ESFINGOLIPIDOSES

ESFINGOLIPIDOSES

• São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas.
• Certas células acumulam esfingolípides no citoplasma, devido quase sempre à falta de uma enzima da via de degradação. Estas enzimas são chamadas genericamente de hidrolases, porque a quebra das ligações envolve uma molécula de água.
• O substrato da enzima ausente ou defeituosa acumula-se, geralmente dentro de lisossomos, já que é nestas organelas que são encontradas as enzimas.
• O citoplasma fica abarrotado de lisossomos contendo o lípide não digerido.
• Para cada enzima que falta existe uma doença específica (às vezes mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Os locais mais afetados são o cérebro, muito rico nestes compostos, e as células do SRE. Abaixo, alguns exemplosGrupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por deposição intra-lisossômica excessiva deglicoesfingolipídeos e fosfoesfingolipídeos no sistema nervoso central e, em um grau variado, em estruturas viscerais. Os sinais clínicos variam com o subtipo específico da doença, porém as características comuns incluem deterioração progressiva das funções visual e psicomotora. (Tradução livre do original: Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)