AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 27 de fevereiro de 2014

SEMINARIO DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS 2014 ABERTURA


 

quarta-feira, 26 de fevereiro de 2014

Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo


CONVITE

Tendo em vista a implementação da Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo  convidamos a todos  para participarem da “Jornada da Triagem Neonatal na Cidade de São Paulo”  dia 22 de  março das 8:30 as 13:00 no Viaduto Jacareí, 100  oitavo andar  Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo

Nossas atividades serão: 

Abertura coma a presença do Dr. Marco Aurélio Cunha

# 9:00 Hiperplasia Adrenal Congênita - Dra. Marcia Giusti,  - Médica responsável do ambulatório SRTN​ da APAE_SP

# 9:40 Deficiência de Biotinidase e Triagem Neonatal ampliada por espectrometria de massas em Tandem -  Dra Flavia Piazzon, Médica Geneticista consultora de erros inatos da APAE_SP

# 10:15  Inclusão da Imunodeficiência Adquirida Grave - Dra. Marilia Kanegae  Laboratório de Imunologia Humana Instituto de Ciências Biomédicas - Universidade de São Paulo

# 11:00 Teste do Coraçãozinho, Orelhinha , Olhinho e Linguinha – Enfermeira Zenilda Martins

# Hemoglobinopatias na Triagem Neonatal - APROFE

                  Entrega de material informativo sobre Doenças Raras e Triagem Neonatal

Evento Gratuito com Certificado

INSCRIÇÕES PELO LINK  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes

Estudandoraras.blogspot.com + de 1.000.000 de visitas

Info- estudandoraras@hotmail.com

Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo


CONVITE

Tendo em vista a implementação da Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo  convidamos a todos  para participarem da “Jornada da Triagem Neonatal na Cidade de São Paulo”  dia 22 de  março das 8:30 as 13:00 no Viaduto Jacareí, 100  oitavo andar  Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo

Nossas atividades serão: 

Abertura coma a presença do Dr. Marco Aurélio Cunha

# 9:00 Hiperplasia Adrenal Congênita - Dra. Marcia Giusti,  - Médica responsável do ambulatório SRTN​ da APAE_SP

# 9:40 Deficiência de Biotinidase e Triagem Neonatal ampliada por espectrometria de massas em Tandem -  Dra Flavia Piazzon, Médica Geneticista consultora de erros inatos da APAE_SP

# 10:15  Inclusão da Imunodeficiência Adquirida Grave - Dra. Marilia Kanegae  Laboratório de Imunologia Humana Instituto de Ciências Biomédicas - Universidade de São Paulo

# 11:00 Teste do Coraçãozinho, Orelhinha , Olhinho e Linguinha – Enfermeira Zenilda Martins

# Hemoglobinopatias na Triagem Neonatal - APROFE

                  Entrega de material informativo sobre Doenças Raras e Triagem Neonatal

Evento Gratuito com Certificado

INSCRIÇÕES PELO LINK  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes

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sábado, 22 de fevereiro de 2014

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS BAIXADA SANTISTA E VALE DO RIBEIRA




















quinta-feira, 20 de fevereiro de 2014

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS BAIXADA SANTISTA






HIPERTENSÃO PULMONAR (HP) NOVAS PARCERIAS

NESTA QUARTA FEIRA CONFIRMAMOS NOVA PARCERIA COM AS PRINCIPAIS ENTIDADES DEDICADAS AO TEMA HIPERTENSÃO PULMONAR , ATIVIDADE QUE FARA PARTE DA AGENDA DO GEDR E DA AFAG  A PARTIR DE AGORA COM ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES E RALIZAÇÃO DE EVENTOS DE COMUNICAÇÃO O OBJETIVO É QUE A CLASSE MEDICA E DE PROFISSIONAIS DE SAUDE CONHEÇAM O TEMA E POSSAM  FACILITAR DIAGNOSTICOS E TRATAMENTOS , PARABENS DA TODOS PELO TRABALHO










segunda-feira, 17 de fevereiro de 2014

APARTESP E GEDR NA RADIO CAPITAL










Paramiloidose

Em 1939, o Dr. Mário Corino da Costa Andrade, nascido em Moura, Portugal, a 10 de junho de 1906, segue para o Porto à procura de emprego. Lá, oferece seus préstimos clínicos (como voluntário) ao Hospital Geral de Santo Antônio, que iniciava um pioneiro serviço de neurologia em condições bem precárias.
É esse setor do hospital que pouco tempo depois acolhe uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim, que se queixava de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade de andar, diarreias e perturbações nos membros superiores.
Dizia que essas suas queixas eram semelhantes a de outros familiares seus e de alguns vizinhos. No vilarejo, o povo denominava o complexo de sintomas de "Doença dos Pezinhos", já que a moléstia atingia os pés e em pouco tempo impedia o doente de caminhar.
O Dr. Corino logo descartou os diagnósticos apontados até então (lepra nervosa e a vitaminose) e desconfiou estar diante de uma síndrome neurológica ainda não descrita. Aos 33 anos, ele inicia uma análise pormenorizada de todos os casos parecidos e o faz com tal perícia que a patologia logo recebe o nome de Doença de Andrade.
Mas o Dr. Corino de Andrade tinha a grandeza de assumir que “sábios são aqueles que procuram”, e até o instante do reconhecimento e divulgação mundial da doença, em 1952, deu diversos passos procurando catalogar a ordem e a desordem de uma doença ainda por classificar, ou mal classificada.
Em setembro de 1952, finalmente e pela primeira vez, vem a ser editado na íntegra seu célebre artigo A Peculiar FormofPeripheralNeuropathy (Brain, vol.75: 3, 408), que lança definitivamente o Dr. Corino de Andrade ao topo dos neurocientistas mundiais.
O artigo científico veio a lançar as bases de uma frutífera investigação sobre a doença daqueles que tinham os nervos  severamente danificados e cobertos por depósitos de uma sustância amiloide de origem desconhecida.
Décadas depois, em 1975, o Dr. Corino tornou-se o cofundador e primeiro diretor do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto e, em 1989,criou o Centro de Estudos de Paramiloidose (CEP), para que a clínica e a investigação coexistissem lado a lado.
Reunindo em torno da PAF uma série de neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas (muitos dos quais investigadores da Universidade do Porto), o CEP foi se tornando uma referência mundial na área.
O conhecimento desta nova entidade clínica – Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) – levou a que outros focos da doença começassem a ser identificados em outros países, nos anos 60 sendo encontrada na Suécia e no Japão.
Estudos suecos e portugueses sugerem que a PAF foi levada ao norte de Portugal pelos vikings durante a Baixa Idade Média (no século XV), e espalhou-se mundialmente devido ao crescimento e o deslocamento dessas populações.
Um dos maiores escritores portugueses, Eça de Queiroz, nascido em Póvoa de Varzim (1845-1900), lutou durante 16 anos com uma “tuberculose intestinal” iniciada quando completou 39 anos. Até morrer, aos 55 anos, queixou-se fortemente de dor de estômago, cansaço nos pés e “sentimento de inércia”. Estes sintomas levaram seus biógrafos mais recentes a indicar como causa real de sua morte não a tuberculose intestinal, mas a PAF.
Atualmente, o número de portadores da PAF no mundo é estimado em 10 mil. Os maiores focos estão no norte de Portugal (Póvoa do Varzim e Vila do Conde), Suécia, Japão e Brasil. Até o momento, no Brasil, não existe um levantamento da quantidade de portadores e doentes, mas estima-se que sejam milhares.
Sintomas:
1) polineuropatia periférica: comprometimento dos nervos sensoriais e motores , primeiramente dos membros inferiores e depois dos membros superiores, caracterizada por dores lascinantes (superficiais e internas), queimação (hipoestesia), picadas, choques, parestesias, formigamentos, perda de sensibilidade primeiramente a temperatura e depois a dor e vibratória, progredindo com déficit motor, fraqueza, atrofia muscular, paralisia e incapacidade de locomoção.
2) polineuropatia autonômica: comprometimento dos nervos autonômicos , isto é do sistema nervoso responsável por regular o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo:
  1. disfunções do aparelho gastro-intestinal podendo citar constipação, diarreias crônicas, má absorção de nutrientes, enjôos, falta de apetite, vômito que levam a perda de peso, fraqueza, desnutrição, anemia e desidratação. Perda de controle dos esfíncteres, causando descontrole na eliminação das fezes.
  2. disfunções do sistema urinário atingindo a bexiga causando incontinência ou retenção, com necessidade de sonda com risco de infecções recorrentes e impotência sexual;
  3. hipotensão ortostática (queda brusca da pressão arterial quando o doente fica em pé, se levanta da cama com rapidez ou se ergue depois de ter estado sentado durante muito tempo), ocasionada devido à lesão dos nervos que controlam a passagem sanguínea para os vasos dos membros inferiores. Ao diminuir o fluxo sanguíneo ao cérebro, a pressão baixa em demasia ocasiona enjoos bruscos, vertigem, confusão ou visão turva. Se essa redução for muito acentuada, pode acarretar uma síncope (desmaio) e até convulsões;
3)comprometimento de órgãos e tecidos:
  1. os olhos podendo surgir a opacificação do vítreo, devido à deposição das fibras amiloides no vítreo ocular, prejudicando a visão (moscas volantes e teias de aranha); ressecamento do globo ocular devido à falta de lubrificação; e o glaucoma;
  2. o coração, podendo afetar precocemente o sistema elétrico do coração, que é responsável pelo controle dos batimentos, produzindo bloqueios de condução ou arritmias cardíacas que alteram o ritmo normal do coração, produzindo freqüências cardíacas rápidas, lentas e/ou irregulares, necessitando implantação de marca-passo artificial. Esse quadro pode se apresentar com palpitações, desmaios, tonturas, falta de ar, dor no peito, fadiga, edemas, paradas cardíacas, etc e mais tardiamente com a infiltração de amiloide no miocárdio, desenvolvendo uma miocardiopatia do tipo restritiva (síndrome do "coração rígido"), prejudicando o bombeamento do sangue, podendo levar a insuficiência cardíaca em estados mais avançados, necessitando de transplante do coração;
  3. os rins – a função renal é afetada mais tardiamente, e a principal manifestação é a síndrome nefrótica com microalbuminúria precoce, devido a deposição de fibras amiloides no órgão, evoluindo para insuficiência renal em estágios mais avançados, necessitando de hemodiálise e transplante renal.
  4. as fibras musculares – deposição de fibras amiloides causando atrofias musculares.