GEDR: Deleção 5q35

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terça-feira, 3 de abril de 2012

Deleção 5q35

A deleção 5q35 é definida como uma deleção da parte terminal do braço longo do cromossoma 5 (5q) incluindo as bandas 5q35.1, 5q35.2 e 5q35.3. É uma patologia muito rara, com apenas 10 doentes descritos, 5 deles com uma deleçãode novo. Todos eles apresentam um grau variável de dismorfia facial. Foram também observadas malformações do crânio, atraso do desenvolvimento (ligeiro a grave) e cardiopatia. O diagnóstico é feito através da análise citogenética dos cromossomas em metafase obtidos de sangue periférico ou fibroblastos. O seguimento da doença é sintomático.