Autossômica recessiva síndrome de hiper IgE

Autossômica recessiva hiper IgE síndrome (AR-HIES) é uma imunodeficiência primária rara caracterizada por altamente elevados níveis séricos de IgE, recorrentes infecções na pele por estafilococos e pneumonias de repetição. A tríade mesma clínica também está presente nos mais freqüente síndrome HIES autossômica dominante (AD-HIES; ver este termo). AR-HIES representa apenas uma pequena minoria de casos HIES, com menos de 10 famílias afetadas relatados até agora. Em contraste com a AD-HIES, a variante AR é ainda caracterizada por extrema hipereosinofilia, susceptibilidade a infecções virais, como Herpes simplex e contagioso Molusco , o envolvimento do SNC, um mal definidas defeito das células T e uma alta letalidade. Embora a eosinofilia é um achado comum em ambos AD e AR-HIES ela tende a ser mais graves na variante AR. As anomalias do tecido dental, esquelético e conjuntivo, bem como o fácies característico e pneumatoceles presente na AD-HIES estão ausentes na AR-HIES.A etiologia da AR-HIES permanece em grande parte desconhecido. Um paciente com um fenótipo autossômico recessivo foi encontrado para transportar uma mutação homozigótica no receptor tirosina quinase associada TYK2 gene (19p13.2), mas foi posteriormente mostraram que TYK2 deficiência não é uma causa comum de AR-HIES. * Autores: Dr. C. Woellner e Prof B. Grimbacher (Maio 2009) *.