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quinta-feira, 25 de junho de 2009

SINDROME DE ALPORT

Síndrome de Alport A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Cecil Alport, em 1927. // Causas Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina. Padrões de hereditariedade A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade dependentes do tipo de mutações genéticas. Na maior parte dos portadores desta síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino. A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva se as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, localizados no cromossoma 2, sofrerem mutação. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado. Critérios para o diagnóstico clínico Gregory et al, 1996, propõe 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport. Quatro dos 10 critérios terão que estar presentes: História familiar de nefrite. Hematúria persistente, sem que haja evidência de outra possibilidade de nefropatia hereditária. Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000Hz aos 8000Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade. Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5. Evidência imunohistoquímica da ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas. Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular. Lesões oculares. Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família). Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas Leiomiomatose difusa do esófago ou da genitália feminina, ou ambos.

9 comentários:

Anônimo disse...

RECENTEMENTE DESCOBRI QUE SOU PORTADORA DA SINDROME DE ALPORT, E ESTOU QUERENDO SABER QUAL O MELHOR TRATAMENTO E SE TEM CURA.

Anônimo disse...

tenho 41 anos quero fazer uma doação de rim p/ um sovbrinho corro riscos de ter a doença, já fiz váriuos exames todos estão ok.

Anônimo disse...

analisando as causas da doença, é de se entender que não tem cura, já que é doença genética. Se o recptor do órgão tiver por acaso falhas nos genes em questão, ele terá esse problema, já que o organismo não produzirá corretamente o colágeno tipo IV. Quanto ao tratamento, nada sei informar...
Meu nome é João Gustavo, e sou estudante de Biomedicina.

Carlla disse...

Tenho um filho de 22 anos que é portador de Alport, aos 8 anos de idade perdeu parte da audição, aos 14 teve catarata em ambos os olhos e a cerca de 2 meses está fazendo hemodialise porque teve falência renal. Eu sempre tive uma hematúria e por várias vezes tive cólicas renais, apresetando inchaço nas mãos e pés e também cristais nos rins, porém a doença só foi diagnosticada quando meu filho tinha 14 anos.
Tenho também uma filha de 7 anos que está apresentando hematuria e que tem problemas na vista. Será que ela também é portadora do Alport? e já ouvi alguns casos de outros tipos de Alport onde a mulher também pode perder a função renal. Isso é verdadeiro?
Tenho sofrido muito ao ver meu filho mais velho na maquina e tenho muito medo da caçula ter que, no futuro se submeter ao mesmo tratamento.
agradeço qualquer informação

Victória rossal disse...

Olá , tenho 16 anos, e minha mãe faz hemodiálise a 11 anos, minha tia também a dois anos, e minha vó começou a algumas semanas , tenho muito medo que eu e meu irmão possamos ter, eu faço exames todo o ano, e ainda não deu nada que indique que eu possa te a doença também , será que a alguma chance ? se tiver alguém que possa me informar mais sobre esse assunto eu agradeço ..

Anônimo disse...

Na minha Familia sou eu e 2 irmãs.
Uma das irmãs (48 anos) tem a docença . Seu filho mais novo (15 anos) tambem adquiriu a doença e o mais velho não.

A Outra minha irmã mais nova nao te ma doença , mas um dos seus filhos está com a doença.

Acredito que o maior problemas são os rins, e neste momento ela fez o transplante e está se recuperando. A Audição etá ruim, mas os olhos não foram afetados.

A dieta regradíssima ajudava a conter os rins.

No caso dela tentava sempre controlar o nivel de creatinina, através da alimitação regrada.

Ela teve certeza do filho quando fez um biópsia dos rins. Ele já perdeu 20% da audição nos dois ouvidos.

^^ disse...

minha familia já somam ao todo 8 pessoasportadoras da doença que apresentaram isuficiência renal crônica e mais 6 possiveis portadoras da doença com ause^ncia total de sitomas, faço hemodiálise a quatro anos e meu irmão mais novo a três anoos .. meu irmão mais velho foi transplantado e vive bem ..

gedr disse...

São Paulo recebe Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras

Evento gratuito comemora o Dia Mundial das Doenças Raras e discute temas relacionados à desigualdade na saúde


Dia 28 de fevereiro é reconhecido internacionalmente como a data em que se mobiliza a sociedade em torno de ações em prol das doenças raras. Para comemorar, no dia 27 de fevereiro (domingo) será realizada, no Parque da Aclimação – SP –, a Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras. Com estimativa de receber duas mil pessoas, o evento reúne governo, sociedade, universidades e empresas farmacêuticas para apoiar a melhora do bem-estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e também conscientização da população em geral. Neste ano, a Caminhada aborda o tema “Desigualdade na Saúde”.

O evento acontecerá durante o dia e terá a presença de 70 associações que estarão no local com material informativo, além de atrações culturais, musicais e lúdicas, caminhadas, workshop e seminários práticos.

Dra. Cecília Micheletti, médica pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermidades Raras de Latino América), participa da organização da Caminhada e afirma que celebrar esta data é de extrema importância. “O diagnóstico das doenças raras muitas vezes é feito tardiamente, pois o conhecimento sobre elas é pouco tanto na sociedade como na própria comunidade médica. Há pouca investigação, faltam de verbas e políticas públicas. Discutir estes aspectos é fundamental para que sejam possíveis melhorias no tratamento dessas doenças”.

São consideradas doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, numa frequência de 1 em cada 2 mil. Cerca de 80% dos casos são de origem genética. Já se tem conhecimento de cerca de sete mil doenças raras que afetam de seis a oito por cento da população mundial. A Dra. Cecília Micheletti acredita que o grande desafio é alcançar a igualdade no atendimento. “Nós não temos na rede pública nem mesmo a regulamentação do médico geneticista, o que dificulta o diagnóstico e, por consequência, o tratamento. Muitas vezes até mesmo o profissional de saúde não tem informações sobre algumas dessas enfermidades”.

A organização do evento é do Instituto Oriente Ocidente -GEDR – Grupo de Estudos de Doenças Raras – Instituto Oriente ocidente e do Instituto Canguru, com apoio da ABG (Aliança Brasileira de Genética), da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica) do Fórum Estadual de Patologias, da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, da Eurordis e da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermedades Raras de Latino América).

Segunda Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras
Data: 27 de fevereiro de 2011
Local: Parque da Aclimação – Rua Muniz de Souza, 1119
Início da concentração: 8h
Mais informações:
http://www.institutocanguru.org.br/
http://www.estudandoraras.blogspot.com
estudandoraras@hotmail.com

Assessoria de Imprensa:
Ana Domingues
(11) 8012-8628

Anônimo disse...

Meu nome é André minha esposa tem sindrome de alport, foi notado pela primeira vez quando aos quinze anos urinou sangue puro, hoje aos 45anos diagnosticado alport a 10 anos tem quase perda total dos rins, aguardando para ver o que será feito daqui parta frente, fazemos acompanhamento pela unicamp, e já nos foi dito que por não ter cura, terá que fazer hemodialize e depois transplante dos rins pois afetou os dois, sua visão esquerda ela perdeu praticamente que totalmente e a direita 50% a audição não foi afetada, mas ela já começou a sentir fortes dores pelas penas e muita fraqueza quase não consegue andar e ficar em pé sozinha eu faço o que posso para ajudar mas já não sei mais o que fazer, ela já perdeu uma prima com a mesma doença e agora um primo que já entrou em hemodialize, que olhe por todos nós.
07/10/2012, André Luís Lúcio andrel_lucio@hotmail.com