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terça-feira, 4 de agosto de 2009

Vasculopatia Livedoide

A vasculopatia livedóide (VL) é uma doença cutâneovascular trombótica rara, descrita inicialmente, em 1929, por Milian, que a nomeou como atrofia branca de Milian (1). Na época, o autor associou-a erroneamente à sífilis, fato hoje entendido pelo VDRL falso-positivo em pacientes com VL associada à presença de anticorpos antifosfolípides. Em 1967, Bard e Winkelman(2) foram reconhecidos como os descritores da VL. Dos seus pacientes, seis tinham doença difusa do tecido conjuntivo associada. Vários outros nomes foram aplicados à VL como: vasculite com hialinização segmentar(2), atrofia branca(3), livedo reticular com ulceração sazonal e mais recentemente PURPLE(4) (painful purpuric ulcers with reticular pattern of the lower extremites). EPIDEMIOLOGIA A prevalência estimada da VL é de 1:100.000 por ano(5). Mulheres são mais afetadas que homens na proporção de 4:1(6-11). A doença pode ocorrer em qualquer idade, porém o pico de incidência varia dos 30 aos 60 anos, apesar de já ter sido descrita em crianças(6,7). Até o momento não há dados sugerindo diferenças geográficas ou entre raças. ACHADOS CLÍNICOS A VL se caracteriza pela presença de lesões purpúricas dolorosas localizadas em pernas, tornozelos e pés, as quais, freqüentemente, ulceram. As úlceras têm em média 0,5 a 1,5 cm de diâmetro, apresentando curso crônico e recorrente com exacerbações no verão e inverno. Podem deixar cicatrizes atróficas, brancas e irregulares, com telangiectasias e hiperpigmentação livedóide de hemossiderina perilesional (Figura1). A VL tem sido descrita como uma entidade isolada(9) (idiopática) ou associada a outras entidades bastante distintas, porém relacionadas ao aumento do risco de
trombose, seja por gerarem disfunção endotelial, alteração do fluxo sangüíneo ou proporcionarem hipercoagulabilidade (Tabela 1). Entre as patologias reumatológicas associadas destaca- se o lúpus eritematoso sistêmico(12), além da síndrome do anticorpo antifosfolípide(2,10,11), esclerodermia(12) e artrite reumatóide(12). Na síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) a presença do livedo reticular(13) é bem estabelecida, porém a sua relação com a VL não está bem clara. Embora as ulcerações e cicatrizes sejam reconhecidas como manifestações cutâneas da SAF, podemos encontrar um subgrupo de pacientes com VL e positividade para o anticorpo antifosfolípide(14). Existe a tendência de se associar a VL a síndromes de hipercoagulabilidade congênitas e adquiridas.
Apesar de sua patogênese ainda não estar totalmente esclarecida, a teoria vasoclusiva tem sido a mais aceita atualmente. Essa teoria apóia-se na análise histopatológica das lesões da VL, nos estudos que demonstram presença de marcadores pró-coagulantes, na boa resposta a tratamentos direcionados a doenças trombóticas e na associação com trombofilias.

Sindrome de Berardinelli Seip

A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigricante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas. Relata-se o caso de paciente com essa síndrome, cujo diagnóstico foi realizado em um serviço de dermatologia.

Artrogripose Multipla Congenita






Artrogripose múltipla congênita tipo NEUROGÊNICA; AMCN

Títulos alternativos; símbolos
AMC, TIPO NEUROGÊNICA

HGNC Aprovado Símbolo Gene: AMCN

Localização citogenética: 5q35     coordenadas genômico (GRCh37): 5:168,500,000 - 180915260 (das NCBI)

Gene-Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo
Número MIM
Pheno
mapa
chave
5q35 A artrogripose múltipla congênita, neurogênica 208100 2


TEXTO
Características Clínicas
Weissman et al. (1963) descreveu uma imagem artrogripose-como consistindo de contraturas em flexão nos cotovelos ou joelhos e não deslocamento dos quadris. Lebenthal et al. (1970) relataram mais observações da parentela estudado por Weissman et al. (1963) . Eles encontraram 23 casos em um grupo árabe inato. Em um estudo da repetição desta tribo, Jaber et al. (1995) identificou 40 indivíduos afetados. Cinco das seis pessoas que foram originalmente relatados como tendo defeitos cardíacos congênitos e letais eram limitadas a uma sibship. Nenhum dos casos identificados recentemente tinha defeito cardíaco ou qualquer malformação associada. O exame neurológico e estudos eletrofisiológicos demonstraram um (ou seja, nonmyopathic) tipo neuropática de artrogripose. A penetrância pode ser incompleto nas mulheres. Shohat et al. (1997) constataram que as características clínicas mais comuns nesta família foram contraturas em flexão dos cotovelos e joelhos e marcado equinovarus. Muitos pacientes aprenderam a lidar de forma adequada com a sua deficiência, ea maioria dos pacientes adultos foram empregados, alguns como carpinteiros (uma profissão comum neste clã). As fêmeas foram menos afetados do que os homens; a relação masculino / feminino foi de 2 a 1 e os autores concluíram que há penetrância incompleta da doença em mulheres. Da Israel, Krugliak et al. (1978) apresentou três autópsias de neuropática AMC em beduínos árabes e comentou sobre dois outros casos. Esta é presumivelmente a mesma desordem como relatado por Lebenthal et al. (1970) . Uma criança mostrou, além de esgotamento dos neurônios motores da coluna vertebral, a ausência total de fusos musculares.


Heterogeneidade
Burglen et al. (1996) encontraram evidências sugerindo que artrogripose múltipla congênita de origem neurogênica é geneticamente heterogênea, com um subgrupo sendo alélicas de Atrofia Muscular Espinhal Tipo I, ou doença de Werdnig-Hoffmann (SMA1; 253300 ). A evidência de que apresentou veio de um estudo com 12 pacientes com AMC, 6 dos quais mostraram uma supressão de SMN ( 600354 ), o gene da sobrevivência de neurónios motores, que está implicada em SMA1. Nem o ponto de mutação no gene SMN nem evidência de ligação para 5q13 foi encontrado nas outras seis pacientes. Eles sugeriram que a ausência ou a interrupção do gene SMN faria artrogripose múltipla atrofia muscular congênita-espinhal (AMC-SMA) mais fácil de diagnosticar e gostaria de fazer o aconselhamento genético viável. Anteriormente, um dos critérios de exclusão para SMA tinha sido artrogripose com contraturas graves e generalizadas; Agora, é claro que alguns desses casos são na verdade uma forma de SMA.

Cartografia
Em um grande inato árabe-israelense parentes com autossômica recessiva AMC do tipo neurogênica, Magal et al. (1997) mapeou o locus da doença para a parte terminal do 5q. Teste de homozigose apontou para articulação com D5S1456. Estudos de ligação formal mostrou um lod máximo de 5,3 em teta = 0,001 para ligação entre AMC e este marcador. Foram observadas entre D5S394 e o locus da doença, o que é presumivelmente localizado em 5q35 não há recombinações. Lotan et ai. (1997) apontou que a parentela estudado por Magal et al. (1997) que foi originalmente descrito por Weissman et al. (1963) e atualizado por Lebenthal et al. (1970) , como mencionado anteriormente. Shohat et al. (1997) indicou que o locus AMCN nesta família foi localizado entre os marcadores D5S1456 e D5S498. Além disso mapeamento fino desta região permitiu Tanamy et al. (2001) para limitar a região crítica para uma distância de 0,442 Mb entre os marcadores D5S2069 e D5S394.

Modelo Animal
Artrogripose, aparentemente hereditária recessiva, é conhecida em ovelhas ( Roberts, 1929 ) e em gado ( Hutt, 1934 ), embora esta designação não é utilizado.

História
Como "paralisia cerebral" e os termos "autismo", o termo "artrogripose 'não se refere a uma síndrome distinta ou única entidade, mas em vez de um conjunto de sintomas que, no caso do tipo neurogênica da AMC, é caracterizada por contraturas congênitas . Formas genéticas parecem ser raros. Vários pares de gêmeos monozigóticos discordantes têm sido descritas. A possibilidade de infecção do feto por um vírus com o tropismo neuromyal (por exemplo, coxsackie) deve ser investigada epidemiologicamente, virológica e imunologicamente. Frischnecht et al. (1960) descreveu três irmãos afetados e sugeriu a designação 'neuroarthromyodysplasia "ao invés de artrogripose, pois as mudanças de autópsia foram encontrados para envolver a medula espinhal e as células de Betz. Ek (1958) relatou irmãs afetadas. Além das formas de artrogripose devido à perda de neurónios motores no corno anterior da medula espinal e distrofia muscular congénita, Bargeton et al. (1961) descreveram um terceiro tipo, que é familiar, e caracteriza-se por proliferação colagenosa focal nas raízes da coluna vertebral anteriores. Eles relataram resultados da autópsia em 1 de 2 irmãos, filhos de pais de primeira primo. A lesão primária foi neurológica. Swinyard (1963) também relataram casos familiares. Laitinen e Hirvensalo (1966) observaram irmãos afetados. Pena et al. (1968) estudaram duas famílias de Porto Rico, cada um com crianças afetadas. Pelo menos uma das quatro crianças afetadas era do sexo feminino. Anormalidades histológicas foram encontradas na medula espinhal. Gustavson e Jorulf (1976) observaram um caso em que os pais eram primos em segundo grau. A hipótese Drachman que artrogripose é causada pela imobilização de membros fetais durante o período de formação das articulações recebeu apoio da constatação de artrogripose na prole de uma mulher que recebeu tubocurarina no início da gravidez para o tratamento do tétano ( Jago, 1970 ).






Veja também:
Crowe e Pike (1973) ; Drachman e Banker (1961) ; Drachman e Coulombre (1962) ; Hall et al. (1975) ; Nousiainen et al. (2008) ; Rosenmann e Arad (1974)

Referências
1.Bargeton, E., Nezelof, C., Guran, P., Job, J.-C. Etude anatomique d'un cas d'arthrogrypose múltipla congénitale et familiale. Rev. Neurol. 104: 479-489, 1961.

2.Burglen, L., Amiel. J., Viollet, L., Lefebvre, S., Burlet, P., Clermont, O., Raclin, V., Landrieu, P., Verloes, A., Munnich, A., Melki, J. sobrevivência de neurónios motores deleção do gene na associação atrofia muscular congênita-espinhal artrogripose múltipla. J. Clin. Invista. 98:. 1130-1132, 1996 [PubMed: 8787675 , relacionado citações ] [texto completo: Journal of Clinical Investigation ]

3.Crowe, MW, Pike, HT artrogripose congênita associada à ingestão de talos de tabaco por porcas prenhes. J. Sou. Veterinário. Med. Assoc. 162: 453-455, 1973. [PubMed: 4692297 , relacionado citações ]

4.Drachman, DB, Banker, BQ artrogripose múltipla congênita: caso devido à doença das células do corno anterior. Arch. Neurol. 5:. 77-93, 1961 [PubMed: 13724216 , relacionados com citações ] [texto completo: Highwire Press ]

5.Drachman, DB, Coulombre, AJ Experimental pé torto e artrogripose múltipla congênita. Lancet 280:. 523-526, 1962 Nota:. Originalmente Volume II [PubMed: 13887680 , relacionados com citações ]

6.Ek, JI lesões cerebrais na artrogripose múltipla congênita. Acta Paediat. 47:. 302-316, 1958 [PubMed: 13532688 , relacionados com citações ]

7.Frischknecht, W., Bianchi, L., Pilleri, G. Familiaere artrogripose congênita multiplex. Helv. Paediat. Acta 15: 259-279, 1960.

8.Gustavson, K.-H., Jorulf, H. Recorrência arrisca em uma série consecutiva de crianças congenitamente malformados que morrem no período perinatal. Clin. Genet. 9: 307-314, 1976. [PubMed: 1261069 , relacionado citações ]

9.Hall, JG, Truog, WE, Plowman, DL A síndrome artrogripose novo com anomalias faciais e dos membros. Am. J. Dis. Criança. 129: 120-122, 1975. [PubMed: 1130329 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ]

10.Hutt, FB A contratura muscular hereditária letal em bovinos. J. Hered. 25: 41-46, 1934.

11.Jaber, L., Weitz, R., Bu, X., Fischel-Ghodsian, N., Rotter, JI, Shohat, M. artrogripose congênita multiplex em um árabe parentes:. atualização Am. J. Med. Genet. 55:. 331-334, 1995 [PubMed: 7726232 , relacionado citações ]

12.Jago, RH artrogripose após o tratamento do tétano materno com relaxantes musculares:. relato de caso Arch. Dis. Criança. 45:. 277-279, 1970 [PubMed: 5420008 , relacionado citações ]

13.Krugliak, L., Gadoth, N., Behar, AJ forma neuropática de artrogripose múltipla congênita:. relato de 3 casos com necropsia completa, incluindo o primeiro caso relatado de agenesia dos fusos musculares J. Neurol. Sci. 37:. 179-185, 1978 [PubMed: 150456 , relacionado citações ]

14.Laitinen, O., Hirvensalo, M. artrogripose congênita multiplex. Ann. Paediat. Fenn. 12:. 133-138, 1966 [PubMed: 5914304 , relacionado citações ]

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18.Nousiainen, HO, Kestila, M., Pakkasjarvi, N., Honkala, H., Kuure, S., Tallila, J., Vuopala, K., Inácio, J., Herva, R., Peltonen, L. Mutações em mRNA exportação mediador resultado GLE1 em uma doença motoneuron fetal. Nature Genet. 40: 155-157, 2008. [PubMed: 18204449 , imagens , citações relacionadas ] [Texto Completo: Nature Publishing Group ]

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20.Roberts, JAF A herança de uma contratura muscular letal em ovinos. J. Genet. 21: 57-69, 1929.

21.Rosenmann, A., Arad, I. A artrogripose múltipla congênita:. tipo neurogênica com herança autossômica recessiva J. Med. Genet. 11:. 91-94, 1974 [PubMed: 4837288 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ]

22.Shohat, M., Lotan, R., Magal, N., Shohat, T., Fischel-Ghodsian, N., Rotter, JI, Jaber, L. Um gene para artrogripose múltipla congênita tipo neuropática está associada a D5S394 no cromossomo 5qter . Am. J. Hum.. Genet. 61:. 1139-1143, 1997 [PubMed: 9345093 , relacionado citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ]

23.Swinyard, CA múltiplas contraturas congênitas (artrogripose): natureza da síndrome e considerações hereditários. (Resumo) Proc. Segundo Int. Cong. Hum. . Genet, Roma, 06-12 setembro de 1961 3: 1397-1398, 1963.

24.Tanamy, MG, Magal, N., Halpern, GJ, Jaber, L., Shohat, M. Belas mapeamento coloca o gene para artrogripose múltipla congênita tipo neuropática entre D5S394 e D5S2069 no cromossomo 5qter. Am. J. Med. Genet. 104: 152-156, 2001. [PubMed: 11746047 , relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

25.Weissman, SL, Khermosh, C., Adam, A. Artrogripose em um family.In árabe: Goldschmidt, E.:. Genética de Populações Migrantes e isolar Baltimore:. Williams e Wilkins (pub.) 1963 Pp. Apenas 313.
INTRODUÇÃO A artrogripose múltipla congênita não é uma doença e sim uma síndrome rara, de etiologia desconhecida. Originalmente descrita por Otto(18), em 1941, como miodistrofia congênita; Stern(2,8,27) , em 1923, denominou-a de artrogripose múltipla congênita.
Trata-se de entidade congênita não progressiva, caracterizada por alterações da pele, tecido celular subcutâneo, que é inelástico, e aderido aos planos profundos, acompanhado de ausência das pregas cutâneas, músculos atrofiados e substituídos por tecido fibrogorduroso, articulações deformadas com limitação da mobilidade, rigidez e espessamento das estruturas periarticulares e com sensibilidade conservada(8,15, 2 3 , 2 7 ) As deformidades, geralmente, são simétricas e a gravidade das mesmas manifesta-se mais intensamente quanto mais distais as articulações na extremidade(8,27) . Estas alterações nos membros podem estar associadas a outras malformações, tanto viscerais como neurológicas, estando presentes em inúmeras doenças agrupadas por Hall(14), sob o denominador comum das múltiplas contraturas articulares congênitas.
A amioplasia é a apresentação clássica e mais freqüente da artrogripose, com todos os sinais clínicos da mesma. A artrogripose distal caracteriza-se, como o próprio nome refere, pelo comprometimento das articulações e tecidos adjacentes distais nos membros, tendo sua incidência em segundo lugar. O manuseio ortopédico dos pacientes com artrogripose tem como principal objetivo obter a maior amplitude de movimentos nas articulares, manter as extremidades na posição o mais funcional possível, quer seja com tratamento incruento, quer mediante a abordagem cirúrgica.

Sindrome Antifosfolipidica

Síndrome Antifosfolipídica(Síndrome Antifosfolípide; Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide; Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides) Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (anticorpos ANTIFOSFOLÍPIDES). A condição está associada com uma variedade de doenças, lupus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis acentuadamente elevados de anticorpos de anticardiolipina (anticorpos ANTICARDIOLIPINAS). Níveis altos de anticoagulante de lupus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DE LUPUS).

Agenése

INTRODUÇÃO A expressão disgenesia do corpo caloso aplica-se a variáveis graus de sua máformação, desde a ausência total até mínima deficiência no seu desenvolvimento(1). Assim, existem várias desordens relacionadas à formação do corpo caloso, entre elas as agenesias total e parcial, a hipoplasia e os lipomas da fissura inter-hemisférica(2–4). feminino e cinco eram do sexo masculino, com idades variando de 10 meses a 57 anos, com média de 17 anos. RESULTADOS A partir da época do insulto e dos eventos que culminam com a disgenesia do corpo caloso, os métodos de imagem podem classificá-la nas seguintes formas: tipo I, ou agenesia total, em que o corpo caloso está completamente ausente; tipo II, agenesia parcial ou hipogenesia, cujo corpo caloso apresenta graus variados de encurtamento causados principalmente por fatores interruptivos primários ou relacionados a obstrução orgânica; e tipo III, ou hipoplasia, em que o corpo caloso é completamente formado, porém apresenta redução em seu tamanho, podendo ser focal ou difusa, e em geral está associada a importantes alterações do córtex(3,4). Foram encontradas as seguintes associações a disgenesias do corpo caloso: complexo de Dandy-Walker, má-formação do tipo Chiari, distúrbios da migração neuronal (esquizencefalia, heterotopia nodular e displasias corticais), defeito da linha mediana (lipomas curvilíneos e túbulonodulares) e encefalomalácia periventricular . DISCUSSÃO Embriologia e anatomia O corpo caloso é formado no sentido anterior para posterior, com exceção do rostro, último a se formar. A agenesia do corpo caloso pode ser total ou parcial; se for parcial, o esplênio e o rostro estarão sempre ausentes (Figura 1). A presença de esplênio normal com algum grau de alteração do joelho ou corpo é indicativo de um processo secundário e não devido a formação primária, caracterizando, assim, a hipoplasia . O corpo caloso adquire a forma adulta por volta da 17_ semana de gestação, quando começa a se espessar com a maturação do córtex cerebral, usualmente de anterior para posterior(1). O ponto crucial na embriogênese do corpo caloso está no surgimento da placa comissural no aspecto dorsal da lâmina terminal, entre a 10_ e a 12_ semanas de gestação fetal. O papel da placa comissural é atuar como indutora do leito para a decussação das fibras comissurais calosas. Se a placa comissural não ocorre, não há decussação de fibras, o que acarretará em agenesia primária total do corpo caloso. A indução desencadeada pela placa comissural é o primeiro passo, a qual deve ser mantida até o término da decussação. Se nesta época este processo for interrompido em qualquer ponto, resultará numa “hipogenesia interruptiva” ou agenesia parcial do corpo caloso. Estas são causas primárias de disgenesias, sendo de etiologia desconhecida, podendo estar relacionadas a diversos fatores, entre eles: agentes infecciosos, químicos, radiação, hormônios maternos, deficiência nutricional, hipóxia, fatores genéticos e cromossomais(2,4). Outra forma de hipogenesia é provocada pela obstrução orgânica, tendo como principal causa lesões lipomatosas. Este fenômeno está relacionado ao fechamento do tubo neural, entre a 3_ e a 5_ semanas de gestação, e antecede a decussação das fibras do corpo caloso. durante a formação do tubo neural, os restos heterotópicos de gordura podem ser incluídos na profundidade do telencéfalo em desenvolvimento e, portanto, na posição do corpo caloso, resultando numa colisão embrionária. O grau de disgenesia secundária associada a estas inclusões varia de acordo com o tamanho do lipoma e sua localização. Há também a possibilidade de o lipoma coexistir incidentalmente com agenesia primária do corpo caloso e não ser causa direta na geração desta máformação( 2,4,6). Existem várias teorias tentando explicar a origem embriológica dos lipomas do corpo caloso, mas a mais provável é a falha de absorção das meninges primitivas, as quais preenchem as cisternas do cérebro embrionário no primeiro trimestre. A persistência deste tecido meníngeo ocorre em vários graus e há maturação para tecido adiposo. Portanto, o lipoma é considerado uma condição hamartomatosa congênita(7–10). A hipoplasia do corpo caloso tem sua origem a partir de anormalidades na migração neuronal ou na laminação das camadas corticais, ou seja, na displasia cortical. A etiologia é desconhecida, porém postula- se ser este tipo de disgenesia calosa decorrente de um insulto no córtex cerebral ou na substância branca após o corpo caloso estar completamente formado, por volta da 18_ à 20_ semanas(4,7) (Figura 3). Portanto, para a formação do corpo caloso são necessários dois processos: o desenvolvimento do precursor do corpo caloso e a decussação das fibras das vesículas hemisféricas. O defeito na formação do corpo caloso pode resultar de um déficit na indução de seu precursor e na decussação, resultando em uma agenesia total ou parcial, ou do erro no desenvolvimento das fibras de associação, levando à hipoplasia. O grau de disgenesia do corpo caloso e de anormalidades telencefálicas associadas também depende da época do insulto(3,4). Distribuição e quadro clínico A incidência de disgenesia do corpo caloso é desconhecida, sendo a maioria dos casos esporádica. Não há prevalência entre os sexos. A maior parte dos pacientes é assintomática. Alguns podem apresentar síndrome de desconexão cerebral, em que o aprendizado e a memória não são partilhados entre os dois hemisférios. Convulsões e retarde do desenvolvimento neuropsicomotor provavelmente são secundários a outras desordens associadas, como as de migração neuronal e não propriamente à anomalia do corpo caloso. Macrocrania ocorre em 20% dos casos de disgenesia do corpo caloso, estando relacionada a cistos inter-hemisféricos(1,2). Lipomas são raros defeitos da linha mediana, podendo apresentar componentes intracerebral, extra-axial e extracraniano. Dos lipomas intracranianos, o mais comum é o do corpo caloso, representando aproximadamente 30% do total. Outras localizações dos lipomas intracranianos são as regiões da placa quadrigeminal, cisterna ambiente e na tela coróide do ventrículo lateral. Segundo a literatura, as mulheres são mais freqüentemente afetadas, porém, há relatos de discreto predomínio desta afecção no sexo masculino. O lipoma de corpo caloso associa-se a diferentes graus de agenesia de corpo caloso. Tem sido proposto que quanto mais cedo for o surgimento do lipoma, mais grave será a anomalia resultante do corpo caloso. Desde que o corpo caloso se origina de anterior para posterior, os lipomas com o aparecimento precoce devem ser mais anteriormente situados(9,10). Achados de imagem Os achados de imagem variam de acordo com o grau de acometimento do corpo caloso. Na agenesia total ou parcial do corpo caloso, os ventrículos laterais estão separados e não-convergentes. Nos cortes axiais de TC e RM os ventrículos laterais são paralelos, apresentando cornos frontais pequenos e com as bordas mediais côncavas, associados a um aumento desproporcional dos cornos occipitais (colpocefalia). A colpocefalia está associada, em 40% dos casos, a disgenesia do corpo caloso( 2,4,7) Nas imagens sagitais, a RM mostra ausência parcial ou total do corpo caloso, não identificação do giro do cíngulo, e os sulcos e giros corticais da face medial dos hemisférios irradiam a partir do terceiro ventrículo (estenogiria). Se a agenesia for parcial, identificam-se o corpo e o joelho do corpo caloso(2,7) Um aspecto muito importante a ser observado na agenesia e na hipogenesia do corpo caloso são as bandas de Probst, que são fibras calosas não decussadas, as quais passam paralelamente à fissura inter-hemisférica na parede medial do ventrículo lateral. Estas bandas são mais espessas anteriormente e reduzem-se no sentido posterior. Isto explica o menor diâmetro dos cornos frontais em relação aos ventrículos laterais. Estas bandas são peculiares a estas condições e aparentemente não apresentam terminações nervosas significativas( 2,4,6,7). O terceiro ventrículo é grande e em situação mais cranial, podendo situar-se entre os ventrículos laterais. Há, também, uma comunicação do terceiro ventrículo com a fissura inter-hemisférica. Pode ser observado cisto inter-hemisférico, que em geral é grande e separa os dois hemisférios, podendo apresentar-se multiloculado (Figura 5). Deve-se fazer diagnóstico diferencial destes cistos associados a agenesia do corpo caloso, daqueles de linha mediana, tais como os porencefálicos e cistos dorsais associados a holoprosencefalia(2,7). A disgenesia do corpo caloso pode associar- se a ausência de outros tratos comissurais, como a comissura anterior e hipocampal( 7). O lipoma do corpo caloso foi descrito pela primeira vez, em autópsia, por Reil, em 1812. Outrora, o diagnóstico por imagem era feito pela radiografia simples do crânio e pela pneumoencefalografia. Com o advento da TC e da RM, este diagnóstico tornou-se mais fácil e preciso. As imagens de RM ponderadas em T1 são altamente específicas para diagnosticar e mostrar as relações anatômicas do lipoma. Em 40% dos pacientes com lipoma observamos agenesia calosa(9,11). Com base na morfologia e localização em relação ao corpo caloso, os lipomas podem ser de dois tipos: túbulo-nodular e curvilíneo. Esta diferença ocorre devido ao tempo de desenvolvimento dos lipomas relacionados à formação do corpo caloso e estruturas encefálicas adjacentes. Acredita- se estarem os lipomas túbulo-nodulares presentes na formação do joelho do corpo caloso e o curvilíneo se originando mais tarde no desenvolvimento(10). O lipoma túbulo-nodular é visto como lesão volumosa, arredondada ou levemente maior no sentido longitudinal, localizado mais anteriormente, sendo duas vezes mais freqüente e associado em maior grau a anormalidades e sintomas, tais como convulsões, displasias faciais ou síndrome frontal. O epicentro dos lipomas túbulonodulares tende a ocorrer no joelho do corpo caloso (83%), estendendo-se rostralmente dentro da fissura inter-hemisférica. Estes lipomas são circundados por uma cápsula colagenosa densa aderente ao cérebro adjacente. Ocasionalmente, ocorre depósito de cálcio nesta cápsula, dentro do lipoma ou mesmo no tecido conjuntivo circunjacente(9,10) . Já os lipomas curvilíneos estão localizados mais posteriormente, com morfologia semelhante a fita, ou seja, são significativamente maiores no sentido ânteroposterior e geralmente os pacientes são assintomáticos ou apresentam sintomas como cefaléia ou alterações leves do estado mental. Estes lipomas englobam todo o corpo caloso, incluindo o esplênio em 64%, e, às vezes, envolvem apenas o esplênio e o corpo mais caudalmente em 36% dos casos(9,10) . Os lipomas, quando não estão associados a agenesia do corpo caloso, têm localização pericalosa dorsal(9,10) . A radiografia simples do crânio pode mostrar área de radiotransparência central com calcificação curvilínea periférica. A TC mostra achados de agenesia calosa associada à lesão expansiva com densidade de gordura, podendo ou não demonstrar calcificações. Na RM podemos observar intensidade de sinal semelhante à de gordura, ou seja, hipersinal nas seqüências ponderadas em SE T1 e FSE T2. A melhor seqüência para o diagnóstico é no plano sagital ponderada em T1. As imagens ponderadas em T2 apresentam dificuldade em evidenciar os lipomas curvilíneos, pois a intensidade aumentada de gordura é obscurecida pelo líquor adjacente(7,8). Associações A maioria das estruturas telencefálicas é formada entre a 10_ e a 12_ semanas de gestação; assim, anomalias do corpo caloso freqüentemente estão associadas a alterações de outras estruturas(6). A migração neuronal está diretamente envolvida na formação do precursor do corpo caloso, assim há uma relação causal entre a formação do corpo caloso e déficit de migração neuronal(3). Aproximadamente 12% das disgenesias do corpo caloso estão associadas a hipoplasia ou ausência da foice cerebral(1). Existem várias anomalias associadas a disgenesia do corpo caloso e ocorrem em quase metade dos casos, dentre elas podem- se citar as mais comuns: má-formação do tipo Chiari II , complexo de Dandy-Walker , distúrbios de migração neuronal (agiria, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias e esquizencefalia) , distúrbios da linha média (encefaloceles, anomalias faciais), além de outras mais raras como anomalias oculares, alguns tipos de trissomias, síndrome de Aicardi e espasmos infantis(1,2,6,7,11). Os lipomas túbulo-nodulares são mais comumente associados a agenesia calosa do que os curvilíneos. As anomalias relacionadas aos lipomas podem ser similares nos dois tipos, porém com diferentes níveis de gravidade, como, por exemplo, o lipoma do plexo coróide e calcificações periféricas, as quais são encontradas nas duas variedades de lipoma. Algumas anormalidades, como displasia facial, defeito ósseo frontal, encefaloceles e lipomas frontais, somente são encontradas nos lipomas túbulo- nodulares(10). CONCLUSÃO O surgimento de métodos de diagnóstico por imagem não-invasivos, como a TC e a RM, permitiu uma maior facilidade no diagnóstico das disgenesias do corpo caloso e enfermidades correlatas. Este artigo mostra, de forma simplificada, estes distúrbios, auxiliando, dessa maneira, na interpretação diagnóstica. REFERÊNCIAS 1. Kendall BE. Dysgenesis of the corpus callosum. Neuroradiology 1983;25:239–56. 2. Gary AP. Developmental disorders. In: Edelman RR, Hesselink JR, Zlatkin MB, eds. Clinical magnetic resonance imaging. 2nd ed. Philadelphia, PA: Saunders, 1996:526–9. 3. Utsunomiya H, Ogasawara T, Hayashi T, Hashimoto T, Okazaki M. Dysgenesis of the corpus callosum and associated telencephalic anomalies: MRI. Neuroradiology 1997;39:302–10. 4. Jinkins JR, Whittemore AR, Bradley WG. MR imaging of callosal and corticocallosal dysgenesis. AJNR 1989;10:339–44. 5. Reinarz SJ, Coffman CE, Smoker WRK, Godersky JC. MR imaging of the corpus callosum: normal and pathologic findings and correlation with CT. AJR 1998;151:791–8. 6. Truwik CL, Barkovich J. Disorders of brain development. In: Atlas SW, ed. Magnetic resonance of the brain and spine. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott-Raven, 1996:204–14. 7. Osborn AG. Disorders of neural tube closure. In: Osborn AG, ed. Diagnostic neuroradiology. 2nd ed. St. Louis, MO: Mobsy, 1994:29–35. 8. Fisher RM, Cremin BJ. Lipoma of the corpus callosum: diagnosis by ultrasound and magnetic resonance. Pediatr Radiol 1988;18:409–10. 9. Suzuki M, Takashima T, Kadoya M, et al. Pericallosal lipomas: MR features. J Comput Assist Tomogr 1991;15:207–9. 10. Tart RP, Quisling RG. Curvilinear and tubulonodular varieties of lipoma of the corpus callosum: an MR and CT study. J Comput Assist Tomogr 1991;15:805–10. 11. Diebler C, Dulac O. Malformations du cerveau et du crâne. In: Diebler C, Dulac O. Neurologie et neuroradiologie infantiles. Maladies du cerveau et du crâne. 2nd ed. Paris: Springer-Verlag, 1990:1–