Homocistinúria sem acidúria metilmalônica

N5 methylhomocysteine-transferase deficiência é uma doença rara que faz com que homocistina livre e obrigado a se acumular (> 100 micromol / L), enquanto que a metionina é deprimido (<15 micromol / L). N5 methylhomocysteine-transferase é a enzima que metila homocisteína em metionina usando um metiltetrahidrofolato e funções com um co-fator, methylcobalamin. Existem dois grupos de complementação: CBLE e CBLG. Os sinais clínicos começam nos primeiros meses de vida com problemas de alimentação, vômitos, crescimento e retardo psicomotor, nistagmo, hipo e hipertonia, convulsões, cegueira e atrofia cerebral. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. Diagnóstico é sugerido pela acumulação de livre e total plasma homocistina, normal em metionina elevados, mas não acidúria metilmalônica sobre a cromatografia de aminoácidos. Confirmação vem do estudo da capacidade de fibroblastos "para sintetizar methylcobalamin, e da análise dos grupos de complementação, de metionina sintetase. Diagnóstico pré-natal é viável. Tratamento não se mostrou muito eficiente: os primeiros pacientes recebem injeções intramusculares de hydroxycobalamin, mais tarde dada por via oral, betaína, e suplementação de metionina possível. * Autor: Prof J.-M. Saudubray (Março 2004) *.