GEDR: Síndrome microduplication 5q35

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quarta-feira, 14 de setembro de 2011

Síndrome microduplication 5q35

A síndrome microduplication recém-descrito 5q35 está associada com microcefalia, baixa estatura, atraso no desenvolvimento e maturação óssea retardada. Tem sido relatado em dois pacientes não relacionados. Não há dismorfismo facial notável. Este microduplication foi identificado por microarray baseado hibridização genômica comparativa (aCGH). Os pontos de interrupção da duplicação em ambos os pacientes mapa para o proximal e distal cópia de baixa repete (LCR), que ladeiam a região Sotos crítica. O quadro clínico é oposta à de pacientes com síndrome de Sotos (macrocefalia, overgrowth e idade óssea avançada, ver este termo). Estas descobertas suportam um não-alélica recombinação homóloga (NAHR) como o mecanismo de duplicação, e um efeito de dosagem do gene Sotos NSD1 (5q35). * Autor: Orphanet (Agosto 2010) *.