TRIQUINOSE

A Triquinose é uma doença causada pelos parasitas nemátodes do género Trichinella. As Trichinella são vermes nemátodes fusiformes com secção circular. Existem oito especies de Trichinela patogénicas para o Homem, das quais: • Trichinela britovi; • Trichinela murrelli; • Trichinela nativa; • Trichinela nelsoni; • Trichinela papuae; • Trichinela pseudospiralis; • Trichinela spiralis; • Trichinela zimbabwensis; Todas as elas são patogênicas mas as mais importantes para o estudo, são: • Trichinela britovi; • Trichinela nativa; • Trichinela nelsoni; • Trichinela spira [editar]Ciclo de Vida Larva de Trichinella spiralis Após ingestão de carne crua de porco ou mal-cozinhada ou frita infectada, as larvas da Triquina são activadas após passagem pelo estômago e libertam-se no intestino. Aí penetram na mucosa, no interior da qual maturam-se sexualmente e acasalam-se, morrendo os machos pouco depois. As fêmeas grávidas produzem então durante cerca de um mês ovos que em seguida se chocam nascendo as larvas que se disseminam pelo sangue e linfa, chegando às suas células alvo, as células musculares estriadas (músculos voluntários esqueléticos). As minúsculas larvas penetram nas células (as células musculares estriadas são das maiores células no corpo) sem as destruir e formam uma cápsula no interior, onde se aninham adoptando uma forma de espiral. Assim permanecem quiescentes durante décadas até outro animal as ingerir. [editar]Epidemiologia A infecção é por ingestão de carne de porco, ou de javali ou cavalo, mal cozida ("mal-passada"). Nos países da Europa as infecções por Trichinella spiralis são raras, embora haja por vezes "epidemias" em que se registam simultaneamente algumas centenas de casos com a mesma fonte, geralmente provindas de pessoas que comeram diferentes porções do mesmo animal mal cozinhado. Há reservatórios em muitos animais que também são infectados, como no porco, javali, cavalo, rato. Algumas espécies de Trichinella existem apenas em animais selvagens, mas podem ser contraídas pelo Homem. [editar]Progressão e Sintomas Os sintomas só surgem se as larvas enquistadas forem em número superior a algumas dezenas. Contudo é possivel ingerir em uma só refeição de carne mal passada um número suficiente. A incubação é de alguns dias. Durante a fase de maturação das larvas no intestino e acasalamento, os sintomas se existirem são nauseas, vómitos, diarreia e febre. Depois de mais alguns dias, quando as larvas filhas começam a circular no sangue, surgem dor muscular durante a contracção com dificuldades motoras, febre, edemas e exantemas cutâneos com prurido. Complicações possiveis mas infrequentes são meningoencefalite e miocardite devido à migração das larvas para estes órgãos acidentalmente. A mortalidade é muito baixa e os sintomas desaparecem com o enquistamento e quiescencia das larvas, em menos de dois meses. Tratamento: Não há um tratamento específico para a triquinose se as larvas tiverem penetrado nos músculos. Os analgésicos podem aliviar a dor muscular. Expectativas (prognóstico): A gravidade da triquinose depende do nível de infestação em que a pessoa se encontra. As infestações mais leves podem passar despercebidas, enquanto que as mais intensas podem produzir sérios sintomas. As infestações mais graves ainda podem causar insuficiência cardíaca. Complicações: arritmias insuficiência cardíaca Solicitação de assistência médica: Solicite assistência médica se aparecerem sintomas de triquinose e se houver história recente de consumo de carne crua ou mal cozida, que pudesse estar contaminada.

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Síndrome de Wolff-Parkinson-White A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é uma arritmia cardíaca que faz com que os impulsos elétricos sejam conduzidos ao longo da via acessória dos átrios até os ventrículos, denominada feixe de Kent, é também uma forma de taquicardia, formada por uma condução atrioventricular adicional que impede condução normal do estímulo do átrio que vai até o nódulo atrioventricular, causando o que chamamos de taquicardia supraventricular. Devido os avanços da Medicina, o caminho extra formado por esta síndrome é fácilmente localizado. A síndrome de Wolff-Parkinson-White é a causa mais comum de taquiarritmia em bebês e crianças (distúrbio da freqüência cardíaca acelerada) e atinge em média 4 a cada 100.000 pessoas. A Wolff-Parkinson-White pode levar à morte súbita em alguns casos vinculados ao excesso de exercícios ou esporte, se não for devidamente tratada e acompanhada. A síndrome de WPW é geralmente diagnosticada com o exame do eletrocardiograma (ECG) de uma pessoa assintomática. Neste exame é manifestada uma onda delta, que é uma onda no complexo QRS em formato da letra grega Delta, associada com um intervalo PR diminuído. Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter. Índice [esconder] 1 Diagnóstico 2 Tratamento 3 Ver também 4 Referências [editar]Diagnóstico Uma batida cardíaca na derivação V2 do eletrocardiograma característica de uma pessoa com WPW. Observe a onda delta característica, o pequeno intervalo PR de 0,08 segundos e o longo complexo QRS de 0,12 segundos. A principal característica eletrocardiográfica do WPW é a pré-excitação ventricular, que torna o intervalo PR curto (< 120 ms), com a ativação dos ventrículos iniciando-se pela porção miocárdica em contato com a via acessória e não passando pelo sistema Hiss-Purkinje, portanto mais lenta, formando uma aberrância no QRS conhecida como onda delta (uma onda com formato da letra grega Delta). Antes do término da ativação ventricular, o restante das fibras do sistema Hiss-Purkinje são ativadas, tornando portanto a parte final do QRS estreita. O Estudo Eletro-Fisiológico (EEF) é um exame invasivo que precede a ablação, localiza o feixe anômalo para direcionar a aplicação da radiofrequência, complementa o diagnóstico e ainda é usado para induzir a taquicardia associada à síndrome. Existe ainda uma variante, o chamado "Wolff oculto", em que a pré-excitação ventricular não se evidencia no ECG de superfície e somente é demonstrada no EEF. [editar]Tratamento Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter. A ablação é eficaz em 95% dos casos, e os riscos de morte são menos de 1 para cada 1000. Entretanto, algumas pessoas não conseguem eliminar a via acessória na primeira vez em que se submetem a ablação. A ablação é feita por cateterismo e radiofreqüência.

Displasia Diastrophic

Address correspondence to Catherine J. Babcook, MD , Department of Radiology, Ultrasound, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, Room L374, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Endereço para correspondência Catherine J. Babcook, MD, do Departamento de Radiologia, Ultra-som, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, L374 quartos, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Synonyms: Diastrophic dwarfism 1 , le nanisme diastrophique (tortuous dwarfism) 2 . Sinônimos: Diastrophic nanismo 1, le nanisme diastrophique tortuoso nanismo () 2. Early cases may have been misdiagnosed as achondroplasia with clubfoot deformities which were difficult to correct surgically 1 . casos anteriores podem ter sido erroneamente diagnosticados como acondroplasia com deformidades do pé torto, que eram difíceis de corrigir cirurgicamente 1. Definition: A rare osteochondrodysplasia that results in micromelic limb shortening. Definição: Uma osteocondrodisplasias rara que resulta em encurtamento do membro micromelic. With notable exceptions, it is associated with normal intelligence. Com notáveis exceções, é associada com a inteligência normal. Prevalence: Unknown, but rare in the general population. Prevalência: Desconhecido, mas rara na população em geral. It is distinctly more prevalent among Finns (0.3:10,000), constituting the most common skeletal dysplasia in Finland. É claramente mais prevalentes entre os finlandeses (0.3:10,000), constituindo a displasia esquelética mais comum na Finlândia. Etiology: Autosomal recessive inheritance. Etiologia: herança autossômica recessiva. The gene has been mapped to the distal long arm of chromosome 5 3 . O gene foi mapeado no braço longo do cromossoma 5 distal 3. Pathogenesis: Unknown. Patogênese: Desconhecido. Larger than normal collagen fibrils have been extracted from the cartilage matrix in these patients. Maior do que fibrilas de colágeno normal foram extraídas da cartilagem matriz nestes pacientes. Associated anomalies: Bilateral clubfoot deformity, "hitchhiker" thumbs and/or great toes, ulnar deviation of the hands, generalized joint deformities, kyphoscoliosis, micrognathia, cleft palate, deformed ears, congenital heart defect (occasionally). Anomalias associadas: Bilateral deformidade "caroneiro" polegares e / ou dedos grandes dos pés, desvio ulnar das mãos, deformidades articulares generalizadas, cifoescoliose, micrognatia, fenda palatina, orelhas deformadas, cardiopatia congênita (ocasionalmente). Differential diagnosis: Other micromelic skeletal dysplasias and pseudodiastrophic dysplasia. O diagnóstico diferencial: Outros micromelic displasias esqueléticas e displasia pseudodiastrophic. Prognosis: Usually non-lethal and associated with normal intelligence, although a lethal variant has been described and mental retardation has been reported 4 . Prognóstico: Geralmente não-letais e associada com a inteligência normal, embora uma variante letal tem sido descrita e retardo mental tem sido relatada 4. Increased perinatal mortality due to respiratory problems and high incidence of neurological complications secondary to spine anomalies. Aumento da mortalidade perinatal, devido a problemas respiratórios e elevada incidência de complicações neurológicas secundárias às anomalias da espinha. Severe physical handicap is typical with attendant problems in psychosocial adaptation. Grave deficiência física é típico com problemas decorrentes da adaptação psicossocial. Recurrence risk: 25% chance of recurrence. risco de recidiva: 25% de chance de reincidência. Management: Early prenatal diagnosis offers the option of pregnancy termination. Gestão: diagnóstico pré-natal precoce oferece a opção de interrupção da gravidez. Perinatal management involves close monitoring for respiratory complications. gestão Perinatal envolve um acompanhamento atento por complicações respiratórias. Orthopedic intervention is often required for correction or stabilization of skeletal deformities. intervenção ortopédica é muitas vezes necessária para a correção ou estabilização das deformidades esqueléticas.

Síndrome de Roberts

Síndrome de Roberts Síndrome de Roberts, ou às vezes chamado de síndrome pseudothalidomide, é uma rara desordem genética muito que se caracteriza por retardo pré-natal de leve a grave ou ruptura da divisão celular , levando a uma malformação dos ossos do crânio, face, braços e pernas. Síndrome de Roberts também é conhecido por muitos outros nomes, incluindo: Hypomelia-Hipotricose-Facial Hemangioma Síndrome de Síndrome de SC (que se pensava ser uma doença totalmente separadas), pseudothalidomide Síndrome de Roberts-SC focomelia, síndrome, SC Focomelia Síndrome Appelt-Gerken- Síndrome de Lenz, RBS, SC pseudothalidomide Syndrome, e tetrafocomelia-Cleft Palate Syndrome. [1] [2] [3] [4] É uma doença genética causada pela mutação do gene ESCO2 no cromossoma 8 . Named after John B. Roberts , who first described the syndrome in 1919, it is one of the rarest autosomal recessive disorders , affecting approximately 150 known individuals. Baptizado com o nome John B. Roberts , quem primeiro descreveu a síndrome, em 1919, é uma das raras autossômica recessiva transtornos , afetando cerca de 150 indivíduos conhecidos. A síndrome é tanto autosomal , em que há igual número de cópias do gene em ambos os sexos masculino e feminino, e recessivo , ou seja, a criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais. The gene prevents the proper cell division and attachment at the Ribosomal Binding Site ; cell division occurs slowly or unevenly, and the affected cells do not bind properly, or die. O gene que impede a divisão celular e apego à vinculação Ribosomal Site ; divisão celular ocorre de forma lenta ou irregular, e as células afetadas não se ligam de forma adequada, ou morrer. Roberts Syndrome can affect both males and females. Síndrome de Roberts pode afetar tanto homens e mulheres. Although the disorder is rare, the affected group is diverse. Embora a doença seja rara, o grupo de afetados é muito variada. The mortality rate is high in severely affected individuals. A taxa de mortalidade é elevada em indivíduos severamente afetados. Além disso, todos os indivíduos que foram citogeneticamente com diagnóstico de Síndrome de Roberts também tiveram mutações no gene ESCO2. [3] Em outras palavras, a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso (um de cada progenitor). Na divisão celular normal, cada cromossomo é copiada e então anexado ao seu recém-formado cópia no centrómero (a parte central de um cromossomo). Como resultado, os cromossomos não receber corretamente alinhados, o que faz com que a célula a se dividir de forma muito lenta ou até mesmo para não dividir com todos. Roberts Syndrome. [ 1 ] O número ímpar de cromossomos das células defeituosas causas de morrer, o que leva a malformações associadas com síndrome de Roberts. [1] Muitas das malformações físicas associadas à Síndrome de Roberts são muito semelhantes às deformações que ocorrem em crianças cujas mães tomaram talidomida durante a gravidez.As semelhanças físicas sugerem que existe uma biologia similar subjacente entre ESCO2 e talidomida. Por esta razão, Roberts síndrome é às vezes chamado de Síndrome pseudothalidomide. ESCO2 como o gene responsável pela Síndrome de Roberts foi feita por estudar as amostras de quinze famílias afectadas pela síndrome de Roberts. dois geneticistas colombiana, prepare-se para compreender plenamente Síndrome de Roberts. Vega and Gordillo noticed an unusually high number of Roberts Syndrome patients at the University of Bogota . Vega e Gordillo notado um número invulgarmente elevado de pacientes com Síndrome de Roberts na Universidade de Bogotá . The two geneticists tracked down a total of seven families with Roberts Syndrome just outside Bogota and discovered that four out of the seven families shared a common 18th century ancestor. Os dois geneticistas rastreou um total de sete famílias com Síndrome de Roberts apenas fora de Bogotá e descobriu que quatro das sete famílias partilham um ancestral comum do século 18. Using this information, Vega and Gordillo were able to pinpoint the gene responsible for Roberts Syndrome, which was ESCO2. [ 5 ] Usando essa informação, Vega e Gordillo foram capazes de identificar o gene responsável pela Síndrome de Roberts, que foi ESCO2. [5] [ edit ] Symptoms [ editar ] Sintomas The following is a list of symptoms that have been associated with Roberts Syndrome: A seguir está uma lista de sintomas que têm sido associados com Síndrome de Roberts: Bilateral Symmetric Tetraphocomelia - a birth defect in which the hands and feet are attached to shortened arms and legs De simetria bilateral tetrafocomelia - um defeito de nascença em que as mãos e os pés estão ligados aos braços e pernas encurtados Prenatal Growth Retardation O retardo do crescimento pré-natal An example of a severely affected Roberts Syndrome Patient Um exemplo de um ser gravemente afectado Roberts Síndrome do paciente Hypomelia (Hypoplasia) - the incomplete development of a tissue or organ; less drastic than aplasia, which is no development at all Hypomelia (hipoplasia) - desenvolvimento incompleto de um tecido ou órgão; menos drástica do que aplasia, que não é desenvolvimento em todos os Oligodactyly - fewer than normal number of fingers or toes Oligodactilia - menos do que o número normal de dedos Thumb Aplasia - the absence of a thumb Thumb Aplasia - a ausência de um polegar Syndactyly - condition in which two or more fingers (or toes) are joined together; the joining can involve the bones or just the skin between the fingers Sindactilia - condição na qual dois ou mais dedos (ou pés) estão unidas, a adesão pode envolver apenas os ossos ou a pele entre os dedos Clinodactyly - curving of the fifth finger (little finger) towards the fourth finger (ring finger) due to the underdevelopment of the middle bone in the fifth finger Clinodactilia - encurvamento do quinto dedo (dedo mínimo) para o quarto dedo (dedo anular), devido ao subdesenvolvimento do osso do meio do quinto dedo Elbow/Knee Flexion Contractures - an inability to fully straighten the arm or leg Elbow / contraturas em flexão do joelho - uma incapacidade para endireitar o braço ou perna Cleft Lip - the presence of one or two vertical fissures in the upper lip; can be on one side (unilateral) or on both sides (bilateral) Fissurado Lábio - a presença de uma ou duas fendas verticais no lábio superior, pode ser de um lado (unilateral) ou em ambos os lados (bilateral) Cleft Palate - opening in the roof of the mouth Fenda Palatina - abertura no céu da boca Premaxillary Protrusion - upper part of the mouth sticks out farther than the lower part of the mouth Premaxillary Protrusão - parte superior da boca sobressai mais do que a parte inferior da boca Micrognathia - small chin Micrognatia - queixo pequeno Microbrachycephaly - smaller than normal head size Microbrachycephaly - menor do que o tamanho da cabeça normal Malar Hypoplasia - underdevelopment of the cheek bones Malar Hipoplasia - subdesenvolvimento dos ossos do rosto Downslanting Palpebral Fissures - the outer corners of the eyes point downwards Fissuras palpebrais downslanting - os cantos externos dos olhos ponto para baixo Ocular Hypertelorism - unusually wide-set eyes Ocular Hipertelorismo - grandes olhos set-invulgarmente Exophthalmos - a protruding eyeball Exoftalmia - uma protrusão do globo ocular Corneal Clouding - clouding of the front-most part of the eye Corneal Clouding -, turvação da parte mais anterior do olho Hypoplastic Nasal Alae - narrowing of the nostrils that can decrease the width of the nasal base Hipoplásico Nasal Alae - estreitamento das narinas que podem diminuir a largura da base nasal Beaked Nose - a nose with a prominent bridge that gives it the appearance of being curved Beaked Nariz - o nariz com uma ponte de destaque que lhe dá a aparência de ser curvado Ear Malformations Malformações da orelha Mental Retardation Retardo Mental Encephalocele (only in severe cases)- rare defect of the neural tube characterized by sac-like protrusions of the brain Encefalocele (somente em casos graves) - defeito rara do tubo neural caracterizado por saliências sac-like do cérebro Mortality is high among those severely affected by Roberts Syndrome; however, mildly affected individuals may survive to adulthood [ 3 ] [ 1 ] [ 4 ] A mortalidade é elevada entre os severamente afetados pela Síndrome de Roberts, no entanto, os indivíduos afetados suavemente podem sobreviver até a idade adulta [3] [1] [4] [ edit ] Diagnosis [ editar ] Diagnóstico [ edit ] Clinical Diagnosis [ editar ] Diagnóstico Clínico A clinical diagnosis of Roberts Syndrome is made in individuals with characteristic prenatal growth retardation, limb malformations, and craniofacial abnormalities. O diagnóstico clínico de Síndrome de Roberts é feito em indivíduos com retardo de crescimento característica pré-natal, as malformações dos membros e anomalias craniofaciais. The specific characteristics that are looked for in the clinical diagnosis are listed below. As características específicas que são procurados no diagnóstico clínico são indicados abaixo. Prenatal Growth Retardation - low birth length and weight that can range from mild to severe baixo - Retardo nascimento comprimento crescimento pré-natal e peso que pode variar de leve a grave Limb Malformations - bilateral symmetric tetraphocomelia , oligodactyly, thumb aplasia, syndactyly, clinodactyly, and elbow and knee flexion contractures Malformações Limb - simétrica bilateral tetrafocomelia , oligodactilia, aplasia polegar, sindactilia, clinodactilia, e cotovelo e flexão do joelho contraturas Craniofacial Abnormalities - bilateral cleft lip and palate, micrognathia , hypertelorism , exophthalmos , down-slanting palpebral fissures , malar hypoplasia, hypoplastic nasal alae, and ear malformations Anormalidades Craniofaciais - lábio leporino e palato bilateral, micrognatia , hipertelorismo , exoftalmia , inclinada para baixo, fendas palpebrais , hipoplasia malar, asa do nariz hypoplastic, e malformações da orelha An official diagnosis of Roberts Syndrome relies on cytogenetic testing of the peripheral blood. [ 6 ] Um diagnóstico oficial de Síndrome de Roberts confia em testes de citogenética do sangue periférico. [6] [ edit ] Testing [ editar ] Testando [ edit ] Cytogenetic Testing [ editar ] Teste de citogenética Cytogenetic preparations that have been stained by either Giemsa or C-banding techniques will show two characteristic chromosomal abnormalities. preparações citogenéticas que foram coradas por Giemsa quer ou técnicas de bandas C irá mostrar duas características anormalidades cromossômicas. The first chromosomal abnormality is called premature centromere separation (PCS) and is the most likely pathogenic mechanism for Roberts Syndrome. A primeira anormalidade cromossômica é chamada separação prematura do centrómero (PCS) e é o mecanismo mais provável patogenicidade Síndrome de Roberts. Chromosomes that have PCS will have their centromeres separate during metaphase rather than anaphase (one phase earlier than normal chromosomes). Cromossomos que têm PCS terão seus centrômeros separado durante a metáfase anáfase, em vez de (uma fase antes de cromossomas normal). The second chromosomal abnormality is called heterochromatin repulsion (HR). A anomalia cromossômica segundo é chamado de repulsão heterocromatina (HR). Chromosomes that have HR experience separation of the heterochromatic regions during metaphase. Cromossomos que têm experiência de separação de RH das regiões heterocromáticas durante a metáfase. Chromosomes with these two abnormalities will display a "railroad track" appearance because of the absence of primary constriction and repulsion at the heterochromatic regions. Cromossomos com estas duas anomalias irá exibir uma ferrovia "aparência por causa da ausência de constrição primária e repulsão nas regiões heterocromáticas. The heterochromatic regions are the areas near the centromeres and nucleolar organizers. As regiões heterocromáticas são as áreas próximas aos centrômeros e os organizadores nucleolares. Carrier status cannot be determined by cytogenetic testing. estado de portador não pode ser determinada através de testes citogenéticos. Other common findings of cytogenetic testing on Roberts Syndrome patients are listed below. Outros achados comuns de testes citogenéticos em pacientes com Síndrome de Roberts estão listadas abaixo. Aneuploidy - the occurrence of one or more extra or missing chromosomes Aneuploidia - a ocorrência ou mais cromossomas extra ou faltando um Micronucleation - nucleus is smaller than normal Micronucleação - núcleo é menor do que o normal Multilobulated Nuclei - the nucleus has more than one lobe [ 6 ] Multilobulada Núcleos - o núcleo tem mais de um lobo [6] [ edit ] Genetic Testing [ editar ] Teste genético At this point in time, ESCO2 is the only known gene to cause Roberts Syndrome mutations. Neste momento, ESCO2 é o único gene conhecido por causar mutações Síndrome de Roberts. Also, all individuals that have been diagnosed with Roberts Syndrome by cytogenetic techniques have also had ESCO2 mutations. Além disso, todos os indivíduos que foram diagnosticados com Síndrome de Roberts por técnicas de citogenética também tiveram mutações ESCO2. Confirmation of a Roberts Syndrome diagnosis requires detection of the characteristic chromosomal abnormalities (PCS and HR) or the identification of two ESCO2 mutations that have been linked to Roberts Syndrome. [ 6 ] Confirmação de um diagnóstico de síndrome de Roberts exige a detecção de anomalias cromossômicas a característica (PCS e FC) ou a identificação de duas mutações ESCO2 que têm sido associados a Síndrome de Roberts. [6] [ edit ] Carrier Testing and Prenatal Diagnosis [ editar ] Carrier Teste e Diagnóstico Pré-Natal Carrier testing for Roberts Syndrome requires prior identification of the disease-causing mutation in the family. Portadora de teste para Síndrome de Roberts requer identificação prévia da mutação causadores de doenças na família. Carriers for the disorder are heterozygotes due to the autosomal recessive nature of the disease. Portadores da doença são heterozigotos , devido à natureza autossômica recessiva da doença. Carriers are also not at risk for contracting Roberts Syndrome themselves. Transportadoras também não são em risco de contrair-se síndrome de Roberts. A prenatal diagnosis of Roberts Syndrome requires an ultrasound examination paired with cytogenetic testing or prior identification of the disease-causing ESCO2 mutations in the family. [ 6 ] Um diagnóstico pré-natal da Síndrome de Roberts exige um exame de ultra-som combinados com testes de citogenética ou identificação prévia da doença, causando mutações ESCO2 na família. [6] [ edit ] Genetically Related Disorders [ editar ] Transtornos Relacionados ao Geneticamente At this time, there are no other phenotypes (observable expressions of a gene) that have been discovered for mutations in the ESCO2 gene. [ 6 ] Neste momento, não existem outros fenótipos (expressões observáveis de um gene) que foram descobertos por mutações no gene ESCO2. [6] [ edit ] Differential Diagnosis [ editar ] Diagnóstico Diferencial In cases of mild malformations, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Nos casos de malformações leve, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Baller-Gerold Syndrome Síndrome de Baller-Gerold Fanconi Anemia (FA) Anemia de Fanconi (FA) In cases of severe manifestations, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Em caso de manifestações graves, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome Raio-Trombocitopenia Ausentes (TAR), síndrome Tetra-Amelia, X-linked Tetra-Amelia, X-linked Tetra-Amelia, Autosomal Recessive Tetra Amelia, autossômica recessiva Splenogonadal Fusion with Limb Defects and Micrognathia Splenogonadal Fusion com Limb Defeitos e micrognatia DK Phocomelia Syndrome DK Síndrome de focomelia Holt-Oram Syndrome Síndrome de Holt-Oram Thalidomide Embryopathy Embriopatia da talidomida In cases of similar cytogenetic findings, the following disorders should be considered in the differential diagnosis: Em casos semelhantes de achados citogenéticos, os distúrbios que se seguem devem ser considerados no diagnóstico diferencial: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome [ 6 ] Mosaic Variegada Síndrome Aneuploidia [6] [ edit ] Clinical Description [ editar ] Descrição clínica Little is known about the natural history of Roberts Syndrome due to its wide clinical variability. Pouco se sabe sobre a história natural da síndrome de Roberts, devido à sua grande variabilidade clínica. The prognosis of the disease depends on the malformations, as the severity of the malformations correlates with survival. O prognóstico da doença depende da malformações, como a gravidade das malformações correlaciona-se com a sobrevivência. The cause of death for most fatalities of Roberts Syndrome have not been reported; however, five deaths were reportedly due to infection. A causa da morte para a maioria das mortes de Síndrome de Roberts não foram relatadas, entretanto, cinco mortes foram relatadas devido à infecção. The following are observations that have been made in individuals with cytogenetic findings of PCS/HR or ESCO2 mutations: A seguir, são observações que foram feitas em indivíduos com achados citogenéticos de PCS / AR ou mutações ESCO2: The symptom of prenatal growth retardation is the most common finding and can be moderate to severe. O sintoma do atraso de crescimento pré-natal é o achado mais comum e pode ser moderada a grave. Postnatal growth retardation can also be moderate to severe and correlates with the degree of severity of limb and craniofacial malformations. retardo de crescimento pós-natal também pode ser moderada a grave, e se correlaciona com o grau de severidade do membro e malformações craniofaciais. In limb malformations, the upper limbs are typically more severely affected than the lower limbs. Em malformações do membro, os membros superiores são tipicamente mais severamente afetados do que os membros inferiores. There have been many cases of only upper limb malformation. Tem havido muitos casos de malformação só membro superior. In hand malformations, the thumb is most often affected, followed by the fifth finger (the little finger). Em malformações mão, o polegar é o mais frequentemente afectado, seguido do quinto dedo (o dedo mínimo). In severe cases, the patient may only have three fingers and in rare cases only one. Em casos graves, o paciente pode ter apenas três dedos e em casos raros, apenas um. In craniofacial malformations, mildly affected individuals will have no abnormalities of the palate. Em malformações craniofaciais, indivíduos ligeiramente afectada não terá alterações do palato. The most severely affected will have a fronto-ethmoid-nasal-maxillary encephalocele. Os mais afetados terão um encefalocele fronto-etmoidais-nasal-maxilar. The severity of limb malformations and craniofacial malformations is correlated. A gravidade das malformações do membro e malformações craniofaciais estão correlacionados. Other abnormalities can occur in different parts of the body, including: Outras anormalidades podem ocorrer em diferentes partes do corpo, incluindo: Heart - atrial septal defects, ventrical septal defects, patent ductus arteriosus Heart - comunicação interatrial, defeitos do septo ventrical, persistência do canal arterial Kidneys - polycystic kidney, horseshoe kidney Rins - rins policísticos, rim em ferradura Male Genitals - enlarged penis, cryptorchidism Órgãos genitais masculinos - pênis alargada, criptorquidia Female Genitals - enlarged clitoris Feminino genitais - alargada clitóris Hair - sparse, silvery-blonde scalp hair Cabelo - esparsos, couro cabeludo loiro de cabelo prateado Cranial Nerve Paralysis, Moyamoya disease, Stroke, Mental Retardation [ 3 ] Nervo Craniano paralisia, doença de moyamoya, o curso, o Retardo Mental [3] [ edit ] Nomenclature [ editar ] Nomenclatura Roberts Sydrome is named after John B. Roberts who reported the disease characteristics in 1919. Roberts sydrome é nomeado após John B. Roberts, que relatou as características da doença em 1919. Roberts reported a disease that was characterized by phocomelia, cleft lip, cleft palate, and a protrusion of the intermaxillary region in three siblings of an Italian couple. Rodrigues relatou uma doença que se caracteriza por focomelia, lábio leporino, fenda palatina, e uma saliência da região intermaxilar em três irmãos de um casal de italianos. The Italian couple were first cousins, which made Roberts Syndrome acquisition more likely for their children due to the diseases autosomal recessive nature. O casal italiano eram primos de primeiro grau, o que fez Roberts aquisição síndrome mais provável para os seus filhos, devido à natureza das doenças autossômica recessiva. Later, in 1969, J. Herrmann described another syndrome with very similar characteristics to Roberts Syndrome. Mais tarde, em 1969, descreveu J. Herrmann outra síndrome com características muito semelhantes à Síndrome de Roberts. Herrmann would call the disorder Pseudothalidomide Syndrome or SC Syndrome (SC was for the initials of the surnames of the two families that Herrmann studied). Herrmann chamaria a desordem pseudothalidomide Syndrome ou Síndrome de SC (SC foi para as iniciais dos sobrenomes das duas famílias que Herrmann estudou). Today, Roberts Syndrome and Pseudothalidomide Syndrome (SC Syndrome) are considered to be the same disorder. Hoje, a Síndrome de Roberts e pseudothalidomide Syndrome (Síndrome SC) são consideradas a mesma desordem. The following is a list of all the alternate names that have been used for Roberts Syndrome: A seguir está uma lista de todos os nomes alternativos que têm sido utilizados para Síndrome de Roberts: RBS RBS Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome Síndrome Hemangioma Hypomelia-Hipotricose-Facial SC Syndrome Síndrome de SC Pseudothalidomide Syndrome Síndrome pseudothalidomide Roberts-SC Phocomelia Syndrome Síndrome de focomelia Roberts-SC SC Phocomelia Syndrome SC Síndrome de focomelia Appelt-Gerken-Lenz Syndrome Síndrome Appelt-Lenz, Gerken SC Pseudothalidomide Syndrome SC Síndrome pseudothalidomide Tetraphocomelia-Cleft Palate Syndrome [ 3 ] [ 2 ] [ 4 ] Fenda Palatina Síndrome de tetrafocomelia [3] [2] [4] [ edit ] Prevalence [ editar ] Prevalência Roberts Syndrome is an extremely rare condition that only affects about 150 reported individuals. Síndrome de Roberts é uma condição extremamente rara que afeta apenas os indivíduos, cerca de 150 comunicados. Although there have been only about 150 reported cases, the affected group is quite diverse and spread worldwide. Apesar de ter havido apenas cerca de 150 casos relatados, o grupo afetado é bastante diversificado e se espalhou pelo mundo. Parental consanquinity (parents are closely related) is common with this genetic disorder. consanquinity pais (os pais estão intimamente relacionados) é comum com essa desordem genética. The frequency of Roberts Syndrome carriers is unknown. [ 3 ] [ 4 ] A freqüência de portadores da Síndrome de Roberts é desconhecido. [3] [4] [ edit ] Treatment [ editar ] Tratamento Treatment of Roberts Syndrome is individualized and specifically aimed at improving the quality of life for those afflicted with the disorder. Tratamento da Síndrome de Roberts é individualizado e especificamente destinadas a melhorar a qualidade de vida para os que sofrem com o transtorno. Some of the possible treatments include: surgery for the cleft lip and palate, correction of limb abnormalities (also through surgery), and improvement in prehensile hand grasp development. [ 3 ] Alguns dos tratamentos possíveis incluem: cirurgia de lábio leporino e fenda palatina, correção de anomalias do membro (também através de cirurgia), e melhoria na compreensão do desenvolvimento da mão preênsil. [3]

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Disease characteristics. Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a congenital multiple anomaly syndrome caused by an abnormality in cholesterol metabolism resulting from deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase. características da doença.-Lemli-Opitz Síndrome de Smith (SLOS) é um congênita síndrome múltipla anomalia causada por uma anomalia no metabolismo do colesterol resultante da deficiência da dehydrocholesterol 7 (7-DHC) reductase da enzima. It is characterized by prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, moderate to severe mental retardation, and multiple major and minor malformations. É caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, retardo mental moderado a grave e múltiplas malformações maiores e menores. The malformations include distinctive facial features, cleft palate, cardiac defects, underdeveloped external genitalia in males, postaxial polydactyly, and 2-3 syndactyly of the toes. As malformações incluem particularidades facial, fenda palatina, malformações cardíacas, subdesenvolvidos genitália externa no sexo masculino, polidactilia postaxial, 03/02 e sindactilia dos dedos. The clinical spectrum is wide and individuals have been described with normal development and only minor malformations. O espectro clínico é amplo e os indivíduos foram descritos com o desenvolvimento normal e apenas as malformações menores. Diagnosis/testing. The diagnosis of SLOS relies on clinical suspicion and detection of elevated serum concentration of 7-DHC. Diagnóstico / teste. O diagnóstico de SLOS confia na suspeita clínica e detecção de elevada concentração de 7-DHC. Although serum concentration of cholesterol is usually low, it may be in the normal range in approximately 10% of affected individuals, making it an unreliable test for screening and diagnosis. Embora a concentração de colesterol é geralmente baixo, pode estar na faixa normal em cerca de 10% dos afetados indivíduos, tornando-se um teste confiável para triagem e diagnóstico. DHCR7 is the only gene known to be associated with SLOS. Sequence analysis of DHCR7 é o único gene conhecido para ser associado com SLOS. A análise da seqüência de DHCR7 detects approximately 96% of known mutations . DHCR7 detecta aproximadamente 96% dos conhecidos mutações . Management. Management. Treatment of manifestations: Cholesterol supplementation may result in clinical improvement; early intervention and physical/occupational/speech therapies for identified disabilities; consultation with a nutritionist; gastrostomy as needed for feeding; routine treatment for pyloric stenosis, gastroesophageal reflux, constipation, recurrent otitis media, cataracts, ptosis, and/or strabismus; orthotics, tendon release surgery, or Botox ® as needed; proper clothing and sunscreen with UVA and UBV protection for photosensitivity. Tratamento das manifestações: A suplementação de colesterol pode resultar em melhora clínica, intervenção precoce e física / profissional fala terapias / para portadores de deficiência identificada; consulta com um nutricionista; gastrostomia como necessária para a alimentação, tratamento de rotina para a estenose do piloro, refluxo gastroesofágico, constipação, otite média recorrente , cataratas, ptose e / ou estrabismo, ortopedia, cirurgia de liberação do tendão, ou Botox ® como necessário, vestuário adequado e protector solar com proteção UVA e UBV de fotossensibilidade. Prevention of secondary complications: treatment with stress-related doses of steroids during illness and other stress; attention to airway management and other potential complications during anesthesia; close monitoring during use of psychotropic medications. Prevenção de complicações secundárias: o tratamento com doses relacionadas com stress de esteróides durante a doença eo stress outros; atenção à gestão das vias respiratórias e outras complicações durante a anestesia, monitorização durante o uso de medicamentos psicotrópicos. Surveillance: routine health supervision including history, physical examination, monitoring of growth parameters, age-appropriate developmental assessment, nutritional assessment. Fiscalização: supervisão de saúde de rotina, incluindo história, exame físico, o acompanhamento dos parâmetros de crescimento, idade adequada avaliação do desenvolvimento, avaliação nutricional. Agents/circumstances to avoid: treatment with haloperidol; sun exposure. Agentes / condições a evitar: o tratamento com haloperidol, exposição ao sol. Testing of relatives at risk: testing of all sibs so that cholesterol supplementation can begin as soon as possible after birth. Teste de parentes em situação de risco: análise de todos os irmãos para que a suplementação de colesterol pode começar o mais cedo possível após o nascimento. Other: For severely affected infants, consider surgical management of congenital anomalies (eg, cleft palate, congenital heart disease, genital anomalies) as for any other severe, usually lethal disorder. Outros: Para severamente afetados crianças, considerar tratamento cirúrgico da congênitas anomalias (por exemplo, fenda palatina, congênita doença cardíaca, anomalias genitais), como para qualquer outro, geralmente, fatal distúrbio grave. Genetic counseling . SLOS is inherited in an autosomal recessive manner. O aconselhamento genético . SLOS é herdada de uma herança autossômica recessiva maneira. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected , a 50% chance of being an asymptomatic carrier , and a 25% chance of being unaffected and not a carrier . Carrier detection is possible if the disease-causing mutations in the family are known. Prenatal testing for pregnancies at risk is possible using biochemical testing or molecular genetic testing if the disease-causing mutations in the family are known. Na concepção, cada um dos irmãos afetados indivíduo tem uma chance de 25% de ser afetado , a 50% de chance de ser assintomática portadora , e um 25% de chance de ser afetado e não de uma transportadora . detecção Carrier é possível se os causadores de doenças mutações na família são conhecidos. ensaios pré-natal em gestações de risco é possível usando testes bioquímicos ou teste genético molecular se a mutações causadoras de doença na família são conhecidos. -------------------------------------------------------------------------------- Diagnosis Diagnóstico Clinical Diagnosis Diagnóstico Clínico Clinical diagnostic criteria have not been established for Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Os critérios clínicos de diagnóstico não foram estabelecidas para Smith-Lemli-Opitz (SLOS). A pattern of congenital anomalies suggests the diagnosis. Um padrão de congênitas anomalias sugere o diagnóstico. The following are the most commonly observed features: Os seguintes são as características mais comumente observadas: Characteristic facial features Características faciais Microcephaly Microcefalia Postaxial polydactyly Postaxial polidactilia 2-3 syndactyly of the toes 03/02 sindactilia dos dedos Growth and mental retardation O retardo do crescimento e mental Cleft palate Fenda palatina Hypospadias in males Hipospádia no sexo masculino Testing Ensaio For laboratories offering biochemical testing see Para laboratórios que oferecem testes bioquímicos ver . . Decreased activity of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase results in failure to convert 7-DHC to cholesterol [ Diminuição da atividade da enzima redutase resultados dehydrocholesterol 7 (7-DHC) em fracasso para converter 7-DHC para [colesterol Irons et al 1993 , Irons et al 1993 , Irons et al 1994 , Irons et al 1994 , Tint et al 1994 , Tint et al 1994 , Elias & Irons 1995 ]. Elias e Irons 1995 ]. Serum concentration of 7-DHC. A concentração sérica de 7-DHC. The diagnostic test is an elevation of serum concentration of 7-DHC as defined by the laboratory for a given patient. O teste diagnóstico é a elevação da concentração sérica de 7-DHC, tal como definido pelo laboratório para um determinado paciente. Note: (1) 7-DHC concentration is usually measured in blood samples, but can be measured in other tissues. Nota: (1) concentração 7-DHC geralmente é medido em amostras de sangue, mas pode ser medido em outros tecidos. (2) Some individuals on psychotropic medications can have elevated 7-DHC levels secondary to the medication, giving rise to true false-positive test results. (2) Alguns indivíduos sobre medicamentos psicotrópicos podem ter níveis elevados de 7 DHC secundária à medicação, dando origem a verdadeiros resultados falso-positivos. Such individuals rarely have the physical features of SLOS, but may be tested for SLOS because of neurocognitive issues; molecular genetic testing and/or fibroblast testing is needed to clarify the diagnosis. Essas pessoas raramente têm as mesmas características físicas de SLOS, mas pode ser testado para SLOS devido a problemas cognitivos, testes de genética molecular e / ou testes de fibroblastos é necessária para esclarecer o diagnóstico. (3) Different laboratories may report results in different units. (3) diferentes laboratórios podem reportar resultados em unidades diferentes. Laboratories in the US report results as milligrams per deciliter or micrograms per milliliter; European laboratories most often report results as millimoles per liter. Laboratórios de os resultados do relatório como E.U. miligramas por decilitro ou microgramas por mililitro; laboratórios europeus na maioria das vezes relatam resultados como milimoles por litro. Thus, direct comparison of values between laboratories requires caution. Assim, a comparação direta dos valores entre os laboratórios exige cautela. Serum concentration of cholesterol. A concentração sérica de colesterol. Although most affected individuals have hypocholesterolemia, serum concentration of cholesterol values in normal and affected individuals can overlap, particularly when the affected individuals are older or have a milder phenotype [ Embora a maioria dos afetados indivíduos hipocolesterolemia, concentração sérica de valores de colesterol em indivíduos normais e afetados os indivíduos podem se sobrepor, principalmente quando o afetado os indivíduos são mais velhos ou têm um suave fenótipo [ Kelley 1995 ]. Kelley 1995 ]. Because normal serum concentrations of cholesterol change with age, values must be considered in the context of the individual. Porque as concentrações séricas de colesterol normal de mudança com a idade, os valores devem ser considerados no contexto do indivíduo. Note: Serum concentration of cholesterol determined by the method employed in most hospital laboratories, which measures total cholesterol (cholesterol plus the precursors), does not identify all individuals with SLOS because total cholesterol levels can be in the normal range. Nota: A concentração sérica de colesterol determinados pelo método utilizado na maioria dos laboratórios do hospital, que mede o colesterol total (colesterol mais precursores), não identificar todos os indivíduos com SLOS porque os níveis de colesterol total pode estar na faixa normal. Carrier detection detecção Carrier Because of considerable overlap between the ranges of serum concentration of cholesterol and 7-DHC in carriers and non-carriers, carrier status cannot be determined by measuring the serum concentration of either compound. Devido à considerável sobreposição entre os intervalos de concentração sérica de colesterol e 7-DHC em portadores e não portadores, portador de status não pode ser determinada pela medição da concentração sérica de ambos os compostos. However, biochemical testing of fibroblasts has been successful in carrier detection [ No entanto, testes bioquímicos de fibroblastos foi bem sucedido na detecção de portadora [ Shefer et al 1997 ]. Shefer et al 1997 ]. Carrier testing is also possible by molecular genetic analysis if the disease-causing mutations in the family are known. testes Carrier também é possível através da análise genética molecular se a mutações causadoras de doença na família são conhecidos. Molecular Genetic Testing O teste genético molecular GeneReviews designates a molecular genetic test as clinically available only if the test is listed in the GeneTests Laboratory Directory by either a US CLIA-licensed laboratory or a non-US clinical laboratory. GeneReviews designa um teste genético molecular como clinicamente disponível somente se o teste está listado no Laboratório GeneTests Directory por qualquer um laboratório CLIA-licenciados E.U. ou um laboratório clínico e os EUA não. GeneTests does not verify laboratory-submitted information or warrant any aspect of a laboratory's licensure or performance. GeneTests não se verificar em laboratório apresentou informações mandado ou qualquer aspecto de um laboratório de licenciamento ou de desempenho. Clinicians must communicate directly with the laboratories to verify information. —E D . Os clínicos devem se comunicar diretamente com os laboratórios para verificar a informação.-E D. Gene . Gene . The O DHCR7 gene encoding 7-DHC reductase [ DHCR7 gene codificação de 7-DHC reductase [ Fitzky et al 1998 , Fitzky et al 1998 , Wassif et al 1998 , Wassif et al 1998 , Waterham et al 1998 ] is the only gene associated with SLOS. Waterham et al 1998 ] é o único gene associado com SLOS. Clinical testing. testes clínicos. Most affected individuals are compound heterozygotes for two different abnormal alleles , with an overall mutation detection rate of 96% in one series of 133 individuals [ A maioria dos afetados são os indivíduos heterozigotos compostos por dois diferentes anormal alelos , com um total de mutação taxa de detecção de 96% em uma série de 133 indivíduos [ Witsch-Baumgartner et al 2001 ]. Witsch Baumgartner et al 2001 ]. Most of the affected individuals studied have two detectable mutations; rare individuals had only one detectable mutation [ A maioria dos afetados indivíduos estudados têm duas mutações detectáveis; raros indivíduos tiveram apenas um detectável mutação [ Yu & Patel 2005 ]. Yu & Patel 2005 ]. It has been hypothesized that mutations that are not found by routine testing methods are regulatory mutations that affect either transcription or stability of the Postula-se que as mutações que não são encontrados por métodos de rotina são reguladoras mutações que afetam tanto a transcrição ou a estabilidade do DHCR7 mRNA [ DHCR7 mRNA [ Correa-Cerro & Porter 2005 ]. Cerro-Correa & Porter 2005 ]. Sequence analysis . A análise da seqüência . Sequence analysis of all exons and all intron-exon boundaries detects mutations in approximately 96% of affected individuals [ Seqüência de análise de todos os exons e todos os limites exon-intron detecta mutações em cerca de 96% dos afetados indivíduos [ Witsch-Baumgartner et al 2001 ]. Witsch Baumgartner et al 2001 ]. Targeted mutation analysis . análise da mutação alvejado . In addition to offering sequence analysis of the coding region , some laboratories offer targeted mutation analysis of common mutation(s). Além de oferecer a análise da seqüência da região codificadora , alguns laboratórios oferecem alvo análise da mutação da mutação comum (s). The mutations included in testing panels vary among laboratories. As mutações parte dos painéis de controlo variam entre os laboratórios.

Congênito Aneurisma da Aorta

Congênito Aneurisma da Aorta com estenose valvar e aneurisma dissecante CP Petch CP Petch This article has been cited by other articles in PMC. Este artigo foi citado por outros artigos em PMC. Full text Texto integral Full text is available as a scanned copy of the original print version. O texto completo está disponível como uma cópia escaneada da versão impressa original. Get a printable copy (PDF file) of the complete article (775K), or click on a page image below to browse page by page. Obtenha uma cópia printable (arquivo PDF) do artigo completo (775K), ou clique em uma página da imagem abaixo para navegar página por página. Links to PubMed are also available for Selected References . Links para PubMed estão também disponíveis para referências selecionadas

Aneurisma de aorta: congênita

Aneurisma de aorta: congênita Latest Paper: Últimas Paper: Rev Esp Anestesiol Reanim. Rev Esp Anestesiol Reanim. 2008 Mar ;55 (3):175-8 18401992 Mar 2008, 55 (3) :175-8 18401992 [Perioperative management of a ruptured sinus of Valsalva aneurysm] [Manuseio perioperatório de um seio de Valsalva roto] aneurisma [My paper] JJ Peña , JI Marqués , E Mateo , J Llagunes , F Aguar , J de Andrés [Meu papel] JJ Peña , JI Marqués , Mateo E , J Llagunes , aguar F , J de Andrés Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia. Servicio de Anestesiología, y Tratamiento del Dolor Reanimación, Hospital Universitário Consorcio General, Valencia. juanjopborras@yahoo.es juanjopborras@yahoo.es Congenital sinus of Valsalva aneurysms are extremely rare in Spain. seio dos aneurismas congênitos Valsalva são extremamente raros na Espanha. The lesion consists of a defect that allows the aortic media to separate from the annulus fibrosus of the aortic valve, causing it to dilate with arterial pressure. A lesão consiste de um defeito que permite que os meios de comunicação da aorta se separar do anel fibroso da valva aórtica, fazendo com que se dilatam com a pressão arterial. The natural course of the aneurysm involves the risk of complication due to bacterial endocarditis, with conduction blocks or myocardial ischemia. O curso natural do aneurisma envolve o risco de complicação devido a endocardite bacteriana, com bloqueios de condução ou isquemia miocárdica. Rupture of the aneurysm, usually into a right chamber, causes a left-right shunt that leads to heart failure and death if untreated. A ruptura do aneurisma, geralmente em uma câmara de direito, faz um shunt esquerda-direita que leva à insuficiência cardíaca e morte se não tratada. We present the case of a previously asymptomatic 60-year-old woman who presented with a clinical picture that led to a diagnosis of hyperthyroidism, and in whom there occurred a coincident rupture of a congenital sinus of Valsalva aneurysm. Nós apresentamos o caso de uma mulher previamente assintomáticos de 60 anos de idade que se apresentou com um quadro clínico que levou ao diagnóstico de hipertireoidismo, e no qual houve uma ruptura coincidente de uma cavidade congenital do aneurysm de Valsalva. We describe the anesthetic procedure and emphasize the importance of intraoperative echocardiography throughout the resection of the aneurysm. Nós descrevemos o procedimento anestésico e enfatizar a importância da ecocardiografia intra-operatória durante a ressecção do aneurisma. Most cited papers: A maioria dos citados documentos: Scand J Thorac Cardiovasc Surg. Scand J Cardiovasc Surg Thorac. 1983 ;17 (3):249-53 6359392 Cit: 20 1983, 17 (3) :249-53 6359392 Cit: 20 Ruptured sinus of valsalva aneurysms. seio de Valsalva roto do aneurisma. [My paper] A Henze , H Huttunen , VO Björk [Meu papel] A Henze , H Huttunen , VO Björk Ruptured aneurysms of the aortic sinuses of Valsalva have been a surgical rarity at the Karolinska Hospital. aneurismas rotos dos seios de Valsalva aórtica têm sido uma raridade cirúrgico do Hospital Karolinska. Only nine such cases were operated on over a 13-year period (1968-1971). Apenas nove casos foram operados durante um período de 13 anos (1968-1971). All nine aneurysms were of congenital type. Todos os nove foram do tipo aneurismas congênitos. They originated in the right coronary or the non-coronary sinus and drained into the right ventricle or the right atrium. Eles se originaram na coronária direita ou do seio não coronariano e drenado para o ventrículo direito ou no átrio direito. All five ventricular entries were combined with a VSD in the membranous septum. Todos os cinco itens ventricular foram combinados com uma VSD no septo membranoso. No patient was in critical condition, despite significant left-to-right shunt and reduced aortic diastolic pressure. Nenhum paciente estava em estado crítico, apesar da derivação da esquerda para a direita e significativa redução da pressão diastólica aórtica. Aortic root angiography conclusively demonstrated the rupture per se, but even complete invasive examination failed to reveal two VSD's which were detected at surgery. A angiografia da raiz da aorta demonstrado conclusivamente a ruptura, por si só, mas ainda não conseguiu concluir o exame invasivo para revelar dois VSD, que foram detectados durante a cirurgia. Coexistent cardiac defects (5 VSD's, one ASD and one infundibular pulmonic stricture) were corrected in conjunction with the aneurysmal repair. coexistentes defeitos cardíacos (5 VSD, uma ASD e uma estenose pulmonar

SÍNDROME C-LIKE

SÍNDROME C-LIKE OPITZ TRIGONOCEPHALY-LIKE SYNDROME Opitz trigonocefalia, LIKE BOHRING-OPITZ SYNDROME SÍNDROME BOHRING OPITZ- BOHRING SYNDROME SÍNDROME BOHRING Bohring-Opitz) síndrome pode ser causada por uma mutação no gene CD96 ( 606.037 ). resembling Opitz trigonocephaly (C) syndrome ( 211750 ). (1999) apresentou quatro casos não relacionados de uma síndrome que se assemelha Opitz trigonocefalia (C) síndrome ( 211.750 ). These cases differed from C syndrome on the basis of intrauterine growth retardation, cleft lip/palate, exophthalmos, retinal involvement, flexion deformities of the upper limbs, dislocation of radial heads, and forehead hirsutism. Estes casos diferentes da síndrome C na base do atraso de crescimento intra-uterino, fissura lábio / palato, exoftalmia, comprometimento da retina, deformidades em flexão dos membros superiores, deslocamento da cabeça radial, e hirsutismo testa. The authors also identified 2 cases in the literature, formerly reported as having C syndrome ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid and Danks, 1975 ), with a similar phenotype to that in their cases. Os autores também identificaram dois casos na literatura, anteriormente relatado como tendo síndrome C ( Addor et al., 1995 ; Oberklaid e Danks, 1975 ), com um fenótipo semelhante ao de seus casos. All 6 cases were sporadic. Todos os seis casos foram esporádicos. The authors suggested that these infants may represent the most severe form of the C syndrome or a new entity. Os autores sugeriram que estas crianças podem representar a forma mais grave da síndrome C ou uma nova entidade. Nakane et al. Nakane et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , Lindor et al. (2000) , and Brunner et al. (2000) e Brunner et al. (2000) reported further cases, all of which were sporadic. (2000) relataram novos casos, todos os quais foram esporádicos. Greenhalgh et al. Greenhalgh et al. (2003) described a brother and sister with Bohring-Opitz syndrome, suggesting the possibility of autosomal recessive inheritance. (2003) descreveu um irmão e uma irmã com síndrome de Opitz-Bohring, sugerindo a possibilidade de herança autossômica recessiva. Bohring et al. Bohring et al. (2006) reported 4 additional unrelated cases of Bohring-Opitz syndrome with the highly characteristic phenotype of facial anomalies including bulging forehead, frontal nevus flammeus, retrognathia, exophthalmos, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and cleft/lip palate. (2006) relataram quatro casos não relacionados adicionais da síndrome de Opitz-Bohring com a característica do fenótipo altamente anomalias faciais, incluindo abaulamento testa, frontal flammeus nevus, retrognatia, exoftalmia, hipertelorismo, fissura palpebral upslanting e fenda / fissura lábio. All showed severe failure to thrive, lack of development, brain abnormalities, and flexion deformities of upper limbs. Todos apresentaram falha grave a prosperar, a falta de desenvolvimento, anormalidades cerebrais e deformidades de flexão dos membros superiores. Other features included hirsutism and possible hearing loss. Bohring et al. Outras características incluídas hirsutismo e possível perda auditiva. Bohring et al. (2006) provided a review of previously reported patients. (2006) apresentou uma revisão dos pacientes relatados anteriormente. Osaki et al. Osaki et al. (2006) reported a newborn male infant, one of dizygotic twins whose brother was phenotypically normal, who had many clinical manifestations similar to the C-like syndrome, including intrauterine growth retardation with failure to thrive, trigonocephaly involving the metopic suture, narrow forehead, optic nerve atrophy, high-arched palate, flexion deformity of the limbs, and hemangiomata. (2006) relataram um recém-nascido do sexo masculino, um dos gêmeos dizigóticos, cujo irmão foi fenotipicamente normal, que tinha muitas manifestações clínicas semelhantes ao C-como a síndrome, incluindo retardo do crescimento intra-uterino com falha prosperar, trigonocefalia envolvendo a sutura metópica, testa estreita, atrofia do nervo óptico, palato alto e arqueado, deformidade em flexão dos membros, e hemangiomata. However, he lacked exophthalmos, which has been regarded as a hallmark of C-like syndrome. Osaki et al. No entanto, faltava-lhe exoftalmia, que tem sido considerada como uma característica da síndrome C-like. Osaki et al. (2006) suggested that the manifestations in this patient are a further indication of overlap between C-like syndrome and C syndrome. (2006) sugeriram que as manifestações neste paciente são mais um indício de sobreposição entre-como a síndrome de C e C síndrome. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In a patient with the C-like syndrome, Kaname et al. Em um paciente com a síndrome, como C, Kaname et al. (2007) identified a missense mutation in the CD96 gene ( 606037.0002 ). (2007) identificaram uma mutação missense no gene CD96 ( 606037,0002 ). They also found disruption of the CD96 gene in a patient with C syndrome and a balanced translocation ( 606037.0001 ). Eles também encontraram perturbações do gene CD96 em um paciente com síndrome de C e uma translocação equilibrada ( 606037,0001 ). The authors remarked that, given the findings of Bohring et al. Os autores observaram que, dadas as conclusões de Bohring et al. ( 1999 , 2006 ) and Osaki et al. ( 1999 , 2006 ) e Osaki et al. (2006) , it was uncertain whether there is (1) a gradient of spectrum in the C syndrome, from the mild form (C syndrome) to the severe form (C-like syndrome), or (2) genetic heterogeneity among the patients with the C syndrome. (2006) , era incerto se há (1) um gradiente do espectro da síndrome C, da forma leve (síndrome de C) para a forma grave (como a síndrome-C), ou (2) heterogeneidade genética entre os pacientes com a síndrome C. The CD96 aberrations (translocation and missense mutation) found by Kaname et al. O CD96 aberrações (translocação e mutação missense) acharam por Kaname et al. (2007) were both in the heterozygous state without copy number variation in the region of the gene, which is consistent with an autosomal dominant condition. (2007) foram ambos no estado heterozygous sem número variação cópia na região do gene, o que é coerente com uma condição autossômica dominante.

A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450)

A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450) inclui defeitos ray postaxial, anomalias do crescimento, atraso no desenvolvimento sexual, e mamária e hipoplasia de glândulas apócrinas. Brachydactyly type E (MIM 113300) presents with shortening of the metacarpals and phalanges in the ulnar ray in association with moderately short stature. Braquidactilia tipo E (MIM 113300) apresenta-se com encurtamento dos metacarpos e falanges da ray ulnar em associação com estatura moderadamente curto. We describe a three-generation family with variable expression of ulnar/fibular hypoplasia, brachydactyly, ulnar ray defects and short stature. Nós descrevemos uma família de três gerações com expressão variável do ulnar / hipoplasia de fíbula, braquidactilia, defeitos ray ulnar e baixa estatura. The proband had ulnar hypoplasia with missing IV-Vth fingers, fibular hypoplasia on the right, bilateral club feet, growth retardation, a hypoplastic mid-face, an ASD and hemangiomas. O proband teve hipoplasia ulnar com falta IV-V dedos, hipoplasia de fíbula à direita, pé torto congênito bilateral, retardo de crescimento, a hipoplasia meados de-cara, um ASD e hemangiomas. She had normal mammary tissue and normal sweating. Ela tinha tecido mamário normal e transpiração normal. The mother had short stature, midfacial hypoplasia, a hypoplastic ulna and hypoplasia of the IVth metacarpal (brachydactyly) on the right without other associated malformations. A mãe tinha estatura baixa, hipoplasia do terço médio da face, a ulna hypoplastic e hipoplasia do metacarpal IV (braquidactilia) sobre o direito, sem outras malformações associadas. The maternal grandfather had mild bilateral fibular hypoplasia and midphalangeal brachydactyly of the IV-Vth toes. O avô materno, a hipoplasia bilateral leve fibular e braquidactilia midphalangeal dos dedos IV-V. His sister had mild short stature and shortening of the IVth metacarpal of the left hand. Sua irmã teve leve baixa estatura e encurtamento do IV metacarpiano da mão esquerda. Two-point linkage analysis with microsatellite markers spanning the Ulnar-Mammary locus at 12q24.1 did not confirm linkage. A análise de ligação de dois pontos com marcadores microssatélites, que mede o locus Ulnar-mamária em 12q24.1 não confirmou a ligação. The patients may have a previously undescribed syndrome. Os pacientes podem apresentar uma síndrome previamente descritas.

Bolha de borracha azul síndrome do nevo

Bolha de borracha azul síndrome do nevo . borracha azul bolha nevo síndrome (ou "BRBNS", ou "síndrome da bolha de borracha azul, ou" bolha de borracha azul do nevo ", ou" síndrome do feijão ") é uma doença rara, que consiste principalmente de anormal dos vasos sanguíneos que afectam o trato gastrointestinal . Foi caracterizada por William Bean em 1958. [1] [2] [3] Apresentação BRBNS é uma venoso malformação, [4], anteriormente, embora de forma incorrecta, provavelmente relacionadas com o hemangioma . It carries significant potential for serious bleeding. [ 5 ] Lesions are most commonly found on the skin and in the small intestine and distal large bowel . Ela carrega um potencial significativo de sangramento grave. [5] As lesões são mais comumente encontradas na pele e no intestino delgado e distal do intestino grosso . It usually presents soon after birth. [ 6 ] Although no genetic link has yet been determined, it has been suggested that it may represent a manifestation of familial venous malformation , and may be associated with TEK tyrosine kinase . [ 7 ] [ 8 ] Apresenta geralmente logo após o nascimento. [6] Embora nenhuma ligação genética foi ainda determinada, tem sido sugerido que ela pode representar uma manifestação de familiares malformação venosa , e pode ser associado com a tirosina quinase TEK . [7] [8]

Cardiofaciocutaneous Syndrome

Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC) é extremamente rara e grave doença genética . É caracterizada pelo seguinte: Distintiva aparência facial Raramente cabelo esparso, quebradiços, crespos Uma série de alterações cutâneas da dermatite de escamas, pele grossa sobre todo o corpo (generalizada ictiose ) As malformações cardíacas ( congênitas ou aparecer mais tarde), especialmente uma obstrução do fluxo normal de sangue no canto inferior direito do ventrículo esquerdo do coração para os pulmões (valvar estenose pulmonar ) atraso de crescimento O retardo mental retardo psicomotor Foot (pé extra ou fusão de dois ou mais dedos) Contents 1 Malformações da face e cabeça 2 Duas causas genéticas de CFC Malformations of face and head [ editar Malformações] de rosto e na cabeça Individuals with the disorder usually have distinctive malformations of the craniofacial area including an unusually large head (macrocephaly), prominent forehead, and abnormal narrowing of both sides of the forehead (bitemporal constriction); The nose can be upturned and short with a low nasal bridge; and large ears that are abnormally rotated toward the back of the head. Indivíduos com o transtorno geralmente têm malformações distintivo da área craniofacial, incluindo uma cabeça grande (macrocefalia), testa proeminente, e estreitamento anormal de ambos os lados da testa (constrição bitemporal), o nariz arrebitado e pode ser curto, com uma baixa ponte nasal e orelhas grandes que são anormalmente girado em direção à parte de trás da cabeça. In many cases, affected individuals also have downward slanting eyelid folds, widely spaced eyes, drooping of the upper eyelids, inward deviation of the eyes, and other eye abnormalities including absent eyebrows and eye lashes. [ citation needed ] Em muitos casos, os indivíduos afetados também inclinada para baixo dobra da pálpebra, olhos muito espaçados, a inclinação das pálpebras superiores, o desvio para dentro dos olhos, e anomalias oculares, incluindo as sobrancelhas e pestanas ausentes. [ carece de fontes? ] Genes que são transformados em todos os três destas síndromes codificam proteínas que funcionam no MAP quinase via. Mutations that cause CFC are found in the KRAS , BRAF , MEK1 and MEK2 genes. Mutações que causam CFC são encontrados no KRAS , BRAF e MEK2 genes MEK1. Costello syndrome is caused by mutations in HRas . síndrome de Costello é causada por mutações no HRAS . Mutations that cause Noonan Syndrome have been found in PTPN11 and SOS1 . Mutações que causam a Síndrome de Noonan foram encontrados no PTPN11 e SOS1 . o produto protéico do PTPN11, parece regular a MAP quinase igual ou superior ao nível de SOS1. SOS1 in turn regulates the activities of RAS , RAF , MEK, ERK and p90RSK . SOS1 por sua vez, regula as atividades de RAS , RAF , MEK, ERK e p90RSK . SOS1 has been demonstrated to be a target of negative feedback by ERK and p90RSK. SOS1 tem demonstrado ser um alvo de feedback negativo por ERK e p90RSK. Thus, any activating mutation downstream of SOS1 may be subject to less regulation that may mitigate the consequence of such mutations giving rise to the phenotypic differences seen between these syndromes [ 3 ] . Assim, qualquer mutação ativadora jusante da SOS1 podem estar sujeitos a menor regulação que podem atenuar as consequências de tais mutações que deram origem às diferenças fenotípicas observadas entre estas síndromes [3] .

Hereditary Lymphedema I - Milroy's

Existem três tipos principais de linfedema hereditário. Hereditary Lymphedema I - Milroy's Disease Linfedema I - de Milroy doença hereditária Related Terms: Nonne-Milroy lymphedema, Milroy's Disease, Primary congenital hereditary lymphedema, hereditary lymphedema I, Nonne-Milroy-Meige disease Termos relacionados: Milroy, o linfedema Nonne, Doença de Milroy, o linfedema hereditário congênito primário, linfedema hereditário I, Milroy-Meige-doença Nonne Milroy's Syndrome is an old term used to describe hereditary congenital lymphedema. Síndrome de Milroy é um termo antigo usado para descrever linfedema congênito hereditário. It is a congenital familial primary lymphedema which results from vertical autosomal inheritance of a single gene. É um primário linfedema congênito familiar que resulta da herança autossômica vertical de um único gene. The gene has been identified as VEGFR3. O gene foi identificado como VEGFR3. The condition usually presents itself at birth with the swelling of one or even both legs. A condição geralmente se apresenta no nascimento com o inchaço de uma ou ambas as pernas. If the condition is unilateral (single leg), the other leg may continue in the latency stage for years before expressing itself. Se a condição é unilateral (só de perna), a outra perna, podem continuar na fase de latência durante anos antes de se expressar. The same is indicated for arm lymphedema. O mesmo é indicado para o braço linfedema. It is the rarest of the inherited lymphedema, accounting for approximately 2% of hereditary lymphedemas. É mais raro do linfedema herdado, o que representa aproximadamente 2% dos linfedemas hereditária. Hereditary lymphedema was first described by Nonne in 1891, however in 1892 Dr. William F. Milroy described a missionary who had returned from work in India who had swollen legs his entire life. linfedema hereditário foi primeiramente descrita por Nonne em 1891, porém em 1892 o Dr. William F. Milroy descreveu uma missionária que havia retornado do trabalho na Índia, que tinha as pernas inchadas toda a sua vida. His mother likewise was afflicted with the same condition. Sua mãe igualmente foi atingida com a mesma condição. Milroy had also, previously studied the 250 year history of a family and had been able to identify 22 persons with this condition through 6 generations. Milroy também, estudado previamente a 250 anos de história de uma família e tinha sido capaz de identificar 22 pessoas com esta condição através de seis gerações. He was also able to pinpoint when the condition entered the family through a marriage in 1768. Ele também foi capaz de identificar quando o estado entrou na família por meio de um casamento em 1768. Diagnosis Diagnóstico Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) presents at birth and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas) apresenta no nascimento e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no limbo e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado. Etiology Etiologia The cause of Milroy's Syndrome is a break in the VEGFR3 gene. A causa da Síndrome de Milroy é uma quebra no gene VEGFR3. Complications Complicações The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações. Treatment Tratamento Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for Milroy's but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para Milroy, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento. Prognosis Prognóstico Long term prognosis is excellent is the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made. Prognóstico a longo prazo é excelente é a condição for identificada e tratamento precoce começa assim que o diagnóstico é feito. ------------------------------------------ ------------------------------------------ Stages Estágios LATENCY STAGE LATENCY STAGE Lymphatic transport capacity is reduced Linfática da capacidade de transporte é reduzido No visible/palpable edema Nenhum palpável / edema visível Subjective complaints are possible queixas subjetivas são possíveis STAGE I FASE I (Reversible Lymphedema) (Linfedema reversível) Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido Pitting edema Pitting edema Reduces with elevation (no fibrosis) Reduz com elevação (sem fibrose) STAGE II FASE II (Spontaneously Irreversible Lymphedema) (Irreversible Linfedema espontaneamente) Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido Pitting becomes progressively more difficult Pite se torna progressivamente mais difícil Connective tissue proliferation (fibrosis) proliferação do tecido conjuntivo (fibrose) STAGE III FASE III (Lymphostatic Elephantiasis) (Elefantíase Lymphostatic) Accumulation of protein rich edema fluid A acumulação de proteínas ricas edema fluido Non pitting pitting não Fibrosis and sclerosis (severe induration) Fibrose e esclerose (grave induração) Skin changes (papillomas, hyperkeratosis, etc.) As alterações da pele (papilomas, hiperqueratose, etc) ------------------------------------------ ------------------------------------------ Noone-Milroy-Type Hereditary Lymphedema Noone-Milroy-Type Linfedema hereditário Also known as Lymphedema I, this disorder presents as brawny edema usually of the lower extremity. Também conhecido como linfedema I, esse transtorno apresenta-se como forte edema geralmente do membro inferior. The diagnosis is usually made at birth. O diagnóstico é feito geralmente no nascimento. Tissue swelling occurs distally or proximally in the involved limbs, and either hypoplasia or hyperplasia of the lymphatics has been found. Inchaço dos tecidos ocorre proximalmente ou distalmente nos membros envolvidos, e quer hipoplasia ou hiperplasia do sistema linfático foi encontrado. ------------------------------------------ ------------------------------------------ Hereditary Lymphedema Type II - Lymphedema Praecox Meige Linfedema hereditário tipo II - Linfedema Praecox Meige See also: Nonne-Milroy-Meige Syndrome, Meige's lymphedema, Hereditary lymphedema II, familial lymphedema praecox Veja também: Nonne-Milroy-Meige Síndrome de Meige linfedema, Hereditárias linfedema II, praecox linfedema familiar Form of primary hereditary lymphedema that starts at or around the time of puberty. Formulário de linfedema hereditário principal que começa em ou em torno da época da puberdade. The affected limbs are generally the legs. Os membros afectados são, geralmente nas pernas. Named after French physician Dr. Henri Meige who first described hereditary lymphedema in 1891. Nomeado após o médico francês Dr. Henri Meige que primeiro descreveu linfedema hereditário em 1891. This form of lymphedema which usually presents itself at or during puberty is the most common of the hereditary lymphedemas, account for 65-80% of all diagnosed cases. Esta forma de linfedema que geralmente apresenta-se em ou durante a puberdade é o mais comum dos linfedemas hereditária, são responsáveis por 65-80% de todos os casos diagnosticados. Meige-Type Lymphedema Tipo Linfedema Meige Also known as Lymphedema II, this syndrome is similar to Lymphedema I but the onset of peripheral edema occurs during the second to the fifth decades. Também conhecido como linfedema II, esta síndrome é semelhante ao Linfedema eu, mas o aparecimento de edema periférico ocorre durante o segundo para o quinto décadas. The legs are the most commonly involved, and lymphangiography reveals hypoplasia of peripheral lymphatics with dilation of lymphatic trunks. As pernas são os mais comumente envolvidos e lymphangiography revela hipoplasia do sistema linfático periférico, com dilatação dos troncos linfáticos. Diagnosis Diagnóstico Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) presents during puberty and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas), apresenta durante a puberdade e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no limbo e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado. Etiology Etiologia The cause of Lymphedema Praecox is a break in the FOXC2 gene. A causa do linfedema Praecox é uma quebra no gene FOXC2. Complications Complicações The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações. Other Indications Outras indicações Related conditions may also include yellow nail syndrome, pulmonary hypertension, cerebrovascular malformations and distichiasis condições relacionadas podem também incluir a síndrome das unhas amarelas, hipertensão pulmonar, malformações vasculares cerebrais e distichiasis Treatment Tratamento Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for Lymphedema praecox but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para o linfedema praecox, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento. Prognosis Prognóstico Long term prognosis is excellent if the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made. Prognóstico a longo prazo é excelente se a condição for identificada precocemente eo tratamento começa assim que o diagnóstico é feito. ------------------------------------------ ------------------------------------------ Hereditary Lymphedema Type III - Lymphedema Tarda Linfedema hereditário tipo III - Linfedema Tarda See Also: Delayed Onset Lymphedema, Hereditary Lymphedema Tarda Veja também: Linfedema início atrasado, Tarda Linfedema hereditário Form of primary hereditary lymphedema that expresses itself during middle age (generally onset 35+ years). Swelling generally occurs in the legs and may involve either one or both limbs. There is a higher incidence of lymphedema tarda among females than males. Formulário de linfedema hereditário primária que se manifesta durante a idade média (geralmente início 35 + anos). Inchaço geralmente ocorre nas pernas e pode envolver uma ou ambas as partes. Existe uma maior incidência de tarda linfedema entre as mulheres do que homens. This form of inherited lymphedema accounts for approximately 10% of those with primary lymphedema. Esta forma de contas de linfedema herdou cerca de 10% das pessoas com linfedema primário. Diagnosis Diagnóstico Basic diagnosis can be made by the fact that swelling (generally of the legs) unexpectedly and there is a family history of similar swelling. Currently the most precise diagnosis can be made by a lymphoscintigraphy test. In this test a radioactive substance is injected into the limb and is traced on a computer screen. diagnóstico básico pode ser feito pelo fato de que o inchaço (geralmente das pernas) de forma inesperada e não há história familiar de inchaço similar. Atualmente, a maioria precisa o diagnóstico pode ser feito através de um teste linfocintilografia. Neste teste uma substância radioativa é injetada no membro e é traçada na tela do computador. Through this method the exact location of the lymphatic blockages can be identified. Através desse método a localização exata do bloqueio linfático pode ser identificado. Etiology Etiologia The cause of lymphedema tarda is a break in the FOXC2 gene. A causa da tarda linfedema é uma quebra no gene FOXC2. Complications Complicações The usual complications involved with the condition include fibrosis of the limb tissues, cellulitis (and or lymphangitis and erysipelas infections). Other complications made include involvement of the genitalia, pain, skin conditions and in very rare situations lymphangiosarcoma. As complicações habituais envolvidos com a condição de incluir a fibrose dos tecidos do membro, celulite (e / ou linfangite e infecções erisipela). Outras complicações fez incluir a participação dos órgãos genitais, dor, doenças da pele e em casos muito raros lymphangiosarcoma situações. Treatment Tratamento Decongestive therapy is the most widely accepted form of treatment. There is no cure for lymphedema tarda but the condition can be managed by early diagnosis and treatment. Decongestive terapia é a forma mais amplamente aceito do tratamento. Não há cura para o linfedema tarda, mas a condição pode ser controlada através de diagnóstico precoce e tratamento. Prognosis Prognóstico Long term prognosis is excellent is the condition is identified early and treatment begins so after the diagnosis is made Prognóstico a longo prazo é excelente é a condição for identificada e tratamento precoce começa assim após o diagnóstico é feito ======================================================= ================================================== ===== National Organization for Rare Disorders, Inc. Organização Nacional para Doenças Raras, Inc. Lymphedema, Hereditary Linfedema Hereditárias Important Importante It is possible that the main title of the report is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. É possível que o título principal do relatório não é o nome que você esperava. Confira a lista sinônimos para encontrar o nome do suplente (s) e subdivisão transtorno (s) abrangido por este relatório. Synonyms Sinônimos None Nenhum Disorder Subdivisions Transtorno Subdivisões Hereditary Lymphedema, Type I Linfedema hereditário, Tipo I Congenital Hereditary Lymphedema Linfedema hereditário congênito Milroy Disease Doença de Milroy Nonne-Milroy-Meige Syndrome Milroy-Meige Síndrome Nonne- Hereditary Lymphedema, Type II Linfedema hereditário, Tipo II Meige's Lymphedema O linfedema é Meige Familial Lymphedema Praecox Praecox linfedema Familiar Hereditary Lymphedema Tarda Linfedema hereditário Tarda Related Disorders List Lista de Doenças Relacionadas Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report: Informações sobre as seguintes doenças podem ser encontradas na seção Desordens Relacionadas deste relatório: Hereditary Angioedema Angioedema hereditário Lymphedema (Traumatic) Linfedema (traumática) Elephantiasis Elefantíase Distichiasis-Lymphedema Syndrome -Síndrome de linfedema distichiasis Lymphedema and Ptosis Linfedema e Ptose General Discussion Discussão Geral Hereditary Lymphedema is an inherited disorder of the lymphatic system that is characterized by abnormal swelling of certain parts of the body. Linfedema hereditário é uma desordem herdada do sistema linfático que é caracterizada por um inchaço anormal de determinadas partes do corpo. The lymphatic system is a circulatory network of vessels, ducts, and nodes that filter and distribute certain fluid (lymph) and blood cells throughout the body. Lymphatic fluid collects in the soft tissues in and under the skin (subcutaneous) due to the obstruction, malformation, or underdevelopment (hypoplasia) of various lymphatic vessels. O sistema linfático é uma rede circulatória dos navios, dutos, e nós que filtram e distribuir fluido certo (linfáticos) e células do sangue por todo o corpo. Líquido linfático se acumula nos tecidos moles e sob a pele (subcutânea), devido à obstrução, malformação, ou subdesenvolvimento (hipoplasia) dos vários vasos linfáticos. There are three forms of Hereditary Lymphedema: Congenital Hereditary Lymphedema or Milroy Disease, Lymphedema Praecox or Meige Disease, and Lymphedema Tarda. Existem três formas hereditárias de linfedema congênito Linfedema hereditário ou doença de Milroy, o linfedema Praecox ou a doença de Meige e Linfedema tardia. In most cases, Hereditary Lymphedema is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Na maioria dos casos, hereditária linfedema é herdada como uma característica genética dominante autosomal. Symptoms Sintomas The primary symptom of Hereditary Lymphedema is swelling or puffiness in different parts of the body due to the accumulation of lymphatic fluid in the soft layers of tissue under the skin (lymphedema). O principal sintoma de linfedema hereditário é inchada em diferentes partes do corpo devido ao acúmulo de fluido linfático em camadas de tecido mole sob a pele (linfedema). Swelling frequently occurs below the waist, especially in the legs, but may also be present in the face, voice box (larynx), and arms. Inchaço ocorre freqüentemente abaixo da cintura, especialmente nas pernas, mas também podem estar presentes na face, caixa vocal (laringe), e os braços. When lymphedema develops in the legs, swelling may begin in the foot and move upward. Quando o linfedema se desenvolve nas pernas, inchaço pode começar no pé e se mover para cima. In some cases, swelling may cause discomfort and unusual tingling sensations (paresthesias) in the affected areas. Poor healing, following even minor trauma (eg, cut or insect bite), may also occur; permanent structural changes in the skin, with abnormal thickening, often follow longstanding edema. Em alguns casos, o inchaço pode causar desconforto e incomum sensação de formigamento (parestesias) nas áreas afetadas. A má cicatrização, mesmo após o traumatismo menor (, corte ou mordida de inseto, por exemplo), também pode ocorrer; mudanças estruturais permanentes na pele, com espessamento anormal , muitas vezes seguem edema de longa duração. Infants with Hereditary Lymphedema Type I , also known as Congenital Hereditary Lymphedema or Milroy Disease, have areas of swelling at birth. Bebés com linfedema hereditário tipo I, também conhecida como linfedema congênito hereditário ou Doença de Milroy, têm áreas de inchaço no nascimento. The swelling tends to slowly worsen with advancing age. O inchaço tende a piorar lentamente com o avançar da idade. Hereditary Lymphedema Type II or Meige Disease usually develops during childhood, adolescence, or early adulthood. O linfedema hereditário tipo II ou a doença de Meige geralmente se desenvolve durante a infância, adolescência ou início da idade adulta. This form of the disease usually produces severe swelling in areas below the waist. Esta forma da doença geralmente produz inchaço grave em áreas abaixo da cintura. The first symptoms of Hereditary Lymphedema Type II usually include red skin over areas of swelling and associated discomfort and/or inflammation. Os primeiros sintomas do linfedema hereditário tipo II normalmente incluem vermelhidão na pele em áreas de inchaço e desconforto associados e / ou inflamação. Hereditary Lymphedema Tarda usually occurs after the age of 35 years. Linfedema hereditário tardia ocorre geralmente após a idade de 35 anos. The symptoms are similar to those of Hereditary Lymphedema Type II. Os sintomas são semelhantes aos de linfedema hereditário tipo II. Complications of Hereditary Lymphedema may include inflammation of lymphatic vessels (lymphangitis) and infection of the skin (cellulitis) characterized by areas of warm and painful reddened skin that are hot to the touch. Complicações da Hereditárias Linfedema pode incluir a inflamação dos vasos linfáticos (linfangite) e infecção da pele (celulite), caracterizada por áreas de quente e dolorosa avermelhada da pele que são quentes ao toque. Red skin "streaks" may also develop. pele vermelha "raias" também pode se desenvolver. A general feeling of ill health (malaise), fever, chills, and/or headaches may also occur. A sensação geral de doença (mal-estar), febre, calafrios e / ou dores de cabeça também podem ocorrer. If left untreated, cellulitis can lead to skin abscesses, areas of ulceration, and/or tissue damage (necrosis). Se não for tratada, a celulite pode levar a abscessos na pele, áreas de ulceração e / ou dano tecidual (necrose). Some people with this condition may develop persistent fluid accumulation in the lungs (pleural effusion). Algumas pessoas com esta condição podem desenvolver persistente acúmulo de líquido nos pulmões (derrame pleural). The most serious long-term complication of all forms of Hereditary Lymphedema is a minor increased risk for the development of a malignancy in the affected area (ie, lymphangiosarcoma). A sério a longo prazo complicação mais de todas as formas hereditárias de linfedema é um aumento menor risco para o desenvolvimento de um tumor maligno na área afetada (ie, lymphangiosarcoma). Causes Causas Most cases of Hereditary Lymphedema are inherited as an autosomal dominant trait. A maioria dos casos de linfedema hereditário são herdados como um traço dominante autosomal. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother. características humanas, incluindo a genética das doenças clássicas, são o produto da interação de dois genes, uma recebida do pai e outro da mãe. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease. Nos distúrbios dominante, uma única cópia do gene da doença (recebido de mãe ou pai) será expressa "dominando" o normal de outros genes, resultando no aparecimento da doença. The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child. O risco de transmissão da doença de mãe para filhos afetados é de 50 por cento para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante. In some rare cases, Hereditary Lymphedema is thought to be inherited as an autosomal recessive or X-linked recessive genetic disorder. Em alguns casos raros, Hereditárias Linfedema é pensado para ser herdada como autossômica recessiva ou ligada ao X desordem genética recessiva. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent. Em doenças recessivas, a condição de não aparecer a menos que uma pessoa herda o gene defeituoso mesmo para a mesma característica de cada pai. If an individual receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms. Se uma pessoa recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador da doença, mas geralmente não apresentam sintomas. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent. O risco de transmitir a doença para os filhos de um casal, ambos são portadores de uma doença recessiva, é de 25 por cento. Fifty percent of their children risk being carriers of the disease, but generally will not show symptoms of the disorder. Cinqüenta por cento das suas crianças em risco de ser portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas da doença. Twenty-five percent of their children may receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal (for that particular trait). Vinte e cinco por cento de seus filhos pode receber dois genes normais, um de cada pai, e vai ser geneticamente normal (por essa característica particular). The risk is the same for each pregnancy. O risco é o mesmo para cada gestação. X-linked recessive disorders are conditions that are coded on the X chromosome. Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome. X-lig recessive transtornos são condições que estão codificados no cromossoma X. Fêmeas têm dois cromossomos X, mas os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome. Portanto, nas fêmeas, os traços da doença no cromossomo X pode ser mascarada pelo gene normal no cromossomo X outros. Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed. Uma vez que apenas os machos têm um cromossomo X, se herdar um gene de uma doença presente no X, será expressa. Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons. Os homens com transtornos ligados X transmitir o gene a todas as suas filhas, que são portadores, mas nunca para seus filhos. Women who are carriers of an X-linked disorder have a 50 percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a 50 percent risk of transmitting the disease to their sons. As mulheres que são portadores de uma desordem X-lig tem um risco 50 por cento de transmitir a condição de portador de suas filhas, e um risco de 50 por cento de transmitir a doença para seus filhos. Some cases of Hereditary Lymphedema may occur because of a spontaneous change in genetic material early in fetal development (sporadic). Alguns casos de linfedema hereditário pode ocorrer devido a uma mudança espontânea de material genético no início do desenvolvimento fetal (esporádico). The symptoms of Hereditary Lymphedema develop because of obstruction of the lymphatic vessels due to multiple malformations of the lymphatic vascular system. Os sintomas do linfedema hereditário desenvolver por causa da obstrução dos vasos linfáticos, devido a múltiplas malformações vasculares do sistema linfático. In some cases, there may be a reduction in the number of lymphatic vessels or the vessels may be underdeveloped (hypoplastic). Em alguns casos, pode haver uma redução no número de vasos linfáticos ou os vasos podem ser subdesenvolvido (hipoplásico). However, in some cases, the reverse is true and lymphatic vessels may be unusually large (hyperplastic) and numerous. No entanto, em alguns casos, o inverso é verdadeiro e vasos linfáticos pode ser anormalmente grande (hiperplasia) e numerosas. Affected Populations Populações afectadas Congenital Hereditary Lymphedema (Type I) affects more females than males. Hereditary Lymphedema Type II (Meige Disease) affects males and females in equal numbers. Congênita hereditária Linfedema (Tipo I) afeta mais mulheres que homens. Linfedema hereditário tipo II (doença de Meige) afeta machos e fêmeas em igual número. Approximately 1 in 6,000 people in the United States are affected by Hereditary Lymphedema. Cerca de 1 em 6.000 pessoas nos Estados Unidos são afetadas por Linfedema hereditário. The symptoms of Congenital Hereditary Lymphedema (Type I) are typically present at birth. Os sintomas de sífilis congênita hereditária Linfedema (Tipo I) estão normalmente presentes no nascimento. The onset of Hereditary Lymphedema Type II can occur during childhood, adolescence, or adulthood (ie, between the ages of 10 to 35 years). O aparecimento de linfedema hereditário tipo II pode ocorrer durante a infância, adolescência ou na idade adulta (ou seja, entre as idades de 10 a 35 anos). The symptoms of Hereditary Lymphedema Tarda generally occur after the age of 35 years. Os sintomas do linfedema hereditário Tarda ocorrem geralmente após a idade de 35 anos. Related Disorders Transtornos Relacionados Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Lymphedema. Os sintomas das doenças a seguir podem ser semelhantes aos de linfedema hereditário. Comparisons may be useful for a differential diagnosis: As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial: Hereditary Angioedema is a rare inherited vascular disorder characterized by the excessive accumulation of body fluids in lymphatic vessels or veins. Angioedema hereditário é uma desordem vascular hereditária rara caracterizada pelo acúmulo excessivo de fluidos corporais em vasos linfáticos ou veias. The outstanding symptom of this disorder is swelling (edema) on the back of the hands or feet, eyelids, lips, and/or genitals. O sintoma marcante deste transtorno é o inchaço (edema) nas costas das mãos ou dos pés, pálpebras, lábios e / ou genitais. Edema may also occur in the mucous membranes that line the respiratory and digestive tracts. Edema também pode ocorrer nas membranas mucosas que revestem o trato respiratório e digestivo. The areas of swelling may be hard and painful, but they are typically not red or itchy (pruritic). A skin rash (urticaria) is rarely present. As áreas de expansão pode ser difícil e doloroso, mas eles geralmente não são vermelhos ou comichão (prurido). A erupção cutânea (urticária) raramente está presente. Hereditary Angioedema is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Angioedema hereditário é herdada como uma característica genética dominante autosomal. (For more information on this disorder, choose "Angioedema" as your search term in the Rare Disease Database.) (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Angioedema" como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras). Traumatic Lymphedema is caused by injury to the lymph system or blunt trauma (bruising). O linfedema é traumática causada por uma lesão no sistema linfático ou trauma fechado (contusão). Localized lymphedema may be due to postinfectious syndromes, post-radiation fibrosis, tumor growth, and/or surgery (eg, mastectomy). Symptoms may include swelling, pitting, redness, discomfort, and/or tingling sensations. linfedema localizado pode ser devido a síndromes postinfectious, radiação fibrose pós-crescimento do tumor, e / ou cirurgia (por exemplo, mastectomia). Sintomas incluem inchaço, pitting, vermelhidão, desconforto e / ou sensações de formigamento. Elephantiasis is an infectious tropical disease of the lymphatic system and is characterized by gross enlargement of an arm or leg or other areas of the trunk or head. Elefantíase é uma doença tropical infecciosa do sistema linfático e é caracterizada pelo aumento bruto de um braço ou uma perna ou de outras áreas do tronco ou cabeça. The skin develops a thickened, pebbly appearance and may become ulcerated and darkened. A pele desenvolve um cascalho, aparência espessa e pode ulcerar e escurecida. Fever, chills, and a general feeling of ill health (malaise) may also be present. Febre, calafrios e uma sensação geral de mal-estar dos problemas de saúde () também podem estar presentes. Inflammation of the lymphatic vessels causes extreme enlargement of the affected areas. Inflamação dos vasos linfáticos causa um aumento extremo das áreas afetadas. This condition occurs most commonly in tropical regions and particularly in parts of Africa. Esta condição ocorre mais comumente em regiões tropicais e particularmente em partes da África. (For more information on this disorder, choose "Elephantiasis" as your search term in the Rare Disease Database.) (Para obter mais informações sobre este transtorno, escolha "Elefantíase" como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras). The following disorders may occur in association with Hereditary Lymphedema as secondary characteristics. Os seguintes distúrbios podem ocorrer em associação com linfedema hereditário como características secundárias. They are not necessary for a differential diagnosis: Eles não são necessários para um diagnóstico diferencial: Yellow Nail Syndrome is a rare disorder characterized by yellow, thickened, and curved nails with almost complete stoppage of nail growth. Yellow Nail síndrome é uma desordem rara caracterizada pelo amarelo, espessadas e unhas curvas com paralisação quase completa do crescimento das unhas. A loss of cuticles may also be associated with this syndrome. A perda da cutícula também pode estar associada com esta síndrome. Loosening of the nails (onycholysis) may cause loss of some nails. Afrouxamento das unhas (onicólise) pode causar a perda de alguns pregos. This condition is usually associated with the presence of fluid in the lungs (plural effusion) and swelling of the arms and legs (lymphedema). Esta condição é geralmente associada com a presença de líquido nos pulmões (derrame pleural) e inchaço dos braços e pernas (linfedema). Other respiratory problems may occur such as chronic inflammation of the bronchi and bronchioles (bronchiectasis), chronic bronchitis, and/or ongoing inflammation of the membranes that line the sinus cavities (sinusitis). Outros problemas respiratórios podem ocorrer, tais como a inflamação crônica dos brônquios e bronquíolos bronquiectasias (), bronquite crônica, e / ou inflamação permanente das membranas que revestem o cavidades nasais (sinusite). The exact cause of this disease is not known. (For more information on this disorder, choose "Yellow Nail" as your search term in the Rare Disease Database.) A causa exata desta doença não é conhecida. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "Yellow Nail", como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras). Distichiasis-Lymphedema Syndrome is a rare inherited disorder characterized by the presence of extra eyelashes (distichiasis) and swelling of the arms and legs (lymphedema). Distichiasis-Síndrome de linfedema é uma desordem rara hereditária caracterizada pela presença de cílios extra (distichiasis) e inchaço dos braços e pernas (linfedema). Swelling of the legs, especially below the knees, and eye irritation are common in people with this disorder. Occasionally, cysts on the spine (epidural) and other abnormalities of the spinal column may also occur. Inchaço das pernas, principalmente abaixo dos joelhos, e irritação nos olhos são comuns em pessoas com essa desordem. Ocasionalmente, os cistos na coluna (epidural) e outras anormalidades da coluna vertebral também podem ocorrer. Distichiasis-Lymphedema Syndrome is inherited as an autosomal dominant genetic trait. Distichiasis-Linfedema síndrome é herdada como uma característica genética dominante autosomal. Lymphedema and Ptosis is an extremely rare inherited condition and is characterized by droopy eyelids (ptosis) and swelling (lymphedema), especially in the legs. Linfedema e Ptose é uma condição extremamente rara, hereditária e se caracteriza por pálpebras caídas (ptose) e inchaço (linfedema), especialmente nas pernas. Standard Therapies Standard Terapias Diagnosis Diagnóstico The diagnosis of Hereditary Lymphedema may be confirmed by a thorough clinical evaluation and specialized imaging tests. O diagnóstico de linfedema hereditário pode ser confirmada por uma avaliação clínica minuciosa e exames de imagem especializado. The structure of the lymphatic system may be investigated with special nuclear studies (ie, indirect radio isotope, lymphoscintigraphy, magnetic resonance imaging (MRI) or CT scanning may yield information that supports the diagnosis. A estrutura do sistema linfático pode ser investigada com estudos especiais nuclear (ou seja, de isótopos de rádio indireta, linfocintilografia, a ressonância magnética (IRM) ou tomografia computadorizada podem fornecer informações que confirma o diagnóstico. Treatment Tratamento Complete decongestive therapy (CDT) is a form of treatment in which specialized massage techniques are coupled with therapeutic bandaging, meticulous skin care, exercise, and the use of well-fitted compression garments. Complete decongestive terapêutica (CDT) é uma forma de tratamento em que as técnicas de massagem especializadas são acoplados com bandagem terapêutica, cuidados com a pele cuidada, exercício físico, eo uso de roupas de compressão equipados poços. Occasionally, drugs that promote excessive urinary output (ie, diuretics) may be somewhat helpful for people with Hereditary Lymphedema. Ocasionalmente, as drogas que promovem a saída urinária excessiva (ie, diuréticos), pode ser algo útil para as pessoas com linfedema hereditário. These medications increase urinary output and may help to reduce swelling in some affected individuals. Estes medicamentos aumentam o débito urinário e pode ajudar a reduzir o inchaço em alguns indivíduos afetados. However, diuretics have not been uniformly successful in reducing the swelling associated with this disorder. No entanto, os diuréticos não foram uniformemente bem sucedido em reduzir o inchaço associado a este transtorno. The prolonged use of diuretics for the treatment of Hereditary Lymphedema should be carefully directed by a physician as these medications may have several long-term side effects. O uso prolongado de diuréticos para o tratamento de linfedema hereditário deve ser cuidadosamente dirigido por um médico uma vez que estes medicamentos podem ter vários efeitos colaterais prazo longo. In some cases, the surgical joining of small lymphatic vessels to nearby small veins (microsurgical anastomosis) has had some limited success in people with Lymphedema. Em alguns casos, a adesão cirúrgica de pequenos vasos linfáticos para a vizinha pequenas veias (anastomose microcirúrgica) tem tido algum sucesso limitado em pessoas com linfedema. The goal of this surgery is to reduce swelling by creating new pathways for lymphatic fluid flow and "rechanneling" this flow into the venous system. O objetivo desta cirurgia é para reduzir o inchaço, criando novos caminhos para o fluxo de fluido linfático e "redirecionamento" esse fluxo para o sistema venoso. Genetic counseling will benefit people with Hereditary Lymphedema and their families. O aconselhamento genético vai beneficiar pessoas com linfedema hereditário e suas famílias. Investigational Therapies Terapias em investigação Research on genetic disorders and their causes is ongoing. A pesquisa sobre doenças genéticas e suas causas está em curso. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction. O National Institutes of Health (NIH) está patrocinando o Projeto Genoma Humano que visa mapear cada gene no organismo humano e na aprendizagem porque às vezes avaria. It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic and familial disorders in the future. Espera-se que este novo conhecimento conduzirá à prevenção e tratamento de doenças genéticas e familiares no futuro. *Link no longer available* * Link não está mais disponível * References Referências ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). ONLINE Herança Mendeliana no homem (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, last edit date 4/18/95. Victor A. McKusick, Editor, Johns Hopkins University, última edição data de 4/18/95. Entry Number 153200; last edit date 3/9/99, Entry Number 153100; last edit date 11/6/94, Entry Number 153000. Entrada Número 153200; última edição data de 3/9/99, Entrada Número 153100; última edição data de 11/6/94, Entrada Número 153000. 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