Netherton doença

Netherton síndrome (NS) é uma doença de pele caracterizada por eritrodermia ictiosiforme congênita (CIE), um defeito eixo distintivo cabelo (tricorrexe invaginada; TI) e manifestações atópicas. Incidência é estimada em 1 / 200, 000 nascimentos. Pacientes geralmente apresentam no nascimento com eritrodermia generalizada e escala, e falha prosperar. Complicações freqüentes incluem desidratação hipernatrêmica, infecções recorrentes e diarréia e má absorção intestinal. O curso da doença é heterogênea: a eritrodermia generalizada pode persistir em alguns pacientes, mas mais freqüentemente ela evolui durante a infância em ictiose linearis circumflexa (ILC). ILC é uma doença de pele mais suave e muito característico marcado por placas eritematosas migratórias com uma escala de dois gumes. Anomalias do cabelo geralmente se tornam aparentes após a infância, com cabelos ralos e quebradiços causada por TI (cabelo de bambu visto por microscopia de luz) e anomalias do cabelo outros eixo (pili torti e / ou tricorrexe nodosa). Sobrancelhas e cílios também são afetados. A grande maioria dos pacientes NS desenvolver manifestações atópicas, incluindo asma, dermatite atópica, alergia alimentar, urticária, angioedema, e níveis elevados de IgE. Outros achados clínicos são retardo de crescimento e desenvolvimento, baixa estatura, e, raramente aminoacidúria, intermitente. Déficit intelectual tem sido associada em alguns casos. NS é uma doença autossômica recessiva e é causada por mutações no SPINK5 gene (5q31-q32) que codifica a serina LEKTI inibidor da protease. Deficiência resulta LEKTI num aumento de tripsina-like atividade hidrolítica no estrato córneo (SC), levando a descamação SC prematuro e um defeito grave de barreira da pele. O diagnóstico precoce pode ser problemático como os achados mais característicos (TI e ILC) geralmente não se tornam aparentes até a infância. Imuno-histoquímica de biópsias de pele revelando deficiência LEKTI tem sido proposta como um teste diagnóstico útil para a NS, mas a identificação da mutação causadora da doença permite a confirmação molecular do diagnóstico. Diagnóstico diferencial inclui outras eritrodermias infantil, particularmente nonbullous eritrodermia ictiosiforme congênita (ver este termo) e psoríase eritrodérmica. Dermatite atópica, ictiose lamelar (ver este termo), síndromes de imunodeficiência primária, dermatite seborréica, e acrodermatite enteropática (ver este termo) também devem ser excluídos. Diagnóstico pré-natal molecular é viável e aconselhamento genético deve ser proposto para as famílias afetadas. O tratamento é sintomático e requer tratamento imediato das complicações neonatais e de longo prazo da utilização de emolientes para tratamento da doença de pele. Uso de esteróides tópicos e imunomoduladores tópicos (tacrolimus e pimecrolimus) tem sido descrita como benéfica em alguns casos, mas estes agentes não são indicadas para uso a longo prazo ou o tratamento de grandes áreas de superfície como o defeito barreira da pele permite a absorção do fármaco aumentou sistêmica. O prognóstico pode ser grave em recém-nascidos com risco de vida pós-natal complicações e letalidade é alta. As manifestações da pele e cabelo anomalias persistem ao longo da vida, mas a doença geralmente melhora com a idade ea maioria dos pacientes começam a prosperar durante o segundo ano de vida. * Autor: Orphanet (Outubro 2008) *.