O síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é causado pela deleção (pode ser submicroscópica) da banda 4p16.3. O fenótipo craniofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela proeminente, nariz largo e/ou em bico, filtro curto, micrognatia, comissuras labiais inclinadas para baixo, pavilhões auriculares displásicos, apêndices pré-auriculares) em conjunto com atraso mental, convulsões, cardiopatia congénita e anomalias uro-genitais são sugestivas do diagnóstico. 5 - 13% dos casos são causados por translocação familiar. Os restantes doentes têm deleções de novo, habitualmente no cromossoma 4 paterno, ou translocações de novo (em 1,6% dos casos). As deleções submicroscópicas são detectadas através de técnicas moleculares (p.e. análise de micro-satélites) ou de técnicas de citogenética molecular (p.e. hibridização in situ com fluorescência - FISH). A FISH deverá ser efectuada no doente e nos seus progenitores para confirmar/excluir a presença de uma translocação. O risco de recorrência é baixo nos casos de deleções ou translocações de novo, mas está consideravelmente aumentado nas translocações familiares. É possível a realização de diagnóstico pré-natal.
Editor(es)
- Prof Dagmar WIECZOREK
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