Vitreoretinochoroidopathy

Características clínicas são variáveis ​​neste distúrbio ocular. Córneas pequenas e rasas câmaras anterior foram descritas em alguns pacientes. Crônica ou glaucoma de ângulo estreito franca ângulo ataques glaucoma pode ocorrer. Microftalmia tem sido relatado, mas nanophthalmos não foi documentada. Presenile catarata, nistagmo, estrabismo e às vezes estão presentes. Alguns pacientes têm a visão normal, mas outros têm uma severa redução na acuidade, até mesmo cegueira.

O vítreo é muitas vezes liquefeito e alguns pacientes têm um vítreo fibrilar com pleocitose. Pré-retinianas pontos brancos e neovascularização são muitas vezes vistos, mesmo em crianças. Atrofia peripapilar pode estender-se a mácula que pode ter edema cística. Perifericamente em forma anular muitas vezes há uma retinopatia pigmentar estendendo-se até uma linha de demarcação na fronteira equatorial posterior. O ERG geralmente é moderadamente anormais com evidência de vara e distrofia de cones, geralmente em pacientes mais velhos em que algum grau de discromatopsia é muitas vezes presente. Alguns pacientes demonstram uma redução concêntrica do campo visual que progride com a idade. A reduzida taxa de claro / escuro também tem sido documentado em várias famílias. Descolamento de retina é um risco. A staphylomas posterior foi observado em alguns pacientes. 

Características sistêmicas

Sem anormalidades sistêmicas têm sido relatadas. 

Genética

Esta é uma doença autossômica dominante resultante de mutações em BEST1 (11q13), que também é responsável por Melhor distrofia macular viteliforme (153.700). 

Opções de tratamento

Nenhum tratamento profilático foi relatado mas os pacientes precisam de acompanhamento ao longo da vida para detectar e tratar glaucoma, neovascularização da retina, e destacamentos. 

Referências

Yardley J, Leroy BP, Hart-Holden N, Lafaut BA, Loeys B, Messiaen LM, Perveen R, Ribeiro MA, Bhattacharya SS, Traboulsi E, Baralle D, De Laey JJ, Puech B, Kestelyn P, Moore AT, Manson FD , Black GC. Mutações VMD2 reguladores splicing causa nanophthalmos e vitreoretinochoroidopathy autossômica dominante (ADVIRC) . Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 Oct; 45 (10) :3683-9.

PubMed ID: 

 15452077

Lafaut BA, Loeys B, Leroy BP, Spileers W, De Laey JJ, Kestelyn P. Os achados clínicos e eletrofisiológicos em vitreoretinochoroidopathy autossômica dominante: relato de um pedigree novo . Arch Clin Exp Graefes Ophthalmol.2001 Aug; 239 (8) :575-82.

PubMed ID: 

 11585313

Traboulsi EI, JW Payne. vitreoretinochoroidopathy autossômica dominante .Relatório da terceira família . Arch Ophthalmol. 1.993 de fevereiro; 111 (2) :194-6.Revisão.

PubMed ID: 

 8431155

Uma família composta por 13 membros afetados em cinco gerações (10 pacientes a partir de quatro gerações examinado) tinham achados vítrea e oftalmoscopia característica de vitreoretinochoroidopathy autossômica dominante, como descrito em duas tribos anteriores. Acuidade visual foi de 20/25 ou melhor em todos, exceto um paciente. Todos os indivíduos afetados tiveram de liquefação vítrea com ou sem periféricos condensações vítreas. Periférica alterações pigmentares e atrofia da coróide foram característicos. Seis pacientes desenvolveram catarata em seus 40 anos que a extração necessária. Um paciente apresentou glaucoma, uma desenvolveu um descolamento de retina, e uma teve uma hemorragia espontânea vítreo. Vitreoretinochoroidopathy autossômica dominante é uma condição bem definida com catarata presenile, degeneração vítrea, característica achados oftalmoscópicos e prognóstico visual bom.