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quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

  • Deficiência de 11-beta-hidroxilase
  • Síndrome de microdeleção 15q13.3
  • Síndrome 16p11.2 exclusão
  • A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
  • 17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
  • 17q21.31 síndrome de microdeleção
  • 18 hidroxilase
  • 1q21.1 síndrome de microdeleção
  • 2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
  • Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
  • Aciduria 2-hidroxiglutárico
  • Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
  • 2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
  • A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
  • A deficiência de 21-hidroxilase
  • Síndrome de deleção 22q11.2
  • Síndrome de duplicação 22q11.2
  • Síndrome 22q13.3 exclusão
  • 2q37 síndrome de deleção
  • Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
  • 3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria I
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria IV
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria V
  • Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
  • Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
  • Aciduria 3 hidroxiisobutírico
  • Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
  • 3p síndrome de deleção
  • Aciduria 4 hidroxifenilacï
  • 46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
  • 46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
  • 47 síndrome XXX
  • 47 síndrome XYY
  • 49 Síndrome XXXXX
  • 49 síndrome XXXXY
  • Síndrome 5-nucleotidase
  • Deficiência de 5-oxoprolinase
  • Síndrome 5q-
  • 6 alpha sensibilidade mercaptopurina
  • Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
  • 8p23.1 síndrome duplicação

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

  • Síndrome Zadik Barak Levin
  • Deficiência de ZAP-70
  • Síndrome Zazam Sheriff Phillips
  • Síndrome Zechi Ceide
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome Zerres Rietschel Majewski
  • Síndrome Zlotogora
  • Síndrome de Zollinger-Ellison
  • Síndrome Zori Stalker Williams
  • Síndrome neuroectodermal Zunich
  • Doença de Zuska
  • Zigomicose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

  • Y deleções do cromossomo
  • Cromossomo Y inversão pericêntrica
  • Bouba
  • Febre amarela
  • Síndrome das unhas amarelas
  • Síndrome de hipopigmentação surdo-cego iemenita
  • Tumor do saco vitelino
  • Síndrome Yorifuji Okuno
  • Síndrome Jovem Hughes
  • Síndrome de Young Simpson
  • Síndrome Jovem
  • Síndrome de Yunis Varon
  • Doenças Yusho

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

  • X monossomia Xp22 pter
  • X monossomia Xq28
  • Cromossomo X trissomia Xq
  • X-linked congênita hipoplasia adrenal
  • X-linked agamaglobulinemia
  • X-linked displasia ectodérmica hipoidrótica
  • Ictiose ligada ao X
  • Retardo mental ligada ao X e macro-orchidism
  • X-linked craniofacial retardo mental clube microcefalia anormal
  • X-linked retardo mental tipo De silva
  • X-linked tipo Gustavson retardo mental
  • X-linked tipo retardo mental Martinez
  • X-linked tipo retardo mental Raynaud
  • X-linked tipo retardo mental Schutz
  • X-linked tipo retardo mental Wittwer
  • Heterotopia periventricular ligada ao X
  • Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
  • Xantinúria tipo 1
  • Xantinúria tipo 2
  • Colecistite xantogranulomatosa
  • Sialodenite xantogranulomatosa
  • Xeroderma pigmentoso
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 7
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 1
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 2
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 3
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 5
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 6
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 9
  • Tipo de variante xeroderma pigmentoso
  • Talipes xeroderma esmalte defeitos
  • Síndrome XFE progeróides
  • XK aprosencephaly
  • XY Feminino

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

  • Síndrome Waaler Aarskog
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 2
  • Waardenburg tipo síndrome 2A
  • Waardenburg tipo 2B síndrome
  • Síndrome de Waardenburg tipo 3
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4
  • Síndrome de Wagner
  • Síndrome WAGR
  • Síndrome Walbaum Titran Durieux Crepin
  • Waldenstrom macroglobulinemia
  • Doença Waldmann
  • Síndrome Walker Dyson
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Wallenberg
  • A degeneração walleriana
  • Vagando baço
  • Síndrome micro Warburg
  • Síndrome Warfarin
  • Anemia hemolítica quente com reacção de anticorpos
  • Síndrome Warman Mulliken Hayward
  • Tumor de Warthin
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
  • Melancia estômago
  • Síndrome de Watson
  • Síndrome WDHA
  • Síndrome de Weaver Johnson
  • Weaver como a síndrome
  • Síndrome de Weaver
  • Síndrome de Weaver Williams
  • Weber
  • Síndrome Webster Deming
  • Granulomatose de Wegener
  • Síndrome Wegmann Jones Smith
  • Síndrome de Weill-Marchesani
  • Síndrome Weinstein Kliman Scully
  • Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
  • Welander miopatia tipo sueco distal
  • Síndrome Weleber Hecht Bigley
  • Síndrome de Wellesley Carmen Francês
  • Síndrome de Wells Jankovic
  • Síndrome de Wells
  • Síndrome de Werner
  • Síndroma de Wernicke-Korsakoff
  • Encefalite do Nilo Ocidental
  • Vírus do Nilo Ocidental
  • A síndrome de West
  • Encefalite Equina do Oeste
  • Doença Westphal
  • Weyers acrofacial disostose
  • Ray Weyers ulnar / síndrome oligodactilia
  • WHIMS
  • A doença de Whipple
  • Sussurrando hereditária disfonia
  • Assobiando síndrome rosto forma recessiva
  • Síndrome Whitaker
  • Topete branco com malformações
  • Branco hipoplasia assunto corpo caloso agenesia e retardo mental
  • Síndrome de plaquetas Branco
  • Esponja Branca nevo de canhão
  • Coqueluche
  • Wieacker síndrome
  • Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
  • Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann
  • Síndrome de Wiedemann Opitz
  • Síndrome Wildervanck
  • Síndrome Wilkes Stevenson
  • Síndrome Wilkie Taylor Scambler
  • Willems síndrome de Vries
  • Síndrome de Williams
  • O tumor de Wilms e aplasia radial bilateral
  • 'Tumor de Wilms
  • A doença de Wilson
  • Síndrome de Wilson-Mikity
  • Wilson-Turner síndrome retardo mental ligada ao X
  • Windblown mão
  • Síndrome Winkelman Bethge Pfeiffer
  • Síndrome Winship Viljoen Leary
  • Síndrome de Inverno Harding Hyde
  • Síndrome de Wisconsin
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome Witkop
  • Síndrome Wittwer
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Tumor de Wolff
  • A síndrome de Wolfram
  • Doença de Wolman
  • Síndrome Woodhouse Sakati
  • Síndrome Black Woods Norbury
  • Hipotricose cabelo Woolly evertido lábio inferior e as orelhas pendentes
  • Síndrome dos cabelos Woolly
  • Síndrome de Worster Drought
  • Síndrome Wright Dyck
  • Síndrome da pele enrugada
  • Síndrome sangue membro WT
  • Síndrome de Wyburn Mason

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

  • VACTERL
  • VACTERL com hidrocefalia ligada ao X
  • VACTERL hidrocefalia
  • Miopatia vacuolar
  • Vagina ausência de
  • Vaginal câncer
  • Síndrome Vagneur Triolle Ripert
  • Valinemia
  • Síndrome de Van Allen Myhre
  • Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
  • Síndrome de Van Bogaert-Hozay
  • Van Buchem doença tipo 2
  • Síndrome de Van Den Bosch
  • Síndrome Woude der Van
  • Síndrome de Van der Woude 2
  • Síndrome de Van Goethem
  • Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes
  • Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos
  • Fuga Branco Disease Matter (VWM / CACH)
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob
  • Infecção pré-natal vírus Varicela
  • Porfiria variegata
  • Hialinose Vascular
  • Malposition Vascular
  • Retina vasculopatia com leucodistrofia cerebral
  • Síndrome de Sotos Vasquez Hurst
  • Veia de Galeno aneurisma
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Síndrome Velofacioskeletal
  • Síndrome Venencie Powell Gordon Winkelmann
  • Encefalite equina venezuelana
  • Extra-sístoles ventriculares perodactyly seqüência de Robin
  • Síndrome de pré-excitação ventricular familiar
  • Ventricular idiopática fibrilação
  • Defeitos do septo ventricular
  • Discordância ventrículo-arterial isolado
  • Síndrome Ventruto Digirolamo Festa
  • Síndrome Verloes Bourguignon
  • Síndrome Verloes Gillerot Fryns
  • Síndrome Verloes Van Maldergem Marneffe
  • Síndrome Verloove Vanhorick Brubakk
  • Ceratite Vernal
  • Ceratoconjuntivite primaveril
  • Verrucoso acanthokeratolytic nevo
  • Vertebral supercrescimento fusão corpo
  • Fusão vertebral posterior lombossacral blepharoptosis
  • Vertical congênita talus
  • Disfunção progressiva Vestibulocochlear
  • Angioedema vibratório
  • Infecção vulnificus Vibrio
  • Síndrome Viljoen Kallis Voges
  • Síndrome Viljoen inteligente
  • Síndrome Viljoen Winship
  • VIPoma
  • Febre hemorrágica viral
  • Virilizantes tumor de ovário
  • Síndrome hemophagocytic associado Vírus
  • Familial miopatia visceral com oftalmoplegia externa
  • Visceral familiar neuropatia
  • Esteatose Visceral
  • Heterotaxia viscero-atrial
  • Via visual e hipotálamo glioma infância
  • A vitamina A embryopathy
  • Vitiligo retardo mental dismorfismo facial uremia
  • Degeneração Vitreoretinal
  • Vitreoretinochoroidopathy dominante
  • Deficiência VLCAD
  • Vocal cordão disfunção familiar
  • Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
  • Síndrome Vohwinkel
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • O câncer de vulva
  • Síndrome Vestibulitis vulvar

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

  • Uhl anomalia
  • Uleritema ophryogenesis
  • Ulna e fíbula, com ausência de deficiência grave do membro
  • Ulna e fíbula hipoplasia
  • Ulna hipoplasia com retardo mental
  • A síndrome da displasia metafisária Ulna
  • Ulnar hipoplasia da garra da lagosta deformidade dos pés
  • Síndrome ulnar-mamária
  • Ulceração do cordão umbilical e atresia intestinal
  • Síndrome dos cabelos impenteáveis
  • A dissomia uniparental, de 6 de
  • A dissomia uniparental, de 13 de
  • A dissomia uniparental do cromossomo 11
  • A dissomia uniparental do cromossomo 2
  • A dissomia uniparental paterna cromossomo 14
  • Doença Unverricht-Lundborg
  • Doença Upington
  • Síndrome Upton Jovem
  • Adenocarcinoma Úraco
  • Câncer Úraco
  • Cisto Úraco
  • Distúrbios do ciclo da uréia
  • Câncer uretral
  • Seqüência de obstrução uretral
  • Síndrome Urioste Martinez-Frias
  • Deficiência Urocanase
  • Adysplasia Urogenital
  • Urogenital hereditária adysplasia
  • Uropatia obstrutiva polidactilia distal
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Usher tipo 2A
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 1B
  • Síndrome de Usher tipo 1C
  • Síndrome de Usher tipo 1D
  • Síndrome de Usher tipo 1E
  • Síndrome de Usher tipo 1F
  • Síndrome de Usher tipo 2B
  • Síndrome de Usher tipo 2C
  • Síndrome de Usher tipo 3
  • Pneumonia intersticial usual
  • Sarcoma uterino
  • Doenças da Úvea

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

  • T imunodeficiência celular primária
  • Imunodeficiência de células T congênita alopecia e distrofia ungueal
  • Linfoma de células T 1A
  • T-linfocitopenia
  • Síndrome Tabatznik
  • Microftalmia hipertensão e taquicardia hyperglycinuria
  • A arterite de Takayasu
  • Talipes equinovarus
  • Talo-patelo-escafóide osteólise sinovite e quarto metacarpos curtos
  • Talonavicular coalizão
  • Síndrome Tang Hsi Ryu
  • Doença de Tangier
  • Síndrome TAR
  • Cistos de Tarlov
  • Síndrome TARP
  • Síndrome do carpo coalizão tarsal
  • A síndrome do túnel do tarso
  • Síndrome TAU
  • Taurodontia dentes ausentes cabelos ralos
  • Taurodontismo
  • Microdontia taurodontismo e tocas invaginatus
  • A doença de Tay Sachs
  • Síndrome Teebi Kaurah
  • Síndrome Teebi Naguib Al Awadi
  • Síndrome Teebi Shaltout
  • Síndrome Teebi
  • Dentes de noneruption com hipoplasia maxilar e geno valgo
  • Síndrome camptodactilia Tel Hashomer
  • Leucoencefalopatia telencefálico
  • Síndrome Telfer Sugar Jaeger
  • A arterite temporal
  • Temporal familiar epilepsia
  • Anquilose temporomandibular
  • Temtamy pré-axial síndrome braquidactilia
  • Temtamy síndrome
  • Tendões extensores dos dedos inserção anômala
  • Teratoma
  • O câncer de testículo
  • O câncer de testículo na infância
  • Testotoxicose
  • Tétano
  • Síndrome Tetra-amelia
  • Tetraamelia malformações múltiplas X-linked
  • Tetraamelia com displasia ectodérmica e anomalias do canal lacrimal
  • Tetraamelia com hipoplasia pulmonar
  • Deficiência Tetrahidrobiopterina
  • Tetralogia de Fallot e glaucoma
  • Tetraploidia
  • Tetrassomia X
  • Síndrome Sinfalangismo Thai
  • Síndrome Thakker Donnai
  • Degeneração talâmica infantil simétrico
  • Degeneração talâmica infantil simétrica
  • Talassemia
  • Tanatofórica variante displasia Glasgow
  • Tanatofórica tipo displasia 1
  • Tanatofórica tipo displasia 2
  • Síndrome Theodor Hertz Goodman
  • Síndrome de anemia megaloblástica responsiva Tiamina
  • Lóbulos das orelhas engrossado com surdez de condução de anormalidades bigorna-estribo
  • Costelas finas ossos tubulares dismorfismo
  • Tiolase deficiência
  • Deficiência tiopurina S methyltranferase
  • Esta lista fornecida pelo Projeto RARO - fevereiro 2012
  • Síndrome Thomas Jewett Raines
  • Síndrome Thomas
  • Síndrome Thompson Baraitser
  • Celosomia Thoracic
  • Síndrome de hidrocefalia displasia Thoracic
  • Síndrome do desfiladeiro torácico
  • Tóraco duplicação entérica abdominal
  • Membro tóraco tipo displasia Rivera
  • Displasia Thoracolaryngopelvic
  • Displasia Thoracomelic
  • Disostose Thoracopelvic
  • Thost-Unna palmoplantar keratoderma
  • Síndrome Três M
  • Trombastenia
  • Trombocitopatia asplenia miosis
  • Trombocitopenia 2
  • Trombocitopenia cerebelar hipoplasia baixa estatura
  • Trombocitopenia essencial
  • Seqüência trombocitopenia Robin
  • Trombocitopenia com IgA sérica elevada e doença renal
  • Trombocitopenia adquirida amegakaryocytic
  • Ligada ao X trombocitopenia
  • Trombomodulina anomalias familiar
  • Púrpura trombocitopênica trombótica adquirida
  • Trombótica congênita púrpura trombocitopênica
  • Hálux hipoplasia do polegar ausência
  • Deficiência imunológica baixa estatura ausente Thumb
  • Thumb deformidade
  • Thumb deformidade alopecia pigmentação anomalia
  • Thumb braquidactilia dura retardo mental
  • Thunderclap dor de cabeça
  • Tumor epitelial Thymic
  • Hiperplasia do timo
  • Displasia Thymic-Renal-Anal-Lung
  • Timoma infância
  • Síndrome Thyrocerebral-retiniana
  • Tireoglosso cisto trato
  • Agenesia da tireóide
  • Anaplásico câncer de tireóide
  • O câncer de tireóide na infância
  • Folicular câncer de tireóide
  • Célula Hurthle O câncer de tireóide
  • O câncer de tireóide medular
  • Defeito de transporte da membrana plasmática do hormônio da tireóide
  • Tireotóxica paralisia periódica
  • Deficiência Thyrotropin isolado
  • Tibia polidactilia ausente cisto aracnóide
  • Tíbias curvou fratura osteopenia anomalias radial
  • Tibial hidrocefalia aplasia ectrodactyly
  • Hemimelia Tibial paladar lábio leporino
  • Assinale paralisia
  • Encefalite transmitida por carrapatos
  • Tiu? Che-Jadassohn nevo
  • Síndrome Tietz
  • Síndrome de Tietze
  • Síndrome contratura Skin Tight letal
  • Acidemia tíglico
  • Doença Togaviridae
  • Síndrome Tollner Horst Manzke
  • Síndrome de Tolosa Caça
  • Síndrome Tomé Brunet Fardeau
  • Câncer de língua
  • Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
  • Síndrome de de Toni-Fanconi
  • Síndrome Tonoki
  • Síndrome TORCH
  • Síndrome Torg Winchester
  • Síndrome Toriello Carey
  • Torsion distonia
  • Distonia de torção com início na infância
  • Torcicolo quelóides criptorquidia displasia renal
  • Torcicolo familiar
  • Total tipo Hipotricose Mari
  • Síndrome de Touraine Solente Gole
  • Síndrome de Townes-Brocks
  • Necrólise epidérmica tóxica
  • A toxocaríase
  • Fibra Trabecular miopatia
  • Traqueal agenesia
  • Traqueal agenesia sem fístula traqueoesofágica
  • Traqueobroncomalácia
  • Traqueobroncomegalia
  • Traqueobroncopatia osteoplástica
  • Fístula traqueoesofágica
  • Tracheoesophageal Sinfalangismo fístula
  • Tracheophageal hipospádia fístula
  • Tracoma
  • Síndrome Tranebjaerg Svejgaard
  • Deficiência Transaldolase
  • Transcobalamina uma deficiência
  • Transient acantolíticas Dermatoses
  • Dermolysis bolhosa transitória do recém-nascido
  • Eritroblastopenia transitória da infância
  • Amnésia global transitória
  • Artrogripose neonatal transitória
  • Carcinoma de células transicionais
  • Transposição das grandes artérias
  • Transversal hemangioma deficiência membro
  • Mielite transversa
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome Treft Sanborn Carey
  • Trealase deficiência
  • Tremor essencial hereditária 1
  • Tremor essencial hereditária 2
  • Tremores nistagmo e úlceras duodenais
  • Infecção Treponema
  • Triquinose
  • Tricho odonto onycho síndrome dérmica
  • Tricho odonto tipo onychodysplasia sindactilia dominante
  • Tricho displasia onychic
  • Tricho onycho displasia hipoidrótica
  • Tricho retino dento síndrome digitais
  • Síndrome-dento-óssea Tricho
  • Tricho-dento-óssea síndrome 1
  • Síndrome hepato-entérico Tricho
  • Síndrome Trichodental
  • Trichodermodysplasia alterações dentárias
  • Tricodisplasia xeroderma
  • Tricoepitelioma familiar múltipla 1
  • Tricoepitelioma familiar múltipla 2
  • Trichofolliculoma
  • Tricomalácia
  • Esferocitose hereditária Tricomegalia catarata
  • Tricomegalia com nanismo retardo mental e degeneração pigmentar da retina
  • Displasia Trichoodontoonychial
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 1
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 2
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 3
  • Tricorrexe síndrome nodosa
  • Trichoscyphodysplasia
  • Trichostasis spinulosa
  • Tricotiodistrofia não fotossensíveis
  • Tricotiodistrofia fotossensível
  • Tricotilomania
  • TRICURÍASE
  • Atresia tricúspide
  • A neuralgia do trigêmeo
  • Polegar Gatilho
  • Anomalias nariz acral Trigonocefalia bífidas
  • Ptose Trigonocefalia retardo mental
  • Trigonomacrocephaly polidactilia defeito tibial
  • Deficiência Trihydroxycholestanoylcoa oxidase isolada
  • Trimetilaminúria
  • Triopia
  • A deficiência de fosfato-isomerase de triose
  • Polegar Triphalangeal não oponíveis
  • Síndrome polysyndactyly polegar Triphalangeal
  • Polegares Triphalangeal brachyectrodactyly
  • Triple A síndrome
  • Triploidia
  • Síndrome Trismus-pseudocamptodactyly
  • Trissomia 1 mosaicism
  • Trissomia 11 em mosaico
  • Trissomia 12 em mosaico
  • Trissomia 13
  • Trissomia 17 em mosaico
  • Trissomia 2 mosaicismo
  • Trissomia 3 mosaicism
  • Trissomia 6
  • Trissomia 18 quimerismo, geneticamente exibido como XX / XY +18
  • Tróclea do úmero de aplasia
  • Displasia troclear
  • Sítio placentário tumor Trophoblastic
  • Sprue tropical
  • Síndrome Trueb Burg Bottani
  • Tripanossomíase Humana Leste-Africano
  • Tripanossomíase Humana Oeste-Africano
  • Tryptophanuria com nanismo
  • Síndrome Tsukahara Azuno Kajii
  • Síndrome Tsukahara Kajii
  • Tuberculose
  • Meningite tuberculosa
  • Uveíte tuberculosa
  • A esclerose tuberosa
  • Esclerose Tuberosa tipo 1
  • Esclerose Tuberosa tipo 2
  • Nefrite túbulo-intersticial e uveíte
  • Síndrome Tucker
  • Síndrome Tuffli Laxova
  • O angioma em tufos
  • Cabelo adornado foliculite
  • Tufting enteropatia
  • Síndrome Tukel
  • Tularemia
  • Tumor síndrome Fator de Necrose Receptor-Associated periódica (armadilhas)
  • Tungíase
  • Síndrome Tunglang Savage Bellman
  • Síndrome Turcot
  • A síndrome de Turner
  • Vinte e distrofia ungueal
  • Síndrome de transfusão feto gêmeo
  • Tylosis
  • Tipo 1 deficiência de plasminogênio
  • A febre tifóide
  • Tifo
  • Deficiência temporária tirosina-oxidase
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tirosinemia tipo 2
  • Tirosinemia tipo 3

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

  • Síndrome Saal Bulas
  • A síndrome dos cabelos quebradiços Sabinas
  • Saccharopinuria
  • Síndrome Sackey Sakati Aur
  • Agenesia sacral
  • Defeito sacral com meningocele anteriores
  • Hemangiomas Sacral múltiplas anomalias congênitas
  • Defeitos cardíacos conotruncais Meningocele Sacral
  • Plexopatia Sacral
  • Teratoma Sacrococcígea
  • Síndrome Saethre-Chotzen
  • Síndrome Saito Kuba Tsuruta
  • Síndrome Sakati
  • Complexo Sakoda
  • Síndrome Salcedo
  • Salivar adulto câncer da glândula
  • Câncer da glândula salivar infância
  • Doença Salla
  • Síndrome Sallis Beighton
  • Síndrome Sammartino Decreccio
  • Síndrome de Sansão Gardner
  • Síndrome de Sansão Viljoen
  • Síndrome Sanderson Fraser
  • Síndrome Sandhaus Ben-Ami
  • Doença de Sandhoff
  • Síndrome Sandifer
  • Síndrome Santos Mateus Leal
  • Síndrome SAPHO
  • A sarcoidose
  • Botryoides Sarcoma
  • Sarcosinemia
  • SARS
  • Síndrome Satoyoshi
  • Síndrome de Saul Wilkes Stevenson
  • Diga síndrome Barber Miller
  • Diga síndrome Carpenter
  • Diga síndrome Campo Coldwell
  • Diga síndrome Meyer
  • Diga síndrome
  • Defeitos do couro cabeludo polidactilia pós-axial
  • Síndrome mamilo Scalp ouvido
  • Artrodese Scaphotrapeziotrapezoid
  • Miopatia Scapuloperoneal
  • Miopatia Scapuloperoneal MYH7 relacionada
  • Síndrome Scapuloperoneal neurogênica tipo Kaeser
  • Síndrome LENÇO
  • Síndrome Schaap Taylor Baraitser
  • Síndrome Schaefer Stein Oshman
  • Doença Scheuermann
  • Schimke displasia immunoosseous
  • Síndrome de retardo mental Schimke ligada ao X
  • Tipo de doença Schindler 1
  • Síndrome Schinzel Giedion
  • Associação Schisis
  • Esquistossomose
  • Esquizencefalia
  • A esquizofrenia mental, retardo surdez retinite
  • Schizotaxia
  • Síndrome Schlegelberger Grote
  • Síndrome Schmitt Gillenwater Kelly
  • Schneckenbecken displasia
  • Síndrome de Schnitzler
  • Síndrome Scholte
  • Síndrome Schrander-Stumpel Theunissen Hulsmans
  • Síndrome Schroer Martelo Mauldin
  • Schwannoma
  • Schwannomatosis
  • Síndrome de Schwartz-Cohen Addad Lambert
  • Síndrome de Schwartz Jampel tipo 1
  • Escleredema
  • Distrofia muscular Scleroatonic
  • Esclerocórnea sindactilia genitália ambígua
  • Escleromixedema
  • Esclerosante displasia óssea retardo mental
  • Esclerosante mesenterite
  • Esclerosteose
  • Sclerotylosis
  • Escoliose, como parte de NF
  • Escoliose com bar unsegmented unilateral
  • Deficiência de SCOT
  • Síndrome Scott Bryant Graham
  • Síndrome Scott
  • Escorbuto
  • Mar Azul histiocitose
  • Síndrome Seaver Cassidy
  • Hiperplasia das glândulas sebáceas presenile familiar
  • Sebocystomatosis
  • Secernentea Infecções
  • Seckel como tipo síndrome Majoor-Krakauer
  • Síndrome Seckel
  • Carcinoma de mama secretora
  • Síndrome Sedlackova
  • Seemanova Lesny síndrome
  • Síndrome de Segawa autossômica recessiva
  • Síndrome Seghers
  • Anomalias vertebrais segmentares
  • Síndrome Segmentação 1
  • Apreensões forma recessiva neonatal familiar benigna
  • Convulsões retardo mental cabelo displasia
  • Deficiência seletiva de IgA
  • Envenenamento Selenium
  • Síndrome Selig Benacerraf Greene
  • A demência semântica
  • Seminoma
  • Síndrome Semmekrot Haraldsson Weemaes
  • Síndrome Sener
  • Síndrome Senior Loken
  • Sennetsu Febre
  • Sensorial disartria neuropatia atáxica e oftalmoparesia
  • Tipo de neuropatia sensorial 1
  • Síndrome Senter
  • Síndrome Seow Najjar
  • Deficiência de reductase Sepiapterin
  • Displasia septo óptica
  • Síndrome Sequeiros Sack
  • Síndrome de Seres-Santamaria Arimany Muniz
  • Síndrome Serkal
  • Síndrome renal policística fíbula Serpentine
  • Coroidite serpiginosa
  • Sertoli cell-somente síndrome
  • Os tumores de células de Sertoli-Leydig
  • Síndrome de gergelim
  • Acondroplasia grave com desenvolvimento de atraso e acantose nigricans
  • Imunodeficiência combinada grave
  • Imunodeficiência combinada grave com a sensibilidade à radiação ionizante
  • Imunodeficiência combinada grave atípica
  • Grave autossômica dominante neutropenia congênita
  • Grave autossômica recessiva neutropenia congênita 3
  • Neutropenia congênita grave X-linked
  • Grave generalizada bolhosa distrófica recessiva epidermólise
  • NK negativa de células B negativo de células T recessivo autossômico grave imunodeficiência celular positivo
  • Grave neuropatia axonal infantil
  • Retardo mental grave e unhas ausentes do hálux e pollex
  • Síndrome Sezary
  • Síndrome Shapiro
  • Síndrome Sharma Kapoor Ramji
  • Síndrome da Sharp
  • Doença de Shaver
  • Síndrome de Sheehan
  • Shigelose
  • Síndrome Shith Filkins
  • Síndrome do intestino curto
  • Curto ampla grande macrocranium toe
  • Acilo de cadeia curta deficiência CoA desidrogenase
  • Membro Curto edema anão íris coloboma
  • Anão membro Curto letal tipo Colavita Kozlowski
  • Anão membro Curto letal tipo Mcalister Guindaste
  • Membros curtos rosto doença cardíaca congênita anormal
  • Membros curtos subluxada joelhos fenda palatina
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 3
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 1
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 2
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 4
  • Costelas craniossinostose polysyndactyly
  • A baixa estatura anormal pigmentação da pele retardo mental
  • A baixa estatura contraturas hipotonia
  • A baixa estatura craniana hepatomegalia hiperostose
  • A baixa estatura disfunção surdez neutrófilos
  • A baixa estatura dismórfico rosto pélvica displasia escápula
  • A baixa estatura hyperkaliemia acidose
  • A baixa estatura retardo mental anomalias oculares
  • A baixa estatura convulsões microcefalia surdez
  • A baixa estatura monodactylous fenda palatina ectrodactyly
  • Curto prognatismo estatura pescoços curtos femorais
  • A baixa estatura seqüência de Robin mão fenda da mandíbula anomalias pé torto
  • Síndrome de baixa estatura tipo Bruxelas
  • A baixa estatura Talipes dentes natais
  • A baixa estatura doença cardíaca valvular
  • A baixa estatura doença cardíaca pescoço alado
  • A baixa estatura ossos wormian dextrocardia
  • A baixa estatura hiperostose craniana hepatomegalia e diabetes
  • Síndrome curta
  • Curto tarso ausência de cílios inferiores
  • Ombro e tórax deformidade doença cardíaca congênita
  • Ombro defeito cinto retardo mental familiar
  • Shprintzen síndrome onfalocele
  • Shprintzen síndrome onfalocele
  • Síndrome de craniossinostose Shprintzen-Goldberg
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Fenômeno Shwartzman
  • Sialadenite
  • Tipo I sialidose
  • Sialidose tipo II
  • Sialuria tipo francês
  • A anemia falciforme
  • Sickle delta beta talassemia
  • Síndrome de retardo mental Siderius ligada ao X
  • Anemia sideroblástica adquirida
  • Anemia sideroblástica e miopatia mitocondrial
  • Anemia sideroblástica piridoxina refratário autossômica recessiva
  • Anemia sideroblástica piridoxina-responsive autossômica recessiva
  • Anemia sideroblástica ligada ao X
  • Siderose
  • Síndrome Siegler Brewer Carey
  • Carcinoma de células em anel de sinete
  • Síndrome Silengo Lerone Pelizza
  • Silicosiderosis
  • Silicose
  • Síndrome Sillence
  • Síndrome de Silver-Russell
  • Síndrome dos cabelos prateados
  • Infecção por vírus B Simian
  • Simosa Cranio síndrome facial
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Esclerodermia Sine
  • Síndrome Singh Chhaparwal Dhanda
  • Incisivo central superior único
  • Coração ventricular única
  • Síndrome Singleton Merten
  • Carcinoma indiferenciado Sinonasal
  • Câncer Sinus
  • Doença do nó sinusal e miopia
  • Sirenomelia
  • Sitosterolemia
  • Situs inversus
  • Situs inversus totalis com displasia cística de rins e pâncreas
  • A paralisia do
  • Síndroma de Sjogren juvenil secundária a uma doença auto-imune
  • Síndrome de Sjogren-Larsson
  • Síndrome de Sjogren-Larsson-like
  • Displasia esquelética anomalias orofaciais
  • Displasia esquelética tipo San Diego
  • Skeleto síndrome cardíaca com trombocitopenia
  • O câncer de pele não melanoma infância
  • Síndrome dos cabelos fragilidade da pele de lã
  • Síndrome Slavotinek Pike Mills Hurst
  • Síndrome SLTI Salem
  • Pulmão de pequenas células do câncer na infância
  • Pequeno adulto câncer de pulmão de células
  • Câncer de intestino delgado
  • Intestino delgado câncer infantil
  • Linfoma de células não-pequenas clivada
  • Varíola
  • Síndrome de Smith Martin Dodd
  • Smith McCort displasia
  • Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 1
  • Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 2
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Sneddon
  • Degeneração Snowflake vitreoretinal
  • Síndrome de Snyder Robinson
  • Sarcoma de tecido mole
  • Sarcoma de tecido mole infância
  • Síndrome Sohval Soffer
  • Somatostatinoma
  • Síndrome Sommer Hines
  • Síndrome Sommer Rathbun Batalhas
  • Síndrome Sommer Jovem Wee Frye
  • Síndrome Sondheimer
  • Síndrome Sonoda
  • Síndrome Sosby
  • Síndrome de Sotos
  • Cabelos ralos ptose retardo mental
  • A disfonia espasmódica
  • Angina espástica com artéria coronária saudável
  • Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
  • Diplegia espástica tipo infantil
  • Paraparesia espástica
  • Espástica surdez paraparesia
  • Paraplegia espástica 1
  • Paraplegia espástica 10
  • Paraplegia espástica 11
  • Paraplegia espástica 12
  • Paraplegia espástica 13
  • Paraplegia espástica 14
  • Paraplegia espástica 15
  • Paraplegia espástica 16
  • Paraplegia espástica 17
  • Paraplegia espástica 18
  • Paraplegia espástica 19
  • Paraplegia espástica 2
  • Paraplegia espástica 20
  • Paraplegia espástica 23
  • Paraplegia espástica 24
  • Paraplegia espástica 25
  • Paraplegia espástica 26
  • Paraplegia espástica 29
  • Paraplegia espástica 3
  • Paraplegia espástica 31
  • Paraplegia espástica 39
  • Paraplegia espástica 4
  • Espástica 5A paraplegia
  • Espástica 5B paraplegia
  • Paraplegia espástica 6
  • Paraplegia espástica 7
  • Paraplegia espástica 8
  • Paraplegia espástica 9
  • Paraplegia espástica e músculo desperdiçando distal causada pela mutação do gene esterase alvo neuropatia
  • Espástica epilepsia paraplegia retardo mental
  • Lesões cutâneas faciais paraplegia espástica
  • Paraplegia espástica nefrite surdez
  • Espástica poikiloderma paraplegia neuropatia
  • Paraplegia espástica com puberdade precoce
  • Espástica glaucoma paresia retardo mental
  • Espástica pigmentosa quadriplegia retinite retardo mental
  • Espasticidade retardo mental
  • Espasticidade múltiplas exostoses
  • Síndrome Gibbs Spellacy watts
  • Prisão espermatogênese
  • Miopatia por corpos esferóides
  • Esfingolipidose
  • Síndrome Spiegler-Brooke
  • Doença Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten
  • A espinha bífida
  • A espinha bífida hipospádia
  • Síndrome de oftalmoplegia piramidal atrofia espinhal
  • Bulbar Spinal neuropatia motora
  • Spinal neoplasia cabo
  • Tipo de disostose Spinal Anhalt
  • Cisto aracnóide intradurais Spinal
  • A atrofia muscular espinal
  • A atrofia muscular espinhal 1
  • A atrofia muscular espinhal tipo Ryukyuan
  • Spinal muscular tipo atrofia 1 com fraturas ósseas congênitas
  • A atrofia muscular espinhal tipo 2
  • A atrofia muscular espinhal tipo 3
  • A atrofia muscular espinhal tipo 4
  • A atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória 1
  • Choque medular
  • Espinha cardiomiopatia rígida
  • Ataxia espinocerebelar
  • Ataxia espinocerebelar 1
  • Ataxia Spinocerebellar 10
  • Ataxia Spinocerebellar 11
  • Ataxia Spinocerebellar 12
  • Ataxia Spinocerebellar 13
  • Ataxia Spinocerebellar 14
  • Ataxia Spinocerebellar 15
  • Ataxia Spinocerebellar 17
  • Ataxia Spinocerebellar 18
  • Ataxia Spinocerebellar 19
  • Ataxia Spinocerebellar 2
  • Ataxia Spinocerebellar 20
  • Ataxia Spinocerebellar 21
  • Ataxia Spinocerebellar 23
  • Ataxia Spinocerebellar 25
  • Ataxia Spinocerebellar 26
  • Ataxia Spinocerebellar 27
  • Ataxia Spinocerebellar 28
  • Ataxia Spinocerebellar 29
  • Ataxia espinocerebelar 3
  • Ataxia Spinocerebellar 30
  • Ataxia Spinocerebellar 31
  • Ataxia Spinocerebellar 4
  • Ataxia Spinocerebellar 5
  • Ataxia Spinocerebellar 6
  • Ataxia Spinocerebellar 7
  • Ataxia Spinocerebellar 8
  • Ataxia Spinocerebellar 9
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 1
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 3
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 4
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 5
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 6
  • Spinocerebellar autossômica recessiva com ataxia neuropatia axonal
  • Ataxia Spinocerebellar com dismorfismo
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 2
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 3
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 4
  • Spinocerebellar degeneração e distrofia corneana
  • Spinocerebellar tipo de livro degenerescência
  • Espiroquetas doença
  • Spirurida Infecções
  • Spitz nevo
  • Spleen neoplasia
  • Infartos esplênicos
  • Fusão Splenogonadal defeitos nos membros micrognatia
  • A esplenomegalia
  • Mão dividida pé malformação
  • Mão dividida pé malformação 1
  • Mão Split pé malformação autossômica recessiva
  • Mão Split pé hipoplasia mandibular
  • Mão Split pé nistagmo
  • Urinária mão dividida anomalias espinha bífida
  • Mão de grupos / pé malformação X-linked
  • Spondylarthropathy
  • Spondylocamptodactyly
  • Síndrome de sinostose Spondylocarpotarsal
  • Disostose espôndilo 1
  • Disostose espôndilo 2
  • Disostose espôndilo 3
  • Disostose espôndilo 4
  • Spondyloenchondrodysplasia
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Genevieve
  • Displasia espondiloepimetafisária frouxidão ligamentar
  • Displasia espondiloepimetafisária Matrilin-3 relacionado
  • Espondiloepimetafisária micromelic displasia
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Missouri
  • Espondiloepimetafisária tipo displasia Shohat
  • Espondiloepimetafisária tipo displasia Sponastrime
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Strudwick
  • Displasia espondiloepimetafisária com hipotricose
  • Displasia espondiloepimetafisária com vários deslocamentos
  • Displasia espondiloepimetafisária X-linked
  • Displasia espondiloepimetafisária x-linked com deterioração mental
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Aggrecan
  • Displasia espondiloepifisária
  • Espondiloepifisária congênita displasia
  • Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
  • Displasia espondiloepifisária tipo Omani
  • Espondiloepifisária displasia tarda autossômica dominante
  • Espondiloepifisária tarda displasia artropatia progressiva
  • Displasia espondiloepifisária tipo tarda Toledo
  • Espondiloepifisária tarda displasia X-linked
  • Espondiloepifisária displasia-braquidactilia e discurso distintivo
  • Artrogripose Spondylohypoplasia e pterígio poplíteo
  • Displasia Spondylometaepiphyseal tipo braço mais curto mão
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo argelino
  • Spondylometaphyseal axial displasia
  • Spondylometaphyseal tipo de fratura canto displasia
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Leste-Africano
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Kozlowski
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Sedaghatian
  • Tipo displasia Spondylometaphyseal A4
  • Displasia Spondylometaphyseal com antebraços inclinadas e dismorfismo facial
  • Displasia Spondylometaphyseal com cone-rod distrofia
  • Displasia Spondylometaphyseal com dentinogênese imperfeita
  • Displasia Spondylometaphyseal X-linked
  • Displasia Spondyloperipheral
  • Disostose torácica Spondylospinal
  • Disostose Spondylothoracic
  • Encefalopatia espongiforme
  • Dissecção espontânea da artéria coronária
  • Hipotermia periódica espontânea
  • Espontâneo tipo familiar pneumotórax
  • Esporotricose
  • Meningite cerebrospinal
  • Síndrome Spranger Schinzel Myers
  • Sprengel deformidade
  • Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço
  • Fogo de Santo António
  • Stachybotrys chartarum
  • Síndrome Stalker Chitayat
  • Síndrome Sorensen Stampe
  • Intoxicação alimentar estafilocócica
  • Síndrome do choque tóxico estafilocócica
  • Síndrome ESTRELA
  • Doença de Stargardt
  • Stargardt degeneração macular corpus ausência ou hipoplasia caloso retardo mental e características dismórficas
  • Estado de mal epiléptico
  • Esteatocistoma multiplex
  • Multiplex Esteatocistoma com dentes natais
  • Síndrome Steinfeld
  • Stenotrophomonas maltophilia
  • Esterilidade devido a immotile flagelos
  • Síndrome Stern Lubinsky Durrie
  • Fenda esternal
  • Anomalias vasculares cisto do esterno
  • Malformação Sternal displasia vascular ASSOCIAÇÕE
  • Desidrogenase esteróide anomalias dentárias
  • Síndrome de Stevens-Johnson
  • Síndrome de Stewart Treves
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Stickler tipo 1
  • Síndrome de Stickler tipo 2
  • Síndrome de Stickler tipo 3
  • Síndrome pessoa Stiff
  • Síndrome da pele Stiff
  • Doença de Still início na idade adulta
  • Síndrome Stocco dos Santos
  • Síndrome Stoelinga de Koomen Davis
  • Síndrome Stoll Alembik Dott
  • Síndrome finck Stoll alembik
  • Síndrome chauvin Ger Stoll
  • Síndrome Kieny Dott Stoll
  • O câncer de estômago infância
  • Familial câncer de estômago
  • Carcinoma do estômago
  • Estomatocitose I
  • Estomatocitose II
  • Síndrome Tempestade
  • Jovem síndrome Stratton garcia
  • Síndrome Stratton Parker
  • Grupo A doença invasiva por estreptococos
  • Doença invasiva por estreptococos do grupo B
  • Cardiomiopatia estresse
  • Degeneração Estriatonigral infantil
  • Estrongiloidíase
  • Stuart deficiência congénita de factor
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome Stuve-Wiedemann
  • Subaguda esclerosante subaguda
  • Estenose subaórtica síndrome baixa estatura
  • Linfoma de células T paniculite-símile subcutânea
  • Astrocitoma subependimário de células gigantes
  • Heterotopia nodular subependimário
  • Subependimoma
  • Estenose subpulmonar
  • Estenose aórtica Subvalvar
  • Acidemia succínico
  • Succínico acidemia acidose láctica congênita
  • Deficiência semialdeído desidrogenase succínico
  • Deficiência de acetoacetato transferase succinil-CoA
  • Síndrome de Morte Súbita Arritmia
  • A síndrome da morte súbita infantil
  • Sugarman braquidactilia
  • Deficiência de sulfito oxidase
  • Síndrome Summitt
  • Dor de cabeça SUNCT
  • Siderose superficial do sistema nervoso central
  • O melanoma expansivo superficial
  • Síndrome da artéria mesentérica superior
  • Síndrome da veia cava superior
  • Mamilos supranumerários
  • Câncer de laringe supraglótica
  • Paralisia ocular supranuclear
  • Tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial
  • Neuroectodermal primitivo supratentorial tumores da infância
  • Rafe midabdominal supra-umbilical e hemangiomas cavernosos faciais
  • Síndrome de Susac
  • Doença Sutton 2
  • Síndrome Swyer James
  • Síndrome Swyer
  • Coréia de Sydenham
  • Symmastia
  • Calcificações tálamo simétricos
  • Sinfalangismo braquidactilia
  • Sinfalangismo braquidactilia craniossinostose
  • Sinfalangismo distal
  • Sinfalangismo proximal familiar
  • Sinfalangismo baixa estatura acessório testículo
  • Sinfalangismo com múltiplas anomalias das mãos e dos pés
  • Sinfalangismo distal com microdontia pedras polpa dentária e arco zigomático estreitou
  • Escoliose Syncamptodactyly
  • Retardo mental catarata sindactilia
  • Tipo de sindactilia Cenani Lenz
  • Sindactilia displasia ectodérmica mão pé boca lábio leporino
  • Sindactilia tipo 1
  • Sindactilia tipo 1 com catarata e retardo mental
  • Sindactilia tipo 2
  • Tipo de sindactilia 3
  • Tipo de sindactilia 5
  • Tipo de sindactilia 9
  • Síndrome sindactilia-polidactilia-lóbulo da orelha
  • Nanismo Syndesmodysplasic
  • Syngnathia fenda palatina
  • Syngnathia múltiplas anomalias
  • Sinostoses carpo tarsal e digitais
  • Sinostose de tálus e calcâneo baixa estatura
  • Câncer sinovial
  • Sinovial Condromatose
  • Familial condromatose sinovial com nanismo
  • Sarcoma sinovial
  • Sinovite
  • Sinovite acne Pustulose hiperostose osteíte
  • Meningite asséptica sifilítica
  • Mielopatia sifilítica
  • Siringobulbia
  • Siringocistoadenoma papilífero
  • Siringomas dentes natal oligodontia
  • Syringomelia hiperqueratose
  • Siringomielia
  • A candidíase sistêmica
  • Síndrome de vazamento capilar sistêmica
  • Mastocitose sistêmica
  • Systemic angeíte necrosante

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

  • Raiva
  • Síndrome Rabson-Mendenhall
  • Defeito Radial seqüência de Robin
  • Polegares hipoplasia radial triphalangeal e hipospádias
  • Agenesia ray Radial
  • Hipoplasia ray Radial atresia coanal
  • Angiosarcoma radiação induzida da mama
  • Radiação induzida plexopatia braquial
  • Câncer induzido radiação
  • Meningioma radiação induzida
  • Rádio digito displasia facial
  • Síndrome renal Rádio
  • Tipo de rádio-ulnar synostosis 1
  • Tipo de rádio-ulnar synostosis 2
  • Radioulnar sinostose anormalidades de pigmento da retina
  • Sinostose radioulnar com microcefalia escoliose baixa estatura e retardo mental
  • Raio ausente anomalias anogenitais
  • Síndrome Raine
  • Síndrome Ramer Ladda
  • Síndrome de Ramon
  • Síndrome Ramos Arroyo Clark
  • Rapadilino síndrome
  • Síndrome de Rapp-Hodgkin
  • Rasmussen encefalite
  • Síndrome de Rasmussen Johnsen Thomsen
  • Febre Rat mordida
  • Síndrome de Ray Peterson Scott
  • Angioendoteliomatose reativa
  • Síndrome Reardon Salão Slaney
  • Síndrome Reardon Wilson Cavanagh
  • Recessivo atraso no desenvolvimento pequena estatura e microcefalia cerebrais calcificações
  • Síndrome do cromossoma 8 Recombinante
  • Câncer retal infância
  • Neoplasia retal
  • Neoplasia retossigmóide
  • Recorrente paralisia facial periférica
  • A papilomatose respiratória recorrente
  • Glóbulos vermelhos defeito de fosfolipídios com hemólise
  • Pele avermelhada anomalia pigmento da Nova Guiné
  • Defeitos nos membros transversais reducionistas
  • Síndrome Reed
  • Displasia da retina Reese
  • Distrofia simpática reflexa
  • Doença Refsum
  • Doença Refsum com o aumento da acidemia pipecólico
  • Forma infantil doença Refsum
  • Síndrome Reginato Shiapachasse
  • Síndrome de Reiter
  • A policondrite recidivante
  • Adysplasia Renal tipo dominante
  • Agenesia renal meningomielocele defeito mülleriano
  • Renal bilateral agenesia
  • Renal surdez caliceal diverticuli
  • Câncer renal
  • Renal familiar carcinoma
  • Carcinoma de células renais 4
  • Displasia renal - síndrome defeitos nos membros
  • Displasia renal autossômica recessiva difusa
  • Displasia renal cística difusa
  • Defeitos dos membros displasia renal
  • Renal sirenomelia displasia megalocystis
  • Renal mesomelia displasia fusão radioumeral
  • Displasia renal pigmentar da retina distrofia cerebelar ataxia e displasia esquelética
  • Anomalias do ouvido médio genitais renais
  • Glicosúria renal
  • Nefroblastomatose hamartomas renais e gigantismo fetal
  • Hipouricemia Renal
  • Pelve renal e ureter câncer de células transicionais
  • Raquitismo renal
  • Acidose tubular renal
  • Surdez nervosa progressiva acidose tubular renal
  • Distal acidose tubular renal
  • A acidose tubular renal distal autossômica dominante
  • A acidose tubular renal distal autossômica recessiva
  • A acidose tubular renal distal tipo 3
  • A acidose tubular renal distal tipo 4
  • Disgenesia tubular renal
  • Tubulopatia diabetes mellitus renal e ataxia cerebelar devido à duplicação do DNA mitocondrial
  • Síndrome Renier Gabreels Jasper
  • Síndrome Renoanogenital
  • Hipertensão Renoprival
  • Renpenning síndrome 1
  • Resistência a LH (hormona luteinizante)
  • A resistência ao hormônio estimulador da tireóide
  • Síndrome da angústia respiratória infantil
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 1
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 2
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 3
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 4
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 5
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 6
  • Disgenesia reticular
  • Reticuloendoteliose
  • Cone da retina distrofia 1
  • Cone da retina distrofia 2
  • Cone da retina distrofia 3A
  • Cone da retina distrofia 3B
  • Cone da retina distrofia 4
  • A degeneração da retina com nanophthalmos cística degeneração macular e glaucoma de ângulo fechado
  • Displasia da retina X-linked
  • Retinal hypogammaglobulinemia telangiectasia
  • Retinis pigmentosa surdez hipogenitalismo
  • Retinite pigmentosa
  • Retinite pigmentosa 1
  • Retinose Pigmentar 11
  • Retinite pigmentosa 12
  • Retinose Pigmentar 13
  • Retinose Pigmentar 14
  • Retinose Pigmentar 15
  • Retinose Pigmentar 17
  • Retinose Pigmentar 18
  • Retinose Pigmentar 19
  • Retinite pigmentosa 2 x ligados
  • Retinose Pigmentar 20
  • Retinose Pigmentar 22
  • Retinose Pigmentar 23
  • Retinose Pigmentar 24
  • Retinose Pigmentar 25
  • Retinose Pigmentar 26
  • Retinose Pigmentar 28
  • Retinite pigmentosa 29
  • Retinite pigmentosa 3
  • Retinose Pigmentar 30
  • Retinose Pigmentar 31
  • Retinose Pigmentar 32
  • Retinose Pigmentar 33
  • Retinose Pigmentar 34
  • Retinose Pigmentar 35
  • Retinose Pigmentar 36
  • Retinose Pigmentar 4
  • Retinose Pigmentar 41
  • Retinose pigmentar 6
  • Retinose Pigmentar 7
  • Retinose Pigmentar 9
  • Retinite pigmentosa surdez retardo mental e hipogonadismo
  • Síndrome pigmentosa-surdez Retinitis
  • Retinoblastoma
  • Síndrome Retinohepatoendocrinologic
  • Anomalias Retinopatia anemia SNC
  • Anemia aplástica Retinopatia anormalidades neurológicas
  • Retinopatia da prematuridade
  • Retardo mental pigmentar Retinopatia
  • Retinopatia arteriosclerótica
  • Retinosquise autossômica dominante
  • Retinosquise de Fovea
  • Fibrose retroperitoneal
  • Sua localização em retroperitônio
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome Revesz
  • Síndrome de Reye
  • Síndrome Reynolds Neri Hermann
  • Síndrome Reynolds
  • Rhabditida Infecções
  • Tumor rabdóide
  • Anomalias genitais Rhabdomyomatous cardiopatia displasia
  • Rhabdomyomatous hamartoma mesenquimal
  • Rabdomiossarcoma alveolar
  • Rabdomiossarcoma embrionário
  • Febre Reumática
  • Nodulose reumatóide
  • A vasculite reumatóide
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 1
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 2
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 3
  • Tipo rizomélico displasia Patterson Lowry
  • Rizomélico escoliose displasia e retinite pigmentosa
  • Rizomélico pseudopolyarthritis
  • Síndrome rizomélico
  • Síndrome RHYNS
  • Doença nervuras
  • Síndrome Richards-Rundle
  • Síndrome Richieri Costa Da Silva
  • Síndrome Richieri Costa Guion-Almeida
  • Síndrome Richieri Costa Orquizas
  • Síndrome Richieri Costa Pereira
  • Síndrome Richieri-Costa Colletto Otto
  • Síndrome Richieri-Costa Guion-Almeida Cohen
  • Síndrome de Richter
  • Raquitismo
  • Dilatação do átrio direito familiar
  • Hipoplasia do ventrículo direito
  • Síndrome de espinha rígida
  • Anel dermoid de córnea
  • Doença cabelo anelado
  • Ondulando doença muscular
  • Ondulando doença muscular 1
  • Síndrome de Roberts
  • A seqüência de Robin e oligodactilia
  • Síndrome Robinow Sorauf
  • Síndrome Robinow
  • Síndrome de Robinson Miller Bensimon
  • Roch-Leri lipomatose mesosomatous
  • Febre maculosa
  • Rod miopatia
  • Rodini síndrome Richieri Costa
  • Rodrigues cegueira
  • ROHHAD
  • Síndrome Roifman
  • Seqüência de Rokitansky
  • Seios de Rokitansky-Aschoff da vesícula biliar
  • Síndrome Rombo
  • Síndrome Rommen Mueller Sybert
  • A doença de Rosai-Dorfman
  • Síndrome Rosenberg Chutorian
  • Síndrome Rothmund Thomson
  • Síndrome de Rotor
  • Síndrome Roussy Levy
  • Síndrome Rowley-Rosenberg
  • Síndrome Roy Maroteaux Kremp
  • Síndrome Rozin Hertz Goodman
  • Rubéola
  • A rubéola congênita
  • Rubinstein Taybi como a síndrome
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome Rud
  • Síndrome Rudd Klimek
  • Albinismo oculocutâneo Rufous
  • Transtorno de ruminação
  • Síndrome de Russell-Silver
  • Síndrome Rutherfurd
  • Ruvalcaba Churesigaew Myhre
  • Ruvalcaba
  • Síndrome Ruzicka Goerz Anton

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

  • Febre Q
  • Síndrome Qazi Markouizos
  • Distúrbio plaquetário Quebec
  • Decalvante foliculite da Quinquaud

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

  • Paquidermoperiostose
  • Paquigiria
  • Paquigiria com retardo mental e convulsões
  • Paquigiria frontotemporal
  • Paquioníquia congênita
  • Tipo paquioníquia congênita 1
  • Tipo paquioníquia congênita 2
  • Pacman displasia
  • Doença de Paget do osso familiar
  • Doença de Paget da mama
  • Paget extramamária doença
  • Paget juvenil doença
  • Síndrome Pagod
  • Síndrome Pagon Stephan
  • Síndrome Paine
  • Síndrome de fenda palatina Palant
  • Incompetência palatofaríngeo
  • Síndrome Pallidopyramidal
  • Pallister W síndrome
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pallister-Killian mosaico
  • Síndrome Palmer Pagon
  • Palmoplantar keratoderma
  • Palmoplantar keratoderma de Sybert
  • Palmoplantar keratoderma epidermolítico
  • Adenoma pâncreas
  • Agenesia de células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
  • O câncer de pâncreas
  • O câncer de pâncreas infância
  • Pâncreas familiar carcinoma
  • Os tumores de células das ilhotas pancreáticas
  • Lipomatose pâncreas estenose duodenal
  • Pancreatite pediátrica
  • Pancreatoblastoma
  • PANDAS
  • Pan-hipopituitarismo ligada ao X
  • Displasia fibrosa Panostotic
  • Pantotenato de neurodegeneração associada à quinase
  • Panuveíte
  • Cistadenocarcinoma papilar
  • Papilar adenoma écrinas
  • Carcinoma de células renais papilar
  • Papiledema
  • Síndrome de Papillon Lefevre
  • Síndrome Papillorenal
  • Mucinose papular
  • Urticária papular
  • Paracoccidioidomicose
  • Paraganglioma e sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 2
  • Paragangliomas 3
  • Paragangliomas 4
  • Paragonimíase
  • Tipo de vírus Parainfluenza 3
  • Paralisia agitante juvenil de Caça
  • Paramiotonia congênita
  • Paranasais adulto câncer de seio
  • Paranasais câncer de seio infância
  • Degeneração cerebelar paraneoplásica
  • Transtornos Neurológicos Paraneoplastic
  • Paraomphalocele
  • Paraplegia
  • Parapsoríase
  • Paraquat pulmão
  • Nanismo Parastremmatic
  • Câncer de paratireóide infância
  • Carcinoma da paratireóide
  • Síndrome PARC
  • Degeneração cortical parenquimatosa do cerebelo
  • Paris-Trousseau trombocitopenia
  • Síndrome de Parkes Weber
  • Doença de Parkinson 3
  • Doença de Parkinson 9
  • Doença de Parkinson juvenil autossômico recessivo
  • Parkinsonismo de início precoce com retardo mental
  • Hemoglobinúria paroxística fria
  • Paroxística hemicrania
  • Hemoglobinúria paroxística noturna
  • Fibrilação ventricular paroxística
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Planitis Pars
  • Síndrome de Turner Parsonage
  • Agenesia parcial do corpo caloso
  • Canal atrioventricular parcial
  • Supressão parcial de Y
  • Lissencefalia parcial
  • Síndrome Partington Anderson
  • Síndrome de retardo mental Partington ligada ao X
  • Infecção pré-natal Parvovírus
  • Síndrome Pashayan
  • Passos-Bueno síndrome
  • Infecção Pasteurella multocida
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome Patel Bixler
  • Patella aplasia coxa vara synostosis tarsal
  • Patella hipoplasia retardo mental
  • Persistência do canal arterial
  • Ductus venoso patente
  • Distrofia modelado do epitélio pigmentar da retina
  • Síndrome pseudoleprechaunism Patterson
  • Síndrome Patterson Stevenson
  • Artrite crônica Pauciarticular
  • Síndrome medula-pâncreas Pearson
  • Pectus carinatum
  • Doença de Crohn Pediátrica
  • Esclerose múltipla pediátrica
  • Leucemia de células T pediátrica
  • Colite ulcerativa Pediátrica
  • Peeling síndrome da pele
  • Síndrome PEHO
  • Pelger-Huet anomalia
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher tipo de início tardio
  • Pelagra
  • Pellagra como a síndrome
  • Pélvica artrogripose displasia de membros inferiores
  • Lipomatose pélvica
  • Penfigóide gestacional
  • Pênfigo
  • Pênfigo e fogo selvagem
  • Pênfigo foliáceo
  • O pênfigo vulgar
  • O pênfigo vulgar familiar
  • Síndrome Pena Shokeir tipo 1
  • Síndrome Pendred
  • Adulto câncer de pênis
  • Câncer de pênis infância
  • Penis agenesia
  • Transposição peno-escrotal
  • Pentalogia de Cantrell
  • Pentosuria
  • Síndrome Penttinen-Aula
  • PEPCK uma deficiência
  • Deficiência PEPCK 2
  • Deficiência de factores de crescimento peptídicos
  • Periarterite nodosa
  • Pericárdio ausente retardo mental baixa estatura
  • Fístula perilinfática
  • Perimyositis
  • Febre periódica estomatite aftosa faringite e adenite
  • Febre periódica autossômica dominante familiar
  • A cardiomiopatia periparto
  • Linfoma de células T periférico
  • Tipo de periférico neurofibromatose
  • LPV
  • Diabetes mellitus neonatal permanente
  • Perniose
  • Distúrbios Peroxisome biogênese
  • Síndrome de Perry
  • Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância
  • Aura de enxaqueca persistente sem infarto (também conhecido como "Visual de Neve")
  • Síndrome duto de Müller Persistente
  • Persistente tronco arterioso
  • Peters anomalia
  • Síndrome de Peters mais
  • Síndrome Petit Fryns
  • Síndrome de Peutz Jeghers
  • Doença de Peyronie
  • Síndrome de Pfeiffer Kapferer
  • Síndrome de Pfeiffer Mayer
  • Síndrome de Pfeiffer Palma Teller
  • Síndrome de Pfeiffer Rockelein
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pfeiffer Tietze Welte
  • Síndrome PHACE
  • Facomatose quarta
  • Facomatose pigmentokeratotica
  • Facomatose Pigmentovascularis
  • Síndrome PHAVER
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Infecção pré-natal Fenobarbital
  • Embryopathy Fenobarbital
  • Infecção pré-natal Fenotiazina
  • Fenilcetonúria
  • Embryopathy fenilcetonúricos
  • Pheochromocytoma
  • Pheochromocytoma infância
  • Síndrome de tumor de células-ilhota Pheochromocytoma
  • Philadelphia-negativo leucemia mielóide crônica
  • Contraturas focomelia polegar ausente
  • Focomelia ectrodactyly surdez arritmia sinusal
  • Focomelia trombocitopenia encefalocele
  • Focomelia-ectrodactyly malformação de orelha surdez e arritmia sinusal
  • Deficiência Fosfoglucomutase
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 1
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 2
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 3
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 4
  • Deficiência de fosfoglicerato-quinase 1
  • Deficiência de cinase de fosfoglicerato
  • Deficiência Phosphomannoisomerase
  • Deficiência sintetase fosforribosilpirofosfato
  • Epilepsia fotossensível
  • Phyllodes tumor da próstata
  • Síndrome PIBIDS
  • Picardi-Lassueur-Little síndrome
  • Doença de Pick
  • Piebaldismo
  • Síndrome Piepkorn Karp Hickok
  • Pierre Marie ataxia cerebelar
  • Seqüência de Pierre Robin anomalia faciodigital
  • Seqüência de Pierre Robin com pectus excavatum e costela e escapular anomalias
  • Síndrome de Pierre Robin esquelético polidactilia displasia
  • Seqüência de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierson
  • Síndrome de pigmento dispersão
  • Retinopatia pigmentar
  • Erupção purpúrica pigmentada
  • SVNP
  • Pili annulati
  • Pili multigemini
  • Pili Torti
  • Pili Torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
  • Pili Torti onychodysplasia
  • Síndrome Pillay
  • Pilo Dento ungular microcefalia displasia
  • Astrocitoma pilocítico
  • Displasia Pilodental com erros de refração
  • Pilomatricoma
  • Síndrome Pilotto
  • Tumores do parênquima pineal de diferenciação intermediária
  • Pineoblastoma
  • Pineoblastoma infância
  • Pineocitoma
  • Síndrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
  • Pinta
  • Síndrome do piriforme
  • Síndrome de Pitt
  • Síndrome de Pitt-Hopkins
  • Câncer pituitária
  • Nanismo hipofisário com grande sela turca
  • Hipopituitarismo 1
  • Hipopituitarismo 2
  • Hipopituitarismo 3
  • Hipopituitarismo 4
  • Pitiríase liquenóide
  • Pitiríase liquenóide crônica
  • Pitiríase liquenóide et varioliforme acuta
  • Pitiríase rubra pilar
  • Síndrome Piussan Lenaerts Mathieu
  • Desordem Placenta
  • Plagiocephaly
  • Plagiocephaly e retardo mental ligada ao X
  • Leucemia de células plasmáticas
  • Deficiência antecedente tromboplastina Plasma
  • Plasmocitoma anaplásico
  • Deficiência de síntese plasmalógenos isolado
  • Tipo inibidor do ativador do plasminogênio 1 deficiência
  • Familial transtorno de plaquetas com malignidade mielóide associada
  • Deficiência de pool de armazenamento de plaquetas
  • Platyspondylic letal displasia esquelética tipo Torrance
  • Miopatia Pleoconial com ânsia sal
  • Pleomorphic histiocitoma fibroso maligno
  • Xantoastrocitoma Pleomorphic
  • Blastoma pleuropulmonares
  • Plexosarcoma
  • Síndrome de Plummer Vinson
  • Pneumocystis carinii pneumocística
  • Pneumocistose
  • Pneumonia eosinofílica
  • Síndrome podder-Tolmie
  • Síndrome POEMS
  • Poiquilodermia com neutropenia
  • Poikilodermatomyositis retardo mental
  • Poikilodermia alopecia retrognatismo fenda palatina
  • Síndrome Pointer
  • Síndrome de Poland
  • Poliomielite
  • Poliarterite nodosa
  • Poliartrite sistêmica
  • Doença óssea Policístico
  • Rins policísticos infantil grave com esclerose tuberosa
  • Osteodisplasia lipomembranosa Policístico com esclerosante leucoencefalopatia
  • Doença policística
  • A policitemia vera
  • Polidactilia
  • Dermatite seborréica polidactilia alopecia
  • Polidactilia fissura lábio palatina retardo psicomotor
  • Síndrome polidactilia miopia
  • Polidactilia pós-axial
  • Polidactilia pós-axial dentária e vertebral
  • Tipo de polidactilia pré-axial 1
  • Tipo de polidactilia pré-axial 4
  • Síndrome polidactilia duplicação ray meio
  • Polidactilia anomalias viscerais paladar lábio leporino
  • Polyembryoma
  • Polyglucosan adulto doença corpo
  • Polimicrogiria turricephaly hipogenitalismo
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecholergic
  • Reticulose polimórfica
  • Adenocarcinoma polimorfo de baixo grau
  • A polimiosite
  • Defeito mão Polineuropatia
  • Polineuropatia retardo mental acromicria menopausa precoce
  • Polyomavirus enxerto nefropatia
  • Síndrome Polyosteolysis / hiperostose
  • Poliostótica displasia osteolítica expansiva hereditária
  • Malformação cardíaca Polysyndactyly
  • Ptose microcefalia Polysyndactyly
  • Anomalias orofaciais Polysyndactyly
  • Agenesia Polysyndactyly trigonocefalia do corpo caloso
  • Polysyndactyly tipo 4
  • Tipo Polysyndactyly Haas
  • Cilindroma de Poncet-Spiegler
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 1
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 2
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 3
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 4
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 5
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 6
  • Pontoneocerebellar Hipoplasia
  • Síndrome pterígio poplíteo
  • Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
  • Porencefalia
  • Malformações internas hipoplasia Porencefalia
  • Poroqueratose de Mibelli
  • Poroceratose plantaris palmar e disseminada
  • Poroceratose punctata palmar e plantar
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 1
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 2
  • Porfiria
  • Porfiria cutânea tardia
  • A hipertensão portal
  • A hipertensão portal devido ao bloqueio infrahepatic
  • Fator positivo poliartrite reumatóide
  • Síndrome Pós Pólio
  • Miocardite pós-infecciosa
  • Artropatia reativa pós-infecciosa
  • Distúrbios pós-estreptocócica Neurológicas
  • Pós-transplante de doença linfoproliferativa
  • Epilepsia pós-traumática
  • Polidactilia pós-axial retardo mental
  • Posterior coluna ataxia
  • Posterior coluna ataxia com retinite pigmentosa
  • Válvula de uretra posterior
  • Uretra posterior da válvula
  • Síndrome da doença Postorgasmic
  • Síndrome de taquicardia postural ortostática
  • Potássio agravada myotonia
  • Batata nariz
  • Síndrome Potocki-Lupski
  • Síndrome Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Potter
  • Síndrome de Potter tipo 1
  • Síndrome de Potter tipo 2
  • Síndrome de Potter tipo 3
  • Síndrome de Potter tipo 4
  • Síndrome Powell Buist Stenzel
  • Prader-Willi osteopenia habitus e camptodactilia
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome Prata Libûral Gonûáalves
  • Deficiência pré-axial polidactilia pós-axial e hipospádias
  • Encefalopatia epiléptica precoce
  • Encefalopatia mioclônica precoce
  • A puberdade precoce
  • A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
  • Síndrome Preeyasombat Varavithya
  • Precalicreína deficiência congênita
  • Prematuro tipo envelhecimento Okamoto
  • Aterosclerose prematura com photomyoclonic diabetes mellitus surdez nefropatia uma epilepsia
  • Prematura familial falência ovariana
  • Demência pré-senil tipo Kraepelin
  • O priapismo
  • Síndrome de retardo mental Prieto X-linked
  • Agamaglobulinemia primária
  • Meningoencefalite amebiana primária
  • Angiite primária do sistema nervoso central
  • Impressão basilar primária
  • Cirrose biliar primária
  • Deficiência de carnitina primária
  • A discinesia ciliar primária
  • Resistência cortisol primária
  • O linfoma primário
  • Xantomatose familiar primária com envolvimento e calcificação das adrenais galnds
  • Melanoma gastrointestinal primária
  • Hiperoxalúria tipo Primária 1
  • Hiperoxalúria tipo primário 2
  • Hiperoxalúria tipo Primária 3
  • Esclerose lateral primária
  • Linfoma maligno primário
  • Melanoma maligno primário do colo do útero
  • Melanoma maligno primário da conjuntiva
  • Glaucoma primário de ângulo aberto início juvenil 1
  • Tremor ortostático primário
  • Afasia progressiva primária
  • Transtorno de plaquetas de libertação principal
  • Colangite esclerosante primária
  • Acidose tubular proximal primária
  • Síndrome Primrose
  • Angina variante de Prinzmetal
  • Procarcinoma
  • Congênita deficiência proconvertina
  • Progeria
  • Tipo síndrome variante Progeria Ruvalcaba
  • Baixa estatura com nevos pigmentados progeróides
  • Tipo progeróides síndrome Petty
  • Tipo progeróides síndrome Penttinen
  • Prognatismo mandibular
  • Progressive hiperpigmentação carbono negro da infância
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1A
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1B
  • Progressive tipo bloqueio cardíaco familiar 2
  • Atrofia hemifacial progressiva
  • Dobras progressiva do cabelo adquirido
  • Leucoencefalopatia multifocal progressiva
  • Epilepsia mioclônica progressiva
  • Progressive afasia não-fluente
  • Heteroplasia óssea progressiva
  • Progressive Psuedorheumatoid Condrodisplasia
  • A paralisia supranuclear progressiva
  • A paralisia supranuclear progressiva atípico
  • Transformação progressiva de centros germinativos
  • Prolactinoma familiar
  • Prolerating cisto triquilemal
  • Deficiência prolidase
  • Deficiência proopiomelanocortina
  • Deficiência Properdina
  • Deficiência Properdina X-linked
  • Acidemia Propionic
  • Disgenesia cerebelar prosencéfalo
  • Prosopagnosia hereditária
  • Prostaglandina endoperóxido SINTASE DEFICIÊNCIA
  • Malacoplasia prostática associada a abscesso prostático
  • Proliferação estromal prostática de potencial maligno incerto
  • Deficiência R Protein
  • A deficiência de proteína S
  • Proteus como síndrome de deficiência mental olho retardo
  • A síndrome de Proteus
  • Protrombina trombofilia
  • Protoporfiria
  • Síndrome orgulhoso Levine Carpenter
  • Atrofia muscular espinhal proximal
  • Podar síndrome barriga
  • Prurigo nodular
  • Pruriginosas pápulas urticariformes placas de gravidez
  • Pseudo Pelger-Huet anomalia
  • Síndroma de pseudo-Turner
  • Pseudo-Von Willebrand doença
  • Pseudoachondroplasia
  • Displasia Pseudoachondroplastic 2
  • Pseudoainhum
  • Pseudo
  • Síndrome Pseudoaminopterin
  • Pseudoarylsulfatase Uma deficiência
  • Deficiência de pseudocolinesterase
  • Displasia Pseudodiastrophic
  • Anomalias Pseudohermaphrodism anorretal
  • Pseudo-hipercalemia Cardiff
  • Tipo Pseudo 1 autossômica dominante
  • Tipo Pseudo 1 autossômica recessiva
  • Tipo Pseudo 2
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 2
  • Pseudoinflammatory distrofia fundus
  • Pseudomarfanism
  • Infecções por Pseudomonas stutzeri
  • Pseudomongolism
  • Pseudomyotonia
  • Pseudomixoma peritoneal
  • Adrenoleucodistrofia Pseudoneonatal
  • Anomalias mão pseudopapiledema Blefarofimose
  • Pseudopelada de Brocq
  • Pseudopolycythaemia
  • Síndrome Pseudoprogeria
  • Pseudopseudohypoparathyroidism
  • Pseudotrisomy 13 síndrome
  • Pseudotumor cerebral
  • Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal
  • Pseudoxantoma elástico
  • Forma dominante Pseudoxantoma elástico
  • Pseudoxantoma elástico forme fruste
  • Forma recessiva Pseudoxantoma elástico
  • Psitacose
  • Pterigium Colli
  • Pterígio retardo mental e características craniofaciais distintivas
  • Pterígio antecubital
  • Anomalias digitais retardo mental colli pterígio
  • Pterígio da conjuntiva e da córnea
  • A ptose coloboma retardo mental
  • A ptose estrabismo diástase
  • A ptose estrabismo alunos ectópica
  • Pudendal Neuralgia
  • Aneurisma arterioveinous Pulmonar
  • Proteinose alveolar pulmonar adquirida
  • Pulmonar fístula artério-veinous
  • Malformação arteriovenosa pulmonar
  • Agenesia da artéria pulmonar
  • Da artéria pulmonar proveniente da aorta
  • Dilatação da artéria pulmonar familial
  • Da artéria pulmonar isolado ausência unilateral de (isolado UAPA)
  • Da artéria pulmonar ausência unilateral de (UAPA)
  • A atresia pulmonar com comunicação interventricular
  • Estenose ramos pulmonares
  • Edema pulmonar de montanhistas
  • Hipoplasia pulmonar primária familiar
  • Seqüestro pulmonar
  • Estenose supravalvar pulmonar
  • Proteína B do surfactante pulmonar de deficiência
  • Estenose da válvula pulmonar
  • Válvulas pulmonares agenesia
  • Estenose da veia pulmonar
  • Doença veno-oclusiva pulmonar
  • Pulmonar anomalia retorno venoso
  • Pulmonaryatresia septo interventricular intacto
  • Estenose pulmonar
  • Sardas puntiformes acrokeratoderma como pigmentação
  • Choroidopathy interior punctata
  • Insuficiência autonômica pura
  • Aplasia eritróide pura
  • Deficiência de fosforilase de nucleósido de purina
  • Pycnodysostosis
  • Pyknoachondrogenesis
  • Doença Pyle
  • O pioderma gangrenoso
  • Artrite piogênica pioderma gangrenoso e acne
  • Piomiosite
  • O piridoxal-5'-fosfato dependente epilepsia
  • A deficiência de piridoxina
  • Epilepsia dependentes de Piridoxina
  • Pyropoikilocytosis hereditária
  • A deficiência de piruvato carboxilase
  • A deficiência de piruvato descarboxilase
  • Desidrogenase de piruvato
  • Deficiência de fosfatase piruvato desidrogenase
  • A deficiência de piruvato quinase
  • A deficiência de piruvato quinase tipo fígado
  • Tipo de músculo deficiência Piruvato quinase

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

  • O síndrome Donnell Pappas
  • Síndrome de corno occipital
  • Disrafismo espinhal Oculta
  • Síndrome Ochoa
  • Ocronose
  • Ocular tipo albinismo 1
  • Penfigóide cicatricial ocular
  • Ocular ânus imperfurado coloboma-
  • Malformações oculares colobomas ictiose cerebrais e anormalidades endócrinas
  • Melanoma ocular
  • Distúrbios da motilidade ocular
  • Distrofia Muscular Ocular
  • Toxoplasmose ocular
  • Oculo displasia cerebral
  • Oculo síndrome acral cerebro
  • Oculo síndrome ósseo cerebro
  • Oculo síndrome digitais
  • Oculo síndrome renal esquelético
  • Oculo tricho síndrome anal
  • Distrofia muscular óculo-gastrintestinal
  • Síndrome Oculoauriculofrontonasal
  • Oculocerebral tipo síndrome de hipopigmentação Preus
  • Síndrome Oculocerebral com hipopigmentação
  • Síndrome Oculocerebrocutaneous
  • Síndrome Oculocerebrorrenal
  • Oculocutaneous tipo albinismo 1
  • Oculocutaneous tipo albinismo 1B
  • Oculocutaneous tipo albinismo 2
  • Oculocutaneous tipo albinismo 3
  • Displasia Oculodentodigital
  • Displasia Oculodentodigital dominante
  • Displasia Oculodentoosseous dominante
  • Displasia Oculodentoosseous recessivo
  • Síndrome Oculodigitoesophagoduodenal
  • Síndrome Oculoectodermal
  • Síndrome Oculofaciocardiodental
  • Disostose Oculomaxillofacial
  • Amioplasia Oculomelic
  • Apraxia oculomotora tipo Cogan
  • Displasia Oculootofacial
  • Distrofia muscular fácio
  • Síndrome Oculorenocerebellar
  • Odonto displasia onycho com alopecia
  • Mixoma odontogênico
  • Odontoma
  • Síndrome Odontoma disfagia
  • Displasia Odontomicronychial
  • Displasia Odontoonychodermal
  • Síndrome de Ogilvie
  • Doença Oguchi
  • Síndrome Ohtahara
  • Síndrome Okamuto Satomura
  • Oligoastrocitoma
  • Oligodactilia tetramelic postaxial
  • Oligodendroglioma
  • Hipoplasia renal Oligomeganephronic
  • Oligomeganephrony
  • Oligosyndactyly
  • Síndrome Oliver McFarlane
  • Síndrome Oliver
  • Atrofia Olivopontocerebelares
  • Olivopontocerebelares surdez atrofia
  • Doença Ollier
  • Síndrome de Olmsted
  • Síndrome Omenn
  • Omodysplasia 1
  • Omodysplasia 2
  • Síndrome de fenda palatina Onfalocele letal
  • Exstrophy Onfalocele ânus imperfurado
  • Cisto onfalomesentérico
  • Febre hemorrágica de Omsk
  • Oncocercose
  • Oncocitoma renal
  • Osteomalácia oncogênica
  • Onychotrichodysplasia e neutropenia
  • Distrofia muscular oftalmoplégica
  • Opisthorchiasis
  • Síndrome de Opitz G / BBB
  • Síndrome de Opitz Reynolds Fitzgerald
  • Opsismodysplasia
  • Ictiose Oftalmologia
  • Opthalmo síndrome acromelic
  • Displasia Opthalmomandibulomelic
  • Opthalmoplegia Retardo Mental scrotalis linguae
  • Agregados Opthalmoplegia mialgia tubulares
  • Opthalmoplegia escoliose externa progressiva
  • Atrofia óptica 1
  • Atrofia óptica 1 e surdez
  • Atrofia óptica 2
  • Atrofia óptica 5
  • Atrofia óptica 6
  • Atrofia óptica e catarata autossômica dominante
  • Atrofia óptica opthalmoplegia ptose surdez miopia
  • Atrofia óptica polineuropatia surdez
  • Perda auditiva e atrofia óptica autossômica dominante neuropatia periférica
  • Hipoplasia do nervo óptico bilateral familiar
  • A neurite óptica
  • Neuropatia óptica isquêmica anterior
  • Optic caminho glioma
  • Opticoacoustic nervo atrofia demência
  • O câncer de boca
  • Leucoplasia oral
  • Líquen plano oral
  • Distúrbios orofaríngeo
  • O carcinoma epidermóide oral
  • Fibrose submucosa oral
  • Fenda Oral-facial
  • Linfangioma Orbital
  • Linfoma Orbital
  • Melanoma Orbital
  • Acidemia orgânica
  • Síndrome humor Orgânica
  • Deficiência aminotransferase Ornithine
  • Ornitina transcarbamilase
  • Síndrome de deficiência translocase Ornithine
  • Ornithinemia
  • Síndrome acral Oro
  • Síndrome Orofaciodigitais 1
  • Síndrome Orofaciodigitais 10
  • Síndrome Orofaciodigitais 11
  • Síndrome Orofaciodigitais 12
  • Síndrome Orofaciodigitais 13
  • Síndrome Orofaciodigitais 2
  • Síndrome Orofaciodigitais 3
  • Síndrome Orofaciodigitais 4
  • Síndrome Orofaciodigitais 5
  • Síndrome Orofaciodigitais 6
  • Síndrome Orofaciodigitais 8
  • Síndrome Orofaciodigitais 9
  • Síndromes Orofaciodigitais
  • Adulto câncer de orofaringe
  • O câncer de orofaringe infância
  • Orótico tipo aciduria 1
  • Deficiência de descarboxilase Orotidylic
  • Síndrome Orstavik Lindemann Solberg
  • Intolerância ortostática
  • Síndrome Oslam
  • Síndrome OSMED
  • Ossiculares Malformações familiar
  • A ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna vertebral
  • Osteoartropatia dos dedos familiares
  • Osteocondrite dissecante
  • Osteocondrodisplasia trombocitopenia hidrocefalia
  • Osteocondroma
  • Osteodistrofias familiar tipo Anderson
  • Osteodysplastic nanismo tipo Corsello
  • Osteodysplasty precoce de Danks Mayne e Kozlowski
  • Osteoectasia familiar
  • A osteogênese imperfeita
  • A osteogênese imperfeita congênita microcefalia e catarata
  • A osteogênese imperfeita tipo Levin
  • A osteogênese imperfeita tipo 1
  • A osteogênese imperfeita tipo 1A
  • A osteogênese imperfeita tipo 2A
  • A osteogênese imperfeita tipo 2B
  • A osteogênese imperfeita tipo 3
  • A osteogênese imperfeita tipo 4
  • A osteogênese imperfeita tipo 5
  • A osteogênese imperfeita tipo 6
  • A osteogênese imperfeita tipo 7
  • A osteogênese imperfeita tipo 8
  • Tipo de osteogênese imperfeita 9
  • Displasia Osteoglophonic
  • Síndrome Osteolysis recessivo
  • Osteomalácia
  • A osteomielite
  • Osteonecrose
  • Esclerose craniana osteopatia estriada
  • Striata osteopatia com dermopatia pigmentar incluindo topete branco
  • Osteopenia e cabelos ralos
  • Osteopetroses
  • Osteopetrosis e infantil distrofia neuroaxonal
  • A osteopetrose autossômica dominante tipo 1
  • A osteopetrose autossômica dominante tipo 2
  • A osteopetrose autossômica recessiva 1
  • A osteopetrose autossômica recessiva 2
  • A osteopetrose autossômica recessiva 3
  • A osteopetrose autossômica recessiva 4
  • A osteopetrose autossômica recessiva 5
  • A osteopetrose autossômica recessiva 6
  • A osteopetrose autossômica recessiva 7
  • Osteopecilose
  • Osteopecilose e dacriocistite
  • Osteoporose macrocefalia retardo mental cegueira
  • Síndrome de hipopigmentação oculocutâneo Osteoporose
  • Síndrome Osteoporose-pseudoglioma
  • O osteossarcoma
  • Anormalidades osteosclerose do sistema nervoso e das meninges
  • Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
  • Osteosclerose com ictiose e falência ovariana prematura
  • Ota síndrome Kawamura Ito
  • Oto-Palatal digital síndrome
  • Digital Oto-palato tipo síndrome 1
  • Digital Oto-palato tipo síndrome 2
  • Displasia Otodental
  • Síndrome Otofaciocervical
  • Síndrome Otoonychoperoneal
  • Familial otosclerose
  • Síndrome Ouvrier Billson
  • O câncer de ovário
  • O câncer de ovário infância
  • Carcinossarcoma ovário
  • Câncer epitelial do ovário
  • Tumor de células germinativas do ovário
  • Insuficiência do ovário devido à resistência do FSH
  • Ovário familial insuficiência
  • Ovário de baixo potencial de malignidade do tumor
  • A síndrome do ovário remanescente
  • Carcinoma de pequenas células do ovário
  • Supercrescimento radial artrogripose defeito ray
  • Tipo síndrome de supercrescimento Fryer
  • Oxalose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

  • Deficiência acetiltransferase N
  • Síndrome N
  • N-acetil-glucosamina a deficiência de sulfatase 6-sulfato
  • N-acetil-alfa-D-galactosaminidase tipo III deficiência
  • Deficiência sintetase N-acetilglutamato
  • Nablus síndrome máscara facial-como
  • Deficiência B5 redutase NADH citocromo
  • Síndrome Naegeli
  • Nager disostose acrofacial
  • Síndrome Naguib-Richieri-Costa
  • Unha displasia congênita isolada
  • Síndrome das unhas patela
  • Síndrome Nakajo
  • Síndrome Nakamura Osame
  • Síndrome de Nance-Horan
  • Narcolepsia
  • Epífises fissura oral, Narrow baixa estatura em forma de cone
  • Nasal câncer de cavidade infância
  • Nasal polipose
  • Síndrome Nasodigitoacoustic
  • Síndrome coloboma lipoma Nasopalpebral
  • Câncer nasofaríngeo infância
  • Carcinoma nasofaríngeo
  • Dentes natais pseudoconstipação e persistência do canal
  • Síndrome de Nathalie
  • Miopatia Native American
  • Navajo neurohepatopathy
  • Navajo poikiloderma
  • Doença Naxos
  • A enterocolite necrosante
  • Fasceíte necrotizante
  • Fator negativo poliartrite reumatóide
  • Neisseria meningitidis
  • Síndrome de Nelson
  • Nemalínica miopatia 1
  • Nemalínica miopatia 2
  • Nemalínica miopatia 3
  • Nemalínica miopatia 4
  • Nemalínica miopatia 5
  • Nemalínica miopatia 6
  • Mutação NEMO com imunodeficiência
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Hemocromatose Neonatal
  • Herpes Neonatal
  • Hipotireoidismo Neonatal
  • Colestase intra-hepática neonatal causada por deficiência de citrina
  • Meningite neonatal
  • Neonatal multisystem início da doença inflamatória (NOMID)
  • Cisto ovariano Neonatal
  • Síndrome progeróides Neonatal
  • AVC Neonatal
  • Neonatal lúpus eritematoso sistêmico
  • Nefrocalcinose
  • Diabetes insípido nefrogênico
  • Fibrose Sistémica Nefrogénica
  • Nephronophthisis 1
  • Nephronophthisis familiar adulto tetraparesia espástica
  • A cistinose nefropática
  • Nefropatia surdez hiperparatiroidismo
  • Familial Nefropatia com hiperuricemia
  • Nefroesclerose
  • Malformação digitais Nefrose surdez do trato urinário
  • Síndrome nefrótica anomalias oculares
  • A síndrome nefrótica idiopática esteróide-resistente
  • Nerve bainha neoplasia
  • Síndrome de Netherton
  • Síndrome Neu Laxova
  • Síndrome Neuhauser Daly Magnelli
  • Síndrome Neuhauser Eichner Opitz
  • Tumor da crista neural
  • Neuroaxonais acidose tubular renal distrofia
  • Neuroaxonais infantil distrofia
  • Neuroblastoma
  • Melanose neurocutânea
  • Síndrome Neuroectodermal endócrino
  • Carcinoma neuroendócrino do colo do útero
  • Neuroepitelioma
  • Síndrome Neurofaciodigitorenal
  • Neuroferritinopathy
  • Neurofibroma
  • Neurofibromatose
  • A neurofibromatose tipo 1
  • Neurofibromatose tipo 2
  • Neurofibromatose tipo 3A
  • Neurofibromatose tipo 3B
  • Neurofibromatose tipo 4
  • Neurofibromatose tipo 5
  • Neurofibromatose tipo 6
  • Síndrome neurofibromatose-Noonan
  • Neurofibromatose-feocromocitoma-duodenal síndrome carcinóide
  • Neurofibrossarcoma
  • Diabetes insípido neurogênico
  • Hipertensão neurogênica
  • Síndrome neuroléptica maligna
  • Trato biliar Neuroma
  • Transtorno do espectro neuromielite óptica
  • Lipofuscinoses Ceróides Neuronal
  • Displasia intersticial Neuronal
  • Doença de inclusão intranuclear Neuronal
  • Síndrome de retinite pigmentosa Neuropatia ataxia
  • Neuropatia tipo hereditária sensorial e autonômica 1
  • Tipo sensório-motora Neuropatia 2 surdez retardo mental
  • A neuropatia sensorial paraplegia espástica
  • Congênita Neuropatia com artrogripose múltipla
  • Neuropatia hereditária motora distal tipo Jerash
  • A neuropatia motora e sensorial hereditária tipo LOM
  • Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Okinawa
  • Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Russe
  • Neurosífilis
  • Síndromes neurotoxicidade
  • Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia
  • Neutropenia crônica familiar
  • Neutropenia congênita letal com eosinofilia
  • Neutropenia monocitopenia surdez
  • Deficiência de grânulos específicos de neutrófilos
  • Dermatose neutrofílica febril aguda
  • Nevi flammei múltipla familiar
  • Síndrome Nevo
  • Síndrome de carcinoma basocelular nevóide
  • Nova dor de cabeça diária persistente
  • Síndrome Nguyen
  • Síndrome Nicolaides Baraitser
  • Doença de Niemann-Pick
  • Niemann-Pick tipo B
  • Tipo de doença de Niemann-Pick C1
  • N tipo doença iemann-Pick C2
  • Tipo de doença de Niemann-Pick D
  • Síndrome Nievergelt
  • A cegueira noturna anomalias esqueléticas fácies incomuns
  • A cegueira noturna estacionária congênita
  • Síndrome de quebra Nijmegen
  • Encefalite vírus Nipah
  • Síndrome Noble Baixo Sherman
  • Nocardiose
  • Melanoma nodular
  • Paniculite nodular não supurativa
  • Noma
  • Não funcionando tumor endócrino pancreático
  • Esteato-hepatite não-alcoólica (NASH)
  • Distúrbios miotônica não-distróficos
  • Linfoma não-Hodgkin na infância
  • Linfoma não-Hodgkin durante a gravidez
  • Displasia cortical não-lissencephalic
  • Câncer de pulmão de células não pequenas
  • Pulmão não-pequenas células de câncer de infância
  • Nonaka miopatia
  • Myotonia Nondystrophic
  • Carcinoma papilífero ou folicular da tireóide com ou sem oxifilia celular
  • Tumor de células germinativas não-seminomatosos
  • Perda auditiva neurossensorial hereditária não-sindrômica
  • Noonan Síndrome PTPN11
  • Síndrome de Noonan KRAS
  • Noonan Síndrome SOS1
  • Noonan Síndrome RAF1
  • Síndrome de Noonan BRAF
  • Noonan Síndrome MAP2K1
  • Síndrome de Noonan clínica 
  • Síndrome de Noonan com letigines mulitple (anteriormente conhecida como síndrome Leopard)
  • Síndrome de Noonan-like com o cabelo solto anágena
  • Noonan-like/multiple síndrome lesão de células gigantes
  • Paralisia periódica normocalemia
  • Doença Norrie
  • Carolina do Norte distrofia macular
  • Doença Norum
  • Notalgia parestésica
  • Síndrome Nova
  • Síndrome Novak
  • Nucal familiar bolha
  • O nistagmo congênito 1 X-linked
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 2
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 3
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 4
  • O nistagmo congênito autossômico recessivo do motor
  • O nistagmo hereditária verticais
  • O nistagmo myoclonic

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"

  • Síndrome Mac Dermot Inverno
  • Macrocefalia espectro mesodermal hamartoma
  • Familiar benigna macrocefalia
  • Macrocefalia retardo mental baixa estatura paraplegia espástica e malformações do sistema nervoso central
  • Malformação macrocefalia-capilar
  • Macrodactilia do pé
  • Macrodactilia da mão
  • Displasia Macroepiphyseal com osteoporose pele enrugada e aparência envelhecida
  • Macroglossia
  • Macrogiria paralisia pseudobulbar e retardo mental
  • Myofasciitis macrofágica
  • Macrossomia com microftalmia letal
  • Macrothrombocytopenia surdez progressiva
  • Distrofia macular viteliforme atípico
  • Distrofia macular anular concêntrico
  • Distrofia macular tipo de córnea 1
  • Máculas hipopigmentada congênita hereditária e hiperpigmentadas
  • Doença Madelung
  • Síndrome Madokoro Ohdo Sonoda
  • Maffucci síndrome
  • Doença Mahvash
  • Síndrome Majeed
  • Mal de debarquement
  • Malakoplakia
  • Malária
  • Pseudo-hermafroditismo masculino, devido à molécula de LH com defeito
  • Pseudo-hermafroditismo masculino / síndrome de retardo mental tipo Verloes
  • Cilindroma maligno
  • Maligno spiradenoma écrinas
  • Histiocitoma fibroso maligno
  • Tumor de células germinativas maligno
  • A hipertermia maligna
  • Malignos torcicolo hipertermia artrogripose
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 1
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 2
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 3
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 4
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 5
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 6
  • Maligno melanoma infância
  • Tumor maligno mesenquimal
  • O mesotelioma maligno
  • Maligno tumor mülleriano misto
  • Taquicardia paroxística ventricular maligna
  • Teratocarcinosarcoma maligno
  • Síndrome de Mallory-Weiss
  • Deficiência de malonil-CoA descarboxilase
  • Síndrome Malouf
  • Síndrome clefting facial Malpuech
  • Displasia Mandibuloacral com tipo A lipodistrofia
  • Displasia Mandibuloacral com o tipo B lipodistrofia
  • Disostose Mandibulofacial Treacher Collins tipo autossômica recessiva
  • Manosidose beta A lisossômico
  • Síndrome Manouvrier
  • Mansonelose
  • Linfoma de células do manto
  • Síndrome Manz
  • Xarope de bordo doença da urina
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1A
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1B
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 2
  • Febre hemorrágica Marburg
  • Doença Marchiafava Bignami
  • Fenômeno Marcus Gunn
  • Marden Walker como a síndrome
  • Síndrome de Marden-Walker
  • Doença de Marek
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Marfan tipo 2
  • Síndrome de Marfan tipo 3
  • Síndrome de Marfan tipo 4
  • Síndrome de Marfan tipo 5
  • Síndrome de hipermobilidade marfanóide
  • Marfanóide retardo mental síndrome autossômica
  • Heterotopia glioneuronal Marginal
  • Tipo Marie ataxia
  • Marie Unna hipotricose congênita
  • Marinesco-Síndrome de Sjogren
  • Marinesco-Síndrome de Sjogren-like (MSLS)
  • Síndrome Markel Vikkula Mulliken
  • Síndrome Marles Greenberg Persaud
  • Síndrome Maroteaux Fonfria
  • Síndrome primo Maroteaux Stanescu
  • Síndrome Maroteaux Verloes Stanescu
  • Marphanoid tipo síndrome de De Silva
  • Síndrome Marsden Nyhan Sakati
  • Síndrome de Marshall
  • Síndrome de Marshall-Smith
  • Síndrome Martinez Monasterio Pinheiro
  • Síndrome Martsolf
  • Síndrome MASS
  • Síndrome Massa Casaer Ceulemans
  • Enterocolite Mastocytic
  • Mastocytosis
  • Cutânea Mastocytosis com baixa estatura perda auditiva condutiva e microtia
  • Síndrome Mastroiacovo De Rosa Satta
  • Síndrome Mastroiacovo Gambi Segni
  • Hiperfenilalaninemia materna
  • Síndrome de Leigh herança materna
  • Síndrome Mathieu De Broca Bony
  • Síndrome Matsoukas Liarikos Giannika
  • Maturidade diabetes de início dos jovens
  • Maturidade diabetes de início dos jovens do tipo 1
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 2
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 3
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 4
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 5
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 6
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 7
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 8
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 9
  • Síndrome Maumenee
  • Lábio duplo Maxilar
  • Disostose Maxilofacial
  • Tipo Maxillonasal displasia Binder
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
  • Síndrome McAlister Guindaste
  • Síndrome McCallum Macadame Johnston
  • Síndrome de McCune Albright
  • Síndrome McDonough
  • Síndrome McDowall
  • Síndrome McGillivray
  • Síndrome McKusick Kaufman
  • Síndrome neuroacantocitose McLeod
  • Síndrome McPherson Clemens
  • Síndrome McPherson Robertson Cammarano
  • Síndrome Meacham Winn Culler
  • Síndrome Meadows
  • Sarampo
  • Síndrome de Meckel tipo 2
  • Síndrome de Meckel tipo 3
  • Síndrome de Meckel tipo1
  • Síndrome de aspiração de mecônio
  • Síndrome Medeira Dennis Donnai
  • Síndrome Medular Medial
  • Fenda mediana do lábio superior com pólipos da pele facial e mucosa nasal
  • Mediana nódulo do lábio superior
  • Tumores do seio endodérmico mediastino
  • Deficiência tiolase 3-cetoacil-CoA de cadeia média
  • Acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média
  • Síndrome Medrano Roldan
  • Doença renal cística medular
  • Medular doença renal cística 1
  • Medular doença renal cística 2
  • Rim esponja medular
  • Medulloblastoma
  • Medulloblastoma infância
  • Meesmann distrofia corneana
  • Megacystis microcólon síndrome hypoperistalsis intestinal
  • Megaduodenum e / ou megacystis
  • Nanismo Megaepiphyseal
  • Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais
  • Polimicrogiria Megalencefalia e hidrocefalia (MPPH) síndrome
  • Megalocórnea síndrome retardo mental
  • Nefrite intersticial Megalocytic
  • Síndrome Megarbane Jalkh
  • Síndrome Megarbane
  • Síndrome Mehes
  • Síndrome Mehta Lewis Patton
  • Síndrome Meier Blumberg Imahorn
  • Síndrome de Gorlin-Meier
  • Síndrome Meige
  • Doença Meigel
  • Síndrome Meinecke
  • Lesões melanocíticas de CNS
  • Síndrome Melanoma astrocitoma
  • Melanoma familiar
  • Doença Meleda
  • Síndrome Melhem Fahl
  • Meliodosis
  • Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  • Síndrome de Melnick-Needles
  • Melorreostose
  • Membranoproliferativa tipo 2 glomerulonefrite
  • A nefropatia membranosa
  • Menetrier doença
  • Síndrome Mengel Konigsmark
  • Meningioma
  • Meningioma espinal
  • Meningocele
  • Infecção meningocócica
  • Meningococcemia
  • Meningoencefalocele
  • Doença de Menkes
  • Distúrbios deficiência-epilepsia-endócrinas Mentais
  • O retardo mental anoftalmia craniossinostose
  • O retardo mental aracnodactilia hipotonia telangiectasia
  • O retardo mental atetose microftalmia
  • O retardo mental Blefarofimose obesidade web pescoço
  • Cataratas retardo mental calcificada miopatia pinas
  • O retardo mental coloboma magreza
  • O retardo mental dismorfismo hipogonadismo diabetes
  • Mental epilepsia retardo
  • Mental epilepsia retardo nariz bulboso
  • Obesidade retardo mental ginecomastia X-linked
  • O retardo mental variante G6PD quadril luxação
  • O retardo mental hypocupremia hipobetalipoproteinemia
  • O retardo mental pele hipotonia hiperpigmentação
  • O retardo mental grosseiro macrocefalia fácies hipotonia
  • O retardo mental microcefalia phalangeal facial
  • Mental microcefalia retardamento fácies incomuns
  • Tipo retardo mental Mietens Weber
  • O retardo mental espasticidade progressiva
  • O retardo mental psicose macroorquidismo
  • O retardo mental baixa estatura Bombay fenótipo
  • O retardo mental baixa estatura fenda palatina fácies incomuns
  • O retardo mental baixa estatura surdez genital
  • Retardo mental baixa estatura contraturas mão anomalias genitais
  • O retardo mental coração baixa estatura e anomalias esqueléticas
  • O retardo mental baixa estatura hipertelorismo
  • O retardo mental baixa estatura microcefalia olho
  • O retardo mental baixa estatura oculares e articulares anomalias
  • O retardo mental baixa estatura escoliose
  • O retardo mental baixa estatura fácies incomuns
  • O retardo mental displasia esquelética abducens paralisia
  • O retardo mental tipo Smith Fineman Myers
  • O retardo mental espasticidade ectrodactyly
  • Síndrome de retardo mental tipo belga
  • Retardo mental fácies incomuns
  • Retardo mental anomalias incomum fácies talipes mão
  • Mental tipo retardo Wolff
  • O retardo mental ligada ao X limítrofe anomalia do metabolismo Maoa
  • O atraso mental ligado ao X tipo Brunner
  • O retardo mental dismorfismo ligada ao X
  • O atraso mental ligado ao X distonia disartria
  • O retardo mental ligada ao X curto obesidade estatura
  • Sindrômica retardo mental ligado ao X-11
  • Sindrômica retardo mental ligado ao X-7
  • O retardo mental x-linked com hipoplasia cerebelar e aparência facial distintiva
  • O atraso mental ligado ao X tipo Sul-Africano
  • O retardo mental convulsões epilépticas hipogonadismo e microcefalia hipogenitalismo e obesidade
  • O retardo mental ceratocone convulsões febris e bloqueio sinoatrial
  • O retardo mental baixa estatura e macrocefalia dismorfismo craniofacial
  • O atraso mental ligado ao X-14
  • O atraso mental ligado ao X-inespecífica
  • Síndrome hipotônica-facies retardo mental ligada ao X 1
  • -Polidactilia-impenteáveis ​​retardo cabelo Mental
  • Meralgia parestésica
  • O envenenamento por mercúrio
  • Síndrome Meretoja
  • Carcinoma de células de Merkel
  • Síndrome Merlob Grunebaum Reisner
  • Síndrome Merlob
  • Glomerulonefrite proliferativa mesangial
  • Mesangial esclerose difusa
  • Isquemia da artéria mesentérica
  • Mesomelia
  • Síndrome Mesomelia-sinostoses
  • Mesomelic nanismo camptodactilia fenda palatina
  • Nanismo Mesomelic de tíbia e hipoplasia do tipo raio
  • Displasia Mesomelic tipo Kantaputra
  • Displasia Mesomelic tipo Savarirayan
  • Covinhas da pele displasia Mesomelic
  • Tipo Mesomelic síndrome Pfeiffer
  • Metacarpals 4 e 5 de fusão
  • Metachondromatosis
  • Leucodistrofia metacromática MLD
  • Leucodistrofia metacromática, devido à deficiência de B saposina
  • Metagonimiasis
  • Metafisária acroscyphodysplasia
  • Metafisária anadysplasia
  • Tipo metafisária chondrodysplasia Schmid
  • Metafisária chondrodysplasia tipo Spahr
  • Chondrodysplasia metafisários com epífises em forma de cone cabelo normal e mãos normais
  • Outros metafisária chondrodysplasia
  • Metafisária disostose retardo mental surdez de condução
  • Metafisária displasia maxilar braquidactilia hipoplasia
  • Metafisária displasia sem hipotricose
  • Metafisária undermodeling displasia spondylar e supercrescimento
  • Carcinoma metaplásico da mama
  • Insulinoma metastático
  • Pescoço cancro espinocelular metastático com primário oculto
  • Nanismo Metatropic
  • Infecção pré-natal Methimazole
  • Deficiência de metionina adenosiltransferase
  • Metil infecção pré-natal mercúrio
  • Deficiência Metilcobalamina cbl tipo G
  • Deficiência Metilcobalamina cbl E tipo complementação
  • Acidemia Methylmalonic
  • Acidemia Methylmalonic com homocistinúria
  • Tipo Methylmalonic aciduria cblA
  • Tipo Methylmalonic aciduria cblB
  • Methylmalonic catarata aciduria microcefalia
  • Methylmalonicacidemia com homocistinúria cbl d
  • Methylmalonicaciduria com homocistinúria cbl f
  • Metilmalonil-Coenzima A deficiência mutase
  • Aciduria mevalônico
  • Classe 1 deficiência de MHC
  • Síndrome do bebê pneu Michelin
  • Síndrome Michels Caskey
  • Síndrome de Michels
  • Síndrome Mickleson
  • Microcefalia agenesia do corpo caloso
  • Microbrachycephaly ptose lábio leporino
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 1
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 2
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 3
  • Nanismo primordial osteodysplastic microcefálico com anomalias dentárias
  • Microcefálico primordial nanismo tipo Toriello
  • Microcefalia
  • Albinismo microcefalia síndrome anomalias digitais
  • Autossômica dominante microcefalia
  • Microcefalia cifoescoliose braquidactilia
  • Defeito do cérebro microcefalia espasticidade hipernatremia
  • Microcefalia defeito cardíaco malsegmentation pulmão
  • Cardiomiopatia microcefalia
  • Anomalias de fusão da coluna cervical microcefalia
  • Forma recessiva coriorretinopatia microcefalia
  • Síndrome surdez microcefalia
  • Microcefalia pancitopenia atraso no desenvolvimento
  • Microcefalia glomerulonefrite hábito marfanóide
  • Microcefalia hipergonadotrófico hipogonadismo baixa estatura
  • Microcefalia lymphoreticuloma imunodeficiência
  • Microcefalia retinopatia retardo mental
  • Microcefalia retardo mental espasticidade epilepsia
  • Síndrome de fístula traqueoesofágica microcefalia mesobrachyphalangy
  • Microcórnea microcefalia tipo síndrome Seemanova
  • Convulsões micropênis microcefalia
  • Microftalmia microcefalia cegueira
  • Nonsyndromal microcefalia
  • Microcefalia discinesia hipoplasia pontocerebelosa
  • Microcefalia convulsões distúrbios cardíacos retardo mental
  • Microcefalia cabelo esparso convulsões retardo mental
  • Microcefalia com forma autossômica dominante coriorretinopatia
  • Microcefalia com imunodeficiência inteligência normal
  • Microcefalia com tetraplegia espástica
  • Disgenesia microcefalia corpo caloso e fissura lábio-palatal
  • Hérnia hiatal microcefalia e síndrome nefrótica
  • Microcefalia holoprosencefalia e retardo de crescimento intrauterino
  • Autossômica recessiva microcefalia primária
  • Microcoria congênita
  • Microcórnea corectopia hipoplasia macular
  • Glaucoma Microcórnea e seios frontais ausentes
  • Carcinoma adnexal microcístico
  • Microdeleção 15q11.2
  • Microdontia hipodontia baixa estatura
  • Microcefalia
  • Microgastria defeito de redução de membros
  • Microhydranencephaly
  • Displasia óssea Micromelic com crânio em trevo
  • Microftalmia associado a cisto colobomatoso
  • Microftalmia camptodactilia retardo mental
  • Microftalmia catarata
  • Microftalmia hérnia diafragmática Fallot
  • Deficiência mental Microftalmia
  • Microftalmia microtia acinesia fetal
  • Microftalmia sindrômica 10
  • Microftalmia sindrômica 3
  • Microftalmia sindrômica 4
  • Microftalmia sindrômica 5
  • Microftalmia sindrômica 6
  • Microftalmia sindrômica 7
  • Microftalmia sindrômica 8
  • Microftalmia sindrômica 9
  • Microftalmia isolado com corectopia
  • Poliangeíte microscópica
  • Defeitos radiais microssomia hemifacial
  • Microspherophakia com hérnia
  • Microsporidiose
  • Microtia coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal
  • Atresia Microtia meatal e surdez de condução
  • Microtia-anotia
  • Microvilosidade doença de inclusão
  • Linha média palatina do lábio inferior
  • Defeitos no campo de desenvolvimento de linha média
  • Defeitos de campo medianas
  • Granuloma letal de linha média
  • Cabelo Midphalangeal
  • Doença Mikulicz
  • Síndrome de retardo mental ligado ao x Miles-Carpenter
  • Síndrome de Miller Fisher
  • Síndroma de Miller-Dieker
  • Síndrome Milner Khallouf Gibson
  • Doença Milroy
  • Miopatia MiniCore com oftalmoplegia externa
  • MiniCore miopatia início pré-natal com artrogripose
  • Doença de lesões mínimas
  • Síndrome de Mirizzi
  • Polidactilia defeitos de segmentação e membros Espelho
  • Deficiência mitocondrial complexo I
  • Deficiência mitocondrial complexo II
  • Deficiência mitocondrial complexo III
  • A deficiência do complexo IV mitocondrial
  • Deficiência V complexo mitocondrial
  • Doença mitocondrial grave com acidemia láctica e hiperamonemia hipotonia
  • Mitocondrial encefalomiopatia acidose láctica e episódios de AVC-like
  • Desordens genéticas mitocondriais
  • Miopatia mitocondrial com diabetes
  • Miopatia mitocondrial com acidose láctica
  • Síndrome de encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal
  • Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
  • Atresia mitral
  • Mitral surdez regurgitação anomalias esqueléticas
  • Prolapso da válvula mitral autossômica dominante familiar
  • Prolapso da válvula mitral familiar ligada ao X
  • Síndrome Miura
  • Doença mista do tecido conectivo
  • Esclerosante misturado distrofia óssea
  • Miyoshi miopatia
  • Moebius axonal hipogonadismo neuropatia
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  • Síndrome Moloney
  • A deficiência de molibdênio cofator
  • Síndrome de MOMO
  • Mondini Displasia
  • Doença de Mondor
  • Monilethrix
  • Monkeypox
  • A deficiência da monoamina oxidase
  • Gamopatia monoclonal de significado indeterminado
  • Tetramelic Monodactyly
  • Amiotrofia monomélica
  • Mononeuritis multiplex
  • Síndrome Montefiore
  • Orelha de Morel
  • Síndrome Morgagni-Stewart-Morel
  • Morgellons
  • Síndrome Morillo-Cucci Passarge
  • Síndrome Mórm
  • Morféia
  • Síndrome de Morquio A
  • Morquio síndrome B
  • Morquio síndrome C
  • Síndrome Morse Rawnsley Sargent
  • Fibrilar coréia de Morvan
  • Trissomia Mosaic 8
  • Trissomia Mosaic 9
  • Síndrome aneuploidia variada Mosaic
  • Distúrbios neuro-oftalmológicos motor
  • Neuropatia periférica Motor com disautonomia
  • Motor Tipo de neuropatia sensorial 1 aplasia cutânea congênita
  • A síndrome de Mounier-Kuhn
  • Mousa Al din síndrome Al Nassar
  • Síndrome de Mowat-Wilson
  • Doença de Moyamoya
  • Síndrome MSBD
  • Síndroma de Muckle-Wells
  • O carcinoma mucoepidermóide
  • Mucolipidose tipo 3A
  • Mucolipidose tipo 4
  • Mucopolissacaridose
  • Mucopolissacaridose tipo I
  • Mucopolissacaridose tipo II
  • Mucopolissacaridose tipo III
  • Mucopolissacaridose tipo IIIA
  • Mucopolissacaridose tipo IIIB
  • Mucopolissacaridose tipo IIIC
  • Mucopolissacaridose tipo IIID
  • Mucopolissacaridose tipo VI
  • Mucopolissacaridose tipo VII
  • Síndrome Muenke
  • Síndroma de Muir-Torre
  • Mulibrey Nanismo
  • Síndrome de Barth Muller Menger
  • Agenesia Mullerian
  • Aplasia Mullerian
  • Derivados de Müller persistente
  • Duto de Müller anormalidades galactosemia
  • Síndrome Mulliez Roux Loterman
  • Doença de Castleman multicêntrica
  • Multicêntrico nefropatia osteólise
  • Retículo Multicêntrico
  • Doença Multicore
  • Multicístico displasia renal bilateral
  • Coroidite multifocal
  • Fibrosclerosis Multifocal
  • Heterotopia Multifocal
  • Lymphangioendotheliomatosis Multifocal com trombocitopenia
  • Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
  • Sístoles ventriculares Multifocal
  • Bócio cística polidactilia renal
  • Deficiência múltipla de carboxilase biotina responsivo
  • Deficiência múltipla de carboxilase início tardio
  • Deficiência múltipla de carboxilase acidemia propiônico
  • Falha anomalias congênitas múltiplas crescimento retardo mental e palato lábio leporino
  • Múltiplas contraturas congênitas
  • Tipo de neoplasia endócrina múltipla 1
  • Tipo de neoplasia endócrina múltipla 2
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
  • Displasia epifisária múltipla
  • Várias epiphyseal displasia 1
  • Displasia epifisária múltipla 2
  • Displasia epifisária múltipla 3
  • Várias epiphyseal displasia 4
  • Várias epiphyseal displasia 5
  • Múltipla familial fibrofoliculoma
  • Várias luxações metafisária displasia
  • O mieloma múltiplo
  • Múltipla tipo síndrome do pterígio Aslan
  • Múltipla tipo síndrome do pterígio Escobar
  • Múltipla síndrome pterígio tipo letal
  • Síndrome do pterígio múltiplo X-linked
  • Várias deficiências enzimáticas da cadeia respiratória
  • Auto-cura múltipla epitelioma espinocelular
  • Deficiência múltipla sulfatase
  • Síndrome de múltiplas sinostoses 1
  • Síndrome de múltiplas sinostoses 2
  • Atrofia de múltiplos sistemas
  • Atrofia de múltiplos sistemas (MSA) com hipotensão ortostática
  • Várias anomalias vertebrais fácies incomuns
  • Caxumba
  • Munchausen por procuração síndrome
  • Síndrome Mungan
  • Associação MURCS
  • Muscle doença cerebral olho
  • Atrofia muscular ataxia retinite pigmentosa e diabetes mellitus
  • A distrofia muscular
  • Distrofia Muscular - início tardio
  • A distrofia muscular congênita merosina negativa
  • A distrofia muscular tipo cinturas membro tipo 2A Erb
  • Distrofia muscular espongiose da substância branca
  • Infantil congênita distrofia muscular com catarata e hipogonadismo
  • A distrofia muscular congênita tipo megaconial
  • A distrofia muscular congênita merosina-positiva
  • Vasos muscular multifocal fibrose obstruídas
  • Deficiência de fosforilase-cinase muscular
  • Sensibilidade Mutagen
  • Mutiple proliferações osteochondromatous parosteal
  • Eosinofilia mialgia associada com triptofano
  • Miastenia gravis
  • Miastenia gravis congênita
  • Miastenia familiar
  • Miastenia familiar cinturas pélvica e escapular
  • Miastênica congênita síndrome associada à deficiência de receptor de acetilcolina
  • Miastênica síndrome congênita do canal lento
  • Mycetoma
  • Mycobacterium abscessus
  • Mycobacterium avium
  • Mycobacterium chelonae
  • Mycobacterium fortuitum
  • Mycobacterium gordonae
  • Mycobacterium kansasii
  • Mycobacterium malmoense
  • Mycobacterium Marinum
  • Mycobacterium tuberculosis, a susceptibilidade à infecção por
  • Mycobacterium xenopi
  • Pneumonia Mycoplasmal
  • A MF
  • Mielite
  • Desordem Myelocerebellar
  • Mielóide leucemia-como síndrome crônica familiar
  • As síndromes mielodisplásicas
  • Doença mielodisplásica / mieloproliferativa
  • A mielofibrose
  • Sarcoma mielóide
  • Esplenomegalia
  • A mielomeningocele
  • Deficiência de mieloperoxidase
  • Polipose MYH-associado
  • Trombocitopenia MYH9 relacionados
  • Síndrome Myhre Ruvalcaba Graham
  • Síndrome Myhre Ruvalcaba Kelley
  • Síndrome Myhre Escola
  • Miocardite
  • Mioclonia ataxia
  • Mioclonia surdez ataxia cerebelar
  • Mioclonia epilepsia
  • Mioclonia epilepsia crise parcial
  • Atrofia progressiva hereditária Myoclonus distal muscular
  • Mioclonia com epilepsia com fibras vermelhas
  • Carcinoma mioepitelial
  • Lise miofibrilar
  • Miopatia Miofibrilar
  • Forma dominante Mioglobinúria
  • Recorrente Mioglobinúria
  • Mioquimia com epilepsia neonatal
  • Deficiência de carnitina Miopática
  • Miopatia catarata hipogonadismo
  • A miopatia congênita
  • Multicore congênita Miopatia com oftalmoplegia externa
  • Crescimento Miopatia e hipospádias retardo mental
  • Catarata mitocondrial Miopatia
  • Miopatia oftalmoplegia hipoacusia arreflexia
  • Miopatia com lise das miofibrilas
  • Miopatia cinturas pélvica e escapular com fragilidade óssea
  • A miopatia mitocondrial progressiva com perda auditiva catarata congênita e atraso no desenvolvimento
  • Miopatia tubular agregado
  • Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
  • Miopia 6
  • Hipertrofia muscular relacionada com miostatina
  • A miotonia atrófica
  • A miotonia congênita autossômica dominante
  • A miotonia congênita autossômica recessiva
  • Myotonia retardo mental anomalias esqueléticas
  • A distrofia miotônica
  • A distrofia miotônica tipo 1
  • A distrofia miotônica tipo 2
  • Miopatia miotubular
  • Lipossarcoma mixóide
  • Pigmentação-endócrino hiperatividade Myxoma-irregular
  • Peritonite mixomatosa
  • Ependymoma mixopapilar
  • Myxozoa