Hall et ai. (1980) relataram 6 casos de crianças com síndrome de malformação letal no período neonatal de hamartoblastoma hipotálamo, polidactilia pós-axial, e ânus imperfurado. Alguns tinham laringe fenda, lobação pulmonar anormal, agenesia renal ou displasia, curtos metacarpos quarta, displasia das unhas, vestibular frenula múltipla, hipoadrenalismo, microfalo, cardiopatia congênita e retardo de crescimento intra-uterino. Todos os casos foram esporádicos e cromossomos eram aparentemente normal. Os pais estavam não consangüíneos. Nenhuma exposição ambiental era comum a todos os casos. As idades dos pais eram 21, 25, 25, 29, 43, e desconhecido. A hipófise anterior não foi encontrado em nenhum paciente. O tumor hipotalâmico era aparente na superfície inferior do cérebro e se estendia desde o quiasma óptico para a fossa interpeduncular. O tumor substituiu o hipotálamo e outros núcleos que se originam na placa embrionária hipotálamo. Foi composto principalmente de células semelhantes primitivas, indiferenciadas células germinais. Graham et al. (1983) descreveu uma criança com aurículas anormais, nariz pequeno com ponte achatada, microglossia, micrognatia, fenda palatina, membros curtos, quadris deslocados, e 4-membro polidactilia pós-axial. O bebê morreu às 2 horas de idade e autópsia mostrou hamartoblastoma hipotálamo. Uma irmã da mãe morreu às 17 horas de idade e mostrou-4 membro polidactilia, mandíbula rebaixada, e língua pequena; autópsia não foi feito. Ver 241800 . Iafolla et al. (1989)relataram que a displasia unha acompanha a polidactilia pós-axial. Pallister et al. (1989) descreveram 3 casos adicionais. Um paciente teve ânus imperfurado e hidronefrose direita e hidroureter com rim esquerdo ausente; outro teve ânus imperfurado sem as anomalias renais. A teratogen tinha sido suspeitado devido ao fato de que os casos não foram reconhecidos antes de fevereiro de 1978. Pallister et al. (1989) sugeriu, no entanto, que a autópsia dos casos de ânus imperfurado com lesões do SNC associadas devem ser revistos. Finnigan et al. (1991)descreveram 2 pacientes não relacionados com as características usuais de Pallister-Hall, incluindo a síndrome anomalias diencefálica, mas sem hamartoblastomas. Topf et al. (1993) relataram pai e filho afetado. O filho de 9 anos teve puberdade precoce, ânus imperfurado, polidactilia pós-axial, hipospádia, uma massa hipotálamo, e uma glândula pituitária deslocados, seu pai 34-year-old tinha polidactilia, uma massa hipotálamo, e uma glândula pituitária achatada. No ânus imperfurado filho, polidactilia pós-axial, e hipospádias, foram corrigidas cirurgicamente no início da vida. Sua subseqüente crescimento e desenvolvimento normais. Ele tinha dismorfismo craniofacial menor. Na idade de 8 anos, ele apresentou por causa da puberdade precoce e foi encontrado por ressonância magnética para ter uma massa grande hipotálamo e pituitária deslocados. Polidactilia do pai consistia de um dígito acessório, aparentemente provenientes do terceiro metacarpo. Suas características faciais semelhantes às do filho. Ele não tem uma história de ânus imperfurado ou hipospádia. Penman Splitt et al. (1994) também relataram um caso de homem-macho de transmissão: um menino de 9 anos teve hamartoblastoma, polidactilia pós-axial com midaxial e braquidactilia, hipospádia, ânus imperfurado, e puberdade precoce. O pai de 34 anos de idade tinha polidactilia pós-axial central e, macrocefalia, e uma massa hypothalamic. Ambos eram da inteligência normal. Thomas et al. (1994) relataram uma recorrência sib definitiva de Pallister-Hall síndrome em uma família sem citogeneticamente visíveis anomalia cromossômica. O pai dos irmãos afetados 2 nasceu com quase idênticas anomalias digitais e pode representar uma expressão leve ou mosaicismo por um gene dominante. O bebê primogênito, uma mulher, foi notado ao nascimento de ter atresia coanal, epiglote bífida, fenda superior e laringe com web posterior na área subglótica. Seu nariz era curto, com ponte nasal achatada e narinas antevertidas. Houve hexadactyly bilateral com sindactilia 2/3 óssea da mão direita que foi pensado para representar um tipo de inserção de polidactilia. Posteriormente, desenvolveu sinais de hipopituitarismo, tinha problemas recorrentes com obstrução das vias aéreas superiores, eventualmente, necessitando de traqueostomia e gastrostomia necessária devido às dificuldades de alimentação. Ela morreu aos 12 meses de idade após uma infecção respiratória. Na necropsia, um divertículo traqueal e lobação anormal dos pulmões foram encontrados. A glândula pituitária estava ausente com um caule rudimentar. A 2 x 2 centímetros de massa mole nodular completamente substituído o hipotálamo. O sib masculino nasceu em 30 semanas de gestação e suporte respiratório requerido após o nascimento para a obstrução das vias aéreas superiores. Ele tinha 4/5 sindactilia da mão direita com polidactilia pós-axial de ambas as mãos e curtos quarto e quinto dígitos. Ele também tinha micropênis. A laringoscopia e broncoscopia mostrou uma úvula bífida e epiglote com laringe palatina. Ele posteriormente foi demonstrado que têm hipopituitarismo e uma ressonância magnética cerebral mostrou uma 2 x massa de 2 cm na região hipotálamo com características de sinal idênticos aos do tecido cerebral normal. Ele morreu de repente em 9,5 meses de idade, após uma infecção respiratória. O pai nasceu com sindactilia cutânea quase completa 4/5 da mão direita e polidactilia pós-axial das duas mãos. Ele não tinha outras anormalidades. Ambos os pais também tinham cromossomos normais. Sama et al.(1994) relataram um recém-nascido do sexo feminino afetado com uma massa supra-selar grande, com um componente posterior cística, atresia coanal bilateral, hipoplasia renal, onfalocele, polidactilia pós-axial, eo subdesenvolvimento do metacarpo 4. Seu pai tinha 38 anos. Verloes et al. (1995) relataram o caso de 2 independentes, longas pacientes sobreviventes, com idades entre 2 e 17 anos, com síndrome de Pallister-Hall. Além hamartoblastoma hipotálamo, ambas mostraram dismorfismo facial leve (descendente inclinada fendas palpebrais, ptose, microretrognathia), epiglote fissura, e atraso no desenvolvimento. A criança mais nova tinha estenose das artérias pulmonares, malformações urogenitais, complexos e atresia anal. O paciente mais velho tinha puberdade precoce causada pelo hamartoma, combinado com deficiência completa do hormônio do crescimento. Ambos os pacientes mostraram anomalias ósseas dos membros:. Sinostose proximal variável entre o segundo para metacarpos quarta ou polidactilia intercalar com braquidactilia generalizada, brachytelephalangism grave, sindactilia, e hipoplasia unha A gama de variabilidade fenotípica na síndrome de Pallister-Hall pode ser demonstrada pelo mãe e filho relatada por Low et al. (1995) . Uma mulher de 53 anos de idade e seu filho de 20 anos, ambas apresentaram polysyndactyly mas sem outras malformações externas ou retardo mental. MRI revelou, como um achado incidental, assintomáticos hamartomas hipotalâmicos em ambos os pacientes. Os irmãos de ambos, mãe e filho não foram afetados. Kang et al. (1997) descreveu as características clínicas de uma família com uma forma leve de PHS. As avaliações clínicas, radiológicas e endoscópicos mostraram que o transtorno foi totalmente penetrante e expressividade variável e baixa morbidade. O proband era uma criança de 21 meses de idade, que foi anotado para ter ptose e polidactilia no momento do nascimento. A RM craniana mostrou uma massa hypothalamic compatível com hamartoma. A história da família mostrou que ela tinha 21 parentes com polidactilia em um padrão autossômico dominante. O pedigree incluiu 9 heterozigotos obrigatórios, todos os quais tiveram alguma manifestação da doença. A proporção de machos e fêmeas foi de 6 a 16. Vários membros da família tinha polidactilia central (também conhecida como polidactilia mesoaxial ou inserção). Esta forma geralmente inclui sindactilia óssea parcial com fusão proximal dos metacarpos e é característica de apenas alguns poucos síndromes. Galasso et al. (2001) descreveu um menino com síndrome de Pallister-Hall com baixa estatura e crescimento neurossecretora disfunção hormonal. O paciente foi encontrado para ter a secreção do hormônio de crescimento deficiente espontânea, apesar de uma resposta normal à estimulação farmacológica. O paciente respondeu positivamente ao tratamento a longo prazo do hormônio do crescimento. Galasso et al. (2001) concluiu que a deficiência de hormônio de crescimento deve ser considerada uma causa de baixa estatura em pacientes com síndrome de Pallister-Hall, especialmente quando o seu crescimento diminuir as taxas.
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