SINDROME DE SLY

Síndrome de Sly -------------------------------------------------------------------------------- Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatan e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase

Síndrome de Maroteux-Lamy

RESUMO Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1mg/m2) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estímulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura.

SINDROME DE MÓRQUIO

Doença hereditária que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É caracterizada pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. Causas, incidência e fatores de risco: A síndrome de Morquio é transmitida por um gene autossômico recessivo. Ela apresenta muitos sintomas comuns aos de outras doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, como características faciais grosseiras, baixa estatura e anomalias esqueléticas e articulares. Assim como ocorre na síndrome de Sanfilippo, a instalação dos sintomas não é observada antes do primeiro ano de vida e a expectativa de vida pode ultrapassar os 20 anos de idade. Ao contrário da síndrome de Sanfilippo, o desenvolvimento mental geralmente é normal.

SINDROME DE SANFILIPPO

Síndrome de Sanfilippo é uma das doenças hereditárias de armazenamento de mucopolissacarídeos. Caracteriza-se pela ausência da enzima N-acetil-a-D-glucosaminidase e excreção de sulfato de heparan na urina. Causas, incidência e fatores de risco: A síndrome de Sanfilippo é transmitida por um gene autossômico recessivo. Provavelmente é uma das doenças mais comuns de armazenamento de mucopolissacarídeos. A síndrome de Sanfilippo é de instalação relativamente tardia, não ocorre no primeiro ano de vida. Assim como a maioria das doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, ela confere características faciais grosseiras, retardamento no desenvolvimento mental que progride para retardo mental grave, rigidez articular, distúrbios da marcha, distúrbios da fala e alterações de comportamento. Ao contrário da síndrome de Hurler, a córnea é transparente, a doença não é tão implacável e a expectativa de vida é maior, geralmente 20 anos ou mais.

DEFORMIDADE DE MADELUNG

A deformidade de Madelung se caracteriza pela subluxação do carpo em relação ao antebraço, devido ao fechamento parcial da fise distal do rádio na sua porção medial e volar, acarretando aumento da inclinação da superfície articular do rádio, observado tanto na incidência radiográfica póstero-anterior (em torno de 60 graus), quanto na inclinação volar, na incidência em perfil (em torno de 35 graus). A ulna se toma longa e proeminente no dorso do punho, com o crescimento. A hereditariedade está presente em 40% dos casos, determinada por gen autossômico dominante, com penetração de 5%, e ligado ao sexo, sendo que é duas vezes mais freqüente no sexo feminino(39). Esta deformidade foi descrita inicialmente em 1834 por Dupuytren (8). Muitos estudos tentaram esclarecer a etiologia da deformidade. Malgaigne(30), em 1855, relacionava a deformidade à frouxidão ligamentar, denominando-a de “luxação patológica do punho”. Foi também associada a outras causas, como distúrbios musculares(13,27,45) , ocupação do paciente ou distúrbios nutricionais(8,9,17,30,36) , displasia óssea e discondrostose(11,12,14,15,25) e relacionada a causa vascular devido a comprometimento do pedículo interosséo da fise distal do radio(20,26,31). A primeira dissecção anatômica foi realizada por Jean (1875) (22); entretanto, a primeira descrição clínica detalhada foi feita em 1878 por Madelung(29), o qual atribuiu a deformidade a um distúrbio do crescimento da articulação do punho, denominando-a subluxação anterior espontânea. Verificamos na literatura indefinição em relação à etiologia e tratamento, principalmente sobre a melhor técnica cirúrgica. Iniciamos, em 1987, trabalho prospectivo com o objetivo de avaliar os resultados do tratamento cirúrgico de pacientes portadores da deformidade de Madelung, submetidos à osteotomia de rádio com cunha de subtração dorsolateral associada ao encurtamento da ulna.

MUCOPOLISSACARIDOSE

Mucopolissacaridose O que é mucopolissacaridose? Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). Quais os tipos de mucopolissacaridose? MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele MPS II: Síndrome de Hurler MPS III: Síndrome de Sanfilippo MPS IV: Síndrome de Mórquio MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy MPS VII: Síndrome de Sly Quais os sintomas da mucopolissacaridose? Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (crânio maior que o normal) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações da face Aumento do tamanho da língua (macroglossia) Dificuldade visual Dificuldade auditiva Má-formação dos dentes Infecções de ouvido Rinite crônica Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso) Rigidez das articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome do túnel do carpo Prisão de ventre Diarréia Como diagnosticar mucopolissacaridose? O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas. Qual o tratamento para mucopolissacaridose? O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.