maioria dos casos ocorreram em famílias relacionadas. CLS clássico é caracterizado pela presença quase simétricas de uma fusão total dos dedos e sinostose dos ossos da mão, dando as mãos uma aparência mitten-like. Uma variante da síndrome, com oligodactilia e sindactilia parcial, tem sido relatada. As seguintes características caracterizam a síndrome: carpo, metacarpo e synostoses digital, desorganização dos ossos do carpo, redução numérica dos raios digitais e sindactilia dos pés.Outras características são sinostose radioulnar com encurtamento do rádio e ulna, brachymesomelia, luxação da cabeça do rádio e synostoses metatarso. A síndrome afeta tanto os membros superiores e inferiores, mas, em geral, estes últimos são menos severamente afetados. Malformações associadas (hipoplasia renal e anomalias vertebrais e hemivertebral) têm sido ocasionalmente relatados. A poucas publicações CLS associar com outros, mais freqüentes, as formas de sindactilia. Dismorfismo facial leve (ptose, palato ogival, alto, testa larga e proeminente, hipertelorismo, ponte nasal achatada, downslanting fendas palpebrais, nariz curto, curto filtro proeminente e hipoplasia malar) tem sido descrita em casos isolados. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. Homozigoto ou heterozigoto composto mutações do LRP4 gene (11p12-p11.2) foram identificados. Uma duplicação heterozigota de 1,7 Mb cobrindo o GREM1 e FMN1 genes também tem sido relatada em uma forma CLS-como da síndrome. O diagnóstico é essencialmente clínico. CLS pode ser distinguido clinicamente de malformações outro membro. O diagnóstico pode ser suspeitado pela ultra-sonografia pré-natal. Como uma síndrome autossômica recessiva, o risco de recorrência para CLS é de 25% para uma gravidez subseqüente. Tratamento cirúrgico com reconstrução de um dedo individualizadas é recomendada, mas os resultados funcionais de liberação sindactilia pode ser insatisfatória. Prognóstico funcional depende da anomalias dos membros específicos do paciente. * Autor: Prof D. Lacombe (Agosto 2011)

CDG tipo de síndrome de Se

O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo de síndrome Se é caracterizada por retardo psicomotor, convulsões, déficit de crescimento, e anomalias cutâneas e oculares. Tem sido descrita em cada quatro crianças. A síndrome é causada por mutações no MPDU1 gene, localizada na região p13.1-p12 do cromossomo 17. * Autor

CDG tipo de síndrome de Ic

O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo Ic síndrome é caracterizada por retardo psicomotor e hipotonia muscular.Tem sido descrita em mais de 30 pessoas até agora. Manifestações hepáticas e intestinais também foram freqüentemente relatados. Anomalias da coagulação, alterações hormonais e convulsões também podem estar presentes e com risco de vida. A síndrome é causada por mutações no ALG6 gene (localizada na região q22.3 do cromossomo 1), levando a uma deficiência da enzima retículo endoplasmático alfa1 ,3-glicosiltransferase. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006)