O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
A prevalência está estimada em 1/100,000 nascimentos com razão sexo feminino/masculino de 2:1.
As características clínicas mais comuns incluem atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor e dismorfia facial característica (deformações do crânio, hipertelorismo, ptose, coloboma, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, epicanto, ponte nasal larga, nariz curto, boca em forma de V, pavilhões auriculares pequenos com implantação baixa e rodados posteriormente). Ao nascimento é frequente ocorrer função plaquetária anormal, trombocitopenia ou pancitopenia. Os doentes têm habitualmente malformações do coração, rim, tracto intestinal, dos órgãos genitais, do sistema nervoso central e esqueléticas. Também podem estar presentes anomalias oculares, auditivas, imunológicas e hormonais.
O tamanho da delecção varia desde ~7 a 20Mb, com o ponto de quebra proximal dentro ou distal à subbanda 11q23.3, e a delecção normalmente estende-se ao telómero. A delecção ocorre de novo em 85 % dos casos descritos, e em 15% dos casos resulta de uma segregação não equilibrada de translocação familiar equilibrada ou outros rearranjos cromossómicos. Numa minoria de casos o ponto de quebra é no sítio frágil FRA11B.
O diagnóstico é baseado em achados clínicos (atraso mental, dismorfia facial e trombocitopenia) e confirmado por análise citogenética.
O diagnóstico diferencial inclui os síndromes de Turner e de Noonan (ver estes termos), e trombocitopenia no contexto de sépsis.
O diagnóstico pré-natal da delecção 11q é possível através de análise citogenética de amniócitos ou biópsia de vilosidades coriónicas.
O seguimento é multidisciplinar e requer a avaliação por um pediatra, cardiologista pediátrico, neurologista e oftalmologista. Deve ser efectuado a todos os doentes avaliação auditiva, hematológica, endócrina e imunológica, e respectivo seguimento. As malformações cardíacas podem ser muito graves e necessitar de cirurgia no período neonatal. Os recém-nascidos com síndrome de Jacobsen podem ter dificuldades de alimentação, podendo ser necessário recorrer a alimentação por sonda. Deve ser dada atenção especial aos problemas hematológicos.
Cerca de 20% das crianças morre durante os primeiros dois anos de vida, habitualmente por complicações de doença cardíaca congénita, e menos frequentemente por hemorragia. Para os doentes que sobrevivem ao período neonatal e à infância, a esperança de vida permanece desconhecida.
A prevalência está estimada em 1/100,000 nascimentos com razão sexo feminino/masculino de 2:1.
As características clínicas mais comuns incluem atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor e dismorfia facial característica (deformações do crânio, hipertelorismo, ptose, coloboma, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, epicanto, ponte nasal larga, nariz curto, boca em forma de V, pavilhões auriculares pequenos com implantação baixa e rodados posteriormente). Ao nascimento é frequente ocorrer função plaquetária anormal, trombocitopenia ou pancitopenia. Os doentes têm habitualmente malformações do coração, rim, tracto intestinal, dos órgãos genitais, do sistema nervoso central e esqueléticas. Também podem estar presentes anomalias oculares, auditivas, imunológicas e hormonais.
O tamanho da delecção varia desde ~7 a 20Mb, com o ponto de quebra proximal dentro ou distal à subbanda 11q23.3, e a delecção normalmente estende-se ao telómero. A delecção ocorre de novo em 85 % dos casos descritos, e em 15% dos casos resulta de uma segregação não equilibrada de translocação familiar equilibrada ou outros rearranjos cromossómicos. Numa minoria de casos o ponto de quebra é no sítio frágil FRA11B.
O diagnóstico é baseado em achados clínicos (atraso mental, dismorfia facial e trombocitopenia) e confirmado por análise citogenética.
O diagnóstico diferencial inclui os síndromes de Turner e de Noonan (ver estes termos), e trombocitopenia no contexto de sépsis.
O diagnóstico pré-natal da delecção 11q é possível através de análise citogenética de amniócitos ou biópsia de vilosidades coriónicas.
O seguimento é multidisciplinar e requer a avaliação por um pediatra, cardiologista pediátrico, neurologista e oftalmologista. Deve ser efectuado a todos os doentes avaliação auditiva, hematológica, endócrina e imunológica, e respectivo seguimento. As malformações cardíacas podem ser muito graves e necessitar de cirurgia no período neonatal. Os recém-nascidos com síndrome de Jacobsen podem ter dificuldades de alimentação, podendo ser necessário recorrer a alimentação por sonda. Deve ser dada atenção especial aos problemas hematológicos.
Cerca de 20% das crianças morre durante os primeiros dois anos de vida, habitualmente por complicações de doença cardíaca congénita, e menos frequentemente por hemorragia. Para os doentes que sobrevivem ao período neonatal e à infância, a esperança de vida permanece desconhecida.
Editor(es)
- Dr Paul GROSSFELD
- Prof Teresa MATTINA
- Dr Concetta Simona PERROTTA
Nenhum comentário:
Postar um comentário